Kakšne so posledice razvoja kongenitalne disfunkcije nadledvične žleze?

Nadledvične žleze so parne endokrine žleze, ki se nahajajo na zgornjem delu ledvic. Ta organ je zelo pomemben, saj je celoten organizem odvisen od njegovega delovanja. Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze lahko vodi do resnih in pogosto nevarnih patoloških stanj. Potrebno je podrobno preučiti strukturo žleze, delovanje njenih glavnih funkcij, simptome njihovih motenj in metode zdravljenja.

Struktura nadledvične žleze

Vsak organ ima maso do 5 g, v celicah žleznega epitela pa nastane več kot 50 vrst različnih steroidov. Nadledvične žleze imajo obilno oskrbo s krvjo. Invernacija poteka skozi veje sončnega pleksusa in nadledvičnih žlez, ki so del simpatičnega živčnega sistema. Kar zadeva oskrbo s krvjo, ima dve mreži mikrovaskularnih žil. Prvi se nahaja v meduli, drugi - v skorji.

V vsaki fazi človeškega življenja so ti parni organi med najpomembnejšimi. To je posledica dejstva, da skorja nadledvične žleze opravlja številne funkcije, potrebne za življenje. Pri novorojenčkih masa organov pušča 30% mase ledvic. Pri starosti 120 dni nadledvične žleze že presegajo velikost ledvic. Pri odraslih se velikosti med seboj nanašajo kot 1 na 30.

Nadledvične žleze so sestavljene iz možganov in kortikalne snovi. Slednji zavzema približno 90% celotnega telesa. Skorja nadledvične žleze vsebuje taka območja:

  • mrežasto območje ali notranji sloj. Sodeluje pri tvorbi estrogena in androgena, to je spolnih hormonov;
  • snop ali srednji sloj. Proizvaja glukokortikoid;
  • glomerularni ali zgornji sloj. Tvori aldosteron.

Pozor! Območja skorje nadledvične žleze so odgovorna za sintezo določenega hormona.

Hormoni, ki jih sintetizirajo nadledvične žleze

Adrenalin sodeluje v boju proti stresu. Krepitev njenega razvoja poteka ne samo v primeru stresnih situacij, ampak tudi z občutkom veselja. Posledično se zenice razširijo, frekvenca dihalnih gibov se pospeši. Človeško telo kaže moč in povečano odpornost na zunanje dražljaje.

Noradrenalin je predhodnik adrenalina. V primerjavi s slednjim ima telo manj učinka. Še posebej pomembno pri uravnavanju krvnega tlaka, ki omogoča stimulacijo srca.

Glede na značilnost je kortikosteron nizko-aktivni hormon. Njegov glavni namen je uravnavanje vodno-solne bilance v telesu.

Aldosteron, kot je kortikosteron, je odgovoren za uravnavanje vodno-solne bilance, zvišuje krvni tlak, poveča količino krvi, ki kroži po žilah. Regulira vsebnost kalijevih in natrijevih ionov v krvi.

Kortizol pomaga zagotoviti, da je človeško telo nenehno vključeno v energetske vire. Njena količina v krvi ni konstantna. V jutranjih urah je veliko več kot zvečer.

Androgeni uravnavajo količino lipidov in holesterola v krvi. Prispevajo k povečanju mišične in maščobne mase.

Prirojena patologija

Adrenalna insuficienca je redka patološka bolezen. Lahko je posledica uničenja tkiva v katerem koli delu organa (Addisonova bolezen) ali zaradi atrofije celotne skorje nadledvične žleze. Slednje je posledica dejstva, da organ več ne stimulira hipofiza. Pogosto se pojavi po poškodbi telesa zaradi duševnega preobremenitve, pojava benignega ali malignega tumorja s tuberkulozo. Pogosto manifestacija patološkega stanja, ki je posledica kršitve presnove beljakovin.

Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze je odvisna od motenega transporta sestavin, ki so sestavljene iz beljakovin. Slednje so potrebne za sintezo kortizola. VDN se manifestira kot adrenogenitalni sindrom ali stanje, v katerem se organ poveča zaradi povečanja celic.

Za patologije, nastale med fetalnim razvojem ploda, je značilna zmanjšana količina sintetiziranega kortizola. Posledica je prekomerna aktivacija adrenokortikotropnega hormona. To vodi do dejstva, da poveča kortikalno plast nadledvičnih žlez. Patologija se prenaša z avtosomno recesivno lastnostjo. To se kaže v enakem številu primerov, tako pri ženski kot pri moških. Specialisti, ki odkrivajo endokrine motnje, razlikujejo 6 oblik poteka dednega patološkega stanja. Majhen del njih je nezdružljiv z življenjem, saj organizem ne more delovati. Takšne razmere so odvisne od dejstva, da je fetalna skorja nadledvične žleze podvržena fiziološki resorpciji.

Kongenitalna disfunkcija skorje nadledvične žleze v večini primerov je posledica dejstva, da ima 21-hidroksilazni protein pomanjkljiv del. Število primerov hiperplazije organov je neposredno odvisno od narodnosti rojene osebe.

Etiologija in patogeneza

Naslednji etiološki dejavniki igrajo odločilno vlogo pri razvoju:

  • genetska predispozicija s sorodniki;
  • mama in oče sta nosilca gena, ki povzroča napako.

Če v zakonskem paru oba starša imata ta gen, potem je verjetnost pojava bolezni 25%.

Če proteini ne izvajajo ustrezno transportne funkcije, postane aldosterona v telesu, kortizol pa je prenizek. To vodi do dejstva, da se razvija adrenalna insuficienca. Kot rezultat, povečana proizvodnja androgenov, ki spadajo v skupino moških spolnih hormonov.

Pozor! Če kri vsebuje veliko število androgenov, to vodi v spremembo vrste spolnih organov, kot tudi do prekomernega ovolosnega telesa in obraza.

Kako se disfunkcija manifestira

Klinična slika sprememb v funkciji skorje nadledvične žleze je v veliki meri odvisna od oblike, v kateri se manifestira patologija. Dodeli:

  • enostavna oblika viril;
  • izguba;
  • neklasična ali post-pubertetna oblika prirojene disfunkcije skorje nadledvične žleze.

Izginjanje organa, povezano z disfunkcijo celotne skorje nadledvične žleze pri novorojenčkih, se kaže v obliki bruhanja, zmanjšanja aktivnih gibov in zatemnitve kože.

Preprosta vernalna oblika in postpubitalna oblika

Verilna oblika nadledvične skorje je povezana z delno blokado transportne beljakovine. Enake klinične manifestacije in rezultati testov so v obliki izgub.

Oblika po puberteti je povezana z manjšo blokado transportne beljakovine. Kot posledica se kortizol in aldosterona spremenita le rahlo. Sinteza androgenov je prav tako praktično nespremenjena. Ni razvoja adrenalne insuficience in sprememb v zunanjih spolnih organih.

Patološko stanje diagnosticiramo takrat, ko se ženska obrne v zdravstveno ustanovo, ki je povezana z neplodnostjo, motnjami menstruacije in pretirano poraščenostjo.

Lahko se zgodi, da ni kliničnih manifestacij. To kaže na manjšo napako, vendar ne vpliva na kakovost življenja bolnika.

Simptomi patologije

Če pride do motenj v delovanju skorje endokrinoloških žlez nadledvičnih žlez, se to klinično kaže:

  • sprememba okusa, sluha in vonja;
  • povečana utrujenost;
  • pogoste omotice in glavoboli;
  • živčnost;
  • bolečine v trebuhu;
  • driska umakne zaprtje;
  • slabost in bruhanje;
  • zatemnitev kože in sluznice;
  • hitro hujšanje.

V splošnih in biokemičnih krvnih preiskavah lahko ugotovimo povečano število dušikovih žlindrov, nizko vsebnost glukoze v limfni in plazmi ter hiperkaliemijo.

Diagnostika

Za ugotavljanje patološkega stanja v zgodnjem obdobju je treba opraviti neonatalni presejalni test. Rezultat študije je pomanjkanje transportnih beljakovin. Da bi to naredili, se otrokova kri odvzame iz območja pete in pregleda na raven 17-hidroksiprogesterona. Ko je bolezen odkrita, je otroku predpisana hormonska nadomestna terapija.

Za diagnozo izgubljene oblike se uporablja študija o količini aldosterona.

Nato morate opraviti genetsko analizo, ki bo pomagala odkriti gen, ki je odgovoren za poškodbe encimov. Dodatne raziskovalne metode vključujejo ultrazvok jajčnikov in določanje androgenih metabolitov v urinu.

V prvem letu življenja otroka se izvaja diferencialna diagnostika, da se ugotovi, ali je hermafrodizem napačen ali resničen. V tem primeru uporabite metodo kariotipiranja. To je diagnostični postopek, ki razkriva kršitve v strukturi in številu kromosomov.

Zdravljenje

Preden zdravnik predpiše zdravljenje, preuči etiološki dejavnik, ki je privedel do patološkega stanja. Strokovnjak preuči možnost vplivanja na vzrok bolezni. Bolnik je izbran za hormonsko zdravljenje, ki traja vse življenje. S tem pristopom je mogoče zmanjšati sintezo androgena in povečati tvorbo kortizola. Mehanizem povratnih informacij je prav tako reguliran, kar zmanjšuje raven tvorbe tekočine v celicah. Vse to vodi v aktivno stimulacijo delovanja nadledvične skorje.

Pozor! Če se zdravljenje ne izvaja, lahko pride do uničenja dela skorje nadledvične žleze. Posledica tega je lahko smrt bolnika.

Uporabite "Prednizolon" in njegove analoge. Zdravljenje se začne z diagnostičnim testom. Bolnik mora zaužiti zdravilo v odmerku 15-20 mg na dan. Če je dinamika pozitivna, predpišite trajno zdravljenje s tem zdravilom.

Odmerek zdravila se izračuna na podlagi posameznih značilnosti bolnika, njegove starosti, teže in telesne površine. Za vzdrževalno zdravljenje do 14 mg / m2. m. telesne površine zdravila. Ker se otrokovo telo lahko odzove na učinek zaviranja rasti zdravila, ni priporočljivo uporabljati naravnih glukokortikoidov.

V nekaterih primerih se lahko predpiše ekstrakt skorje nadledvične žleze. Z medicinskega vidika je to pomemben sestavni del, ki je potreben na začetku obnove nadledvične funkcije. To je posledica dejstva, da ekstrakt neposredno daje materialu, ki podpira telo, vsebuje v svoji sestavi nekaj pomembnih hormonov.

Fludrokortizon se uporablja za dopolnitev mineralcortikoida. Specialist ga imenuje šele po izvedbi vseh potrebnih testov.

Pozor! Če diagnoza ni bila postavljena pravočasno, in ženski organi so se začeli razvijati na moški osnovi, je bolniku dana operacija. Zaradi operacije bo ženska odstranila vse fizične napake v genitalijah.

Pri čezmernih dlakah in epilaciji telesa je predpisana epilacija. Ko se pojavi veliko število aken in aken, se uporabljajo hormonske kontracepcije.

Če so moškemu diagnosticirali obliko po puberteti, se zdravljenje ne izvaja.

Bolnikom s kortikosteroidom nadledvične žleze je predpisana tudi operacija. To je tumor, ki izvira iz cone snopa. Proizvaja veliko število glukokortikoidov v krvi. Posledično je možen razvoj hiperkortizolizma. Simptomi, ki se kažejo s to patološko boleznijo, so združeni v sindrom Itsenko-Cushing.

Nadaljnji tečaj

Prognoza je v celoti odvisna od tega, kdaj je bila postavljena diagnoza in se je začela nadomestna terapija. Za izboljšanje kakovosti življenja je treba ustrezno izbrati odmerek zdravila. Če je odmerek prevelik ali, nasprotno, nezadosten, bodo bolniki imeli pritlikavost. Pri ženskah se razvije pretirano povečanje mišične mase. Posledica tega je psihosocialna prilagoditev pri bolnikih.

Potek nosečnosti v patologiji

Če ima bolnik bolezen po puberteti, lahko povzroči spontani splav, spontani splav in nerazvitost zarodka.

V obdobju poroda bo ženska diagnosticirana:

  • izguba velikega vodnega telesa;
  • nenaklonjenost bolnika k uživanju;
  • sprememba normalnega razmerja elektrolitov v telesu.

Stabilizacija stanja se bo pojavila šele do 28. tedna nosečnosti. Vendar na tej stopnji ni mogoče ustaviti zdravljenja. Če se postopek ustavi, bo to privedlo do prevelikega obarvanja ploda ali zgodnjega odmika placente. To negativno vpliva na otroka. Med nosečnostjo ženska potrebuje nenehne raziskave o ravni hormonov.

Preprečevanje

V primeru, da tri leta uporabe hormonske nadomestne terapije ni bilo mogoče doseči pozitivne dinamike, je bolniku predpisana operacija. Hkrati bolnik še naprej uporablja glukokortikoide. Prognoza bo imela ugoden potek, če se bo patološko stanje odkrilo zgodaj in bo odmerek zdravila ustrezno izbran.

Kot je za hrano, ni posebnih predpisov. Pri pomanjkanju aldosterona se lahko razvije pomanjkanje soli v telesu. Da bi stabilizirali raven soli v krvi, morate v prehrano vnesti malo več soli. Če tega ne storite, se bo pojavila hiperkalemija, ki bo povzročila nizek krvni tlak.

Če povzamemo, je treba reči, da to patološko stanje močno vpliva na pacientovo življenje in njegov psihosocialni status. Vendar pa lahko z zgodnjo diagnozo in pravočasno zdravljenje, bistveno izboljša kakovost življenja bolnika.

Disfunkcija nadledvične skorje

Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze pri otrocih, ženskah in nosečnicah: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Medicinski testi in poskusi govorijo o resničnosti izvora bolezni iz živčnega preobremenitve.

V stanju stalnih izkušenj in stresa človeško telo ne more ustrezno zaznati okoliških informacij, postane manj koncentrirano in pozorno.

Pojav takšnih simptomov je posledica povečane vsebnosti kortizola, hormona, ki je odgovoren za delo hipokampusa. Nadledvične žleze prenehajo normalno delovati, če količina hormonov ni regulirana, vendar je za ta proces odgovoren hipotalamus.

Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze

Razvoj patologije se pojavi v nasprotju s transportnimi proteinskimi spojinami. S sodelovanjem se v hormonu nadledvične žleze pojavi proizvodnja hormona kortizola.

Za rast in razvoj živih organizmov so potrebni hormoni, ki sproščajo nadledvične žleze. Ko se ta proces krši, se pojavijo bolezni, ki so dedne.

Kongenitalna disfunkcija skorje nadledvične žleze se nahaja pod imenom hiperplazija ali adrenogenitalni sindrom.

Za vse bolezni v tem oddelku je značilno zmanjšanje sinteze kortizola, zaradi česar se pojavi povečano izločanje adrenokortikotropnega hormona in nadledvična skorja se zgosti.

Pri deklicah in fantih je disfunkcija enakega števila. Zdravniki skupaj razločujejo šest kliničnih variant te prirojene patologije.

V nekaterih je delovanje organizma nemogoče, kar vodi do visoke stopnje umrljivosti novorojenčkov z diagnosticirano patologijo.

Skoraj vsi primeri prirojene hiperplazije nadledvične žleze se sprožijo zaradi okvare proteina 21-hidroksilaze. Prevalenca bolezni je neposredno povezana z državljanstvom.
V videu o adrenogenitalnem sindromu:

Vzroki in zaporedje razvoja bolezni

Disfunkcija skorje nadledvične žleze spada v skupino dednih bolezni. Dejavniki, ki povečujejo tveganje za razvoj bolezni:

  • prisotnost patologije pri staršu;
  • starši so nosilci gena, ki povzroča napako v transportnih beljakovinah.

Če imata oba oba starša tak gen, je tveganje za pojav bolezni v 25% primerov.

Genetska motnja transportnih beljakovin povzroča nezadostno proizvodnjo kortizola in aldosterona v skorji nadledvične žleze. Pojavi se adrenalna insuficienca in poveča se proizvodnja adrenokortikotropnega hormona. Z razvojem nadledvične hiperplazije povečuje proizvodnjo moških spolnih hormonov - androgeni.

Povečana vsebnost androgenov v telesu povzroča hiperandrogenizem, ki se kaže v spremembi spolnih organov in prekomerni rasti las na površini obraza in telesa.

Klinična slika disfunkcije skorje nadledvične žleze je odvisna od stopnje motnje in je odkrita v treh oblikah:

  • spajkanje;
  • preprosta virilna;
  • neklasična oblika.

Najpogostejša pri otrocih je samotna oblika kongenitalne disfunkcije (3 od 4 primerov), je posledica popolne blokade 21-hidroksilaznega proteina. V tem primeru pride do kršitve proizvodnje glukokortikoidov in proizvodnje mineralokortikoidov. Patologija se začne v obdobju prenatalnega razvoja in se pokaže skoraj takoj po rojstvu.

Odstotek razširjenosti virila in patologije, ki izgublja sol

Prve manifestacije so:

  • insuficienca nadledvične žleze;
  • presežek androgena.

Ob rojstvu dekleta razvijejo spolne organe moškega tipa:

  • poveča klitoris;
  • fuzija velikih sramnih ustnic kot mošnje.

Notranji spolni organi ostajajo normalni in ne spreminjajo svoje anatomske oblike. V odsotnosti zdravljenja in regulaciji hormonske sfere pri dekletih ne bo prišlo do menstruacije.

Fantje s prirojeno disfunkcijo skorje nadledvične žleze dobijo povečan penis in povečano pigmentacijo skrotuma.

Samo pravočasna korekcija hiperandrogenizma bo pomagala preprečiti hitro napredovanje. To je nevarno zaradi hitrega zaprtja rastnih con kosti, zaradi česar so otroci krajši.

Fantje pri starosti od 2 do 3 let se lahko zgodaj poglobijo glas, nenormalen razvoj mišic in rast dlak v predelu prepone.

Enostavna oblika virila se razvije z delnim ohranjanjem encimske aktivnosti 21-hidroksilaze. Simptomi nadledvične insuficience se ne kažejo in transformacija genitalnih organov ustreza samotni obliki.

Če ima 21-hidroksilazni encim manjše nepravilnosti, se razvije post-pubertetna oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije.

To vodi do zmernega znižanja ravni hormonov in rahlega povečanja koncentracije adrenokortikotropnega hormona. Pri dojenčkih niso opazili simptomov adrenalne insuficience in nepravilnosti zunanjih spolnih organov.

Prepoznajte težavo pri zdravljenju bolnikov s problemom neplodnosti ali menstrualne disfunkcije.

Drug razlog je moški presežek poraščenosti. Včasih je genetska napaka v encimu premajhna, da se morda ne pokaže klinično skozi ves življenjski cikel.

Pri bolnikih z okvarjenim delovanjem skorje nadledvične žleze opazimo naslednje:

  • šibkost in utrujenost;
  • zmanjšan apetit;
  • bolečine v trebuhu;
  • bruhanje in slabost;
  • izguba teže;
  • huda pigmentacija kože ali sluznice;
  • težave s črevesjem (zaprtje ali driska);
  • razdražljivost, apatija;
  • omotica;
  • spremembe v okusu, vonju in sluhu.

Klinični pregled lahko razkrije povečanje kalija v krvi, hipoglikemijo in povečanje količine dušikovih odpadkov. Zmanjša se tlak in tahikardija.

Pri ženskah pride do kršitve menstruacije in neplodnosti. V nekaterih oblikah bolezen spominja na sindrom policističnih jajčnikov, ki ga lahko odkrijemo s krvno preiskavo. Zunanja struktura genitalnih organov pri deklicah lahko spominja na moškega z normalnim ohranjanjem notranjih genitalij.

Pri dojenčkih so opazili počasno sesanje, dehidracijo in acidozo, bruhanje in šibkost.

Simptomi oblike VDKN, ki izgublja sol

Sodobne diagnostične metode

Za zgodnje odkrivanje prirojenih nepravilnosti v razvitih državah se za odkrivanje pomanjkanja 21-hidroksilaznih beljakovin uporablja neonatalni presejalni test. Da bi to naredili, določite raven 17-hidroksiprogesterona v krvi, odvzeti iz pete novorojenčka. Tako lahko ugotovite bolezen v zgodnjem obdobju in začnete hormonsko nadomestno zdravljenje.

Zberemo anamnezo in odkrijemo prisotnost patologije v družini, nato opravimo laboratorijske teste za raven 17-hidroksiprogesterona.

V primeru oblike, ki izgublja sol, se pomanjkanje aldosterona določi z merjenjem ravni aktivnosti renina v krvni plazmi. Opravili genetsko analizo in identificirali gen, ki poškoduje transportne encime. Dodatni ultrazvočni pregled jajčnikov in določanje androgenih metabolitov v urinu se uporabljata tudi za pojasnitev diagnoze.

Zdravljenje in klinične smernice

Za namene zdravljenja poglejte vzroke za razvoj patologije, sposobnost vpliva nanj. Bolniku se do konca življenja daje hormonsko nadomestno zdravljenje, kar je potrebno za kompenzacijo pomanjkanja kortizola in zatiranje proizvodnje androgenov v skorji nadledvične žleze.

Zdravilo se odmeri individualno, odvisno od starosti in telesne površine. Vzdrževalni odmerek je 10-15 mg / m2. površine telesa. Zaradi podaljšanega delovanja prednizona in deksametazona so idealni za odrasle. Otroci so lahko zaužili, ko jih jemljejo, zato se priporoča uporaba naravnega glukokortikoida, na primer Cortefovih tablet.

Fluodrokortizon se uporablja za dopolnitev mineralokortikoidov, zdravnik pa izbere odmerek v skladu z analizami.

V primeru pozne diagnostike patologije v primeru razvoja ženskih spolnih organov moškega tipa se uporabi kirurški poseg s kasnejšo plastično operacijo. Prekomerna rast las se odpravi z epilacijo. Ko akne predpišejo hormonske kontraceptive.

V primeru pop-pubertalne disfunkcije so možni spontani splav, medicinski splav in spontani splav ter nerazvitost zarodka. Nosečnica ima lahko dehidracijo, elektrolitsko neravnovesje, izgubo apetita. Od 28. tedna pride do izboljšanja države

Toda hormonskega zdravljenja ni mogoče ustaviti. Obstaja lahko zgodnje izločanje placente ali dolgotrajna nosečnost. Rojstvo in poporodno obdobje sta tudi stresni situaciji za skorjo nadledvične žleze.

Potrebuje stalno spremljanje ravni hormonov v krvi med nosečnostjo.

Preprečevanje

Če zdravljenje neplodnosti z disfunkcijo nadledvične žleze 3 leta ni prineslo rezultatov, uporabite operacijo, medtem ko še naprej jemljete glukokortikoide. Napovedi so ugodne za zgodnje odkrivanje bolezni in pravi odmerek hormonov.

Posebna prehrana ni zagotovljena, vendar se lahko zaradi pomanjkanja hormona aldesterona zmanjša izločanje soli.

Če v krvi ni dovolj soli, se priporoča povečanje količine soli v prehrani.

V nasprotnem primeru lahko problem povzroči visoko raven kalija v krvi in ​​nizek krvni tlak.
V videu o zdravljenju in preprečevanju bolezni nadledvičnih žlez:

Kongenitalna disfunkcija skorje nadledvične žleze (VDCN)

VDCN (prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze) ni ena bolezen, ampak cela skupina dednih bolezni.

Bolezen, povezana s slabšo sintezo nadledvičnih hormonov, se imenuje VDKN. Pozdravljeni, dragi bralec. Nahajate se na blogu "Hormoni so normalni!".

Moje ime je Dilyara Lebedeva, jaz sem avtor tega bloga. Preberite o meni na strani "O avtorju", da me spoznate bolje.

VDCN se deduje avtosomno recesivno, to pomeni, da se bolezen manifestira z enako pogostnostjo pri dečkih in deklicah. Adrenogenitalni sindrom, hiperplazija skorje nadledvične žleze so sinonim za VDKN.

Sinteza hormonov nadledvične skorje (kortikosteroidi), ki vključujejo kortizol, aldosteron in androgene, vključuje številne encime.

Genetska okvara v kateremkoli od njih vodi v neko obliko te bolezni. Zato je veliko različnih oblik kongenitalne hiperplazije, ki so večinoma nezdružljive z življenjem.

Zato novorojenčki s takšnimi oblikami umrejo kmalu po rojstvu.

V 90% primerov je prirojena hiperplazija nadledvične žleze posledica napake encima 21-hidroksilaze (P450c21). Preostale oblike redko najdemo.

V tem članku se bomo osredotočili na to obliko prirojene disfunkcije skorje nadledvične žleze. O drugih oblikah lahko preberete v članku »Redke oblike prirojene adrenalne hiperplazije«.

VDCN, ki jo povzroča 21-hidroksilazna napaka

Pri ljudeh različnih narodnosti je prevalenca te oblike prirojene disfunkcije skorje nadledvične žleze zelo različna. Pri beli rasi se pomanjkanje 21-hidroksilaze pojavi v približno 1:14 000 novorojenčkih. Ta pokazatelj je bistveno višji pri aškenaskih Judih - do 19% novorojenčkov. Med Eskimi Aljaske - 1 za 282 novorojenčkov.

Kako se razvija VDKN?

Zaradi genetske motnje encima se zmanjša sinteza le kortizola in aldosterona, kar povzroča adrenalno insuficienco. Zmanjšanje nadledvičnih hormonov vodi do povečanja ACTH (hormona hipofize, ki uravnava nadledvične žleze). ACTH povzroča adrenalno hiperplazijo in povečano sintezo androgenov.

Ker 21-hidroksilaza ni vključena v sintezo androgenov, sinteza teh hormonov ni blokirana in njihova sinteza je okrepljena z delovanjem ACTH.

Zaradi povečanja ravni androgenov se razvije hiperandrogenizem, ki povzroča spremembe v spolnih organih in rast dlak na nezaželenih mestih. Zato se je prej ta bolezen imenovala adrenogenitalni sindrom.

Priporočam, da si preberete članek »Ali je ženska vedno hirzutizem patologija?«, S katero lahko ocenite stopnjo hirzutizma in ugotovite približno naravo povečane telesne dlake.

Resnost simptomov je lahko drugačna. To je odvisno od obsega napake encima 21-hidroksilaze. Odvisno od resnosti napake se razlikujejo 3 variante VDCH.

  1. Solterarna oblika.
  2. Enostavna virilna oblika.
  3. Neklasična oblika (post-pubertalna).

Več o vsakem obrazcu.

Solterjeva oblika

Ko je delovanje encima 21-hidroksilaze popolnoma blokirano, se razvije VDCH-oblika spajkanja. V tej obliki je oslabljena sinteza glukokortikoidov in mineralokortikoidov, katerih glavni predstavniki so kortizol oziroma aldosteron.

Z zmanjšanjem ravni aldosterona pride do izgube natrija in vode, zato je ta oblika tako imenovana. To je približno 75% vseh primerov prirojene hiperplazije, povezane z 21-hidroksilazno napako. Tako je oblika, ki izgublja sol, najpogostejša oblika te bolezni.

V kliniki VDKN, ki ustvarja izgubo, razlikuje dva sindroma:

  1. Nadledvična insuficienca
  2. Presežek androgena

Razvoj kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze se začne pri razvoju ploda. Manifestacije te bolezni so že vidne ob rojstvu.

Pri deklicah se zdi:

Tako imenovana ženska hermafroditizem je že najdena pri novorojenčku, saj je v razvoju ploda prisoten presežek androgenov.

Pri deklici z VDKN se lahko hermafroditizem manifestira na različne načine: od preprostega povečanja klitorisa do fuzije sramnih ustnic z nastankom psevdo-skrotuma in penisa podobnega klitorisa z odpiranjem sečnice. Struktura notranjih spolnih organov (vagina, maternica in jajčniki) z disfunkcijo nadledvične žleze je vedno normalna.

Fantje kažejo naslednje:

Fantje imajo povečano velikost penisa in hiperpigmentacijo skrotuma (temno modo).

Če ne začnete zdravljenja, bolezen hitro napreduje. Območja rasti kosti se hitro zaprejo, bolniki pa ostanejo zakržljali. Pri dekletih se pod delovanjem prevelikih androgenov ne bo pojavila menstruacija.

Adrenalna insuficienca se razvije zaradi zmanjšanja sinteze kortizola in aldosterona. Simptomi odpovedi se začnejo manifestirati že 2-3 tedne otrokovega življenja.

Pri novorojenčkih se nadledvična insuficienca manifestira s počasnim sesanjem, bruhanjem, dehidracijo in zmanjšano mobilnostjo kot pomembnim simptomom - povečano hiperpigmentacijo (zatemnitev kože). Več o manifestacijah nadledvične insuficience lahko preberete v članku »Adrenalna insuficienca«.

Enostavna oblika virila

Pri zmerno vzdrževani encimski aktivnosti 21-hidroksilaza se adrenalna insuficienca ne razvije. Vendar pa ostaja enak izrazit presežek androgenov, ki povzroča spremembe v zunanjih spolnih organih, kot v primeru oblike izgub.

Neklasična oblika (po puberteti)

Če je genetska okvara encima neznatna, je zmanjšanje kortizola in aldosterona zmerno. Zato se ACTH rahlo poveča, kar pa v veliki meri ne poveča sinteze androgenov.

Torej, ko nonclassical obliki VDNK nadledvične žleze ne razvije, kot tudi kršitve v strukturi zunanjih spolnih organov ob rojstvu ni odkrita.

Patologijo najdemo, ko se ženska začne pregledovati zaradi neplodnosti in menstrualnih motenj - v 50% primerov za hirzutizem (povečana rast las) - v 82% primerov za akne (v aknah) - v 25% primerov.

Ampak včasih so nekatere klinične manifestacije ali upad reproduktivne funkcije popolnoma odsotne, kar pomeni, da obstaja genetska napaka, vendar ni tako izrazita, da ne povzroča večjih zdravstvenih težav.

Diagnoza kongenitalne disfunkcije nadledvične žleze

Zaradi blokade sinteze kortizola in aldosterona se poveča sinteza ne le androgenov, temveč tudi njihovih predhodnikov, saj povečana raven ACTH (hipofizni hormon, ki prizadene nadledvične žleze) še vedno zagotavlja povečano stimulacijo skorje nadledvične žleze.

Glavni marker VDCH, ki ga povzroča 21-hidroksilazna napaka, je kortizolski predhodnik 17-hidroksiprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg v krvi - do 6 nmol / l.

Če je nivo 17-OHPg večji od 30 nmol / l, to potrjuje prisotnost pomanjkanja 21-hidroksilaznega encima. Pri bolnikih s klasičnimi oblikami VDKH je raven 17-OHPg večja od 45 nmol / l.

Če ima vrednost 17-OHPg mejno vrednost (6-30 nmol / l), se priporoča 24-urni test z zdravilom Sinakten (ACTH).

Vzorec je naslednji. Po določitvi osnovne koncentracije 17-OHP se v mišico vbrizga 1 mg sinakten-depota, nato pa se po 24 urah ponovi 17-OHPg. Če raven 17-OHPg ne preseže 30 nmol / l, lahko to diagnozo izključimo.

Toda v zadnjem času je prišlo do nekaterih težav s testom zaradi pomanjkanja zdravila, zato se vsi bolniki z vprašljivimi rezultati genetsko preučujejo glede mutacij v genu CYP21.

Poleg povečanja 17-OHPg je za to obliko VDKN značilno povečanje androgenov: dehidroepiandrostendion-sulfat (DEA-C) in androstendion.

Za obliko izgube soli je značilno povečanje aktivnosti renina v plazmi, kar odraža pomanjkanje aldosterona. Poleg tega se s klasičnimi oblikami poveča raven ACTH.

Če je to prirojena bolezen, kako jo lahko odkrijemo pri novorojenčkih? V ta namen poteka neonatalni presejalni test v naši državi, pa tudi v razvitih državah.

Sestoji iz jemanja vzorcev krvi iz pete novorojenčka za 4-5 dni in določanja glavnega označevalca te patologije, tj.

17-OHPg, kot v primeru odkrivanja kongenitalnega hipotiroidizma, fenilketonurije in drugih prirojenih bolezni.

Zdravljenje z VDCN

Najprej želim povedati, da zdravljenje te patologije leži v vseživljenjskem dajanju zdravil, saj je napaka encimov genetska in ni možnosti, da bi jo vplivali.

V primeru oblike, ki izgublja sol, in preproste oblike virila za zdravljenje insuficience nadledvične žleze, otroci dobijo tablete hidrokortizona v dnevnem odmerku 15-20 mg na kvadratni meter telesne površine ali prednizon - 5 mg na kvadratni meter telesne površine. Odmerki so razdeljeni tako, da se 1/3 vzame zjutraj in 2/3 čez noč za maksimalno supresijo ACTH.

Fludrokortizon (mineralokortikoid) v odmerku 50-200 mg / dan se doda tudi v primeru oblike, ki izgublja sol.

Če je ženska genotipizirana, se diagnoza postavi pozno in genitalije so že razvite glede na tip moškega, kirurški poseg je morda potreben za plastiko zunanjih genitalij.

Odstranitev neželenih dlak poteka z različnimi metodami odstranjevanja dlak.

Ne-klasično obliko zdravimo, če so izražene klinične manifestacije v obliki kozmetičnih napak (povečane telesne dlake ali akne) in zmanjšanje reproduktivne funkcije.

V tej obliki se 0,25-0,5 mg deksametazona ali 2,5-5 mg prednizolona dajo ponoči, da bi hipofizo preprečili tvorbo ACTH. Tudi pri ženskah z antiandrogeni, kot je ciproteron, ki je del peroralnih kontraceptivov, kot je Diane-35, se dobro zdravijo tudi akne in hirzutizem.

Pri moških ne-klasična oblika pomanjkanja 21-hidroksilaze ne potrebuje zdravljenja.

Napoved

Prognoza je v celoti odvisna od pravočasnosti diagnoze, ki preprečuje izrazite motnje v strukturi zunanjih spolnih organov pri dekletih. Pomembna je tudi ustreznost terapije, to je, če je odmerek zdravil nezadosten ali obstajajo znaki prevelikega odmerjanja, potem večina bolnikov ostane kratek, ženske pa imajo maskulinizacijo.

Vse to vodi do kršitve psihosocialne prilagoditve. Toda z ustreznim zdravljenjem, tudi pri ženskah, ki imajo obliko, ki izgublja sol, je možen normalen začetek in nosečnost.

S toploto in skrbjo, endokrinologinja Dilyara Lebedeva

Vrste in opis operacij pri zdravljenju feokromocitoma

Disfunkcija nadledvične žleze in njihove klinične manifestacije

Nadledvične žleze proizvajajo različne skupine hormonov, vključno s steroidnimi hormoni, ki imajo zelo pomembno vlogo v človeškem telesu. Pri kršitvah nadledvičnih žlez pri ljudeh obstajajo različna odstopanja pri delu mnogih sistemov in organov.

Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze je velika skupina dednih bolezni, povezanih s slabšo sintezo steroidnih hormonov v skorji nadledvične žleze. To se najpogosteje pojavlja zaradi napake v sistemih encimov 21-hidroksilaza in 11-hidroksilaza.

Ti encimi sodelujejo pri tvorbi glukokortikoidov in mineralokortikoidov.

Hiperfunkcija in hipofunkcija sta lahko pridobljeni ali prirojeni. Prirojene so položene v predporodnem obdobju in so opazne takoj po rojstvu.

Slabitev funkcije proti nastanku okvarjene 21-hidroksilaze vodi v razvoj virilizirajočih in solitarnih oblik bolezni. Napaka 11-hidroksilaze vodi v razvoj hipertonične oblike.

V primeru kakršnih koli bolezni v telesu se aktivirajo kompenzacijski mehanizmi.

Kompenzacijo oslabljene funkcije skorje nadledvične žleze izvede hipotalamično-hipofizni sistem. Začne sintetizirati povečano količino adrenokortikotropnega hormona ACTH, ki stimulira nadledvične žleze pred prekomerno proizvodnjo glukokortikoidnih prekurzorskih snovi. Tudi androgeni začnejo trdo delati.

Značilnosti bolezni in njena oblika

VDKN - dedna bolezen, način dedovanja je avtosomno recesiven. Patologija se pojavlja z enako pogostnostjo pri deklicah in fantih. Disfunkcija nadledvične žleze se kaže v naslednjih simptomih: adrenalna hiperplazija nadledvične žleze in adrenogenitalni sindrom.

Zaradi genetske okvare se hipofunkcija nadledvične žleze pojavi v smeri zmanjšanja količine kortizola in aldosterona, kar je vzrok za adrenalno insuficienco.

Povečana tvorba androgenov je povezana z visoko proizvodnjo ACTH zaradi pomanjkanja hormonov in razvoja hiperplastičnih procesov v nadledvični žlezi. Sama 21-hidroksilaza ni vključena v proizvodnjo androgenov.

Androgeni v velikih količinah povzročijo takšno stanje, kot je hiperandrogenizem - spremembe v genitalijah in telesnih dlakah na nezaželenih mestih. Oblike bolezni: t

  1. Solterjeva oblika
  2. Enostavna virilna
  3. Postpubertalna oblika (neklasična).

Kaj je značilno za obliko bolezni, ki izgublja sol?

V tej obliki je hipofunkcija skorje posledica popolne blokade 21-hidroksilaze. Sinteza glukokortikoidov in mineralokortikoidov je oslabljena. Telo izgublja vodo in natrijeve ione, tako da se oblika imenuje izguba soli. Sindromi obrazcev Solter:

  • Adrenalna insuficienca - supresija delovanja nadledvične žleze
  • Presežek androgena.

Funkcija je motena med intrauterinim razvojem. In manifestacije so opazne takoj po rojstvu. Pri dečkih in dekletih so znaki bolezni bistveno drugačni.

Simptomi oblike viril, elektrolitsko neravnovesje - hiponatremija, hipokalemija - nizka vsebnost natrijevih in kalijevih ionov v krvi, zmanjšan apetit, otrok ne pridobiva na teži, bruhanje in dehidracija telesa, krvni tlak se zmanjšuje. Terapija je ključnega pomena, brez katere otrok umre v zgodnjem otroštvu.

Oslabljena funkcija nadledvične žleze pri ženskah z izgubo oblike manifestira takšno stanje, kot je hermafroditizem. To je posledica povečane proizvodnje androgenov med fetalnim razvojem.

Za ženski hermafroditizem je značilna prisotnost spolnih organov, ki jih je razvil moški tip z ženskim genotipom. Praviloma imajo ta dekleta razširjen klitoris, lahko se pojavi fuzija sramnih ustnic - nastanek psevdo-skrotuma.

Notranji genitalni organi imajo normalno strukturo in so razviti glede na ženski tip.

Ko nadledvične žleze opravljajo funkcijo nezadostnega volumna, se razvije nezadostnost, njene manifestacije so opazne pri 2-3 tednih življenja otrok. Novorojenčki počasi sesajo dojke, pride do bruhanja in dehidracije, dojenček je nepremičen, koža postane temnejša - pride do hiperpigmentacije.

Dodatne informacije o zdravljenju nadledvične žleze najdete v videoposnetku:

Virilna oblika

Ob rojstvu postane nenormalna struktura zunanjih spolnih organov takoj opazna, zato se otroku pogosto daje napačen spol. To še posebej velja za primere visoke stopnje virilizacije.

Hiperfunkcija skorje nadledvične žleze v smeri povečanja sinteze androgenov povzroča hitro rast. Takšni otroci prehitevajo svoje vrstnike. Toda do starosti 12-14 let se območja rasti močno zaostajajo, zaradi česar ni več mogoče rasti.

Tipičen bolnik z obliko virila ima kratko rast, nesorazmerno postavo, širok ramenski pas, ozko medenico in dobro razvite mišice.

Hiperfunkcija nadledvične žleze in veliko število androgenov pri deklicah vodi do nezadostnega razvoja mlečnih žlez in nerazvitosti maternice, tudi menstruacija se ne začne.

Glas teh otrok je nizek, lasje telesa so moškega tipa. Fantje se razvijajo v izoseksualnem tipu, kar pomeni povečanje velikosti penisa in zaostanek v razvoju testisov - hipoplazijo.

Pogosto so v modih teh bolnikov ugotovljeni tumorji. Pri nekaterih moških opazimo neplodnost.

Postpubertalna oblika in njeni znaki

Neklasična oblika je običajno odkrita pri ženskah v rodni dobi med pregledom za neplodnost ali menstrualne motnje.

Kadar se nadledvična žleza v človeškem telesu spremeni glede na to vrsto, se aldosteron in kortizol proizvajajo v zadostnih količinah, in androgeni so zmerno povišani.

Pred vstopom v puberteto je prezgodaj poraščenost zunanjih spolnih organov. Obstajajo tudi akne, prekomerne dlake na telesu, seboreja in plešavost.

Menstruacija se začne pozno - pri 16 letih ali več je krvavitev redka in sčasoma lahko popolnoma izgine. Androgene zavirajo rast foliklov v jajčnikih in razvoj rumenega telesa. Pogosto so menstrualni cikli brez ovulacije. S starostjo se lahko razvije sindrom policističnih jajčnikov.

Najpogosteje se bolezen zazna takoj po rojstvu ali v zgodnjem otroštvu. Včasih je mogoče dodatno ugotoviti hiperfunkcijo medule in druge bolezni. Za zdravljenje uporabljajo hormonske droge.

Funkcija nadledvične žleze: vloga hormonov in simptomi disfunkcije

Oblika in lokacija nadledvičnih žlez

Nadledvične žleze - izločanje endokrinih žlez, ki se nahaja na zgornjem delu ledvic.

Desna nadledvična žleza ima trikotno obliko, leva pa obliko polmeseca. Njihova dolžina je od 3 do 7 cm, širina 2-3,5 cm, debelina - od 3 mm do 1 cm, teža vsake od njih pa se giblje od 5 do 7 gramov.

Struktura in delovanje nadledvičnih žlez

Vsaka nadledvična žleza je sestavljena iz dveh delov - skorje in medule. Oba dela sta odgovorna za proizvodnjo hormonov, vendar imata popolnoma drugačno celično strukturo. Kortikalna snov je razdeljena na tri cone - glomerularno (površinski sloj korteksa), žarek (srednji sloj) in mrežo (notranji sloj, ki leži ob medulli).

Najpomembnejše funkcije nadledvičnih žlez so:

  • prilagoditev organizma novim pogojem;
  • regulacija presnove;
  • sodelovanje pri uravnavanju srca, centralnega živčevja in ledvic;
  • okrevanje telesa med stresom in po bolezni;
  • regulacija krvnega tlaka;
  • ohranjanje imunitete;
  • nadzor glukoze v krvi;
  • določanje okusnih preferenc.

Funkcije nadledvičnih žlez v človeškem telesu so tudi v nadziranju psiho-čustvenega stanja, določanju osnovnih lastnosti značaja, sposobnosti preživetja stresa.

Skorja nadledvične žleze

Proizvaja približno 50 steroidnih hormonov. Glavne so glukokortikoidi, mineralokortikoidi in androgeni. V glomerularnem območju velja aldosteron za najpomembnejši hormon, kortizol v puchkovy coni, in spolne hormone v retikularnem hormonu.

Lokacija in struktura nadledvičnih žlez

Možganska snov

V tej coni nastajajo adrenalin, dopamin in norepinefrin (splošno ime - kateholamini). Obdobje njihovega obstoja je največ pol minute, vendar to ne pomeni, da je njihova vloga manj pomembna. Kateholamini so potrebni za prilagoditev akutnemu stresu, zato se njihovo sproščanje pojavi takoj in traja kratek čas.

Nadledvični hormoni

Medulini hormoni

Adrenalin je hormon stresa. Njen oster pljusk se pojavi, ko je prestrašen, poškodovan, živčni šok. Hkrati se močno razširijo žile v možganih, kar poveča koncentracijo pozornosti, izboljša sposobnost odločanja za izhod iz situacije.

Tudi s povečanjem adrenalina se krvni tlak dvigne. S pogostim povečanjem te funkcije nadledvičnih žlez zaradi stresa telo nima časa za obnavljanje virov, kar lahko vodi do kapi in drugih srčnih bolezni.

Sinteza adrenalina in njegovi učinki na telo

Norepinefrin je adrenalinski nevtralizator. Njegova proizvodnja poteka s sprostitvijo, navdihom ali stresom. To vpliva na pojav občutka zaupanja, sreče, udobja, ustvarjalne komponente. Povečuje mišično moč, zožuje krvne žile. Sposoben obnoviti telo po stresu.

Vendar pa se v stresni situaciji proizvaja tudi noradrenalin, vendar ne povzroča strahu v osebi, ampak jezo.

Kortikalni hormoni

Aldosteron prizadene več organov. V ledvicah zadržuje natrij in spira kalij, v žilah ohranja tono gladkih mišičnih vlaken, zvišuje krvni tlak v možganih in spodbuja kopičenje natrija v prebavilih.

Kortizol je odgovoren za uravnavanje presnovnih procesov, prilagoditev organizma, vzdrževanje krvnega tlaka, zaščito pred nalezljivimi boleznimi in nadzor ravni glukoze med lakoto. Najbolj se je povečal s stresom.

Simptomi visokih in nizkih ravni nadledvičnih hormonov

Kortikosteron je nizko aktivni hormon, ima enake funkcije kot kortizol, vendar je njegova proizvodnja 10-krat manjša od slednje.

Bolezni nadledvičnih žlez

Disfunkcija nadledvične skorje

To je dedna bolezen. V nekaterih primerih je lahko smrtno nevarna. Obstajata dve obliki disfunkcije nadledvične žleze - klasična (nizka vsebnost kortizola in aldosterona, visoki androgen) in ne-klasična (visoka raven androgena).

Simptomi disfunkcije skorje nadledvične žleze:

  • pri novorojenčkih: spremembe v videzu genitalij;
  • pri dečkih v starosti 2-3 let: grobost glasu, videz sramnih dlak, mišičnost;
  • pretirana dlakavost;
  • hitra rast, predčasno končana;
  • visok krvni tlak;
  • nizka imuniteta;
  • debelost

Pri disfunkciji skorje nadledvične žleze pri ženskah je motnja menstrualnega ciklusa, pri moških se zmanjša moč in libido.

Rast las pri ženskah z disfunkcijo nadledvične žleze

Ta bolezen je že v maternici določena z biopsijo. S poznejšo diagnozo bolezni zadostujejo krvni test, urin in zdravstveni pregled. Zdravljenje poteka vse življenje in je namenjeno normalizaciji hormonske funkcije nadledvičnih žlez za nadaljevanje spolnega razvoja. Nepravilno izbrana terapija lahko vodi v razvoj Itsenko-Cushingovega sindroma.

Itenko-Cushingova bolezen

Bolezen se lahko manifestira zaradi genetske predispozicije, po prejemu modric ali poškodb možganov, vnetja možganov ali prekomerne uporabe steroidnih hormonov za zdravljenje artritisa ali astme. Do konca vzrokov niso preučevali.

  • obraz luna;
  • debelost zgornjega dela telesa;
  • mišična atrofija;
  • tanjšanje kože, lupljenje, akne, kapilarne mreže, strij;
  • strije (pigmentirani trakovi kože) na trebuhu;
  • osteoporoza;
  • kršitev srčno-žilnega sistema;
  • nihanje razpoloženja;
  • Pri ženskah je menstrualni ciklus moten.

Itsenko-Cushingov sindrom

Da bi potrdili diagnozo sindroma Itsenko-Cushing, je bolniku predpisana preiskava krvi in ​​urina (za določitev količine kortizola), abdominalno MRI skeniranje in rentgensko slikanje hrbtenice.

Zdravljenje je dolgoročne narave in je glede na resnost bolezni lahko medicinsko, kirurško, vključuje sevanje ali kemoterapijo. Vsi ti ukrepi so namenjeni obnavljanju funkcij nadledvičnih žlez s spodbujanjem proizvodnje steroidnih hormonov.

Zaključek

Veliko človeških čustev je neposredno odvisnih od nadledvičnih žlez, kršenje njihove funkcije pa se pogosto kaže v spremembah vedenja in razpoloženja. Da bi zaščitili ta organ pred boleznimi, je treba podcenjevati manj stresa, jesti pravilno, vaditi in pogosteje ostati na prostem.

Soavtor: Galina Vasnetsova, endokrinolog

Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze

Vsebina:

  • Opredelitev
  • Razlogi
  • Simptomi
  • Diagnostika
  • Preprečevanje

Opredelitev

Skupina avtosomno recesivnih dednih bolezni, pri kateri je pomanjkanje encimov steroidogeneze, kar vodi do povečanja izločanja ACTH s pomočjo adenohipofize, ki stimulira skorjo nadledvične žleze, ki v tej bolezni izloča predvsem androgene. Dedna narava bolezni povzroča kršitev steroidogeneze že v prenatalnem obdobju, klinična slika pa se oblikuje glede na genetsko okvaro encimskega sistema.

Trenutno je opisanih 5 glavnih vrst kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze (VDCH):

  1. Lipoidna hiperplazija skorje nadledvične žleze, Praderjev sindrom s pomanjkanjem beljakovin StAR.
  2. Z pomanjkanjem β-hidroksisteroidne dehidrogenaze.
  3. Primanjkljaj P450s17.
  4. Primanjkljaj P450s11.
  5. Primanjkljaj P450s21.

Razlogi

Najpogostejša oblika kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze je pomanjkanje hidroksilaze P450c21 (90-95% primerov). Obstaja več oblik pomanjkanja P450s21-hidroksilaze: klasične, solne izgube, neklasične (pozne).

Najhujša oblika izgube soli je posledica pomanjkanja aldosterona. Toda v prvih tednih življenja se pri bolnikih razvije hipovolemija, hiponatremija, hiperkalemija in acidoza.

Poleg sindroma izgube soli imajo pacienti tudi zunanje genitalije vmesnega tipa: hipertrofijo klitorisa, fuzijo velikih sramnih ustnic, urogenitalni sinus.

Klasična (enostavna viril) oblika pomanjkanja P450s21-hidroksilaze z nepopolno pomanjkljivostjo tega encima se kaže z virilizacijo brez opaznih manifestacij glukokortikoidne in mineralnokortikoidne insuficience. Pri deklicah ob rojstvu so zunanji spolni organi vmesnega tipa.

In končno, neklasična oblika (postpubic, v kateri predporodna virilizacija zunanjih genitalij in znaki adrenalne insuficience niso prisotni.

Ta oblika sindroma se pogosto diagnosticira pri post-pubertetnih ženskah med pregledom zaradi menstrualnih nepravilnosti, hirsutizma ali neplodnosti.

Simptomi

Pojav hiperandrogenizma pri bolnikih z neklasično obliko prirojene disfunkcije skorje nadledvične žleze se pojavlja v obdobju po puberteti ali pri odraslih. Pri ženskah se kažejo hirzutizem, menstrualne motnje, neplodnost.

Edina manifestacija bolezni je zvišanje koncentracije 17-hidroksiprogesterona v serumu. Hiperandrogenizem pri tej obliki pomanjkanja hidroksilaze P450c21 je zmeren.

Obstajajo tri možnosti za potek te oblike bolezni:

  1. Hiperandrogenizem in kronična anovulacija spominjata na sindrom policističnih jajčnikov.
  2. Hirzutizem brez menstrualnih motenj (opozarja na ustavni hirsutizem).
  3. Latentni hiperandrogenizem (brez kliničnih manifestacij).

Diagnostika

Normalna koncentracija 17-hidroksiprogesterona v serumu odpravlja diagnozo pomanjkanja hidroksilaze P450c21. Zvišane vrednosti 17-hidroksiprogesterona potrjujejo diagnozo prirojene insuficience nadledvične žleze.

Z rahlim povečanjem ravni 17-hidroksiprogesterona izvedemo test z ACTH. Pri izvajanju testa z ACTH se koncentracija 17-hidroksiprogesterona določi 1 uro po intravenskem dajanju 0,25 mg ACTH ali 24 ur po intramuskularnem dajanju 1 ml pripravka.

V neklasični obliki adrenalne insuficience se vsebnost 17-hidroksiprogesterona poveča manj izrazito kot v klasični obliki.

Trenutno za diagnozo CELV uporabljamo metode molekularne genetike, ki omogočajo odkrivanje diagnostično pomembnih mutacij gena GYP21B.

Ugotovili smo dva gena, ki kodirata 21-hidroksilazo, SUR21A in SUR21B. So homologne, vendar je gen SUR21B funkcionalno aktiven. SUR21A vsebuje več mutacij, ki onemogočajo njegovo izražanje. Oba gena se nahajata na kratkem kraku 6. kromosoma, kjer se nahajajo geni HLA. Obstaja določena povezava med pasovi HLA in določenimi oblikami prirojene hiperplazije normativov nadledvičnih žlez.

Preprečevanje

Pri neklasični obliki prirojene hiperplazije skorje nadledvične žleze je deksametazon predpisan za zatiranje povišanih ravni ACTH. To zdravilo je učinkovitejše od drugih glukokortikoidov v ekvivalentnih odmerkih.

Poleg tega deksametazon v manjši meri zadrži tekočino, uporablja se v odmerku 0,25-0,5 mg / dan. Nekateri avtorji priporočajo deksametazon enkrat na noč.

Zdravljenje poteka pod nadzorom nivoja kortizola, določenega v jutranjih urah.

Zdravilo izbire za stimulacijo ovulacije (v odsotnosti ovulacije) z ne-klasično obliko VDKN - clomifencytrat. Zdravilo ima hkrati dve nasprotni lastnosti: šibko estrogeno in izrazito antiestrogeno, zaradi visoke afinitete za estrogenske receptorje v ciljnih celicah v jajčnikih, hipofizi in hipotalamusu.

Pri neučinkovitem zdravljenju neplodnosti za več kot 3 leta je priporočljiva ultrazvočna slika policističnih jajčnikov in starost bolnikov, starejših od 30 let, kirurški poseg (ali vidna resekcija, demedulacija ali elektrokaviter jajčnikov), ne da bi prekinili terapijo z glukokortikoidi med in po operaciji.

Za zdravljenje bolnikov z UDCH in izrazitim hirzutizmom je potrebna uporaba niskih in mikrodoznih KO-jev z antiandrogenim delovanjem. Najbolj učinkoviti med njimi so: Diane-35, Janine, Yarin in drugi.

na osnovi estrogena in gestagena. Pod vplivom estrogenov se poveča proizvodnja SHBG v jetrih in poveča vezava androgenov.

Vsebnost prostih androgenov se zmanjša, kar vodi v oslabitev hirzutizma.

Kongenitalna disfunkcija skorje nadledvične žleze v klasifikaciji ICD:

Spletno zdravniško posvetovanje

Julia: 20.10.2014
Pozdravljeni Prosimo, izrazite svoje mnenje o koristih / škodah kozjega mleka.

Dejstvo je, da med popoldanskim prigrizkom (200 ml) svojemu otroku (1-letno alergijo na kravje mleko) dajem kozje mleko, se ponoči zbudi in potem, ko pojem, potem spet le zaspi.

Prej razredčena, zdaj ne, vre. Ne veliko, če dajem to količino kozjega mleka, ker je sestava (kot sem slišal) specifična.

Pozdravljeni Za razvoj zdravega otrokovega telesa je najboljša sestavina kozjega mleka. Pomaga izboljšati prebavo, krepi imunski sistem in ščiti pred anemijo, razvoj alergijskih reakcij. Če otrok nima težav z trebušno slinavko (ultrazvok trebušne slinavke), potem ni razloga za skrb, hranite se z zdravjem.