Benigna družinska hematurija je dedna bolezen, pri kateri elektronsko mikroskopski pregled razkriva tanke kletne membrane glomerularnih kapilar.

Etiologija in patogeneza bolezni nista znani. Benigna družinska hematurija se prenaša z avtosomno dominantno dediščino.

Morfologija. Lahka in imunofluorescenčna mikroskopija vzorcev ledvične biopsije daje diagnostično negativne rezultate. Pri elektronski mikroskopiji pri bolnikih z benigno družinsko hematurijo se ugotovi delno žariščno ali difuzno zmanjšanje debeline bazalne membrane glomerulov na 10,4 nm in znatno število eritrocitov v kapsuli ledvičnega glomerula.

Glavni klinični simptom je ponavljajoča se eritrociturija, ki se pogosto pojavi po okužbi dihalnih poti. Slabost sluha in XHH sta neznačilna. V vseh primerih mora eritrociturija iskati svoje korenine v družini.

Diferencialno diagnozo benigne družinske hematurije, Alportovega sindroma in Bergerjeve bolezni je treba skrbno izvesti.

Prognoza benigne družinske hematurije je povsem ugodna. Ni posebnega zdravljenja.

Benigna družinska hematurija. Bolezni tankih membran;

Avtosomno dominanten Alportov sindrom

Autosomno prevladujoče dedovanje, ki je značilno za prenos preko moške linije, je redko. Klinični fenotip je enak za moške in ženske. Tečaj je lažji kot z X-vezano obliko, s poznim in nestalnim napredovanjem k razvoju ESRD in izgubo sluha. Heterozigotne mutacije v genih COL4A3 ali COL4A4 so bile odkrite v nekaterih družinah.

Pri benigni družinski hematuriji je edini simptom izolirana hematurija, ponavadi mikrohematurija. Napredovanje bolezni do odpovedi ledvic ni opaziti. S svetlobno mikroskopijo je ledvično tkivo normalno in z elektronsko mikroskopijo lahko opazimo fokalno ali difuzno redčenje GBM. DSH se prenaša v avtosomno dominantnem tipu, heterozigotne mutacije v genih COL4A3 ali COL4A4 pa so bile odkrite v nekaterih družinah, kar pomeni, da v teh družinah ta ne-huda »kršitev« predstavlja heterozigotni status avtosomno recesivnega CA. To odkritje kaže tudi širok razpon fenotipov, povezanih z mutacijami v genih COL4A3 in COL4A4, od izolirane hematurije do TCRV. S praktičnega vidika je pri majhnih otrocih s sporadično hematurijo lahko natančna diagnoza težavna, če se odkrije difuzno redčenje GBM. V tem primeru je lahko biopsija kože za določanje izražanja kolagenskih verig tipa IV dobra alternativna diagnostična metoda.

Slika Dedne bolezni GBM. Elektronska mikroskopija.

A. GBM je normalna. Jasno vidna triplastna struktura.

B. Bolezen tankih membran. Struktura GBM je ohranjena, edina sprememba je njeno redčenje za 2 ali večkrat v primerjavi z normo;

C. Dedni nefritis (Alportov sindrom). Zgoščevanje in delitev GBM z mehkimi notranjimi in zunanjimi konturami, pomanjkanje normalne strukture GBM.

Benigna družinska hematurija, nephronoftiz - Bolezni sečil pri otrocih

Benigna družinska hematurija

Za bolezen je značilna trdovratna mikrohematurija glomerularnega izvora, z interkurentnimi akutnimi boleznimi dihal, pojavlja se huda hematurija. Običajno se podeduje na avtosomno prevladujoč način. Fantje in dekleta so prizadeti z enako frekvenco. Proteinurije ni opaziti, razen v obdobjih hude hematurije. Drugi značilni znaki so odsotni, ledvična odpoved se ne razvije. Histološka preiskava ni pokazala nobenih sprememb, čeprav se lahko rdeče krvne celice odkrijejo v kapsuli glomerulov. Elektronsko mikroskopski pregled pokaže področja redčenja temeljne membrane glomerularnih kapilar.
Pri diagnosticiranju je pomembno izključiti druge potencialno resnejše bolezni, zlasti nefritis z razvojem gluhost (Alportov sindrom). Ali je treba razmisliti o možnosti ponavljajoče se bruto hematurija s fokalnim glomerulonefritisom; to ne-družinsko bolezen lahko potrdimo z ledvično biopsijo.
Drugi vzroki za hematurijo so navedeni v tabeli. 13-2, je treba izključiti tudi na podlagi kliničnih, laboratorijskih in histoloških znakov. Benigno družinsko hematurijo lahko zanesljivo potrdimo šele po dolgem opazovanju bolnika. Izogibajte se invazivnim raziskovalnim metodam. Odkrivanje jeklenk v sedimentu urina potrjuje renalni izvor hematurije. Potrebno je narediti intravensko pielografijo, izmeriti dnevno izločanje beljakovin in raven sečninskega dušika v krvi ter serumski kreatinin. Ledvična biopsija pomaga razlikovati to bolezen od drugih oblik družinske bolezni ledvic, ki vključujejo glomerule. Podatki o zgodovini epizod hematurije pri družinskih članih, bolezni ledvic, gluhost, anomalija oči imajo dokončno vrednost za diagnozo. Pri benigni družinski hematuriji ni potrebe po zdravljenju; ugodna prognoza.

Nefronoftioza (medularna citoza, družinska juvenilna nefronoftioza)

Za to dedno progresivno bolezen ledvic so značilni tubularna atrofija, intersticijska fibroza, glomeruloskleroza, medularne ciste, klinično izražene.
anemijo, zmanjšano koncentracijsko sposobnost ledvic in prekomerno izločanje natrija v urinu. Pogosto jo spremljajo nenormalnosti organa vida. Verjetno je ta opis združil več kot eno bolezen.
Etiologija in epidemiologija. Vzrok je neznan, v mnogih primerih pa so pomembni dedni dejavniki.
Bolezen je redka, vendar je z vedno pogostejšo diagnozo. Ima široko geografsko in etnično porazdelitev.
Patologija in patofiziologija. V proces so vključeni glomeruli in intersticijsko tkivo s progresivnim brazgotinjem, njihovi tubuli in bazalna membrana so atrofirani, periferne strukture pa fibroza. Približno 2/3 bolnikov, ki umrejo v zaključni fazi uremije, se pojavijo medularne ciste. Njihove velikosti se razlikujejo od mikroskopskih do 3-4 cm v premeru, vključujejo distalne tubule in zbiralne kanale, obložene so z skvamoznim epitelijem. Na začetku so lahko ciste odsotne, vendar se lahko razvijejo z napredovanjem bolezni. V intersticijskem tkivu se lahko pojavijo žarišča kroničnega vnetja. Pri večini glomerulov, skleroza napreduje in se hialinizirajo.
Strukturne spremembe v intersticijskem tkivu medule pojasnjujejo zmanjšano sposobnost ledvic, da koncentrirajo urin. Nezmožnost zadrževanja natrija je posledica osmotske obremenitve preživelih nefronov in fibroze kortikalne plasti in intersticijskega tkiva, kar preprečuje normalno delovanje tubulov. Napredujočo izgubo delujočega tkiva lahko spremlja zmanjšanje nastanka eritropoetina in povzroči anemijo ter zmanjšanje nastanka 1,25-dihidrooksiholekalciferola in ravni kalcija v plazmi, razvoj opaznega sekundarnega hiperparatiroidizma in ledvične osteodistrofije.
Klinične manifestacije in potek. Spekter kliničnih manifestacij odraža razliko v stopnjah in resnosti bolezni, verjetnost, da je v eni definiciji združenih več nozoloških oblik, kot tudi razlika v resnosti manifestacij ene genetske napake.
Praviloma se začetek nanaša na starost 5-20 let. Prvi znaki so poliurija, žeja, anemija. Razredčeni urin, sediment brez lastnosti, beljakovine ponavadi ni. Hipertenzija in edem se pojavita pozno. Na začetku je azotemija šibko izražena, raven sečnine v krvi je 200-400 mg / l. Pogosto ledvice ne morejo obdržati natrija in ohraniti ravnotežja, zato nekateri otroci porabijo velike količine soli. Velike količine kalcija se lahko izločijo v urinu, pri čemer se lahko pojavi hipokalcemija z napadi klinično izraženih konvulzij. Pogosto se pridruži trdemu pretočnemu hiperparatiroidu in ledvični osteodistrofiji. V 5-10 letih se razvije ledvična odpoved. V nekaterih družinah lahko opažamo komorbidno patologijo: očesne bolezni, npr. Citmentalni retinitis, katarakta, makularna degeneracija, kratkovidnost, nistagmus.
Genetski dejavniki. V večini družin se bolezen deduje, verjetno na avtosomno recesivni način; v zgodovini obstajajo znaki dednih porok. Pri bolnikih z zrelimi starostmi je bila ugotovljena avtosomno dominantna oblika dedovanja. Občasni sporadični primeri so verjetno mutacije ali klinični izrazi redkih recesivnih genov pri homozigotnih nosilcih.
Laboratorijski podatki. Posebnih sprememb ni bilo. Glavni simptom je normokromna anemija. Medtem ko uremija ne napreduje, se velike količine natrija in kalcija izločajo z urinom. Raven slednjega v serumu je običajno nizka glede na visoko raven fosfata. Pogosto se sekundarni hiperparatiroidizem odkrije s tipičnimi spremembami kosti. Urin brez patologije, razen nizke relativne gostote. Z intravensko urografijo se običajno ugotovi zmanjšanje funkcije in nekoliko manjša velikost ledvic; Medularne ciste se redko pojavljajo na radiografijah.
Diagnoza. V recesivno podedovani obliki ponavadi ni dolgotrajne družinske zgodovine, z izjemo sorodnih zakonskih zvez. Poliurija, žeja, izločanje soli z urinom, hipostenurija, nespremenjena usedlina urina, huda anemija in odsotnost edema in hipertenzije brez ali z anomalijami očesa pomagajo pri diagnozi.
Drugi vzroki za poliurijo in hipostenurijo vključujejo nefropatijo zaradi hiperkalcijevega ali hipokalemije, obstruktivno uropatijo in kroničnega pielonefritisa. Z biopsijo ledvic ne morete doseči določenih rezultatov, ker ciste niso vedno prikazane v možganski kapi ali pa ne pridejo v biopsijo. Vendar pa lahko druge značilne morfološke spremembe potrdijo diagnozo.
Preprečevanje. Preventivne metode niso znane, vendar lahko genetsko svetovanje, zlasti v avtosomnem dominantnem načinu dedovanja, zmanjša število prizadetih otrok.
Zdravljenje. Ni posebnega zdravljenja. Bolnik mora prejeti zadostne količine soli in tekočine, zlasti v obdobjih medsebojne bolezni, ko ne more prostovoljno vzeti tekočine v ustrezni količini. Z napredovanjem bolezni se izločanje soli zmanjša in lahko se razvije hipertenzija. Pri anemiji je lahko potrebna transfuzija rdečih krvnih celic. Ledvična osteodistrofija zahteva aktivno zdravljenje z analogi vitamina D z dodatkom zadostne količine kalcija. Poleg teh dejavnosti je potrebno popraviti uremijo. Pri hudo bolnih bolnikih sta posebno pomembna dializa in presaditev ledvic.
Napoved. Pri večini bolnikov se napredovanje bolezni do terminalne uremije pojavi v 3-10 letih, v nekaterih primerih napreduje počasneje.

Benigna družinska hematurija

Izolirana glomerularna hematurija (z valji eritrocitov) je lahko sporadična in družinska bolezen. Njena biopsija pogosto razkriva zelo tanko glomerularno membrano. To stanje se imenuje bolezen tankih membran ali benigna hematurija.

Če bolezen prizadene več družinskih članov in nimajo odpovedi ledvic, potem govorijo o benigni družinski hematuriji. Pri različnih boleznih, ki se razlikujejo po molekularnih osnovah, se pojavlja redčenje glomerularne osnovne membrane. Kot Alportov sindrom je tudi benigna družinska hematurija dedna lezija glomerularne bazalne membrane. Prav tako se kaže v kronični hematuriji, vendar ima pomembne razlike:
1) ekstrenalne manifestacije bolezni so redke;
2) proteinurija, arterijska hipertenzija in razvoj terminalne odpovedi ledvic niso značilne;
3) spol ne vpliva na potek bolezni;
4) bolezen je dedno avtosomno dominantna. To bolezen je težko histološko razlikovati od zgodnje faze Alportovega sindroma: v obeh primerih obstaja enotno redčenje glomerularne bazalne membrane.

Vendar pa pri benigni družinski hematuriji ostane osnovna membrana razredčena, medtem ko se s Alportovim sindromom s časom stratificira in se zgosti.

Če bolnik z diagnozo benigne družinske hematurie razvije proteinurijo in arterijsko hipertenzijo, je treba sumiti na varianto Alportovega sindroma, pri kateri prevladuje redčenje glomerularne bazalne membrane nad pilingom in zgoščevanjem.

V nizozemski družini so se pri bolnikih z benigno družinsko hematurijo izkazali heterozigotni nosilci missense mutacije v genu COL4A4. Vendar v drugih družinah, ki trpijo za to boleznijo, mutacije v genih COb4A3 in COb4A4 niso bile identificirane, kar kaže na genetsko heterogenost te bolezni. Trenutno imunohistokemijske študije kolagena tipa IV v glomerularni osnovni membrani pri benigni družinski hematuriji in sporadični bolezni tankih membranskih membran niso odkrile nobenih nepravilnosti pri porazdelitvi katerega od šestih verig.

Če je v družinski anamnezi hematurija brez CRF, podedovana z avtosomno dominantnim tipom, in diagnoza sevanja ne pokaže sprememb v ledvicah in sečilih, se lahko postavi diagnoza benigne družinske hematurije brez ledvične biopsije. Če družinska anamneza ni jasna ali sploh ni znana ali če je sočasna patologija, kot je proteinurija ali gluhost, zelo koristna pri diagnozi je biopsija ledvic.

Pri razkrivanju tanjšanja bazalne membrane krogle (

Hematurija

HEMATURIJA (hematurija, grška haima, haimat [os] kri + urinski urin) - prisotnost krvi v urinu.

G. je simptom malformacij, bolezni in poškodb urinarnega genitalnega sistema. True G. odlikuje prisotnost v urinu krvnih celic in lažno rdeče obarvanje urina zaradi mešanja krvnih pigmentov pri hemoglobinuriji (glej), hematoporfirinurije (glejte Porphyrinuria), stranskih učinkov nekaterih zdravil. Pri napačnem G. se ohrani preglednost urina, v sedimentu ni rdečih krvnih celic.

Razlikujeta se tudi mikroskopska in bruto hematurija. Microhematuria - prisotnost rdečih krvnih celic v urinu, odkrita le z mikroskopsko preiskavo (glej Kakovsky, Addisova metoda); vidna kri s prostim očesom v urinu - bruto hematurija. Ko obilno G., ko urin vsebuje krvne strdke (z izjemo fibrinolitičnih krvavitev, pri katerih se ne tvorijo krvni strdki v urinu), obstaja nevarnost velike izgube krvi. Glede na lokalizacijo vira G. so razdeljeni na začetno (začetno), končno (terminalno) in skupno.

Začetni G., na rez samo prvi del urina vsebuje nečistočo krvi, priča o poškodbi sprednjega dela sečnice. Pogosto se ta oblika G. kombinira s sečnino - neodvisno (iz trenutka uriniranja) sproščanje krvi iz sečnice; lahko opazimo v primeru poškodbe, neoplazme sečnice, specifičnega in nespecifičnega uretritisa.

Za terminal G. je značilna pojava krvi v zadnjem delu urina; pojavlja se pri uretrocistitisu, akutnem prostatitisu, kolikulitisu, kamnih ali tumorjih hrbtne strani sečnice, vratu sečnega mehurja; redko z rakom ali adenomom prostate, krčne žile na vratu mehurja.

Patol, procese, ki so lokalizirani v mehurju, zgornjem urinarnem traktu in ledvicah, običajno spremljajo skupni G., to je prisotnost krvi v vseh vzorcih urina. Makroskopski skupni G. zasluži posebno pozornost, ki nastane v odsotnosti drugih znakov bolezni - tako imenovanih. brez bolečine ali monosimptomatsko, G. Takšni G. je pogosto prvi znak tumorskih organov urinarnega sistema. Krvavost obeh sečil, ki jo opazimo s cistoskopijo (glej), je značilna za difuzne bolezni ledvic (glomerulonefritis, poškodbe ledvic pri sladkorni bolezni, kolagenoza, krvne bolezni itd.) In iz enega sečevoda - pogosteje s poškodbo tumorja ali ledvic, nefrolitiazo, destruktivno-ulcerozne oblike tuberkuloze ledvic, hidronefroza, nefroptoza, cistične formacije in šistosomija ledvic. Monosimptomatska G. je lahko posledica kompresije ledvične vene; nekroza ledvičnih papil, ki se včasih pojavijo v ozadju latentnega pielonefritisa pri bolnikih s sladkorno boleznijo, okvarjenimi koagulacijami krvi (hemofilija, anemija srpastih celic, trombocitopenija itd.). Uvajanje antikoagulantov (heparin, di-kumarin, pelentan itd.), Sulfanilamid in nekatera druga zdravila lahko povzročijo makroskopski G.

Pred izvedbo cistoskopije pri monosimptomatski G. ni treba uporabiti hemostatičnih sredstev.

Če se med pregledom mehurja krvavitev ustavi, jo lahko sproži intravensko dajanje 10.000 ie heparina. Uporaba običajnih metod urol. diagnostika omogoča ugotavljanje vzroka monosimptomatske G. pri 70% bolnikov; primeri z nejasno etiologijo, ki so bili prej pripisani ti. Pri večjem številu bolnikov se krvavitev pojavi v povezavi s kršenjem integritete skodelic ledvic, z nekrotičnim papilitisom.

Sporočila med tanko stenskimi venskimi pleksusi fornalne cone in lumna čašice se lahko razvijejo z ostrim povečanjem intra-hilarnega tlaka ali zaradi venske hipertenzije. V primerih epitelizacije teh sporočil se oblikuje kanal venske plošče, ki je vzrok za obstojnost G; za zaznavanje se uporablja retrogradna pielografija (glej) s polnjenjem medenice in skodelic z mešanico radioaktivne snovi in ​​vodikovega peroksida.

Uporaba aortografije (glej), punkcijska biopsija ledvic (glej Kidney, raziskovalne metode) vam omogoča, da določite etiologijo G., pri 10% bolnikov lahko vzrok G. ugotovite le z dolgoročnim opazovanjem in biopsijo ledvic med operacijo. Pri teh bolnikih se navadno skrijejo sedanji nefrolitiaz, tumor, papilla nekroza, tuberkuloza, glomerulonefritis. To je zelo redka v patološko študijo ledvice, črtano o G., vzrok krvavitve ostaja nepojasnjena. Znana so opažanja o prenehanju monosimptomatske G. po odstranitvi gnojnega žarišča v telesu (kariozni zob, tonzilitis itd.).

Pri urolitiaziji G. se po napadu ledvične kolike običajno poveča telesna dejavnost. Pri bolnikih z glomerulonefritisom, skupaj z G., so opazili proteinurijo, cilindrurijo, edem, hipertenzijo; pri G., ki jo povzroči poraz kroglic, kopičenje beljakovin v plazmi tubulov zavore napreduje eritrocitov. Pri takih bolnikih pri makroskopski G. ni opaziti v urinu krvnih strdkov.

Za gnojne vnetne procese so poleg G. značilni tudi prisotnost pyuria, valjev levkocitov, bakteriurija, vročina.

Povzetek podatkov o značilnostih G. - glej tabelo.

Za specifikacijo vira G. uporabite stakanny teste (glej), pranje mehurja, endoskopske, radiološke, radio izotop in druge metode.

Zdravljenje G. s pojasnjeno etiologijo je namenjeno odpravi dejavnikov, ki jo povzročajo. Pri obilici G. je predpisano simptomatsko zdravljenje - glej Hemostatiki, Krvavitev, Krvavitev.

Družinska hematurija pri otrocih

Hematurija družinski pri otrocih (sin. Benign familial hematuria'course) - edini klin, manifestacija dednega (družinskega) nefritisa.

Najprej jo je opisal Baer (G. Baehr) leta 1926. Bolezen je podedovana glede na avtosomno dominanten tip (glej dedovanje) in predstavlja 2,5-11% primerov difuznega glomerulonefritisa.

Obstajata dve obliki bolezni: ponavljajoča se in trajna.

Ponavljajoča se G. se pojavi na ozadju medsebojnih bolezni (pogosto dihalnih), po fizičnih naporih, preobremenjenosti s živalskimi beljakovinami.

Zunanji dejavniki nimajo pomembnega vpliva na resnost konstantne G. naključno se ugotovi med zdravniškim pregledom, hospitalizacijo zaradi druge bolezni.

Constant G. lahko traja več mesecev, let in celo življenje.

Za diagnozo je najpomembnejša družinska in rodoslovna zgodovina. Zaključek dedne geneze G. lahko naredimo že pri prvi omembi bolezni glomerulonefritisa pri sorodnikih otroka. Življenjska punkcijska biopsija ne kaže specifičnih sprememb v strukturah ledvic. Rdeče krvne celice najdemo v lumnu tubulov.

Diferencialna diagnoza se izvaja z difuznim glomerulonefritisom (glej), Alportovim sindromom (glej). Za razliko od Alportovega sindroma, zakonski G. pri otrocih ni značilno poškodovanje sluha in vida ter prolinurija. Obstaja mnenje, da so Alportov sindrom in družinski G. klin, variante istega dednega nefritisa.

Posebne metode zdravljenja ne obstajajo. Ko okužba sečil kaže antibiotično zdravljenje. Učinkovitost zdravljenja je treba oceniti ne s splošno analizo urina, ampak s funkcijskim stanjem ledvic, vključno z njihovo ritmično aktivnostjo.

Prognoza v odsotnosti pielonefritisa in avtoimunskih plasti je ugodna.

Kratek opis glavnih bolezni in poškodb sečil-genitalnih organov, ki jih spremlja hematurija (pri odraslih)

Glavni klinični simptomi bolezni ali poškodbe

Vrsta hematurije in njene značilnosti

Laboratorijski urin se spremeni

Rentgenski podatki urinarnega genitalnega sistema

Podatki o endoskopiji

Malformacije, bolezni, poškodbe

Edem, znaki odpovedi ledvic, prisotnost žarišča hron, okužba (tuberkuloza, empiema, osteomielitis in DR *)

Mikroskopsko se občasno pojavi

Proteinurija, cilindrurija, hipoizostenurija

Povečana velikost ledvic, pozno sproščanje kontrastnega sredstva

Ponavadi se raziskave ne izvajajo.

Povečana ledvica z grbinasto površino

Razpršene kontrastne sence

Običajno ni sprememb

Hidronefroza (sl. 1)

Bolečina, povečana ledvica; dvostranski proces, znaki odpovedi ledvic

Pogosto mikroskopski, redko makroskopski

Širitev skodelice in laktalnega sistema, zoženje sečevoda

Zakasnite obarvanje indigokarmina v urinu

Hipernefroidni rak (adenokarcinom (sl. 8))

Povečana ledvica, bolečine v hrbtu

Makroskopski krvni strdki

Proteinurija, tumorske celice

Napaka pri polnjenju skodelice; na angiogramu - značilen vzorec "lokv"

V obdobju hematurija se iz ustja sečevoda na prizadeti strani sprosti kri.

Akutni glomerulonefritis (sl. 12)

Hipertenzija, edemi, oligurija

Sprva makroskopsko (barva mesa), kasneje mikroskopska

Hematurija pri otrocih

Hematurija pri otrocih

• Zveza pediatrov Rusije

Kazalo vsebine

Ključne besede

• otroci;
• hematurija;
• kri v urinu

Okrajšave

BP - krvni tlak

Anti-DNA - protitelesa proti deoksiribonukleinski kislini

ANF ​​- jedrski faktor

ANCA - anti-nevtrofilna citoplazmatska protitelesa

ITM - bolezen minimalnih sprememb

BTBM - bolezen tankih membran

Zaviralec ACE - zaviralec angiotenzinske konvertaze

Okužbe sečil in sečil

CT - računalniška tomografija

MVP - sečil

MPGN - membranoproliferativni mezangiokapilarni) glomerulonefritis

MRI - slikanje z magnetno resonanco

SLE - sistemski eritematozni lupus

GFR - hitrost glomerularne filtracije

CM - svetlobna optična mikroskopija

Ultrazvok - ultrazvok

FCM - fazno kontrastna mikroskopija

Kronična odpoved ledvic - kronična odpoved ledvic

CLS - sistem skodelice in medenice

Izrazi in opredelitve

V teh kliničnih smernicah se ne uporabljajo novi in ​​osredotočeni strokovni izrazi.

1. Kratke informacije

1.1 Opredelitev

Hematurija je prisotnost krvi v urinu.

1.2 Etiologija in patogeneza

Nastanek hematurije je posledica številnih vzrokov, povezanih z mehansko travmo, okvarjeno hemostazo, mikrobno-vnetnimi procesi, kalciurijo, nastajanjem konkrementov v urinarnem sistemu, vaskulitisom žilnih žil, imunsko kompleksnim nefritisom, patologijo kolagena glomerularnih kletnih membran, cistično displazijo itd. Razvoj hematurije lahko razdelimo v dve skupini: glomerularno in ne-glomerularno. Med ne-glomerularnimi vzroki za hematurijo, vključno z bruto hematurijo, je najpogostejša kristalurija, vključno s hiperkalciurijo, okužbo sečil, vključno s cistitisom, travmo; med ledvično-glomerulonefritisom.

Razlikovanje vira hematurije je temeljnega pomena za določanje nadaljnje taktike obravnave pacientov. O vzrokih za hematurijo smo podrobneje razpravljali v tabeli 1.

Tabela 1 - Najpogostejši vzroki za hematurijo

Glomerularne bolezni

Endokapilar GN (akutna post-infekcijska GN)

Bolezni tankih membran

GN GN, GN s polmune

Neglomerularna hematurija

Urolitiaza, nefrokalcinoza:

Tumorji

Tumor Wilms et al.

Trauma (ledvica, mehur, sečnica)

Drugo

Arteriovenske anomalije (fistula)

Dobiček za tujke

Zatiranje ledvične vene (Nutkrackerjev sindrom)

Simulacija (dodajanje krvi v urin)

Koagulopatije (hemofilija itd., Antikoagulanti) se vedno kombinirajo z drugimi hemoragičnimi simptomi.

1.3 Epidemiologija

Incidenca hematurija je med 0,5–4% pri otrocih in do 12–21,1% pri odraslih.

1.4 Kodiranje na ICD-10

Akutni nefritski sindrom (N00):

N00.0 - akutni nefritski sindrom z manjšimi glomerularnimi motnjami;

N00.1 - akutni nefritski sindrom z žariščnimi in segmentnimi glomerularnimi lezijami;

N00.2 - akutni nefritski sindrom pri difuznem membranoznem glomerulonefritisu;

N00.3 - akutni nefritski sindrom pri difuznem mezangialnem proliferativnem glomerulolnem nefritisu;

N00.4 - akutni nefritski sindrom z difuznim endokapilarnim proliferativnim glomerulonefritisom;

N00.5 - akutni nefritski sindrom z difuznim mezangiokapilarnim glomerulonefritisom;

N00.6 - akutni nefritski sindrom z gosto sedimentno boleznijo;

N00.7 - akutni nefritski sindrom pri difuznem glomerulonefritisu polmeseca;

N00.8 - akutni nefritski sindrom z drugimi spremembami;

N00.9 - akutni nefritski sindrom z nedoločeno spremembo;

N02.9 - Ponavljajoča se in trdovratna hematurija z nedoločeno spremembo.

Pri preverjanju diagnoze, katere klinična manifestacija je hematurija (izolirana ali v kombinaciji z drugimi simptomi), se diagnoza kodira v skladu z nozološko obliko:

Dedna nefropatija (N07):

N07.0 - dedna nefropatija, ki ni uvrščena drugje, z manjšimi glomerularnimi motnjami;

N07.1 - dedna nefropatija, ki ni uvrščena drugje, z žariščnimi in segmentnimi glomerularnimi lezijami;

N07.2 - dedna nefropatija, drugje nerazvrščeno, za difuzni membranski glomerulonefritis;

N07.3 - dedna nefropatija, drugje nerazvrščeno, za difuzni mezangialni proliferativni glomerulonefritis;

N07.4 - dedna nefropatija, ki ni uvrščena drugje, za difuzni endokapilarni proliferativni glomerulonefritis;

N07.5 - dedna nefropatija, drugje nerazvrščeno, za difuzni mezangiokopalni glomerulonefritis;

N07.6 - dedna nefropatija, ki ni uvrščena drugje, za bolezni sedimentov;

N07.7 - dedna nefropatija, drugje nerazvrščeno, za difuzni glomerulonefritis v obliki srpa;

N07.8 - dedna nefropatija, ki ni uvrščena drugje, z drugimi spremembami;

N07.9 - dedna nefropatija, ki ni drugje uvrščena, z nedoločeno spremembo.

Cistična bolezen ledvic (Q61):

Q61.1 - Policistična bolezen ledvic, otroški tip.

Drugi določeni sindromi kongenitalnih anomalij [malformacije], ki vplivajo na več sistemov (Q87):

Q87.8 - Drugi določeni sindromi kongenitalnih anomalij z drugimi skeletnimi spremembami. Alportov sindrom.

1.5 Razvrstitev

A - ledvična hematurija;

B - obstojna hematurija;

B - asimptomatska izolirana mikrohematurija;

- bruto hematurija s spremembo barve urina;

- mikrohematurija s proteinurijo> 0,5 g / l;

- mikrohematurija s kliničnimi simptomi (disurija, hemoragični sindrom, vročina, bolečina itd.).

1.6 Primeri diagnoz

• Akutni postinfekcijski glomerulonefritis (proteinurija, hematurija), obdobje povratnega razvoja. Omejitev funkcije osmotske koncentracije.
• Dedni jade. Alportov sindrom (proteinurija, hematurija, dvostranska nevenzenzorna izguba sluha II. Stopnje), X-vezan. Funkcija ledvic je ohranjena. Kronična bolezen ledvic, I. faza
• IgA nefropatija (proteinurija, hematurija), aktivna faza; ohranjena funkcija ledvic. Kronična bolezen ledvic, I. faza
• Nefritis Schönlein-Henoch (nepopoln nefrotski sindrom, hematurija), aktivna faza. Omejitev funkcije osmotske koncentracije. Kronična bolezen ledvic, I. faza
• Hitro progresivni glomerulonefritis, povezan z ANCA (nepopoln nefrotski sindrom, hematurija), aktivna faza. Zmanjšana glomerularna filtracija in osmotska koncentracija. Kronična ledvična bolezen, III.

1.7 Klinična slika

Pri odkrivanju nefropatije IgA ocenimo resnost proteinurije, stanje ledvičnih funkcij in resnost morfoloških sprememb. Prognoza nefropatije IgA je na splošno ugodna; Vendar pa pri 25% bolnikov bolezen napreduje v končno stopnjo CRF [10,15].

Alportov sindrom je pogosto X-povezana dedovanja in je pri moških hujša. Patognomonični razvoj nevro-senzorične izgube sluha v drugem ali tretjem desetletju življenja. Ni učinkovite terapije.

Pri akutnem post-infekcijskem glomerulonefritisu je najpogostejši etiološki dejavnik skupina A-hemolitični streptokok (Streptococcus pyogenes). V večini primerov ima bolezen ugoden ciklični potek in se konča z okrevanjem brez potrebe po steroidni ali imunosupresivni terapiji. Diagnoza temelji na kliničnih znakih nefritičnega sindroma, povečanju titra ASL-O, zmanjšanju ravni C3 frakcije komplementa, sejanju Streptococcus pyogenes iz žrela ali iz kože v prisotnosti streptoderme ali erysipelas.

2. Diagnoza

Obstaja več kvantitativnih meril za določanje hematurije: prisotnost 3 ali več eritrocitov v vidnem polju ne centrifugiranega urina ali 5 ali več eritrocitov v vidnem polju z x40 mikroskopijo urina, centrifugirano pri centrifugalnem pospešku 750 g.

Bruto hematurija vedno kaže na prisotnost patologije. Vendar rdeča barva urina ni nujno posledica velike hematurije - lahko se spremeni pod vplivom določenih živil, zdravil in tudi zaradi izločanja porfirinov z urinom. Zato je treba vsako takšno epizodo potrditi z uporabo diagnostičnih trakov ali mikroskopije sedimenta urina.

Prepoznavanje vzrokov za hematurijo zahteva poseben diagnostični algoritem (tabela 2).

Tabela 2 - Diagnostični algoritmi za hematurijo

Obremenjena družinska anamneza (hematurija, kronična ledvična odpoved (CRF), izguba sluha)

- oceno ledvične funkcije (z napredovanjem - povečanje kreatinina in zmanjšanje hitrosti glomerulne filtracije);

- določitev ravni proteinurije (zmerna do huda), značilna je tudi hematurija;

- nebrobiopsija (z elektronsko mikroskopijo in imunohistokemijskimi raziskavami - ugotavljanje morfološke diagnoze bolezni tankih membran, Alportov sindrom);

- ocena sluha (dvostranska senzorna naglušnost) in vid (značilne spremembe v Alportovem sindromu - anteriorni lentikonus, permakularne lise na mrežnici)

Obremenjena dedna zgodovina

- slikovne diagnostične metode (ultrazvok, rentgenski pregled trebušne votline, CT, MRI glede na indikacije - odkrivanje zobnega kamna, obstrukcija);

- povečano izločanje soli z urinom

Faringitis, okužba zgornjih dihal (v zadnjih 2-4 tednih)

Akutni postinfekcijski glomerulonefritis

- določitev ravni antistreptolizina-O (ACL-O, za katerega je značilno povečanje), frakcije komplementa C3 (za katero je značilno zmanjšanje);

- oceno delovanja ledvic (pogosto - zmanjšanje hitrosti glomerulne filtracije);

- določanje ravni proteinurije (izrazito);

- merjenje krvnega tlaka (za katerega je značilna arterijska hipertenzija)

Okužbe sečil

- urinska kultura za sterilnost (rast patogene mikroflore);

- Ultrazvok ledvic in mehurja (nenormalnost sečil, razširjena CLS, vnetne spremembe v mehurju)

Hemoragični izpuščaj, abdominalni in sklepni sindrom

Schonlein purpura-Genova, trombocitopenija, druga koagulopatija

- popolna krvna slika (trombocitopenija);

- koagulogram (znaki hipokagulacije);

- določanje ravni proteinurije (zmerna do huda);

- merjenje krvnega tlaka (pogosto povišano)

Bolečine v trebuhu

Okužbe sečil

- slikovne diagnostične metode (ultrazvok, radiografija trebušnih organov, CT, MRI - tvorba volumna, račun, obstrukcija itd.);

- urinska kultura za sterilnost (rast patološke mikroflore);

- študija izločanja soli v dnevnem urinu ali v smislu kreatinina v urinu (povečano)

2.1 Pritožbe in anamneza

• Pri zbiranju zgodovine in pritožb je priporočljivo, da bodite pozorni na:

• obremenjena družinska anamneza (prisotnost hematurija v ožji družini, patologija sluha in vida, kronična ledvična bolezen, urolitiaza);
• prisotnost akutnih virusnih okužb dihal, okužb zgornjih dihal, faringitisa itd.;
• prisotnost hemoragičnega izpuščaja, trebušnega, zglobnega sindroma;
• disurni pojavi.

(Moč priporočil 1; raven dokazov B)

2.2 Fizični pregled

• Priporočljivo je oceniti splošno stanje pacienta (telesna temperatura, raven krvnega tlaka, simptomi astenije itd.), Stanje kože in vidne sluznice (barva, hemoragični sindrom, vnetne spremembe), sklepi; avskultacijska študija dihalnega in kardiovaskularnega sistema; palpacija trebušnih organov; vizualizacija, palpacija, udarni pregled urogenitalnega sistema.

(Moč priporočil 1; raven dokazov B)

2.3 Laboratorijska diagnoza

• Kot diagnostično metodo je priporočljivo opraviti klinično analizo urina s štetjem števila rdečih krvnih celic in pojasniti prisotnost in resnost proteinurije [1,2,3].

(Moč priporočil 1; raven dokazov A)

• Priporočljivo je, da se izvede študija morfologije rdečih krvnih celic v urinu za razlikovanje med ledvično (glomerularno) in ekstrarenalno hematurijo. Uporabljamo svetlobno-optično mikroskopijo (SM) ali fazno kontrastno mikroskopijo (PCM) [1,4,5,6,7].

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

Komentar: Prisotnost dismorfnih eritrocitov v količini več kot 50% je značilna za glomerularno hematurijo. Če med vsemi rdečimi krvnimi celicami akantociti (slika 1) predstavljajo več kot 5%, se šteje, da je ledvični izvor hematurije dokazan. Glomerularna narava hematurija potrjuje tudi njeno kombinacijo s proteinurijo, ki je večja od 0,5 g / l.

Slika 1 - Morfologija urinskih eritrocitov s post renalno (levo) in ledvično hematurijo (akantociti) (desno), PCM.

• Priporočljivo je preučiti raven izločanja kalcija, fosforja, sečne kisline in oksalatnih soli z urinom (v dnevnem urinu ali v obliki kreatinina v urinu) [8,9].

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Priporočljivo je opraviti splošno klinično analizo krvi (za odkrivanje prisotnosti anemije, trombocitopenije) [10].

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Priporočljivo je opraviti biokemično analizo krvi z določitvijo serumske ravni kreatinina in sečnine (za oceno filtracijske funkcije ledvic) in sestave elektrolitov v krvi [1,10].

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Presejalne študije hemostaze (aktivirani parcialni tromboplastinski čas (APTT), trombinski čas (TB), mednarodno normalizirano razmerje (INR), protrombinski indeks (PTI), fibrinogen, aktivnost koagulacijskega faktorja v krvi, VIII in IX), in določanje časa krvavitve in časa strjevanja. [1,10].

(Moč priporočil 2; raven dokazov A)

• Študija je priporočila titer ASL-O in raven C3-komponente komplementa v krvi [10].

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Priporočen je pregled krvi za serološke označevalce avtoimunske patologije (anti-DNA, antinuklearni faktor (ANF), antineutrofilna citoplazemska protitelesa (ANCA) [10]).

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

2.4 Instrumentalna diagnostika

• Priporočljivo je opraviti ultrazvočni pregled urinarnega sistema, da se odkrijejo znaki strukturnih nepravilnosti ledvic in sečil, vnetne spremembe, obsežna masa, kamenček, nefrokalcinoza [1,10].

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Če sumite na prisotnost kamenca v sečevodu, obstrukciji, tumorju ali nenormalnosti ledvičnih žil (sindrom Nutcracker), je priporočljivo opraviti radiografijo trebušne votline in / ali računalniške tomografije in / ali slikanje magnetne resonance urinarnega sistema [1,10].

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Če sumite na prisotnost patologije, potencialno nevarnega razvoja progresivne ledvične okvare s tveganjem za prehod na kronično ledvično odpoved, je priporočljivo izvesti morfološko študijo ledvičnega tkiva, da se preveri diagnoza [11].

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

Opombe: Indikacije za biopsijo ledvic pri bolnikih s hematurijo:

• kombinacijo s proteinurijo ali nefrotskim sindromom;
• traja več kot eno leto z nedotaknjenimi funkcijami ledvic;
• družinska narava hematurije;
• kombinacija z okvarjenim delovanjem ledvic;
• pomanjkanje znakov koagulopatije, kalcijerije, strukturnih nepravilnosti ledvic;
• sum na glomerularno genezo hematurije.

Izvede se svetlobno-optična, imunohistokemična in elektronsko mikroskopska preiskava biopsije ledvičnega tkiva.

2.6 Strokovno svetovanje

• Priporočljivo (še posebej ob prisotnosti obremenjene družinske anamneze) posvetovanje z avdiologom, z vodenjem tonske avdiometrije in pregledom oftalmologa [3,12,13].

(Moč priporočil 2; raven dokazov A)

• Če sumite na sekundarno genezo hematurija, je priporočljivo, da se posvetujete z drugimi strokovnjaki (hematolog, kirurg, onkolog) [8,9,10,14].

(Moč priporočil 2; raven dokazov A)

3. Zdravljenje

Ker je v dovolj velikem deležu primerov odkrita hematurija lahko spontano izginila, so lahko taktike opazne, če se spremlja delovanje ledvic.

Taktika terapevtskih pristopov je določena glede na vzroke hematurije [10].

3.1 Konzervativno zdravljenje

• V primeru odsotnosti proteinurije v primeru nefropatije IgA ni priporočljivo specifično zdravljenje, stopnja proteinurije in ledvične funkcije pa se spremlja v ambulantnih pogojih.

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Pri pomembni proteinuriji v primeru nefropatije IgA je priporočen potek uporabe kortikosteroidov: Prednisone Well, VC (koda ATH: H02AB06) v odmerku 1-2 mg / kg ali citostatično zdravljenje (zdravljenje se izvaja v bolnišnici 14-21 dni, nato - pod nadzor laboratorijskih parametrov v ambulantnih pogojih).

(Moč priporočil 2; raven dokazov A)

Pripombe: to priporočilo ostaja sporno.

• Za nefropatijo IgA je priporočljivo, da dodeli polinenasičene maščobne kisline (koda ATH: INN: trigliceridi Omega-3), kot tudi različna antikoagulanta in antiplateletna sredstva.

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

Komentar: nekatere študije so pokazale zmerno učinkovitost teh zdravil.

• Priporočljivo je, da se v primeru nefropatije IgA predpiše dolgotrajno zdravljenje z zaviralci angiotenzinske konvertaze (zaviralci ACE) fosinopril * (oznaka ATH: C09AA09), enalapril, VK * (koda ATH: C09AA02) (izbira posameznega odmerka v povprečju: 0,1-0, 3 mg / kg v skladu s fosinoprilom), kar pomaga zmanjšati proteinurijo in upočasni upad delovanja ledvic.

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Za upočasnitev napredovanja Alportovega sindroma je priporočena uporaba zaviralca ACE: Fozinopril * (ATX koda: C09AA09), Enalapril * (ATX koda: C09AA02)

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

Opombe: Izbira posameznega odmerka je v povprečju 0,1-0,3 mg / kg v skladu s fosinoprilom.

• Za bolezen tankih membran je značilno ugodno gibanje, zato s to patologijo ni priporočljivo izvajati terapije. [10,17]

(Moč priporočil 2; raven dokazov A)

• Pri akutnem post-infekcijskem glomerulonefritisu je priporočen dvotedenski potek antibiotikov penicilina. Otroci, ki so prejeli antibakterijsko zdravljenje 1-3 mesece. Pred boleznijo - zaščiteni aminopenicilini: amoksicilin + klavulanska kislina, VC (koda ATX: J01CR02).

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Simptomatsko zdravljenje pri akutnem post-infekcijskem glomerulonefritisu je namenjeno korekciji arterijske hipertenzije in zdravljenju edemov. Priporočljivo je, da uporabljate diuretike: pogosteje furosemid g, VC (oznaka ATC: C03CA01), redkeje: Spironolakton g, VC (oznaka ATC: C03DA01) (glejte Klinične smernice za zdravljenje otrok z nefrotskim sindromom), iAPP (GPP): Fosinopril * (koda ATH: C09AA09), enalapril * (koda ATH: C09AA02) (izbira posameznega odmerka, v povprečju: 0,1-0,3 mg / kg v skladu s Fosinoprilom) in počasni zaviralci kalcijevih kanalčkov (GPP): amlodipin, VC (koda ATC: C08CA01) ali Lacipidil * (ATH Code: C08CA09) v individualno izbranih odmerkih.

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

Pripombe: napoved v 90% primerov je ugodna. Redke variante z ekstrakapilarnimi spremembami in ledvično insuficienco lahko zahtevajo dializo, pulzno zdravljenje z metilprednizolonom g, VC (koda ATH: H02AB04) in ciklofosfamidom g, VC (oznaka ATC: L01AA01) (glejte Klinične smernice za zdravljenje otrok z nefrotičnim sindromom). Trajanje bivanja v bolnišnici je v povprečju 14-21 dni (v odsotnosti zapletov), ​​nadaljnje zdravljenje in opazovanje pa se lahko opravi v ambulantnem okolju. [10,15].

• V primeru žada Schönlein-Genoh v aktivni fazi je priporočljivo dajati prednizolon, VC (koda ATX: H02AB06) v odmerku 1-1,5 mg / kg spremenljivega trajanja.

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Pri izolirani kronični hematuriji pri bolnikih s Schonlein-Henochovim nefritisom v večini primerov zdravljenje ni priporočljivo.

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• V redkih primerih z Shenlein-Henochovim nefritisom pri odkrivanju morfoloških ekstrakapilarnih sprememb (hemiluniji) priporočamo imunosupresivno zdravljenje: Pulzno zdravljenje z metilprednizolonom (koda ATH: H02AB04) 30 mg / kg, ki mu sledi intravensko dajanje Ciklofosfamida (oznaka ATC: L01AA01) -20 mg / kg mesečno šest mesecev. Dolžina bivanja v bolnišnici je odvisna od resnosti bolezni; ponavljajoče injekcije Ciklofosfamida se lahko izvajajo v bolnišnici en dan.

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

Opombe: Ko je dosežena remisija, je prognoza v večini primerov ugodna [10].

• Ni priporočljivo imenovati diete z zmanjšano vsebnostjo kalcija pri idiopatski hiperkalciuriji [8,9,10].

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

• Priporočljivo je povečati količino tekočine pri idiopatski hiperkalciuriji [8,9,10].

(Moč priporočil 2; raven dokazov A)

• Kadar je obstojna in obstaja tveganje za nastanek računa, je priporočljivo upoštevati hidroklorotiazid g, VC (oznaka ATC: C03AA03), ki ne presega 1 mg / kg na dan, in citrate (Blemarin, oznaka ATC: G04BS) pod nadzorom urina pH 6,2-6, 8 [8,9,10].

(Moč priporočil 2; raven dokazov A)

Opombe: ne smemo pozabiti, da lahko tiazidni diuretiki prispevajo k razvoju elektrolitskih motenj zaradi reabsorpcije kalcija.

• Za urolitiazo in velikost kamenca več kot 5 mm in odsotnost spontanega praznjenja je priporočljivo razmisliti o imenovanju litotripsije. Potrebno je doseči popolno ločitev kamnov.

(Moč priporočil 2; raven dokazov A)

• Priporočeno je preučevanje sestave kamna pri urolitiaziji z uporabo rentgenske difrakcije ali spektrofotometrije.

(Moč priporočila je 1; raven dokazov je B)

• Nadaljnja diagnoza, metafilaksija in dietna terapija za urolitiazo sta odvisni od sestave računa. Pri najpogostejših kamnih kalcijevih oksalatov in kamnov sečne kisline priporočamo citrate v ozadju obilnega vnosa tekočine (glejte Klinične smernice za otroke z urolitiazo). [8,9,10,14].

(Moč priporočil 1; raven dokazov C)

3.2 Kirurško zdravljenje

4. Rehabilitacija

5. Preprečevanje in spremljanje

Primarna preventiva ni prisotna.

Pri izolirani mikrohematuriji je potrebno dinamično spremljanje urinskih testov in spremljanje stanja ledvičnih funkcij.

6. Dodatne informacije, ki vplivajo na potek in izid bolezni

6.1 Zapleti

Razpon možnih zapletov je odvisen od resnosti osnovne bolezni.

6.2 Upravljanje bolnikov

Če se mikrohematurija odkrije brez zunanjih pojavov, je mogoče opraviti primarni pregled v ambulantni ali specializirani dnevni bolnišnici.

Če se pojavijo ekstrarenalni simptomi in / ali akutni hematurija, tudi kadar se pojavi makrohematurija, se v specializirani pediatrični bolnišnici izvaja kompleks diagnostičnih in, če je potrebno, terapevtskih ukrepov. Primarna hospitalizacija zaradi odkrivanja hematurije traja v povprečju 14 dni (preverjanje diagnoze in terapije), nadaljnje hospitalizacije pa so potrebne za ponovitev hude hematurije in letno za namen načrtovanega nadaljnjega pregleda.

Bolnika spremljamo ambulantno z rednim spremljanjem splošnih kliničnih preiskav urina in krvi, dinamičnim spremljanjem funkcionalnega stanja ledvic (krvni test b / x z določitvijo koncentracije kreatinina v serumu, analiza urina po Zimnitskyju).

Pri Alportovem sindromu je hospitalizacija prikazana v bolnišnici za namene spremljanja 1-krat v 6 mesecih, ambulantno opazovanje. Z začetkom kronične odpovedi ledvic se izvaja celota ukrepov za zdravljenje arterijske hipertenzije, anemije, motenj elektrolitov in kosti, dialize in presaditve ledvic. [12,13,16].

6.3 Rezultati in napovedi

Odvisna je od vzrokov za hematurijo in je odvisna od resnosti osnovne bolezni.

Na splošno je pri izolirani hematuriji napoved precej ugodna.

Prognostično neugodna kombinacija hematurija s proteinurijo ali z nefrotskim sindromom, Alportovim sindromom, sistemskim eritematoznim lupusom, ekstrakapilarnim nefritisom, policističnimi boleznimi ledvic, tubulo-intersticijskim nefritisom, tuberkulozo, IgA nefropatijo z nefrotskim sindromom in hipertenzijo, tumorji.

Merila za ocenjevanje kakovosti oskrbe

Tabela 1 - Organizacijski in tehnični pogoji oskrbe.

Vrsta zdravstvene oskrbe

Specializirana zdravstvena oskrba

Pogoji oskrbe

Bolnišnična / dnevna oskrba

Oblika zdravstvene oskrbe

Tabela 2 - Merila za kakovost oskrbe

Merilo

Moč priporočil

Raven dokazov

Opravljena je bila klinična analiza urina

1

A

Študija morfologije eritrocitov v sveži seriji urina z definicijo% dismorfičnih oblik

1

S

Študija ravni izločanja soli v dnevnem urinu in / ali v enem delu v obliki kreatinina v urinu

Opravljen je bil splošni (klinični) krvni test

Študija koncentracije kreatinina, antistreptolizina-O in C3 v komplementu v krvi pri začetni diagnozi bolnika s hematurijo

Med začetno diagnozo bolnika s hematurijo smo izvedli presejalno študijo hemostatskega sistema.

Študija avtoimunskih seroloških označevalcev je bila izvedena med začetno diagnozo bolnika s hematurijo.

Reference

1. Komarova O.V. Hematurijski sindrom pri otrocih. Medicinsko-znanstvena in izobraževalna revija, 2006; 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. in drugi: Microhematuria: diferencialne diagnostične sposobnosti. UroWeb.ru - Urološki informacijski portal, 2006
3. Omejena ocena mikroskopske hematurije v pediatriji.
   Pediatrija, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Trenutne ideje o hematuriji pri otrocih. Nefrologija in dializa, 2000; Številka 3
5. Collar J.E., Ladva S., et al. Rdeče celice prečkajo tanke glomerularne kletne membrane. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., et al. Deformabilnost eritrocitov in mikrohematurija pri otrocih in mladostnikih. Pediatrična nefrologija, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorphic eritrociti in G1 celice kot označevalci glomerularne hematurije. Pediatrična nefrologija, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Idiopatska hiperkalciurija, pediatrična nefrologija, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., et al. Klinična predstavitev in naravni potek idiopatske hiperkalciurije pri otrocih. Pediatrična nefrologija, 2000; 15: 211-214
10. Pediatrična nefrologija: praktični vodnik / ed. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M: Litterra, 2010. 400 str.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Diagnoza ledvične biopsije pri otrocih s hematurijo. Milford Pediatric Nephrology, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., et al. Mutacije COL4A3 / COL4A4: od družinske hematurije do avtosomno-dominantnega ali recesivnega Alportovega sindroma.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Benigna družinska hematurija, povezana z novo mutacijo COL4A4. Pediatrična nefrologija, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G., et al. Ali je mikroskopska hematurija urološka nevarnost? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. IgA nefropatija, ki kaže klinične značilnosti poststreptokoknega glomerulonefritisa. Pediatrična nefrologija, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y, et al. Mutacije gena COL4A4 pri bolezni tankih membran. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Bolezen tanke glomerularne membrane.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Dodatek A1. Sestava delovne skupine

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, profesor, predsednik izvršnega odbora Zveze pediatrov Rusije.

Namazova-Baranova LS, Akad. RAS, MD, profesor, podpredsednik izvršnega odbora Zveze pediatrov Rusije.

Tsygin A.N., prof., Dr. Med., Član Zveze pediatrov Rusije.

TV Sergeeva, prof., Dr. Med., Članica Zveze pediatrov Rusije

Komarova OV, dr. Med., Članica Zveze pediatrov Rusije

Voznesenskaya TS, dr. Med., Članica Zveze pediatrov Rusije

Zrobok OA, član Zveze pediatrov Rusije

Vashurina TV, dr. Med., Članica Zveze pediatrov Rusije

Dr. Margieva TV, članica Zveze pediatrov Rusije

Dmitrienko S.V., Ph.D., član Zveze pediatrov Rusije

Kagan M.Yu.

Avtorji potrjujejo pomanjkanje finančne podpore / navzkrižja interesov, ki jo je treba objaviti.

Dodatek A2. Metodologija razvoja kliničnih smernic

Metode, ki se uporabljajo za zbiranje / izbor dokazov: iskanje v elektronskih bazah podatkov.

Opis metod, uporabljenih za ocenjevanje kakovosti in trdnosti dokazov: predloženi dokazi za priporočila so publikacije, vključene v Cochrane knjižnico, zbirke podatkov EMBASE, MEDLINE in PubMed. Globina iskanja - 5 let.

Metode, uporabljene za oceno kakovosti in trdnosti dokazov:

• soglasje strokovnjakov;
• oceno pomembnosti v skladu z bonitetno shemo.

Metode, uporabljene za analizo dokazov:

• pregledi objavljenih metaanaliz;
• sistematični pregledi z dokaznimi tabelami.

Opis metod, uporabljenih za analizo dokazov

Pri izbiri publikacij kot možnih virov dokazov se metodologija, uporabljena v vsaki študiji, preveri, da se zagotovi njena veljavnost. Rezultat študije vpliva na raven dokazov, dodeljenih publikaciji, kar posledično vpliva na trdnost priporočil.

Za zmanjšanje morebitnih napak je bila vsaka študija ocenjena neodvisno. Vse razlike v ocenah je obravnavala celotna skupina avtorjev. Ko je bilo nemogoče doseči soglasje, je sodeloval neodvisni strokovnjak.

Metode, uporabljene za oblikovanje priporočil: strokovnjaki za soglasje.

Kazalniki primerjalne prakse (točke dobre prakse - zelena javna naročila)

Priporočena benigna praksa temelji na kliničnih izkušnjah avtorjev pripravljenih priporočil.

Ekonomska analiza

Analiza stroškov ni bila izvedena in publikacije o farmakoekonomiji niso bile analizirane.

Priporočila Metoda validacije

• Zunanja strokovna ocena.
• Notranja strokovna ocena.

Opis metode validacije priporočil

Ta priporočila v predhodni različici so pregledali neodvisni strokovnjaki, ki so bili primarno pozvani, da dajo pripombe glede razlage dokazov, ki so podlaga za priporočila, razumljivo za razumevanje.

Primarni zdravniki (imunologi-alergiki) so prejeli pripombe o jasnosti predstavitve teh priporočil, pa tudi o oceni pomembnosti predlaganih priporočil kot orodja vsakodnevne prakse.

Vse pripombe, ki so jih prejeli strokovnjaki, so skrbno sistematizirali in razpravljali člani delovne skupine (avtorji priporočil). O vsaki točki smo razpravljali ločeno.

Posvetovanje in strokovna ocena

Osnutke priporočil so pregledali neodvisni strokovnjaki, ki so bili primarno pozvani, da dajo pripombe o jasnosti in natančnosti razlage dokazne baze, na kateri temeljijo priporočila.

Delovna skupina

Za končno revizijo in priporočila za kontrolo kakovosti so člani delovne skupine, ki so ugotovili, da so bile upoštevane vse pripombe in strokovne pripombe, ponovno analizirale, zmanjšalo se je tveganje sistematičnih napak pri pripravi priporočil.

Ključna priporočila

Moč priporočil (1-2) na podlagi ustreznih ravni dokazov (A - C) in kazalcev benigne prakse (tabela 1) - točke dobre prakse (GPP) so podane v besedilu priporočil.

Tabela 1 - Shema za ocenjevanje ravni priporočil

Stopnja zanesljivosti priporočil

Razmerje med tveganjem in koristjo

Metodološka kakovost dokazov

Razlaga priporočil

1A

Močno priporočilo, ki temelji na kakovostnih dokazih.

Ugodnosti jasno prevladajo nad tveganji in stroški ali obratno.

Zanesljivi protislovni dokazi, ki temeljijo na dobro izvedenih RCT ali neizpodbitnih dokazih v drugi obliki.

Nadaljnje raziskave verjetno ne bodo spremenile našega zaupanja v oceno ravnovesja med koristmi in tveganji.

Močno priporočilo, ki se lahko uporablja v večini primerov pri prevladujočem številu bolnikov brez kakršnih koli sprememb ali izjem.

1B

Močno priporočilo temelji na dokazih zmerne kakovosti.

Ugodnosti jasno prevladajo nad tveganji in stroški ali obratno.

Dokazi, ki temeljijo na rezultatih izvedenih RCT z določenimi omejitvami (neskladni rezultati, metodološke napake, posredne ali naključne itd.) Ali drugi utemeljeni razlogi. Nadaljnje raziskave (če bodo izvedene) bodo verjetno vplivale na naše zaupanje v oceno ravnovesja med koristmi in tveganji in ga lahko spremenijo.

Močno priporočilo, ki je mogoče v večini primerov.

1C

Močno priporočilo na podlagi nizko kakovostnih dokazov.

Koristi bodo verjetno prevladale nad možnimi tveganji in stroški ali obratno.

Dokazi, ki temeljijo na opazovalnih študijah, nesistematičnih kliničnih izkušnjah, rezultatih RCT, so bili izvedeni s pomembnimi pomanjkljivostmi. Vsaka ocena učinka se šteje za negotovo.

Relativno močno priporočilo, ki se lahko spremeni pri pridobivanju dokazov o višji kakovosti.

2A

Slabo priporočilo, ki temelji na dokazih visoke kakovosti

Korist je primerljiva s potencialnimi tveganji in stroški.

Zanesljivi dokazi, ki temeljijo na dobro izvedenih RCT ali potrjeni z drugimi neizpodbitnimi podatki.

Nadaljnje raziskave verjetno ne bodo spremenile našega zaupanja v oceno ravnovesja med koristmi in tveganji.

Izbira najboljše taktike bo odvisna od klinične situacije (okoliščine), bolnikove ali socialne preference.

2B

Slabo priporočilo, ki temelji na dokazih zmerne kakovosti.

Koristi so primerljive s tveganji in zapleti, vendar je v tej oceni negotovost.

Dokazi, ki temeljijo na rezultatih izvedenih RCT s pomembnimi omejitvami (nedosledni rezultati, metodološke napake, posredne ali naključne) ali močni dokazi v drugi obliki.

Nadaljnje raziskave (če bodo izvedene) bodo verjetno vplivale na naše zaupanje v oceno ravnovesja med koristmi in tveganji in ga lahko spremenimo.

Za nekatere bolnike je lahko najboljša izbira alternativna taktika v določenih situacijah.

2C

Slabo priporočilo na podlagi nizko kakovostnih dokazov

Dvoumnost pri oceni razmerja med koristmi, tveganji in zapletom; Koristi so lahko primerljive z možnimi tveganji in zapleti.

Dokazi, ki temeljijo na opazovalnih študijah, nesistemskih kliničnih izkušnjah ali RCT s pomembnimi pomanjkljivostmi. Vsaka ocena učinka se šteje za negotovo.

Zelo šibko priporočilo; alternativni pristopi se lahko uporabljajo enako.

* V tabeli numerična vrednost ustreza trdnosti priporočil, vrednost črke ustreza ravni dokazov

Dodatek A3. Sorodni dokumenti

Postopki za zagotavljanje zdravstvene oskrbe: Odlok Ministrstva za zdravje in socialni razvoj Ruske federacije z dne 16. aprila 2012 N 366n "O odobritvi postopka za zagotavljanje pediatrične oskrbe"

Standardi zdravstvene oskrbe: Standard specializirane zdravstvene oskrbe pri akutnem nefritnem sindromu, ponavljajoči se in stabilni hematuriji, kronični nefritski sindrom, drugi specifični sindromi prirojenih anomalij, ki niso uvrščeni v druge razdelke (Odlok Ministrstva za zdravje z dne 07.11.2012 N 614n)

Dodatek B. Informacije o bolniku

Hematurija je eden najpogostejših simptomov bolezni sečil. Hematurija pomeni odkrivanje več kot 5 rdečih krvnih celic v vidnem polju ali več kot 1.000.000 rdečih krvnih celic v 24-urnem urinu.

Bruto hematurija, ki je običajno vidna v očesu, se kvantitativno razlikuje, medtem ko je v splošni analizi urina eritrocitov praviloma več kot 100 v vidnem polju (p / zr) (pogosto pokriva vse n / zr). Majhna hematurija ne presega 10 - 20 milijonov eritrocitov na dan, zmerna - 30 - 40 milijonov / dan, huda - 50 - 60 milijonov / dan ali več, do bruto hematurije.

Vzroki za hematurijo so različni. Pogosto je hematurija edina manifestacija bolezni ledvic in sečil. V zvezi s tem je določitev njenega izvora pomembna naloga za pravilno diagnozo.

Barva urina je pomembna - če je barva rjave ali črne, je treba izključiti hemoglobinurijo in mioglobinurijo ter alkaptonurijo, porfirijo, izpostavljenost barvilu hrane. Škrlatna kri na začetku curka potrjuje izvor uretre hematurije. Hematurija na koncu uriniranja, zlasti v kombinaciji z suprapubično bolečino in / ali frustracijo pri praznjenju mehurja, kaže na cistično poreklo.

Družinska anamneza je koristna pri diagnozi hematurija, kar je še posebej težko v primerih izolirane mikrohematurije. Če so moški v družini s hematurijo brez okvare ledvic po 30. letu starosti, je verjetno izključen Alportov sindrom.

Pri ledvičnih tumorjih je redko hematurija. Pri Alportovem sindromu je hematurija pri skoraj vseh bolnikih običajno konstantna; epizode brutalne hematurije so pogosto v prvem letu življenja, vendar pa se za 10–15 let običajno ustavijo.

Če je v kombinaciji z hematurijo nastala disurija (motnja urina) in levkociturija in pri običajni urinski kulturi ni bakteriurije, je treba urin pregledati za mikobakterijo tuberkulozo.

Če je z majhno hematurijo ali celo prehodno, po SARS sledijo epizode bruto hematurije, sumi se na IgA nefropatijo.

V mnogih primerih zdravljenje s hematurijo ali ne ali ni potrebno v skladu z ugodnim potekom bolezni.

Če hematurija traja in jo spremlja proteinurija, zlasti zmerna ali huda ali zmanjšana delovanje ledvic, je potrebna biopsija ledvic. Biopsija ledvic pri bolniku s hematurijo se ponavadi opravi, kadar se sumi na glomerulonefritis, da se potrdi IgA nefropatija, da se razlikuje med benigno družinsko hematurijo in Alportovim sindromom (pogosto s prognostičnim ciljem).

Dodatek G.

... dobro - zdravilo, vključeno v Seznam vitalnih in nujnih zdravil za medicinsko uporabo za leto 2016 (sklep Vlade Ruske federacije z dne 26.2.2015 N 2724-p)

... VK - zdravilo, vključeno v Seznam zdravil za medicinsko uporabo, vključno z zdravili za medicinsko uporabo, imenovano z odločbo zdravniških komisij zdravstvenih organizacij (Odredba Vlade Ruske federacije z dne 26.2.2015 N 2724-p)