Hipersekrecija glukokortikoidov je lahko primarna, ki jo povzroča majhna aelastična ali nodularna hiperplazija skorje, adenom ali maligna neoplazija nadledvične žleze in sekundarna. Simptomi slednjih se pojavijo, kadar se ACTH pretirano izloča z adenohipofizo ali zunajmrežnim izločanjem ACTH z nehipofiznimi tumorji (iz celic neuralnega grebena ali celic otočkov v timumu, nebroblastom itd.) Klinična slika je določena s specifičnimi glukokortikoidi, ki jih otrok izloča v presežku. Upoštevajte glavne simptome hipokorticizma in hiperkortizolizma pri otroku.

Hiperkortikoidizem pri otrocih

Presežni glukokortikoidi so lahko posledica terapije z glukokortikoidi (sindrom Itsenko-Cushingovega zdravila). Pri sekundarnem hiperkorticizmu se zaradi hiperprodukcije ACTH, povezane z adenoma hipofize (Itsenko-Cushingova bolezen) ali ektopičnega tumorja, ki izloča ACTH (ektopični ACTH sindrom), oblikuje dvostranska difuzna hiperplazija skorje nadledvične žleze.

V tem primeru se pri otrocih pojavijo simptomi, kot so šibkost, utrujenost, hipotrofija mišic okončin, zaviranje rasti. Značilen je povečan apetit, debelost s prevladujočim odlaganjem maščobe na obrazu ("lunino obraz" s svetlim rdečilom na licih) in v vratu ("bivoljev vrat"), vratu, nad ključnico, v hrbtu in trebuhu. Na koži trebuha, prsnega koša, stegna in ramena so raztegljivi trakovi (strije) vijolične ali vijolične barve in hipertrihoze.

Pojavijo se simptomi hiperkortizolizma: osteoporoza, starost kosti, razvoj arterijske hipertenzije, motnja tolerance za glukozo. V krvi najdemo levkocitozo, limfopenijo, eozinopenijo, eritrocitozo, nagnjenost k povečani koagulaciji krvi, hipokalemično alkalozo, hiperholesterolemijo.

Hipokortikoidizem pri otrocih

Hipokortikoidizem je zmanjšanje delovanja skorje nadledvične žleze (adrenalne insuficience).

Kronična adrenalna insuficienca

To se kaže v takih simptomih hipokorticizma: splošna oslabelost, utrujenost, razvojna zakasnitev, anoreksija, izguba telesne mase, hipoglikemija, občasno slabost, bruhanje, mehko blato, bolečine v trebuhu, arterijska hipotenzija.

1. Pri primarni kronični insuficienci nadledvične žleze, hiperpigmentaciji kože in sluznic (posledica povečanega izločanja ACTH) so opažene povečane potrebe po soli, hiponatremija in hiperkalemija (zaradi pomanjkanja aldosterona).
2. Pri sekundarni kronični insuficienci nadledvične žleze teh simptomov ni, razen hiponatriemije pri redčenju.

Prirojena kronična adrenalna insuficienca

Primarna kronična kronična insuficienca nadledvične žleze se najpogosteje pojavlja pri otrocih z okvarami encimov steroidogeneze, redko z adrenalno hipoplazijo. Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze je skupina dednih bolezni (p), pri kateri je biosinteza kortizola v skorji nadledvične žleze motena zaradi okvare enega od encimov ali transportnih proteinov. Zmanjšanje sinteze kortizola povzroči hiperprodukcijo ACTH, ki vodi do hiperplazije skorje nadledvične žleze in kopičenja presnovkov pred napako steroidogeneze. Obstaja 5 variant prirojene disfunkcije skorje nadledvične žleze, ki se pri otrocih razlikujejo (glejte tabelo).

Tabela Klinične možnosti za prirojeno disfunkcijo nadledvične žleze

STAR steroidogena beljakovina (prirojena lipoidna adrenalna hiperplazija)

Sindrom izgube soli

Napačen moški hermafroditizem

Klasična oblika: sindrom izgube soli, napačen moški in ženski hermafroditizem Neklasična oblika: prezgodnji adrenarh, menstrualne motnje, hirsutizem, akne, neplodnost

Pomanjkanje 21-hidroksilaze (gen CYP2I)

Klasična oblika: sindrom izgube soli, lažni ženski hermafroditizem (prenatalna virilizacija) Neklasična oblika: prezgodnji adrenarh, menstrualne motnje, hirzutizem, akne, neplodnost

11 pomanjkanje hidroksilaze (gen CYP11B1)

Klasična oblika: lažni ženski hermafroditizem (prenatalna virilizacija), arterijska hipertenzija

Neklasična oblika: prezgodnji adrenarh, menstrualne motnje, hirsutizem, akne, neplodnost

Pomanjkanje 17-hidroksilaze (gena CYP17)

Lažni moški hermafroditizem Zakasnjen spolni razvoj (pri deklicah) Hipertenzija

Sekundarna kongenitalna kronična adrenalna insuficienca se pojavi zaradi prirojene patologije adenohipofize ali hipotalamusa.

Primarni pridobljeni hipokortikizem (Adzisonova bolezen) se trenutno najpogosteje razvija kot posledica avtoimunskega okvare skorje nadledvične žleze (avtoimunskega adrenalitisa). Stanje je lahko del avtoimunskega poliglandularnega sindroma tipa I (sindrom Blizzard) ali II (Schmidtov sindrom) in je lahko posledica dvostranskega tuberkuloznega procesa v nadledvičnih žlezah, pa tudi histoplazmoze. Redki vzroki kronične insuficience nadledvične žleze vključujejo Volmanovo bolezen (dedno akumulacijo lipidov), adrenoleukodistrofijo (dedno bolezen, ki jo povzroča okvarjena maščobna kislina), amiloidozo, metastazo tumorjev itd.

Sekundarne oblike pridobljene kronične adrenalne insuficience (pomanjkanje ACTH ali kortikoliberina) so lahko posledica dolgotrajnega zdravljenja z glukokortikoidi, poškodbami adenohipofize ali hipotalamusa pri kranialni travmi, po operaciji ali obsevanju, pri novotvorbah, okužbah itd.

Akutna adrenalna insuficienca

Za hipokortiko pri otroku v akutni obliki je značilno splošno hudo stanje bolnika, huda slabost, adinamija, anoreksija, bruhanje, bolečine v trebuhu, ohlapna blata, povečana oteženo dihanje, cianoza, padec krvnega tlaka, šibek srčni utrip, v nekaterih primerih napadi, izguba zavesti, žilni kolaps.

Akutna adrenalna insuficienca se lahko razvije z obojestranskim poškodovanjem skorje nadledvične žleze pri krvavitvi zaradi rojstva, tromboze ali venske embolije, DIC. Hemoragični infarkt nadledvičnih žlez se pogosto pojavi v ozadju hudih okužb, predvsem meningokokne, pnevmokokne ali streptokokne etiologije. Akutne krvavitve v nadledvičnih žlezah so lahko pod stresom, večje operacije, sepsa, opekline, zdravljenje z antikoagulanti, pri bolnikih z okužbo s HIV.

Akutna adrenalna insuficienca se lahko pojavi pri nenadnem prenehanju zdravljenja z glukokortikoidi ("odtegnitveni sindrom") in pri otrocih s hiperkorticizmom po dvostranski adrenalektomiji.

Hipokortikizem

Kaj je hipokortizem?

Hipokortikoidizem je polietiološki sindrom (adrenalna insuficienca), katerega glavne manifestacije so posledica nezadostnega izločanja hormonov skorje nadledvične žleze v kri.

Nadledvične žleze tehtajo 5-6 g. Vsaka 2/3 je sestavljena iz skorje in 1/3 - medule. Če odstranimo obe nadledvični žlezi, potem oseba umre. V skorji nadledvične žleze (NP) nastanejo tri skupine hormonov:

• Mineralni kortikoid (aldosteron), katerega funkcija je ohranjanje natrija v telesu. Razvito v glomerularnem območju.
• Glukokortikoidi - kortizol, kortizon. Proizvaja se v pasu.

Adrenalni androgeni - imajo anabolične lastnosti. Tako kot estradiol in testosteron v majhnih količinah.
V praksi je najpogostejši primarni hipokortikizem (v 95% primerov). To je prvič opisal leta 1855 angleški dr. Thomas Addison.

Klasifikacija hipokortizma

Zaradi hipokortizma se zgodi:

• Primarna - posledica neposredne poškodbe nadledvičnih žlez, zaradi česar se uniči 90% lubja, kjer se sintetizirajo kortikosteroidi.
• Sekundarna - hipofiza trpi, medtem ko se ACTH (adrenokortikotropni hormon) proizvaja zelo malo in nadledvične žleze so nedotaknjene.
• Terciarni - poraz hipotalamične regije tumorja ali vnetnega procesa.
• Jatrogena - se razvije po prenehanju zdravljenja z glukokortikoidi zaradi hitrega padca ravni glukokortikoidnih endogenih hormonov glede na inhibicijo sinteze ACTH (adrenokortikotropni hormon z eksogenim glukokortikoidom).

Etiologija (vzroki) in patogeneza

Glavni vzroki za primarno kronično adrenalno insuficienco so:

Avtoimunsko uničenje skorje nadledvične žleze (98% primerov). Protitelesa na encim 21-hidroksilazo (P450c21) so odkrita v krvi večine bolnikov. Poleg tega se pri 60–70% bolnikov razvijejo druge avtoimunske bolezni, najpogosteje avtoimunski tiroiditis.

Nadledvična tuberkuloza (1-2%). Večina bolnikov trpi za pljučno tuberkulozo.

Adrenoleukodistrofija (1-2%) - X-vezana recesivna bolezen, ki deduje defekt v encimskih sistemih, ki izmenjujejo dolge verige maščobnih kislin, kar povzroča njihovo kopičenje v beli snovi centralnega živčnega sistema in skorji nadledvične žleze, kar vodi do distrofnih sprememb.

Redki vzroki (koagulopatija, ponavljajoči se hemoragični infarkt nadledvičnih žlez (sindrom agrand Frideriksen), metastaze tumorjev, dvostranski adrenalektomija, kompleks, povezan z virusom HIV. v veliki večini primerov ima iste razloge kot kronična in predstavlja njeno dekompenzacijo.

Pri primarnem hipokortizmu se zaradi uničenja več kot 90% skorje obeh nadledvičnih žlez oblikuje pomanjkanje aldosterona in kortizola. Pomanjkanje aldosterona vodi do izgube natrija, zadrževanja kalija (hiperkalemija) in progresivne dehidracije. Posledica motenj vode in elektrolitov so spremembe v srčno-žilnem in prebavnem sistemu. Pomanjkanje kortizola vodi v zmanjšanje adaptivne sposobnosti organizma, zmanjšanje procesov glukoneogeneze in sinteze glikogena. Pri tem se primarna kronična adrenalna insuficienca kaže v ozadju različnih fizioloških stresov (okužb, poškodb, dekompenzacije sočasnih bolezni). Pomanjkanje kortizola z mehanizmom negativne povratne informacije vodi k povečanju proizvodnje ACTH in njegovega predhodnika, proopiomelanocortina. Poleg ACTH nastane tudi melanocitni stimulirajoči hormon, ki je posledica proteolize proopiomelanokortina. Tako se v primeru primarnega hipokortizma, vzporedno s presežkom ACTH, tvori presežek melanocit-stimulirajočega hormona, ki povzroča najpomembnejši simptom primarne kronične adrenalne insuficience - hiperpigmentacijo kože in sluznice.

Zaradi dejstva, da nastaja aldosterona s skorjo nadledvične žleze skoraj neodvisno od učinkov ACTH, s sekundarnim hipokorticizmom zaradi pomanjkanja ACTH, prihaja do pomanjkanja samo kortizola, medtem ko je proizvodnja aldosterona še vedno prisotna. To je tisto, kar določa dejstvo, da ima sekundarni hipokortikizem relativno lažji potek v primerjavi s primarnim.

Simptomi (klinika)

Glavni klinični simptomi primarnega hipokorticizma (Addisonove bolezni) so:

Hiperpigmentacija kože in sluznice. Resnost hiperpigmentacije ustreza resnosti in trajanju postopka. Najprej se odprti deli telesa, ki so najbolj dovzetni za delovanje sonca, zatemnejo - obraz, vrat, roke in mesta, ki so običajno močneje pigmentirana (bradavičke, mošnji, zunanji spolni organi). Hiperpigmentacija tornih mest in vidne sluznice je zelo pomembna. Značilna je hiperpigmentacija palmarnih linij, ki izstopajo na sorazmerno svetlem ozadju tkiva v okolici, zatemnitev tornih mest z oblačili, ovratnikom in pasom. Barva kože se lahko razlikuje od dimljene, bronaste (bronaste bolezni), barve tan, umazane kože, do hude difuzne hiperpigmentacije. Hiperpigmentacija sluznic ustnic, dlesni, lic, mehkega in trdega neba ni vedno dovolj specifična. Odsotnost melasme je precej resen argument proti diagnozi primarne kronične adrenalne insuficience, vendar obstajajo primeri tako imenovanega "belega adisonizma", kadar hiperpigmentacija skoraj ni. Na osnovi hiperpigmentacije se pri bolnikih pogosto pojavijo ne-pigmentirane lise (vitiligo). Njihova velikost sega od majhnih, komaj opaznih, do velikih, z nepravilnimi obrisi, ki se jasno razlikujejo od splošnega temnega ozadja.
Vitiligo je značilen izključno za primarno kronično adrenalno insuficienco avtoimunskega izvora.

Hujšanje Njena resnost sega od zmerne (3-6 kg) do pomembne (15-25 kg), še posebej, če je na začetku prekomerna.

Splošna šibkost, astenija, depresija, zmanjšan libido. Splošna slabost napreduje od blage do popolne izgube učinkovitosti.
Bolniki so depresivni, počasni, brez občutka, razdražljivi, polovica pa ima diagnozo depresivnih motenj.

Hipotenzija na začetku ima lahko le ortostatsko naravo; bolniki pogosto poročajo o motnjah, ki jih sprožijo različni stresi. Zaznavanje arterijske hipertenzije pri bolniku je močan argument proti diagnozi adrenalne insuficience, čeprav se je pri primarni kronični adrenalni insuficienci razvil v ozadju predhodne hipertenzije, je lahko krvni tlak normalen.

Dispeptične motnje. Najpogosteje opažamo slabe apetitne in difuzne bolečine v epigastriju, izmenično drisko in zaprtje. Pri hudi dekompenzaciji bolezni se pojavijo slabost, bruhanje in anoreksija.

Odvisnost od slanih živil je povezana s postopno izgubo natrija. V nekaterih primerih gre za uporabo soli v čisti obliki.
Hipoglikemija v obliki tipičnih napadov se praktično ne pojavi, lahko pa jo odkrijejo laboratorijske raziskave.

Za klinično sliko sekundarnega hipokortizma je značilna odsotnost hiperpigmentacije in simptomatologije, povezane s pomanjkanjem aldosterona (hipotenzija, zasvojenost s slano hrano, dispepsija). V ospredju so tako nizko specifični simptomi, kot so splošna slabost in napadi hipoglikemije, ki so opisani kot epizode slabega počutja nekaj ur po jedi.

Klinična slika akutne adrenalne insuficience (adisonična kriza) je sestavljena iz kompleksa simptomov, glede na razširjenost, ki jih lahko ločimo od treh kliničnih oblik:

Kardiovaskularna oblika. V tej varianti prevladujejo pojava akutne insuficience krvnega obtoka: bledica obraza z akrocijanozo, ohlajanje okončin, huda hipotenzija, tahikardija, nitasti pulz, anurija, kolaps.

Gastrointestinalna oblika. V simptomatologiji lahko spominja na toksično okužbo s hrano ali celo na stanje akutnega trebuha.

Prevladujejo spazmodična bolečina v trebuhu, slabost, nenadzorovano bruhanje, driska, napenjanje.

Nevropsihična oblika. Prevladujejo glavobol, meningealni simptomi, konvulzije, žariščni simptomi, delirij, letargija, stupor.

Zapleti kronične insuficience nadledvične žleze

Brez zdravljenja se simptomi kronične insuficience nadledvične žleze hitro povečajo in razvije se kriza nadledvične insuficience, za katero so značilni simptomi akutne adrenalne insuficience. Obstaja ostra šibkost, padec krvnega tlaka, bruhanje, driska, bolečine v trebuhu. Klinično-tonične konvulzije in meningealni simptomi so možni. Simptomi dehidracije, kardiovaskularne insuficience se povečujejo. V primeru poznega ali nepopolnega zdravljenja je možna smrt.

Hipokortikoidizem pri otrocih

Kronična insuficienca nadledvične žleze se kaže pri otrocih s takimi simptomi hipokorticizma: splošna šibkost, utrujenost, razvojna zakasnitev, anoreksija, izguba telesne teže, hipoglikemija, občasno slabost, bruhanje, ohlapna blata, bolečina v trebuhu in hipotenzija.

1. Pri primarni kronični insuficienci nadledvične žleze so poleg tega opažene tudi hiperpigmentacija kože in sluznice (posledica povečanega izločanja ACTH), povečana potreba po soli, hiponatremija in hiperkalemija (zaradi pomanjkanja aldosterona).

2. Pri sekundarni kronični insuficienci nadledvične žleze ti simptomi niso prisotni, razen hiponatriemije pri redčenju.

Kongenitalna kronična insuficienca nadledvične žleze - simptomi

Primarna kronična kronična adrenalna insuficienca se najpogosteje pojavlja pri otrocih z okvarami encimov steroidogeneze, redko z adrenalno hipoplazijo. Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze je skupina dednih bolezni (p), pri kateri je biosinteza kortizola v skorji nadledvične žleze motena zaradi okvare enega od encimov ali transportnih proteinov. Zmanjšanje sinteze kortizola povzroči hiperprodukcijo ACTH, ki vodi do hiperplazije skorje nadledvične žleze in kopičenja presnovkov pred napako steroidogeneze.

2. Sekundarna kongenitalna kronična adrenalna insuficienca nastane zaradi prirojene patologije adenohipofize ali hipotalamusa.

Primarno pridobljena kronična adrenalna insuficienca (Adisonova bolezen) je zdaj najpogosteje razvita kot posledica avtoimunskih poškodb skorje nadledvične žleze (avtoimunskega adrenalitisa). Stanje je lahko del avtoimunskega poliglandularnega sindroma tipa I (sindrom Blizzard) ali II (Schmidtov sindrom) in je lahko posledica dvostranskega tuberkuloznega procesa v nadledvičnih žlezah, pa tudi histoplazmoze. Redki vzroki kronične insuficience nadledvične žleze vključujejo Volmanovo bolezen (dedno akumulacijo lipidov), adrenoleukodistrofijo (dedno bolezen, ki jo povzroča okvarjena maščobna kislina), amiloidozo, metastazo tumorjev itd.

Sekundarne oblike pridobljene kronične adrenalne insuficience (pomanjkanje ACTH ali kortikoliberina) so lahko posledica dolgotrajnega zdravljenja z glukokortikoidi, poškodbami adenohipofize ali hipotalamusa pri kranialni travmi, po operaciji ali obsevanju, pri novotvorbah, okužbah itd.

Diagnoza hipokortizma

Laboratorijska potrditev bolezni: hiponatremija, hiperkalemija, limfititis, levkopenija, zmanjšanje ravni kortizola in aldosterona v krvi z visoko stopnjo ACTH in renina. Kazalniki manj pomembni za ugotavljanje diagnoze: hipolipidemija, hipoproteinemija, hipokromna anemija, visoka raven sečnine in kreatinina v krvi.

Oznaka primarnega hipokorticizma avtoimunske geneze je protitelo proti P450c21.

MRI možganov, hrbtenjače.

Radiografske spremembe v pljučih med primarnim hipokorticizmom tuberkuloznega izvora.

Posebni testi za odpravo aidsa, sifilis.

Laboratorijska potrditev bolezni: test z insulinsko hipoglikemijo, saj običajno povzroča močno sproščanje ACTH s hipofizo in posledično povečanje sinteze kortizola. Vendar pa je vzorec kontraindiciran pri bolnikih z napredovalo kardiovaskularno boleznijo.

Podatki o anamnezi (operacija na hipofizi, adenoma hipofize itd.).

Diferencialna diagnostika

Treba je izvesti diferencialno diagnozo kronične insuficience nadledvične žleze z nevrokirculacijsko distonijo hipotoničnega tipa, esencialno arterijsko hipotenzijo. Kombinacija arterijske hipotenzije z izgubo telesne teže je lahko z razjedo želodca, anoreksijo, rakom. V prisotnosti hiperpigmentacije se diferencialna diagnoza izvaja z dermatomiozitisom, sklerodermo, papilarno distrofijo kože, zastrupitvijo s solmi težkih kovin.

Zdravljenje s hipokortikoidi

Nadomestno zdravljenje z glukokortikoidi - kortizol 30 mg na dan. V stresu je treba odmerek zdravila povečati:

• rahel stres (hladno, ekstrakcija zob itd.) - 40–60 mg na dan.
• zmerni stres (gripa, manjša operacija) - 100 mg na dan.
• hud stres (travma, večja operacija) - 300 mg.

Bistvena zdravila

• Kortizon (glukokortikoid). Način odmerjanja: peroralno v odmerku 12,5-25 mg / dan. v enem ali dveh odmerkih. Če jemljete odmerek enkrat, ga naredite zjutraj po zajtrku.
• Prednizolon (glukokortikosteroid). Režim odmerjanja: peroralno v odmerku 5-7,5 mg po zajtrku.
• Cortineff (mineralokortikosteroid). Način odmerjanja: v notranjosti, zjutraj po jedi, od 100 mcg 3-krat na teden do 200 mcg / dan.

V Waterhouse-Frideriksenovem sindromu, kljub resnosti stanja, je praviloma nadledvična insuficienca. prehodna in ni pomanjkanja mineralokortikoidov, zato se uporabljajo le glukokortikosteroidi 1-3 dni, s poudarkom na stanju hemodinamike.

Napoved

S primerno nadomestno terapijo je napoved za življenje ugodna. Pri medsebojnih boleznih, poškodbah, stresnih situacijah obstaja tveganje za nastanek krize adrenalne insuficience. V primerih zaznanega tveganja je treba dnevni odmerek glukokortikosteroidov povečati za 3 do 5 krat. Med operacijo se droge injicirajo parenteralno.

Priporočila

• Posvetovanje z endokrinologom.
• Določanje natrija, kalcija v krvi.
• Določanje ravni glukoze v krvi.
• Radiografija prsnega koša.

Preprečevanje

Uporaba glukokortikoidne terapije v obsegu in trajanju v skladu s sodobnimi priporočili, postopno odpravo terapije.

Kateri zdravniki se morajo posvetovati, če imate hipokorticizem

Programska koda ICD-10

• E27.1 Primarna insuficienca nadledvične žleze.
• E27.3 Droga adrenalne insuficience.
• E27.4 Druga in nedoločena insuficienca skorje nadledvične žleze.

Hipokortikoidizem ali adrenalna insuficienca - značilnosti poteka in zdravljenja bolezni pri otrocih

Adrenalna insuficienca pri otrocih je klinična patologija, ki se kaže v pomanjkanju izločanja hormona, ki se proizvaja neposredno v skorji nadledvične žleze.

Tudi kljub dejstvu, da je za to bolezen značilno veliko tveganje, je zelo dobro klinično zdraviti.

Za to patologijo je značilna podobnost z drugimi boleznimi, še posebej v času krize, ki znatno otežuje diagnozo. Akutna adrenalna insuficienca pri otrocih je zelo redka bolezen, za katero je značilen intenziven potek in manifestacija opaznih simptomov.

Starši otroka, ki so že na začetku prvih simptomov, morajo takoj poiskati zdravniško pomoč. S pravočasnim zagotavljanjem kvalificirane pomoči in natančno diagnozo te bolezni kot celote je napoved za okrevanje otroka ugodna.

Vzroki za nastanek patologije

Pomanjkanje delovanja nadledvičnih žlez se lahko sproži s padcem ravni adrenokortikotropnega hormona možganov in težav z nadledvičnimi žlezami.

Primarna insuficienca nadledvične žleze

Bolezen ima lahko akutno obliko, ki se imenuje simptomatski kompleks Waterhouse-Frideriksen. Lahko ima tudi kronično obliko in se imenuje Addisonova patologija.

Adrenalinsko insuficienco pri otrocih lahko izzovejo:

• prirojena hipoplazija nadledvične žleze;
• prirojeni tip adrenogenitalnega sindroma;
• različne nadledvične krvavitve;
• bolezni, za katere so značilni manifestacije krvavitve in smrti nadledvične žleze (mumps, sepsa in meningokokemija);
• kirurški poseg za odstranitev nadledvičnih žlez;
• hitra prekinitev zdravljenja s prednizonom.

Najpogosteje se danes pojavlja kronična oblika bolezni zaradi genetskih dejavnikov in avtoimunskih procesov.

V redkih primerih so katalizatorji za nastanek bolezni:

• kronična zastrupitev;
• okužbo s toksoplazmozo;
• nastajanje cist v strukturi nadledvičnih žlez;
• drugi vzroki značilni za akutno adrenalno insuficienco.

Adrenalna insuficienca sekundarnega tipa se razvije zaradi poškodbe centralnega živčnega sistema, kar spremlja ostro zmanjšanje izločanja ACTH.

Klinične manifestacije

Kronična adrenalna insuficienca se pogosto razvije na subtilen način.

• izčrpanost centralnega živčnega sistema;
• kronična utrujenost;
• zmanjšanje delovne sposobnosti in zmanjšanje ravni akademske uspešnosti otroka;
• izguba teže;
• znižanje ravni sladkorja v krvi;
• zmanjšana mišična masa;
• boleča anoreksija;
• kronična slabost;
• žeja za slano hrano;
• stalna želja po pitju vode;
• bruhanje;
• mehke blato.
  

Opažene so tudi posebne spremembe v stanju kože in sluznice. Koža ima temno rjavo barvo ali, redkeje, sivkasto ali rumeno barvo.

Prva manifestacija je povečanje naravne pigmentacije kože v območju bradavičk, pa tudi moških spolnih organov, predela anusa, kožnih gub, krajev stalnega stika s kožo z oblačili v območju prask, odrgnin, brazgotin in gubic prstov, kolenih in komolcev.

Pigmentacija na rokah zaradi adrenalne insuficience

Bolj redka manifestacija pri otrocih je povečana pigmentacija ustne sluznice. Izredno redka oblika bolezni, ki je ne spremlja aktivna pigmentacija kože ali sluznice.

Napredovanje kronične oblike bolezni je praviloma spremljala tudi pojavnost bolezni med različnimi oblikami bolezni, kot tudi hitro napredovanje krize nadledvične žleze. V tem primeru bo brez operacije zelo težko.

Za izrazito poslabšanje bolnikovega splošnega stanja so značilne boleče manifestacije v trebuhu, bruhanje, ohlapno blato, padec krvnega tlaka, astenija in krči s patološkim zmanjšanjem ravni sladkorja v krvi. Poleg tega je hiter razvoj pigmentacije kože, dehidracija telesa, kar povzroča pogosto omedlevico.

Diagnostika

Addisonovo patologijo lahko potrdimo s spremljanjem dinamike sprememb v ravni hidrokortizona v krvnem serumu.

Pri zdravem človeku je zjutraj pri zbujanju močno naraščal nivo kortizola v krvi, pri bolnikih z adrenalno insuficienco pa je raven tega hormona vedno nižja.

Poleg tega se spremljajo nizke vrednosti koncentracij aldosterona in renina. Med krizo bolezni opazimo visoko koncentracijo kalija in patološko nizko raven sladkorja v krvi. V dnevnem urinu lahko opazimo zmanjšanje celotne ravni 17-hidroksikortikosteroidov, čeprav takšna študija ni zelo učinkovita.

Ko se bolnik zaužije kri na prazen želodec, se zabeleži nizka raven sladkorja v krvi in ​​tudi ravna glikemična krivulja.

Vzorci, ki uporabljajo zdravilo prednizon, skoraj ne vplivajo na zvišanje ravni kortizola.

Kombinirana metoda diagnoze adrenalne insuficience se izvaja skupaj s črevesnimi okužbami, helmintsko invazijo in tudi zastrupitvijo.

Adiconska bolezen pri dojenčkih naj bi se razlikovala s stenozo piloričnega in pilorospazma ter simptomatskim adrenogenitalnim kompleksom, ki ga spremlja izguba mineralnih soli.

Hkrati je potrebno razlikovati med akutno adrenalno insuficienco in različnimi okužbami, pa tudi z nevrofekcijami črevesja.

Pri diagnozi bolezni pri starejših otrocih je treba na začetku izključiti sepso, encefalitis in meningitis.

Metode zdravljenja bolezni

• zatiranje šoka;
• vrnitev ravni tekočine, kot tudi raven mineralnih snovi na normalno raven;
• pomanjkanje hormonov.
  

Bolniku se predpiše izotonična kapalnica z raztopino natrija s 5% glukozo, ki ji doda 100 miligramov kortizola. Ta kapalko se ponavlja vsakih 4-8 ur.

Poleg tega zdravniki najpogosteje predpišejo uporabo adrenalina, Korglikona in tudi vitamina C. Injiciramo intramuskularno 1-3 mililitre oljne raztopine DOXA enkrat na dan.

Glavne točke v procesu odstranitve pacienta iz krize so:

• dehidracija bolnika;
• koncentracije osnovnih mineralnih spojin v krvi;
• CBS;
• sladkorja v krvi.

Trajanje zdravljenja z uporabo kapalke, ki lahko traja do 5 dni, je odvisno od resnosti bolnikovega stanja. Z izboljšanjem bolnikovega splošnega stanja se odmerek kortizona v kapljicah zmanjša, ko preidemo na intramuskularno dajanje tega zdravila.

V kronični obliki bolezni se z uporabo prednizona in kortizona v celotnem življenju bolnika uporablja kontinuirana terapija. Pri opazovanju bruhanja pri bolniku je običajno, da prednizon zamenja intramuskularno z uporabo kortizona.

Osnovna načela vseživljenjske nadomestne terapije morajo biti znana staršem otrok z diagnozo kronične adrenalne insuficience. Z upoštevanjem preprostih pravil in stalno uporabo zdravil, ki jih predpisujejo zdravniki, bo življenje bolnika s kronično insuficienco nadledvične žleze popolno.

Sorodni videoposnetki

Kirurg iz endokrinološkega oddelka, kandidat medicinskih znanosti o sodobnih metodah diagnostike nadledvičnih žlez in zdravljenju bolezni te usmeritve:

Adrenalna insuficienca pri otrocih: simptomi in zdravljenje

Adrenalna insuficienca (v nadaljnjem besedilu: HH) je precej redka prirojena ali pridobljena bolezenska stanja telesa, ki nima posebnih manifestacij, povezanih z nezadostno količino hormonov, ki jih izloča skorja nadledvične žleze. Ta sindrom lahko povzroči poškodba nadledvičnih žlez ali drugih endokrinih žlez (hipofiza ali hipotalamus). Razvoj NN (hipokorticizem) ogroža življenje otroka. Zato je izjemno pomembno poznati nevarne simptome in upoštevati zdravniški recept za zdravljenje insuficience nadledvične žleze.

Razvrstitev

Akutna HH (nadledvična kriza) se razvije z močnim zmanjšanjem ali popolnim prenehanjem proizvodnje hormonov nadledvične skorje;

Kronična HH se pojavi, ko primanjkuje hormonov nadledvične skorje (aldosterona in kortizola).

Razvrstitev kronične HH (v nadaljevanju: HNN):

1. Primarna HNN (Addisonova bolezen) - povezana z nadledvičnimi lezijami:

• prirojeno;
• pridobljene.

1. Sekundarna CNN - povezana s patologijo hipofize:

• prirojeno;
• pridobljene.

1. Terciarni CNI - povezan s patologijo hipotalamusa:

• prirojeno;
• pridobljene.

Vzroki HH

Glede na anatomsko in fiziološko nezrelost nadledvičnih žlez pri otrocih, mlajših od 3 let, lahko kateri koli dejavnik povzroči akutno adrenalno insuficienco:

• številne nalezljive bolezni (bakterijske, virusne, parazitske, glivične);
• stresne razmere;
• avtoimunski proces (uničenje nadledvičnih žlez z lastnimi protitelesi);
• nadledvične krvavitve (na primer z meningokokno infekcijo ali poškodbo).

Akutni sindrom se lahko pojavi pri poškodbi nadledvične žleze (v primeru nastanka ploda v medenici), na ozadju kronične HH in kot neželeni učinek pri zdravljenju nekaterih zdravil (antikoagulantov) in z odpravo glukokortikoidov.

Pri primarni NN je vzrok nadledvična žleza. Trenutno je glavni razlog za razvoj NN avtoimunski proces (do 80% bolnikov).

Klinični znaki NN se pojavijo, ko se 95% korenine nadledvične žleze uniči. Pomanjkanje aldosterona se lahko kombinira s primarno HH ali pa je neodvisna bolezen.

Primarna HH je lahko kongenitalna (več kot 20 genetsko določenih bolezni vodi do HH) in pridobljeno (poškodbe nadledvičnih žlez pri nalezljivih boleznih, na primer pri tuberkulozi). Pri mnogih otrocih pa vzrok za atrofijo nadledvičnih žlez ostaja nejasen.

Vzrok sekundarnega HH je pomanjkanje hormona hipofize (rastnega hormona - ACTH), ki stimulira nadledvične žleze. Patologija hipofize je lahko prirojena in pridobljena (s tumorji hipofize).

Vzrok za terciarno HH je pomanjkanje hormona hipotalamusa corticoliberina, ki uravnava funkcijo nadledvične žleze.

Skupina tveganja za razvoj NN vključuje:

• otroci z dedno boleznijo, za katero je značilna HH, čeprav se še ni pokazala;
• otroci iz družin, v katerih so ljudje s HH ali z vsako dedno boleznijo;
• otroci z avtoimunsko boleznijo endokrinih organov (predvsem ščitnice);
• otroci po operaciji ali radioterapiji v hipofizi ali hipotalamusu;
• otroci s prirojeno rastjo pritlikavcev (hipofizni nanizem).

Simptomi

Simptomi akutnega HH

Začetni znaki addisonic krize so: mobilnost otroka, zmanjšan tonus mišic, nizek krvni tlak; srčni utrip, hitrost dihanja, zmanjšana dnevna količina urina.

Značilni so simptomi prebavnega trakta: bolečine v trebuhu različne lokalizacije in intenzivnosti, slabost in bruhanje, driska, ki hitro vodijo v dehidracijo otroka.

Koža z modrikastim odtenkom, je "marmoriranje" kože, krvavitve na koži različnih velikosti in oblike. Okončine so hladne na dotik, telesna temperatura se zniža.

Če je kriza posledica krvavitve v nadledvičnih žlezah različnega izvora ali umika glukokortikosteroidov, se klinični simptomi pojavijo nenadoma in se hitro povečajo do razvoja komatnega stanja. Znatno znižanje ravni kalija v krvi lahko povzroči zastoj srca. V redkih primerih so to lahko začetne manifestacije fulminantne Addisonove bolezni.

Če je akutni hipokorticizem manifestacija dekompenzacije pri kronični HH, se klinične manifestacije razvijejo postopoma, več kot teden dni ali več: povečuje se pigmentacija kože, povečuje se šibkost, poslabšanje apetita, zmanjšuje aktivnost in gibljivost otroka, depresivno razpoloženje. Pojavljajo se bruhanje in bolečine v trebuhu, znaki srčno-žilne insuficience pri otroku se povečujejo, s poznejšim razvojem kome.

Simptomi kronične HH

V primeru prirojene hipoplazije nadledvičnih žlez se lahko klinične manifestacije pojavijo takoj po rojstvu: fiziološka izguba telesne teže je nad normalno, otroci so zasopli, pljunijo, pridobijo malo telesne mase, zmanjša se tonus tkiva in uriniranje je veliko. Omeniti je treba zatemnitev kože in včasih sluznice. Vsaka bolezen ali dispeptične manifestacije lahko sprožijo razvoj akutne HH krize pri takšnem otroku.

Pri starejših otrocih se kronična NN razvija počasi, starši pogosto ne morejo določiti časa nastopa bolezni. Vse manifestacije so povezane z nezadostno količino aldosterona in kortizola v telesu, kar vodi v oslabljeno presnovo mineralov in ogljikovih hidratov.

Slabost in zmanjšanje aktivnosti otroka se navadno opazita do konca dneva in izginejo po nočnem spancu. Te manifestacije lahko izzovejo vse bolezni, operacije, psiho-čustveni stres.

Pogosto se kažejo bolečine v trebuhu, izguba apetita, slabost, bruhanje, žeja, zaprtje in driska. Driska in bruhanje povzročata še večjo izgubo natrija in lahko sprožita akutni HH.

Pri Addisonovi bolezni se sistolični in diastolični krvni tlak zmanjšata zaradi zmanjšanega volumna krvi in ​​pomanjkanja glukokortikoidov. Impulz je počasen; ostra sprememba položaja telesa povzroča omotico in omedlevico.

Pomanjkanje glukokortikoidov povzroča napade hipoglikemije (zmanjšanje krvnega sladkorja) zjutraj in 2-3 ure po jedi: v telesu je izrazit občutek lakote, bledice, potenja, tresenja. Hipoglikemija povzroča funkcionalne spremembe v živčnem sistemu: izguba spomina, apatija, zmedenost, depresivno razpoloženje, strahovi, pojavijo se motnje spanja. Morda videz krčev.

Če je NN povezana z genetsko boleznijo adrenoleukodistrofije, ki prizadene belo snov centralnega živčnega sistema (centralni živčni sistem) in skorjo nadledvične žleze, nevrološke manifestacije v obliki motnje hoje, se napadi pojavijo veliko prej kot znaki NN.

Pigmentacija kože in sluznice je opažena pri skoraj vseh otrocih - oblika brez pigmenta se redko nahaja v sekundarnem HH. Pigmentacija se lahko pojavi precej prej kot druge oblike kronične NN. Koža postane svetlo rjava, bronasta ali zlato rjava.

Pigmentacija je še posebej opazna v genitalnem predelu fantov, bradavičk mlečnih žlez, brazgotin, majhnih sklepov in sluznice dlesni. Dolgoročno strojenje je lahko prvi signal razpoložljivega NN. Včasih se pigmentirana koža nahaja poleg depigmentirane. Z razvojem NN se poveča pigmentacija. Čim prej se bo bolezen manifestirala, več otrok v spolnem in telesnem razvoju zaostaja za svojimi vrstniki.

Z napačno (hermaphroditsko) strukturo spolnih organov je treba izključiti različne variacije prirojene insuficience skorje nadledvične žleze.

Diagnostika

Simptomi kardiovaskularne insuficience pri otroku (kolaps, šok), pomanjkanje učinka zdravljenja razstrupljanja in uporaba vazokonstriktorjev za akutne bolezni pri otrocih kažejo insuficienco nadledvične žleze.

Poleg opisanih kliničnih simptomov HH se za diagnosticiranje uporabljajo številne laboratorijske metode: določanje ravni hormonov in sestave elektrolitov v krvi, ravni sladkorja v krvi. Za glukokortikoidno insuficienco je značilno ločeno zmanjšanje natrija, zmanjšanje natrija s povišano koncentracijo kalija pa je značilno za pomanjkanje mineralokortikoidov.

Pri preučevanju hormonskega profila v primeru akutne HH se ugotovi zmanjšana koncentracija kortizona ali aldosterona v krvi (ali obeh hormonov) in 17 oksiprogesterona. Pri primarni HH se raven ACTH v krvi poveča, pri sekundarni pa se zmanjša; Zmanjšajo se tudi 17-COP in 17-ACS v urinu.

Od instrumentalnih metod, ki se uporabljajo EKG (elektrokardiogram) za odkrivanje znakov hiperkaliemije in ultrazvok (ultrazvok) nadledvične žleze, ki omogoča identifikacijo nerazvitosti nadledvične žleze, krvavitev v njih.

Pri diagnozi je treba upoštevati družinsko zgodovino.

Za zgodnjo diagnozo HH je treba otroke, ki so ogroženi, pregledati 2-krat na leto in opazovati endokrinolog. Poleg pregleda in zgoraj navedenih laboratorijskih preiskav se takšni otroci testirajo z ACTH. Vzorec vam omogoča, da ugotovite reakcije na nadledvične žleze na stres: če je med testom raven kortizola pod 550 mmol / l, ima otrok subklinično HH.

V Rusiji se uporablja še en vzorec z intramuskularno aplikacijo tetrakozaktida: raven kortizola se določi 12 ur pozneje in en dan po dajanju.

Zdravljenje

Zdravljenje akutne HH se izvaja v enoti intenzivne nege. Individualno imenovani: detoksikacijska terapija, popravek elektrolitskega neravnovesja in hipoglikemija (nižji krvni sladkor), hormonska zdravila (hidrokortizon ali prednizon). Desoksikortikosteronski acetat ima izrazit mineralokortikoidni učinek.

Če je potrebno, se izvaja anti-šok terapija. Obdelava se izvaja pod stalnim laboratorijskim nadzorom.

V primeru prehodnega akutnega HH, ki izhaja iz okužbe zaradi krvavitve v nadledvične žleze, se glukokortikoidi, odvisno od otrokovega stanja, uporabljajo v kratkem času.

Kronično zdravljenje HH

Hormonska zdravila z nadomestnimi nameni se uporabljajo za življenje.

V primarni kronični HH uporabljamo glukokortikoide in mineralokortikoide. Med glukokortikoidi se hidrokortizon najpogosteje uporablja za nadomestno zdravljenje, saj ima najmanj izrazit učinek supresije rasti stranskih učinkov.

Po prenehanju rasti otroka se lahko uporabijo drugi hormoni z daljšim delovanjem (deksametazon, prednizolon) - odmerki se izberejo glede na klinične manifestacije in laboratorijske podatke. Odmerki glukokortikoidov se popravijo v primeru okužbe, stresa, travme, operacij.

Fludrokortizon se uporablja kot nadomestno zdravljenje z mineralokortikoidi. V prilagajanju odmerka zdravila ni potrebno, saj se proizvodnja aldosterona v procesu življenja spreminja zelo malo.

Za novorojenčke in dojenčke je uporaba mineralokortikoidov za nadomestitev pomanjkanja aldosterona ključnega pomena za njihov duševni in telesni razvoj. Kadar je potreben primarni NR, je treba hrani dodajati sol (0,5-1 žličke na dan).

Pri avtoimunski naravi HH se lahko sprva omeji le na uporabo glukokortikoidov, vendar pa je treba zaradi poslabšanja procesa nadledvične lezije kombinirati s predpisovanjem fludrokortizona. Odmerek izberemo individualno.

Na osnovi nadomestnega zdravljenja ni izključen razvoj akutne adrenalne krize:

• če pride do kakšne bolezni (zlasti pri majhnih otrocih);
• z občasno uporabo nadomestnih zdravil;
• v stresnem položaju (pogosteje pri starejših otrocih).

Da bi zagotovili pravočasno in ustrezno pomoč v primeru krize, je priporočljivo, da otroku nosite posebno zapestnico, ki označuje bolezen, ime in odmerek zdravil, ki jih otrok prejme, telefonske številke zdravnika in starše.

Merila za učinkovito vzdrževalno zdravljenje z glukokortikoidi so: dobro počutje, normalna teža otroka in normalni krvni tlak, odsotnost simptomov prevelikega odmerjanja hormonskih zdravil.

Če otrok ne dobi telesne mase in se tlak ne povrne v normalno stanje, je treba kombinirati pripravke z mineralokortikoidom - to je običajno potrebno v primeru hude oblike kronične NN.

Ustreznost odmerka fludrokortizona potrjuje normalna sestava elektrolitov v krvi. In s prevelikim odmerkom se pojavijo edemi, moten je srčni ritem.

S pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem skozi vse življenje ne izgine le grožnja otrokovemu življenju, ampak se ustvarijo pogoji za njen normalen razvoj.

Nadaljevanje za starše

Adrenalna insuficienca je resno stanje, ki je lahko prirojena patologija in se pri mnogih boleznih razvije. Stanje, ki je lahko nevarno za otrokovo življenje, ni vedno zlahka diagnosticirano. Zgodnja diagnoza HH in skrbno upoštevanje odmerkov predpisanih zdravil pripomore k preprečevanju kriz in zagotavljanju učinkovitosti zdravljenja.

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Običajno lahko sumi, da pediatrični bolnik opazuje nezadostne žleze, ki opazujejo otroka. V prihodnosti pacienta zdravi endokrinolog. Glede na vzrok bolezni in njene zaplete se bo morda treba posvetovati z nevrologom, nevrokirurgom, oftalmologom (določanjem vidnih polj), kardiologom.

Adrenalna insuficienca pri otrocih

Adrenalna insuficienca pri otrocih (HH) ali hipokortiko je klinični sindrom, ki ga povzroča pomanjkanje izločanja hormonov nadledvične skorje. Glede na lokalizacijo patološkega procesa sta izolirana primarna, sekundarna in terciarna HH.

Adrenalna insuficienca pri otrocih (HH) ali hipokortiko je klinični sindrom, ki ga povzroča pomanjkanje izločanja hormonov nadledvične skorje. Glede na lokalizacijo patološkega procesa sta izolirana primarna, sekundarna in terciarna HH. Pri primarni NN je prizadeto samo nadledvično tkivo, v sekundarnem, sprednjem režnju hipofize z oslabljenim izločanjem ACTH, terciarna oblika pa je povezana s patologijo hipotalamusa in pomanjkanjem proizvodnje kortikotropin sproščajočega hormona. NN razdelimo na akutno in kronično. Kronična adrenalna insuficienca (CNN) je bila opisana sredi XIX. Stoletja. Addison na podlagi rezultatov obdukcije. Ta oblika se pojavlja s pogostnostjo 1 primer na 10 tisoč ljudi, 2-krat pogosteje pri moških zrele in starejše. Mnogi avtorji ugotavljajo, da je CNI pri otrocih redko diagnosticiran zaradi raznolikosti in nespecifičnosti simptomov hipokorticizma.

Klinični simptomi kronične insuficience nadledvične žleze se pojavijo s porazom 95% tkiva skorje nadledvične žleze. Pri skoraj 60% bolnikov je adrenalna insuficienca posledica idiopatske atrofije nadledvične žleze.

V tej skupini se avtoimunsko uničenje skorje nadledvične žleze (avtoimunski adrenalitis 70–85%) trenutno obravnava kot glavni vzrok bolezni.

V tkivu prizadetih nadledvičnih žlez pri tej obliki patologije opazimo obsežno limfoplazmacitsko infiltracijo, zmanjšamo velikost nadledvičnih žlez, korteks atrofiramo. V serumu takih bolnikov se odkrijejo protitelesa proti mikrosomskim in mitohondrijskim antigenom skorje nadledvične žleze, pa tudi protitelesa proti 21-hidroksilazi, ki je eden ključnih encimov steroidogeneze.

Avtoimunski adrenalitis se pogosto kombinira z drugimi avtoimunskimi endokrinopatijami. Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 (APS-1) vključuje adrenalno insuficienco, hipoparatiroidizem in kandidozo. Pri nekaterih bolnikih je ta sindrom kombiniran s hipogonadizmom, alopecijo, vitiligom, perniciozno anemijo, avtoimunskimi boleznimi ščitnice, kroničnim hepatitisom.

Za avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 2 (APS-2) je značilna kombinacija sladkorne bolezni tipa 1, avtoimunskih bolezni ščitnice in insuficience nadledvične žleze (Schmidtov sindrom). APS-1 se podeduje avtosomno recesivno in APS-2 na avtosomno prevladujoč način. Genetsko predispozicijo za avtoimunsko insuficienco nadledvične žleze nakazuje odkritje pri večini bolnikov v povezavi z geni HLADR3, DR4 in HLAB8. Pri teh bolnikih se zmanjša aktivnost supresorja T-limfocitov. Opišite družinske oblike lezije. Uničenje skorje nadledvične žleze je možno zaradi njenega poraza pri tuberkulozi, razširjene glivične okužbe, toksoplazmoze, citomegalije. Pojav XHN opazimo po hudo prenesenih virusnih okužbah (ARVI, ošpici itd.), Redkeje vzroki za njegov razvoj so adrenoleukodistrofija, tumorski procesi, prirojena adipalna hiperplazija nadledvičnih žlez. Včasih se XHN razvije v ozadju kalcifikacije nadledvičnih žlez, kar je posledica kateregakoli od zgoraj navedenih procesov. V drugih primerih je petrifikacija v nadledvičnih žlezah odkrita naključno med rentgenskim pregledom, veliko pred nastopom kliničnih simptomov CNH.

Veliko manj pogosti so sekundarni in terciarni CNI, pri katerih je atrofija skorje nadledvične žleze posledica nezadostne produkcije ACTH ali hipotalamusa, ki ga povzroča hipofiza. Zmanjšano izločanje teh hormonov lahko opazimo pri različnih patoloških procesih hipotalamično-hipofizne regije: tumorji, vaskularne motnje, travme, okužbe, intrauterine poškodbe hipofize. Zmanjšano proizvodnjo ACTH lahko opazimo pri različnih organskih poškodbah centralnega živčnega sistema, podaljšani uporabi glukokortikoidov, tumorskih lezijah skorje nadledvične žleze.

Glavni klinični simptomi XHH so povezani z nezadostnim izločanjem kortikosteroidov in aldosterona. Klinični simptomi XHH se običajno razvijajo počasi, postopoma - bolniki ne morejo ugotoviti, kdaj se je bolezen začela. V primeru kongenitalne hipoplazije nadledvične žleze se lahko simptomi bolezni pojavijo kmalu po rojstvu in so povezani s izgubo soli. Takšni otroci so letargični, slabo pridobivajo na teži (izguba telesne mase po rojstvu presega fiziološko normo za 300–500 g), ponavljajo se, sprva je uriniranje obilno, pogosto se zmanjša turgor tkiva, slano vodo z užitkom pijejo slano vodo. V takih primerih bodite pozorni na zatemnitev kože, vsaj na sluznico. Pogosto dispeptične motnje, interkurentne bolezni povzročajo krize akutne adrenalne insuficience.

Pri starejših otrocih so glavni simptomi kronične insuficience nadledvične žleze šibkost, utrujenost, šibkost, zlasti ob koncu dneva. Ti simptomi izginejo po nočnem počitku, vendar se lahko pojavijo občasno zaradi medsebojnih bolezni, kirurških posegov in duševnega stresa. V patogenezi tega sindroma je glavni pomen pripisana motnjam v presnovi ogljikovih hidratov in mineralov.

Skupaj s splošno slabostjo, izgubo apetita, izgubo telesne teže, perverzijo okusa (uživanje soli v peščicah), še posebej popoldan. Pogosto se bolniki pritožujejo zaradi slabosti, včasih bruhanja, bolečine v trebuhu, zmanjšanega izločanja pepsina in klorovodikove kisline. Spremembe blata spremljajo driska in zaprtje. Drugi otroci imajo žejo, poliurijo. Bruhanje in driska vodita v še večjo izgubo natrija in pospešujeta razvoj akutne adrenalne insuficience. Eden od prvih simptomov Addisonove bolezni je hipotenzija: zmanjša se sistolični in diastolični krvni tlak. To je posledica zmanjšanja prostornine krvnega obtoka in glukokortikoidov, ki so pomembni za vzdrževanje žilnega tonusa. Pulz je mehak, majhen, počasen.

Pogosto se pri bolnikih razvije ortostatska hipotenzija, s katero sta povezani omotica in omedlevica. Vendar pa je treba upoštevati, da je krvni tlak pri adrenalni insuficienci pri bolnikih s hipertenzijo lahko normalen. Velikost srca se zmanjša, lahko se pojavi zasoplost, palpitacije in motnje srčnega ritma. EKG spremembe so posledica intracelularne hiperkalemije, ki se kaže kot ventrikularna ekstrasistola, sploščen dvofazni T-val, podaljšanje intervala PQ in kompleks QRS.

Hipoglikemična stanja, ki se pojavijo na prazen želodec ali 2-3 ure po obroku, so značilna za adrenalno insuficienco in so povezana s pomanjkanjem glukokortikoidov, zmanjšanjem zalog glikogena v jetrih. Hipoglikemični napadi se pojavijo enostavno in jih spremlja občutek lakote, potenje, bledica, tresenje prstov. Za nevrohipoglikemični sindrom so značilni apatija, nezaupanje, depresija, strah in krči.

Spremembe v delovanju centralnega živčnega sistema se kažejo v zmanjšanem spominu, hitri čustveni utrujenosti, motenju pozornosti, motnjah spanja. Adrenalukodistrofijo spremlja adrenalna insuficienca. To je genetska, X-povezana recesivna bolezen, ki se pojavi s poškodbo bele snovi živčnega sistema in skorje nadledvične žleze. Demijelinacija napreduje hitro, kar se kaže v generalizirani ataksiji, napadih. Pred nevrološkimi simptomi se pojavijo klinični znaki insuficience nadledvične žleze.

Pigmentacija kože in sluznice je opažena pri skoraj vseh bolnikih in se lahko izrazi dolgo pred pojavom drugih simptomov XHH. Generalizirana pigmentacija je posledica pretiranega izločanja ACTH in β-melanocit stimulirajočega hormona. Koža otrok je pogosteje zlato rjave barve, manj pogosto svetlo rjave ali bronaste barve. Najbolj intenzivna pigmentacija je izražena v bradavicah mlečnih žlez, skrotuma in penisa pri dečkih, beli liniji trebuha, na področjih kožnega trenja z oblačili, brazgotinami, koleni, komolci, majhnimi sklepi na rokah in sluznicah. Včasih je prvi znak prisotnosti bolezni dolgotrajna porjavelost. Pigmentacija se poveča z insuficienco nadledvične žleze. Pri 15% bolnikov se lahko pigmentacija kombinira z depigmentacijskimi mesti. Bolezenska oblika brez pigmentov, ki je značilna za sekundarni XHH, je redka.

Ko se bolezen začne zgodaj, otroci zaostajajo v telesnem in spolnem razvoju. Pogosto se XHH pri otrocih izbriše in diagnosticira v primeru pridružitve med različnimi boleznimi.

Pri tipičnem poteku XHH v krvi se ugotovi povečanje števila eozinofilcev, relativne limfocitoze in zmerne anemije. Značilen biokemični znak bolezni je povečanje koncentracije kalija, kreatinina, sečnine v serumu in zmanjšanje vsebnosti natrija in klorida. Hiperkalcemija je kombinirana s poliurijo, nokturijo, hipoizostenurijo, hiperkalciurijo. Potrjuje diagnozo nizkih ravni kortizola v krvi (manj kot 170 nmol / l), vzetih zjutraj. Za določitev izbrisanih oblik hipokorticizma in diferencialne diagnoze je priporočljivo opraviti stresne teste s sinaktenom. Sintetični ACTH stimulira skorjo nadledvične žleze in razkriva prisotnost rezerv. Po določitvi ravni kortizola v krvni plazmi se zdravilo synacthen daje intramuskularno, po pol ure pa se ponovno preveri koncentracija kortizola. Vzorci so pozitivni, če se raven kortizola podvoji. Študijo lahko izvedemo na podlagi nadomestne terapije s prednizonom. Ta test omogoča tudi razlikovanje med primarno in sekundarno HH.

Neposredna potrditev prisotnosti primarne adrenalne insuficience je močno povečanje ravni ACTH v krvni plazmi, s sekundarnim povečanjem - njegovo zmanjšanje. Z namenom diagnoze hipoaldosteronizma določimo vsebnost aldosterona in renina v krvni plazmi. Pri primarni adrenalni insuficienci se vsebnost aldosterona zmanjša ali je na spodnji meji norme in raven renina se dvigne. Vizualizacija nadledvične žleze (ultrazvok, računalniška tomografija) omogoča tudi določitev oblike adrenalne insuficience.

Diferencialna diagnoza Addisonove bolezni je treba izvesti s številnimi bolezni, povezanih z izgubo teže, hipotenzije, poliurija, anoreksije: črevesnih okužb, zastrupitev druge etiologije helminthic okužbe, kronični pielonefritis, diabetes insipidus, s solteryayuschey obliki nadledvične skorje, s gipoaldosteronizm. Diagnozo XHH olajšuje prisotnost pigmentacije kože, čeprav je lahko odsoten s sekundarnim XHH. Upoštevati je treba, da ima kronična adrenalna insuficienca ugodno prognozo, ob upoštevanju pravočasne diagnoze in pravilno izbrane nadomestne terapije.

Nekateri bolniki imajo napačno diagnozo: astenija, vegetovaskularna distonija, podhranjenost, podhranjenost, gastritis itd.

Diagnostične napake v krizi XHH so povezane s podcenjevanjem glavnih simptomov bolezni. Med nenormalnimi diagnozami so akutni apendicitis, gastritis, holecistitis, možganski tumor, encefalitis, acetonemično bruhanje.

Addisonična kriza - akutna adrenalna insuficienca (ONH), ki se razvije kot posledica hitrega zmanjšanja proizvodnje nadledvičnih hormonov, je treba priznati kot grožnjo za življenje bolnikov z XHH. To stanje se lahko razvije po dolgih letih subkliničnega XHH ali akutne okužbe ali drugih stresnih situacij (travma, kirurški poseg) pred pojavom ONN. Slabost in hiperpigmentacija kože in sluznice sta okrepljena in apetit se postopoma poslabšuje, vključno z zavračanjem hrane. Slabost se spremeni v bruhanje, z razvojem krize postane nepremagljiva, pojavlja se tekoča blato. Nekateri bolniki imajo hude bolečine v trebuhu. Glavni klinični simptomi ONH so ponavadi globoko znižanje krvnega tlaka, utrip šibkega polnjenja, srčni zvoki so gluhi, bleda sluznica, periferna akrocijanoza, obilno znojenje, hladni udi, hipotermija. Elektrolitske motnje, hipoglikemija, hiperasotemija se povečujejo. Hiperkalemija ima toksični učinek na miokard in lahko povzroči zastoj srca.

Osnovno načelo XHH in adisonične nadomestne terapije je kombinirana uporaba glukokortikoidnih in mineralokortikoidnih pripravkov, ki podpirajo vitalne funkcije: zagotavljajo prilagajanje organizma na stresne vplive zunanjega okolja in vzdrževanje ravnotežja med vodo in soljo. Prednost imajo hidrokortizon, prednizon, fludrokortizon. Hidrokortizon deluje tako na glukokortikoid kot na mineralokortikoid.

Monoterapija z mineralokortikoidno ali glukokortikoidno terapijo se izvaja v majhnem odstotku primerov. Trenutno se v klinični praksi široko uporabljajo učinkoviti in enostavni tabletni preparati hidrokortizona in fludrokortizona.

Večina bolnikov z XHH potrebuje stalno nadomestno glukokortikoidno terapijo, najpogosteje se za ta namen uporabljata hidrokortizon in prednizolon. Prednost imajo hidrokortizon, ki deluje tako na glukokortikoid kot na mineralokortikoid. Nadomestna terapija z glukokortikosteroidi mora posnemati fiziološko izločanje teh hormonov. Glede na cirkadiani ritem glukokortikoidov je treba zjutraj, v primeru zmerne bolezni, zjutraj in po kosilu predpisati hidrokortizon ali prednizon v blagi obliki.

Pri kontinuiranem nadomestnem zdravljenju z XHH mora biti odmerek hidrokortizona pri majhnih otrocih približno 1-3 mg, pri starejših pa do 15 mg oziroma 7,5 mg.

Ne smemo pozabiti, da je raven izločanja glukokortikoidov navadno odvisna od funkcionalnega stanja telesa. Pri poškodbah, akutnih okužbah, telesnem ali duševnem stresu je treba dnevni odmerek glukokortikoidov povečati 2-3 krat. Pred manjšimi posegi (gastroduodenoskopija, anestezija, ekstrakcija zob itd.) Bolnik potrebuje eno samo parenteralno dajanje hidrokortizona 12,5–25–50 mg 30 minut pred manipulacijo. Pri načrtovanih operacijah je priporočljivo začeti zviševati odmerek glukokortikoidov na predvečer intervencije in jih dajati samo parenteralno. Hidrokortizon se daje intramuskularno v odmerku 12,5–25–50 mg 2–4-krat na dan. Na dan operacije se odmerek zdravila poveča za 2 do 3 krat, del zdravila pa intravenozno, preostanek pa intramuskularno vsakih 4-6 ur za 1-2 sekundi. V naslednjih dneh postopoma preidejo na nadomestno zdravljenje.

Kriterij ustreznosti terapije z glukokortikoidi je vzdrževanje normalne telesne teže, nobenih pritožb glede stalnega občutka lakote in znakov prevelikega hormonskega odmerjanja, hiperpigmentacije kože, normalnega krvnega tlaka.

Če uporaba glukokortikoidov ne normalizira krvnega tlaka, ni povečanja telesne mase, hiponatremija se vztraja, potrebno je imenovati mineralokortikoid. Kombinirano gluko- in mineralokortikoidno zdravljenje je običajno potrebno pri večini bolnikov s hudim XHH.

Dnevni odmerek fludrokortizona se izbere individualno. Potreba po tem hormonu se lahko pojavi vsak dan ali vsakih 2-3 dni. Pri dojenčkih v prvih mesecih življenja je potreba po fludrokortizonu na kilogram telesne mase višja.

Ustreznost odmerka mineralokortikoida dokazuje normalno raven kalijeve in natrijeve plazme, aktivnost renina v plazmi.

Pri prevelikem odmerjanju mineralokortikoidov se lahko razvije periferni edem, otekanje možganov in motnje srčnega ritma zaradi zadrževanja vode. Da bi odpravili te zaplete, je treba odpraviti mineralokortikoide, povečati odmerke glukokortikoidov za 1,5–2 krat, omejiti količino soli v hrani, predpisati sokove, 10% raztopino kalijevega klorida.

Potrebni so izredni ukrepi za razvoj krize, povezane z okoljem. Največja nevarnost za življenje se pojavi prvi dan akutnega hipokorticizma. Primarne naloge so uvedba zadostnega števila kortikosteroidov ali njegovih sintetičnih analogov, boj proti dehidraciji, popravek elektrolitskih motenj.

Za parenteralno dajanje kortikosteroidov imajo prednost preparati s hidrokortizonom, prednizon in deksametazon pa le v skrajnem primeru.

Hidrokortizon se daje intravensko skupaj z glukozo 4-6 ur, prvi dan pa je odmerek hidrokortizona 10–15 mg / kg, prednizolon 5 mg / kg. V naslednjih dneh se odmerek intravenskih zdravil zmanjša za 2-3 krat. Hkrati se hidrokortizon daje intramuskularno po 4-6 urah od 25 do 75 mg / dan.

Skupaj z uvedbo glukokortikoidov izvajajo terapevtske ukrepe za boj proti dehidraciji in pojavom šoka. Količina izotonične raztopine natrijevega klorida in 5-10% raztopine glukoze je približno 10% telesne teže, polovica dnevnega volumna tekočine se injicira v prvih 6-8 urah, pri ponavljajočem bruhanju pa je priporočena intravenska uporaba 5-10 ml 10% raztopine natrijevega klorida. Kapljici dodamo 5-10 ml askorbinske kisline.

Z izboljšanjem bolnikovega stanja se konča intravensko dajanje hidrokortizona, ki nadaljuje intramuskularno dajanje 4-krat na dan, 25–50 mg na odmerek. Nato postopoma zmanjšajte odmerek hidrokortizona in podaljšajte interval med injekcijami. Po stabilizaciji bolezni lahko bolnika prenesete na tablete s hidrokortizonom.

Pri nekaterih bolnikih je potrebno kombinirati dajanje hidrokortizona, pri uporabi prednizona pa je treba predpisati DOCA, ki se daje intramuskularno 1-2 ml na dan. Po prenehanju bruhanja se namesto tablet DOXA uporabljajo tablete fludrokortizona po 0,1 mg / dan. Pravočasna diagnoza XHH in pravilno izbrana nadomestna terapija, ki se izvaja za vse življenje, sta ključnega pomena za preprečevanje adisonične krize: pod temi pogoji se otroci praviloma normalno razvijajo.

V.V. Smirnov, dr
I. S. Mavricheva, kandidat medicinskih znanosti
Ruska državna medicinska univerza, Moskva