Alportov sindrom je genetsko določena vnetna bolezen ledvic, ki jo spremlja poškodba slušnih in vizualnih analizatorjev. To je redka dedna patologija, ki se pojavlja pri 1 od 10 tisoč novorojenčkov. Po podatkih WHO so posamezniki z Alportovim sindromom predstavljali 1% vseh bolnikov z motnjami delovanja ledvic. Po ICD-10 ima bolezen kodo Q87.8.

Pri Alportovem sindromu je prizadet gen, ki kodira strukturo kolagenskega proteina v bazalni membrani ledvičnih tubulov, notranjega ušesa in organa vida. Glavna funkcija bazalne membrane je vzdrževanje in ločevanje tkiv drug od drugega. Dedna neimuna glomerulopatija se kaže v hematuriji, nevrocentrični izgubi sluha, motnji vida. Ko sindrom napreduje, se pri bolnikih razvije ledvična odpoved, pri kateri se pridružijo bolezni oči in ušes. Bolezen je progresivna in se ne more zdraviti.

Dedni nefritis ali družinski glomerulonefritis - imena iste patologije. Prvič ga je leta 1927 opisal britanski znanstvenik Arthur Alport. Opazoval je člane ene družine, ki so imeli izgubo sluha in so imeli urinske teste. Nekaj ​​let kasneje so pri posameznikih s to boleznijo odkrili očesne poškodbe. In šele leta 1985 so znanstveniki ugotovili vzrok takšnih nepravilnosti. To je bila mutacija gena, odgovornega za sintezo in strukturo kolagena tipa IV.

Bolj pogosto kot ne, ta bolezen povzroča hudo okvaro ledvic pri moških. Ženske lahko prenesejo mutirani gen na svoje otroke brez kliničnih manifestacij. Sindrom se kaže v prvih letih življenja. Toda najpogosteje najdemo pri otrocih, starih od 3 do 8 let. Bolni otroci najprej kažejo znake poškodbe ledvic. Nekoliko pozneje se pojavijo težave s sluhom in vidom. V poznem otroštvu in adolescenci se oblikuje huda patologija ledvic, izguba vida in sluha.

Glede na način dednih anomalij obstajajo tri oblike patologije: X-vezana dominantna, avtosomno recesivna, avtosomno dominantna. Vsaka oblika ustreza določenim morfološkim in funkcionalnim spremembam notranjih organov. V prvem primeru se razvije klasična oblika, pri kateri se vnetje ledvičnega tkiva kaže v krvi v urinu in ga spremlja zmanjšanje sluha in vida. Hkrati je bolezen napredovala, ledvična odpoved pa se hitro razvija. Histološka značilnost teh procesov je redčenje temeljne membrane. V drugem primeru se prirojena bolezen pojavi veliko lažje in je značilna izolirana vnetja ledvic s hematurijo. Avtosomno dominantna oblika se šteje tudi za benigno, ima ugodno prognozo in se kaže samo v hematuriji ali pa je asimptomatska.

Pri zdravstvenem pregledu ali diagnostičnem pregledu drugih bolezni odkrijejo dedno vnetje ledvic.

Etiologija

Pravi etiopatogenetski dejavniki patologije še vedno niso povsem razumljivi. Alportov sindrom naj bi bil dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena, ki se nahaja v dolgem kraku kromosoma X in kodira kolagenski protein tipa IV. Glavna funkcija kolagena je zagotoviti moč in elastičnost vlaken vezivnega tkiva. Pri tem sindromu pride do poškodbe ledvične žilne stene, Cortijevega organa, kapsule leče.

Mutantni geni se najpogosteje prenaša od staršev na otroke. Obstajajo glavne oblike dedovanja patologije:

• Prevladujoči X-vezan tip dedovanja je označen s prenosom prizadetega gena z matere na sina ali hčerko, od očeta pa le na hčerko. Sindrom je pri dečkih hujši. Bolni očetje rodijo zdrave sinove in bolne hčere.
• Za avtosomno recesivni tip je značilen sprejem enega gena od očeta, drugi pa matere. Bolni otroci se rodijo v 25% primerov in enako pogosto med dekleti in fanti.

V družini z dednimi boleznimi urinarnega sistema se verjetnost za bolne otroke bistveno poveča. Če se bolan otrok rodi v družini, kjer imajo vsi člani popolnoma zdrave ledvice, je vzrok sindroma spontana genska mutacija.

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju bolezni:

1. sorodniki z ledvičnimi boleznimi;
2. povezane poroke;
3. premiki na strani imunskega sistema;
4. izguba sluha v mladosti;
5. akutne okužbe bakterijskega ali virusnega izvora;
6. cepljenje;
7. fizičnega seva.

Izražanje mutantnega gena pri različnih posameznikih se razlikuje od blage do pomembne klinične manifestacije dednega nefritisa. Proces uničenja bazalne membrane je neposredno odvisen od resnosti patološkega procesa.

Patogeneza

Patogenetske povezave sindroma:

• kršitev biosinteze kolagena ali njegove pomanjkljivosti,
• uničenje osnovne membrane ledvic, notranjega ušesa in očesnih aparatov,
• kalivost vlaken kolagena tipa V in VI,
• poraz ledvičnih glomerulov,
• imunonegativni glomerulitis,
• glomerularna hialinoza, tubularna atrofija in fibroza ledvične strome,
• glomeruloskleroza,
• kopičenje lipidov in lipofagov v tkivu ledvic,
• znižanje koncentracije Ig A v krvi, povečanje IgM in G, t
• zmanjšanje aktivnosti T- in B-limfocitov,
• kršitev filtracijske funkcije ledvic,
• disfunkcija organa vida in sluha
• kopičenje v krvi toksinov in produktov presnove, t
• proteinurija,
• hematurija,
• razvoj akutne odpovedi ledvic,
• smrti

Bolezen se postopno razvija z ledvičnimi simptomi. V zgodnjih fazah patologije ledvic deluje v celoti, v urinu so sledi beljakovin, belih krvnih celic in krvi. Polkijaurijo in nokturijo spremlja hipertenzija in drugi znaki urinarnega sindroma. Pri bolnikih sta čašica in ledvična medenica razširjena, pojavita se aminoacidurija. Po določenem času se pridruži izguba sluha zaradi nevrogenega izvora.

Moški so najbolj dovzetni za razvoj ledvične disfunkcije. Ob odsotnosti zdravljenja se smrt zgodi v starosti 15-30 let. Ženske ponavadi trpijo za latentno obliko patologije z znaki hematurnega sindroma in rahlim zmanjšanjem sluha.

Simptomatologija

Dedni nefritis pri otrocih se lahko pojavi v glomerulonefrotičnem ali pielonefrotičnem tipu. Klinični znaki Alportovega sindroma pogojno razdeljeni v dve veliki skupini - ledvična in ekstrarenalna.

Glavne manifestacije ledvičnih simptomov so: hematurija - kri v urinu in proteinurija - beljakovina v urinu. Eritrociti v urinu bolnih otrok se pojavijo takoj po rojstvu. Prvič, to je asimptomatska mikrohematurija. Bližje 5-7 let, kri v urinu postane jasno vidna. To je patognomonski znak sindroma Alport. Intenzivnost hematurije se poveča po akutnih nalezljivih boleznih - ARVI, osipih, ošpicah. Naporna vadba in profilaktična cepljenja lahko sprožijo tudi znatno povečanje števila rdečih krvnih celic. Malo manj fantov razvije proteinurijo. Pri deklicah je ta simptom navadno odsoten. Izguba beljakovin v urinu spremlja edem, zvišan krvni tlak, splošna zastrupitev telesa. Leukociturija brez bakteriurije, anemija je možna.

Razvoj, Alportna bolezen je zapletena zaradi razvoja ledvične odpovedi. Njegovi klasični znaki so suha, rumenkasta koža, zmanjšan turgor, suha usta, oligurija, tresenje roke in bolečine v mišicah in sklepih. V odsotnosti pravilnega zdravljenja pride do končne faze patologije. V takih primerih samo hemodializa pomaga pri podpori vitalnih sil telesa. Pravočasna nadomestna terapija ali presajanje bolne ledvice lahko podaljša življenje bolnih.

Dodatni simptomi so:

1. izguba sluha zaradi nevritisa slušnega živca;
2. motnje vida, povezane s katarakto, spremembe oblike leče, pojav belih ali rumenih lis na mrežnici v območju makule, kratkovidnosti, keratokonusa;
3. zamude pri psihofizičnem razvoju;
4. prirojene napake - visoko nebo, sindaktilija, epikant, deformacija ušesa, patologija ugriza;
5. leiomiomatoza požiralnika, sapnika, bronhijev.

Nespecifični splošni znaki patologije so:

• glavobol
• mialgijo
• omotica
• močno nihanje krvnega tlaka
• težko dihanje
• pogosto, plitko dihanje,
• tinitus
• bleda koža
• pogosto uriniranje,
• dispepsija,
• izguba apetita
• kršitev spanja in budnosti,
• srbeča koža
• konvulzije
• bolečina v prsih,
• zmeda

Bolniki razvijejo kompenzirano glomerularno in tubularno insuficienco, motijo ​​transport aminokislin in elektrolitov, koncentracijo ledvic, acidogenezo in vplivajo na sistem nefronskih tubul. Z napredovanjem patologije se znaki urinskega sindroma dopolnjujejo s hudo zastrupitvijo, astenijo in anemizacijo telesa. Podobni procesi se razvijejo pri dečkih s prizadetim genom. Pri deklicah je bolezen veliko lažja, vztrajna disfunkcija ledvic se ne razvije. Samo med nosečnostjo imajo dekleta simptome bolezni.

Zapleti sindroma Alport se razvijejo brez ustreznega zdravljenja. Bolniki doživljajo znake odpovedi ledvic: na obrazu in okončinah se pojavi oteklina, hipotermija, hripavost, oligurija ali anurija. Pogosto se pridruži sekundarna bakterijska okužba - razvija se pijelonefritis ali gnojni vnetje. V tem primeru je napoved neugodna.

Diagnostika

Pediatri, nefrologi, genetika, ORL-zdravniki, oftalmologi se ukvarjajo z diagnozo in zdravljenjem Alportovega sindroma.

Diagnostični ukrepi se začnejo z anamnezo in zaslišanjem bolnika. Posebej pomembna je družinska zgodovina. Strokovnjaki ugotovijo, ali so bili pri sorodnikih primeri hematurija ali proteinurije, pa tudi smrti zaradi motenj delovanja ledvic. Za diagnozo pomembnih podatkov rodoslovne analize in porodniške zgodovine.

1. Specifična lezija bazalne membrane pri bolnikih, ugotovljenih z rezultati biopsije.
2. V splošni analizi urina - rdečih krvničk, beljakovin, belih krvnih celic.
3. Genetske raziskave - identifikacija genskih mutacij.
4. Avdiometrija zazna izgubo sluha.
5. Pregled pri oftalmologu razkriva patologijo prirojenega vida.
6. Dodatni diagnostični tehnik sta ultrazvočni pregled ledvic in sečil, magnetnoresonančno slikanje, rentgenska slikanja in scintigrafija.

Zdravljenje

Alportov sindrom je neozdravljiva bolezen. Naslednja priporočila strokovnjakov bodo pripomogla k upočasnitvi razvoja odpovedi ledvic:

• Racionalna in obogatena hrana,
• Optimalna telesna vadba
• Pogoste in dolge sprehode na svežem zraku
• Sanacija žarišč kroničnih okužb,
• Preprečevanje nalezljivih bolezni, t
• Prepoved standardnih cepljenj za bolne otroke,
• Za bolne otroke s hematurijo je prikazana kopriva, rman in aronija,
• Vitaminska terapija in biostimulanti za izboljšanje presnove.

Pravilna prehrana je uporaba lahko prebavljivih živil z zadostno vsebnostjo esencialnih hranil. Sol in dimljena živila, pikantna in začinjena hrana, alkohol, izdelki z umetnimi barvami, stabilizatorji, okusi morajo biti izključeni iz prehrane bolnikov. V primeru okvarjenega delovanja ledvic je treba omejiti vnos fosforja in kalcija. Takšna priporočila morajo bolniki spremljati vse življenje.

Simptomatsko zdravljenje z zdravili:

1. Za odpravo hipertenzije so predpisani zaviralci ACE - "Captopril", "lizinopril" in blokatorji receptorjev angiotenzina - "Lorista", "Vazotenz".
2. Zaradi okužbe se razvije pijelonefritis. V tem primeru se uporabljajo antibakterijska in protivnetna zdravila.
3. Za odpravo kršitev vode in metabolizem elektrolitov predpišejo "furosemid", "Veroshpiron", intravenozno fiziološko raztopino, glukozo, kalcijev glukonat.
4. Anabolični hormoni in dodatki železa so indicirani za pospešeno tvorbo rdečih krvnih celic.
5. Imunomodulatorna terapija - Levamisole.
6. Antihistaminiki - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Kompleks vitaminov in zdravil, ki izboljšujejo presnovo.

Hiperbarična oksigenacija pozitivno vpliva na resnost hematurije in delovanje ledvic. Ko pride do odpovedi ledvic do končne faze, sta potrebna hemodializa in presaditev ledvic. Operacija se izvede, ko bolniki dosežejo starost petnajst let. Relapse bolezni v presadku ni opaziti. V nekaterih primerih je razvoj žada.

Aktivno se razvija sindrom genske terapije. Njegov glavni namen je preprečiti in upočasniti poslabšanje delovanja ledvic. Ta obetavna možnost zdravljenja se zdaj v medicinsko prakso uvaja v zahodnih medicinskih laboratorijih.

Prognoza in preprečevanje

Alportov sindrom je dedna bolezen, ki je ni mogoče preprečiti. Skladnost z vsemi zdravniškimi recepti in vzdrževanje zdravega načina življenja bo pripomogla k izboljšanju splošnega stanja bolnikov.

Prognoza sindroma je ugodna, če se pri bolnikih odkrije hematurija brez proteinurije in izguba sluha. Ledvična odpoved se ne razvije pri ženskah, ki nimajo poškodb slušnega analizatorja. Tudi pri trajni mikrohematuriji bolezen v njih praktično ne napreduje in ne poslabša splošnega stanja bolnikov.

Dedni nefrit v kombinaciji s hitrim razvojem ledvične odpovedi ima neugodno prognozo pri fantih. Razvijajo zgodnje motnje v delovanju ledvic, oči in ušes. Če ni pravočasnega in kompetentnega zdravljenja, bolniki umrejo v starosti 20-30 let.

Alportov sindrom je nevarna bolezen, ki brez zagotavljanja kvalificirane zdravstvene oskrbe slabša kakovost življenja bolnikov in se konča s smrtjo. Da bi olajšali potek dednega nefritisa, je treba strogo upoštevati vsa medicinska priporočila.

Alportov sindrom (dedni nefritis)

Alportov sindrom ali dedni nefritis je bolezen ledvic, ki se podeduje. Z drugimi besedami, bolezen zadeva le tiste, ki imajo genetsko nagnjenost. Moški so najbolj dovzetni za bolezni, vendar obstajajo tudi bolezni pri ženskah. Prvi simptomi se pojavijo pri otrocih od 3 do 8 let. Bolezen je lahko sama po sebi asimptomatska. Najpogosteje diagnosticirajo med rutinskim pregledom ali diagnozo druge bolezni ozadja.

Etiologija

Etiologije dednega nefritisa je še vedno nemogoče v celoti vzpostaviti. Najverjetnejši vzrok se šteje za gensko mutacijo, ki je odgovorna za sintezo beljakovin v tkivu ledvic.

Naslednji dejavniki lahko prispevajo k razvoju patološkega procesa: t

• hude nalezljive bolezni;
• prekomerna vadba;
• cepljenja.

V medicinski praksi so bili primeri, ko bi razvoj dednega nefritisa lahko povzročil celo navadno ARVI. Zato morajo otroci, ki imajo genetsko predispozicijo, pogosteje opraviti celovit pregled.

Omeniti velja, da ima dedni nefrit dominanten tip dedovanja. To pomeni, da se bo, če je prevoznik človek, le njegov sin rodil zdrav. Hčerka ne bo le nosilec gena, ampak jo bo prenesla tudi na sinove in hčere.

Splošni simptomi

Klinična slika Alportovega sindroma ima dobro izražene simptome. Na začetnih stopnjah razvoja se upošteva naslednje:

• zmanjšan vid;
• okvaro sluha (v nekaterih primerih do gluhoće na enem ušesu);
• kri v urinu.

Z razvojem dednega nefrita postanejo znaki bolezni bolj izraziti. Opažena huda zastrupitev in anemija. Slednje je posledica pomembnega in močnega zmanjšanja hemoglobina in rdečih krvničk v krvi. Značilni simptomi Alportovega sindroma:

• glavobol in bolečine v mišicah;
• utrujenost tudi pri rahlem fizičnem naporu;
• omotica;
• nestabilen krvni tlak;
• plitvo dihanje, zasoplost;
• konstantni tinitus;
• kršitev biološkega ritma (zlasti pri otrocih).

Nespečnost ponoči in dremavost najpogosteje moti otroke in starejše. Resnost simptomov je odvisna od splošnega stanja bolnika, njegove starosti.

Pri kronični obliki bolezni opazimo naslednjo klinično sliko:

• splošno slabo počutje in šibkost;
• pogosto uriniranje, ki ne olajša (morda zmešano s krvjo);
• slabost in bruhanje;
• pomanjkanje apetita in posledično izguba teže;
• modrice;
• srbenje kože;
• bolečine v prsih;
• konvulzije.

V nekaterih primerih, v času kronične stopnje Alportovega sindroma, ima bolnik zmedeno zavest in napade nezavesti. Pri otrocih so taki simptomi zelo redko diagnosticirani.

Oblike bolezni

V uradni medicini je običajno razlikovati med tremi oblikami poteka bolezni:

• prvi hitro napreduje v ledvično odpoved, simptomi so dobro izraženi;
• drugi - potek bolezni je progresiven, vendar izguba sluha in slabovidnost ni opaziti;
• tretji je benigni potek. Ni simptomov ali progresivne narave bolezni.

Diagnostika

Prvič, družinska anamneza je upoštevana pri diagnozi Alportovega sindroma.

Če pri otrocih sumimo na dedni nefritis, nemudoma obvestite pediatra. V raziskavi so uporabljene laboratorijske in instrumentalne analize. Po osebnem pregledu in pojasnitvi zgodovine lahko zdravnik predpiše takšne laboratorijske teste:

Raziskovalni program standardnega orodja vključuje naslednje:

V nekaterih primerih lahko zdravnik predpiše posebne genetske študije. Poleg tega boste morda potrebovali nasvet medicinske genetike in nefrologa.

Zdravljenje

Zdravljenje Alportovega sindroma je kombinirano z dieto. Opozoriti je treba, da ni posebnih zdravil, katerih cilj je izkoreninjenje te genetske bolezni. Vse droge so namenjene normalizaciji delovanja ledvic.

Za otroke je prehrana predpisana strogo individualno. V večini primerov mora takšna prehrana bolnika držati vse življenje.

V nekaterih primerih je treba izvesti operativni poseg. Za otroke se takšne operacije izvajajo samo, ko dosežejo starost 15-18 let. Presaditev ledvic lahko popolnoma odpravi bolezen.

Diet

V prehrani bolnika ne bi smeli biti takšni izdelki:

• preveč slan, masten, dimljen;
• začinjene, začinjene jedi;
• izdelki z umetnimi barvami.

Alkohol je skoraj popolnoma izključen. Na priporočilo zdravnika lahko bolnik uživa v rdečem vinu.

Prehrana mora vsebovati potrebno količino vitaminov, mineralov. Hrana mora biti visoko kalorična, brez visoke vsebnosti beljakovin.

Vaja je izključena. Šport naj poteka le tako, kot to predpiše zdravnik. Še posebej zadnja okoliščina zadeva otroke.

Možni zapleti

Najresnejši zaplet je ledvična odpoved. Kot kažejo medicinske prakse, v večini primerov fantje, stari od 16 do 20 let, trpijo za pomanjkanjem. Brez zdravljenja in pravilnega načina življenja je smrtni izid 30 let.

Preprečevanje

Preprečevanje dednega nefritisa ni. Te genetske bolezni ni mogoče preprečiti. Če je otroku diagnosticirana bolezen, se mora strogo držati vseh priporočil pristojnega zdravnika in voditi pravilen način življenja. Najučinkovitejša metoda zdravljenja za danes je presajanje organov.

Vzroki in značilnosti zdravljenja Alportovega sindroma

Dedni nefritis ali Alportov sindrom je genetska motnja, ki se pojavlja redko. Znaki patologije se pojavijo pri otrocih, starih od 3 let, dokler ne dosežejo osnovne šole. Bolezen je pogostejša pri fantih. V nekaterih primerih, za dolgo časa, se ne sme izraziti s svetlimi simptomi, zato se odkrije, ko se med diagnostičnimi testi ali zdravniškimi pregledi pojavijo sumljive bolezni.

Vzroki

Genetska modifikacija gena, odgovornega za proces biosinteze kolagena, je glavni pogoj za razvoj Alportovega sindroma. Otrok pridobi tako dedno mutacijo od staršev: hči prihaja od očeta, od matere pa fanta in dekleta. Pri ljudeh je gen lahko poškodovan in bolezen se ne razvije vedno, ampak jo bodo podedovali otroci.

Eden od treh genov, odgovornih za biološko sintezo kolagena tipa IV, se spremeni. On je tisti, ki vstopi v strukturo kletnih membran v ledvicah, organih vida in sluha. Bazalne membrane so posebne formacije - tanke meje, ki ločujejo posamezna tkiva človeškega telesa od drugih, podpirajo in krepijo njihovo strukturo. Če je njihova sestava in celovitost kršena, so nevarni pojavi:

• pride do nepopolne in slabo kakovostne filtracije strupenih in drugih snovi, ki prihajajo iz krvi;
• Sestava urina se spreminja, pri čemer je značilno povečanje rdečih krvnih celic (hematurija ali sledovi krvi v urinu) in nefiltriranih beljakovin (proteinurija).

Takšne spremembe vodijo do razvoja hudega tipa odpovedi ledvic, v nekaterih primerih do popolnega prenehanja delovanja organov in smrti.

Alportov sindrom in njegov razvoj lahko sprožita nekatere dejavnike:

• huda bolezen, ki jo povzročajo bakterije ali virusi;
• učinke na telo sestavin cepiva;
• pretirane fizične obremenitve.

Medicinska statistika ima podatke, da se vsak peti otrok s potrjeno diagnozo dednega nefrita pojavi pri starših, ki nimajo patologij, povezanih z delovanjem ledvic. Vzrok Alportovega sindroma je v takih primerih povezan s spontanimi genskimi mutacijami.

Razvrstitev in značilnosti

Genetski nefrit ima dve klasifikaciji. Strokovnjaki identificirajo njegove vrste, odvisno od vrste dedovanja patologije in značilnosti bolezni.

Obstajajo tri vrste dednega nefritisa:

• klasična ali X-vezana dominantna - je najpogostejša, potrjena pri 80% bolnikov;
• avtosomno recesivno - do 15% bolnikov ni dovzetnih za to;
• Avtosomni dominantni Alportov sindrom - je izjemno redka v medicinski praksi, diagnosticirana pri manj kot 5% bolnikov.

Nefrolog razvrsti diagnozo Alportovega sindroma, odvisno od značilnosti manifestacij patologije:

• spremembe v ledvicah, kar kaže na prisotnost hematurije s hkratnim poslabšanjem vida in sluha;
• nefritis z znaki hematurije, ki se razvija brez zmanjšanja funkcij organov vida in sluha;
• družinska hematurija benigna, brez znakov kronične odpovedi ledvic.

Ker je vzrok sindroma Alport kršitev proizvodnje glavnega elementa vezivnega tkiva - kolagena, so njegovi glavni simptomi povezani s procesi spreminjanja strukture bazalnih membran. Njihova struktura je motena v pomembnih delih človeškega telesa:

• glomeruli;
• notranje uho;
• organe vida.

Najpogostejši in primarni simptom je prisotnost hematurije. Krv v urinu je lahko vidna ali odkrita z laboratorijskimi testi. Pojavnost znakov izgube sluha, popolna enostranska gluhost (v nekaterih primerih), zamegljen vid povečuje sum o možnem razvoju Alportovega sindroma. Bolnike z urinom lahko potrdimo s prisotnostjo beljakovin.

Ko otrok razvije nefrit dedne narave, njegovo stanje kaže na zastrupitev telesa, kar se lahko določi z naslednjimi simptomi:

• znižanje ravni hemoglobina;
• omotica, tinitus;
• pogosto pojavljanje in ponovitev mišic in glavobola;
• sprememba v dihanju, ki postane plitka;
• prisotnost zadihanosti;
• vrednost krvnega tlaka ni stabilna, lahko se poveča ali zmanjša;
• nespečnost ali pretirana zaspanost.

V primeru razvoja dednega nefrita v kronični obliki se stanje bolnika poslabša zaradi manifestacije dodatnih znakov:

• težave s procesom uriniranja, povečanje pogostosti obiskov na stranišču;
• prisotnost krvi v urinu;
• znaki splošno slabo počutje, huda šibkost, izguba apetita;
• prisotnost mišičnih krčev;
• modrice, pruritus;
• opazne bolečine v prsih;
• sprememba zavesti, včasih v nezavest.

Patologija se lahko nadaljuje z zunanjimi znaki. Otrok ima lahko posebno strukturo ušes in ustnic, medsebojno rast prstov ali prisotnost dodatnih, izrazitih gub na notranjem kotu očesa.

Diagnostika

Diagnoza dednega nefritisa pomaga pri izvedbi več študij, zbiranju in analizi zgodovine. Gre za genetsko naravo bolezni, ki vključuje preučevanje zdravstvenih lastnosti staršev in starih staršev otroka. Vrednotenje kazalnikov je potrebno, prisotnost treh od njih vam omogoča, da diagnosticirate sindrom:

• znaki hematurije;
• bolezni ledvic, odpoved ledvic, vključno s tistimi, ki imajo za posledico smrt;
• bolezni organov vida in prirojenega sluha;
• postopno poslabšanje kakovosti vidne in slušne percepcije pri otroku;
• prisotnost sprememb v strukturi bazalne membrane (izvedena z biopsijo ledvičnega tkiva).

Za oceno bolnikovega stanja in značilnosti razvoja patološkega procesa zdravnik predpiše raziskave:

• Test Alportovega sindroma (vključuje preiskavo krvi in ​​urina);
• ultrazvok ledvic, nadledvičnih žlez;
• radiografijo organa;
• biopsija tkiva;
• DNA test za določitev nosilca mutantnega gena.

Bolnik potrebuje dodatne obiske ozko specializiranih zdravnikov - nefrolog, genetičar, okulist in otorinolaringolog.

Potrebno zdravljenje

Zdravljenje Alportovega sindroma je normalizacija delovanja ledvic, saj ni posebnih, posebnih zdravil za odpravo vseh simptomov patologije.

Zdravnik predpiše zdravljenje, ki zmanjšuje tveganje za napredovanje sindroma:

• zdravila, korektivne manifestacije odpovedi ledvic, raven beljakovin v urinu;
• diuretiki;
• pomeni, da normalizira metabolizem v telesu, obnavlja ravnotežje mineralov in vitaminov;
• zdravila za preprečevanje anemije.

Pri hudi ledvični odpovedi je indicirana s hemodializo. V hudih primerih dednega nefritisa je treba nadomestiti prizadeti organ z donorskim organom. Presaditev ledvic se lahko izvede pri bolnikih, starejših od 15 let.

Nevarnost zapletov

Razvoj ledvične odpovedi je nevaren zaplet Alportovega sindroma. Če bolezni ne diagnosticirate pravočasno in ne začnete zdravljenja, oseba ne bo dolgo živela. Smrt z visoko stopnjo verjetnosti ga bo prehitela, preden bo dosegel trideseti rojstni dan.

Dietna hrana

Velik pomen pri diagnozi dednega nefrita je prehod na posebno prehrano. Diet za Alport sindrom vključuje popolno odpravo "napačnih" izdelkov:

• z vsebnostjo konzervansov in ne-naravnih aditivov za živila;
• začinjene in slane hrane;
• maščobne sestavine;
• visoko vsebnostjo beljakovin;
• alkoholne pijače.

Prehrana uporablja izdelke, ki jih zdravnik posebej priporoča. Njihov seznam se oblikuje ob upoštevanju funkcionalnih sposobnosti ledvic vsakega bolnika. Predlagano je, da se v prehrano vključijo sestavine, ki bolniku zagotavljajo potrebno energijo, vitamine in mikroelemente, kot tudi tiste z zadostno količino kalorij - teletino, pusto goveje meso, perutnino, ribe, sadje in zelenjavo.

Prognoza in preprečevanje

Glede na razvrstitev dednega nefritisa se lahko prognoza močno razlikuje. Pri bolnikih s kronično odpovedjo ledvic, ki so opazili z visoko stopnjo proteinurije, obstaja največje tveganje za možen smrtni izid. Pogosteje so fantje na tem seznamu. V večini primerov bolniki potrebujejo presaditev ledvic.

Če ima sindrom avtosomno dominantno obliko, je napoved za izvajanje vseh zdravniških priporočil ugodna. V primerih razkrivanja benigne družinske hematurije je potrebno zdravljenje, da se prepreči razvoj simptomov.

Vzgoja in usposabljanje otrok s sindromom Alport predlaga poseben pristop, mnogi od njih se priporočajo, da se izobražujejo doma. Ta vrsta usposabljanja ne omogoča znatnega fizičnega in živčnega stresa, omogoča upoštevanje možnih sprememb v slušni in vizualni zaznavi otroka. Če vam stanje otroka omogoča obiskovanje šole, je izvzet iz pouka telesne vzgoje.

Zdravniki priporočajo vzgojo in vzgojo otroka s simptomi dednega nefritisa ob upoštevanju brezpogojnega izvajanja preventivnih ukrepov, ki vključujejo:

• uporabljajo samo priporočeni seznam proizvodov in njihovo pripravo;
• normalizacijo metaboličnih procesov telesa s pomočjo vitaminov, zeliščne medicine;
• redne dolge sprehode.

Dedna dedna žada

Pustite komentar 1,892

Bolezen, imenovana Alportov sindrom, je podedovana in se kaže v simptomih zmanjšane ledvične funkcije, skupaj s sočasnimi vidnimi in sluha. Po statističnih podatkih, od 100 tisoč bolnih s to boleznijo 17 otrok. Vzrok je kršitev dednega gena. To bolezen imenujemo tudi družinski glomerulonefritis.

Alportov sindrom - kompleksna dedna patologija, pri kateri je okvara sluha in vida dodana disfunkciji ledvic.

Splošne informacije

Alportovo bolezen je leta 1927 prvič opisal britanski znanstvenik Arthur Alport. Sindrom je redka. Te statistike kažejo, da je pri treh otrocih od 100 bolnikov on tisti, ki je vzrok za mejno odpoved ledvic pri otrocih, manj pa pri odraslih. Ta sindrom je najpogostejši tip žada. Vrste dednosti so drugačne, vendar najpogostejše dominantne oblike, povezane z X. t Pri moških otrocih povzroča hudo ledvično odpoved. Začne se manifestirati že v prvih letih življenja, kasneje se pojavijo težave s sluhom in vidom. Izguba vida in sluha nastopi pred hudo okvaro ledvic, pojavlja se v poznem otroštvu ali v adolescenci.

Razvrstitev

Alportova bolezen je razdeljena na dve kvalifikaciji zaradi načina dedovanja patologije. Prvi, genetski, je razdeljen na 3 vrste dednega nefritisa:

• Prevlada, povezana z X, - do 80% primerov;
• avtosomno recesivno - do 15% primerov;
• avtosomno dominantno - do 5% primerov.

Alportov sindrom se lahko razvije tudi zaradi zapletov vnetja ledvic.

Druga razvrstitev, glavna razvrstitev, kaže na 3 oblike bolezni ledvic:

• Nefrit Bolezni - hematurija, težave z vidom in okvaro sluha.
• Nefritis s hematurijo brez spremljajočih zapletov sluha in vida.
• Benigna družinska hematurija.

V prisotnosti nefritisa v prvem in drugem primeru glavne razvrstitve se pojavlja huda ledvična odpoved. V tretjem primeru z benignim potekom Alportovega sindroma ni nobenih zapletov. Preprečevanje simptomov Alportne bolezni in odsotnost nalezljivih bolezni še dodatno prispeva k polnemu življenju.

Kakšni so razlogi?

Dedne mutacije genov vodijo k tej patologiji. Funkcija biosinteze kolagena četrtega tipa je oslabljena. Kolagen je temeljni temelj gradnje membran v ledvicah, ušesih in orbitah. Funkcija membran je okrepiti, ohraniti in razdeliti tkiva. Zaradi nezadostne količine ali popolne odsotnosti sinteze gradbenega materiala (kolagena), ledvične membrane ne morejo kvalitativno filtrirati toksinov in predelanih proizvodov iz krvi. Nefiltrirane beljakovine in rdeče krvne celice vstopajo v urin. Prisotnost beljakovin v krvi se imenuje proteinurija, eritrociti - hematurija. Če je sinteza beljakovin zelo slaba, povzroča hudo odpoved ledvic, v najslabšem primeru pa odpoved ledvic. Prenehanje ledvic vodi v smrt.

Patogeneza

Nastanek in razvoj Alportovega sindroma se praviloma pojavita na začetku neopaženo in se zaznavata po 5 letih. Za dedni nefritis so značilni simptomi glomerulonefritisa, včasih so mu dodani nefrotični sindrom ali simptomi pielonefritisa. V začetnih fazah ledvice delujejo normalno. V krvi je rahlo prisotna beljakovina in rdeče krvne celice, včasih povišane ravni levkocitov. Kri v urinu se pojavi valovitih napadov - od najvišje do najnižje ravni. S pogostim uriniranjem se razvije hipertenzija ali nefrotski sindrom. Včasih bolniki razvijejo podaljšek ledvičnega sistema, aminoacidurijo.

Izguba sluha in vida zaradi ledvične disfunkcije je pogostejša pri dečkih do 10 let.

Slabost sluha, tudi gluhost, ima nevrogene korenine. Najpogosteje se pojavlja pri otrocih, mlajših od 10 let, večinoma moških. Patologija sluha je pogosto prvi simptom bolezni in se sčasoma poslabša. Posamezni bolniki med normalnim delovanjem ledvic izgubijo sluh. Kako se bo bolezen nadaljevala in kakšen bo izid, je v veliki meri odvisna od spola bolnika. Moški so nagnjeni k zgodnjemu razvoju hipertenzije in kronični odpovedi ledvic. S smrtnim izidom brez zdravljenja pride v obdobju od 15 do 30 let. Pri ženskah se najpogosteje skriva Alportova bolezen, prisotnost hematurnega sindroma. Spremljajoča bolezen so težave s sluhom. Druge patologije se kažejo kot učinki Alportovega sindroma. Vadba in pretirana dela povzročata hiter razvoj bolezni.

Simptomi Alportovega sindroma

Zdravniki delijo simptome Alportovega sindroma na 2 vrsti. Prva vrsta so ledvične manifestacije, za katere je značilna prisotnost beljakovin in eritrocitov v krvi. Prisotnost tako imenovanega izoliranega urinarnega sindroma se sčasoma ugotovi. Postanejo vidne šele v starosti 4–5 let, včasih pa so očitne manifestacije prisotne pri 8–9 letih. Toda nevidna prostemu očesu so v urinu stalno prisotne kapljice krvi - asimptomatska mikrohematurija. Prisotnost krvi v urinu je trajni simptom, ki označuje Alportov sindrom. Pogosto pretekle okužbe kažejo ta simptom. Po prehladu po 1-2 dneh je v urinu vidna kri. Proteinurija se pojavlja pri dečkih v adolescenci, pri dekletih je bodisi minimalna bodisi je popolnoma odsotna.

Alportov sindrom je v "spalnem" načinu približno 9 let, po tem pa se ledvice, sluh in vid poslabšajo.

Kasneje se pojavijo ekstrarenalni znaki Alportovega sindroma - slabitev sluha, vida, zakasnitev fiziološkega razvoja, leiomiomatoza (izjemno redka pojavnost, rast mišičnih vlaken). Kongenitalne nepravilnosti v fiziologiji so včasih opazne - skupaj ali več prstov, deformacija ušes. Razvijajoča se bolezen Alport sproži sočasen razvoj ledvične odpovedi, ki se kaže v rumeni senci in suho kožo, pogosto se pojavi suhost ustne votline, zmanjša pa se pogostost in količina uriniranja.

Potek bolezni pri otrocih

V zgodnjih fazah bolezni otrok ne čuti nelagodja. Edini simptom je obstojnost krvi v urinu, ki je sprva opazna. Ta simptom je prisoten v vseh primerih, poslabšan zaradi preteklih nalezljivih bolezni. Nadalje je okvarjeno delno delovanje ledvic. Otrok se počuti šibko, je zastrupitev telesa, pogosto se zmanjša sluh. Zunaj postane otrok bled, hitro utrujen, pogosto ima glavobole. Slabost sluha se razvija v različnih časovnih obdobjih, v zgodnjih letih pa jo je mogoče zaznati le s pomočjo posebnih naprav. Izguba sluha se pojavi 10 let.

Pri bolnih otrocih je vid prizadet pri 15-20%. Značilna patologija leče, sive mrene. Kratkovidnost se pogosto razvije. Vztrajni simptom je prisotnost svetlo bele ali rumene lise v bližini rumenega telesa. Ostrina vida se zmanjša v 67% primerov. Dedni dedni žad povzroča zamudo pri fizičnem razvoju.

Diagnostika

Laboratorijski testi se izvajajo za diagnosticiranje Alportovega sindroma, katerega glavna naloga je preverjanje prisotnosti krvi in ​​beljakovin v urinu. Tudi z uporabo urina se ugotovi odpoved ledvic. Izvede se biopsija ledvičnega tkiva za prisotnost ultrastrukturnih patologij. Če ostanejo po biopsiji dvomi, se opravi genska analiza, ki razkriva mutacije gena. Če obstaja sum Alportovega sindroma, je avdiometrija obvezna, kar omogoča odkrivanje izgube sluha že v najzgodnejših fazah. Oftalmološki pregledi določajo patologijo vida. Ledvične bolezni so diagnosticirane z ultrazvokom ledvic.

Zdravljenje

Zdravljenje sindroma se izvaja s pojavom simptomov. Ko pielonefritis uporablja antibakterijska in protivnetna zdravila. Če se razvije kronična ledvična odpoved, se uporabi hemodializa in presaditev ledvic je potrebna. V začetni fazi bolezni brez simptomov se izvaja profilaktično zdravljenje:

Blokirajo nadaljnji razvoj Alportovega sindroma s prehransko terapijo, jemanjem vitaminov, čiščenjem z zelišči, z izjemo močnih obremenitev.

• prepovedana telesna dejavnost, šport;
• pogoste sprehode na svežem zraku pozitivno vplivajo na imuniteto;
• potrebno je zagotoviti dobro prehrano s potrebno količino vitaminov in mineralov;
• zdravljenje z zeliščnim čajem - zeliščna zdravila za zmanjšanje ravni rdečih krvnih celic v urinu;
• ob vitaminah A, E in B6 - izboljšajo presnovo.

Aktivno se razvija genska terapija za Alportov sindrom. V prihodnosti lahko postane glavno in najbolj učinkovito zdravljenje. Vsa zdravljenja temeljijo na preprečevanju in upočasnitvi poslabšanja delovanja ledvic. Prehrana mora vsebovati potrebno količino beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov. V primeru okvarjenega delovanja ledvic je treba omejiti vnos fosforja in kalcija. Izogibajte se nalezljivim boleznim in se izogibajte prehladu. Okužba lahko povzroči napredovanje sindroma. Otrokom ne dajte standardnih cepljenj. Preventivno zdravljenje se izvaja na 2–3 tečajev na leto.

Kakšna je napoved?

Neugodna prognoza ima najpogostejšo dedno nefritis s hitrim napredovanjem kronične odpovedi ledvic. Moški otroci z visoko koncentracijo beljakovin v krvi in ​​urinu so ogroženi. V tem primeru je zgodnji razvoj patologij vida in sluha, delovanja ledvic, ki zahteva zdravljenje s presaditvijo organov. Avtosomno dominantna oblika tečaja ima ugodno prognozo. Če diagnosticiramo izolirano hematurijo brez sočasnih patoloških sprememb in z normalno vsebnostjo beljakovin v urinu, se kronična ledvična odpoved ne razvije in zdravljenje mora biti usmerjeno v preprečevanje simptomov.

Alportov sindrom

Alportov sindrom je dedna bolezen ledvic, ki jo povzročajo spremembe v sintezi kolagena tipa IV, ki tvori osnovno membrano glomerulov, strukturo notranjega ušesa, očesno lečo. Moški imajo razvito obliko bolezni s hudimi simptomi. Ženske so pogosto nosilci gena, ostajajo zdravi ali pa so manifestacije bolezni blage. Glavni simptomi so mikrohematurija, proteinurija, odpoved ledvic, senzorična izguba sluha, deformacija in dislokacija leče, katarakta. Diagnozo ugotavljamo na podlagi kliničnih in anamnestičnih podatkov, rezultatov splošne analize urina, vzorcev biopsije ledvic, avdiometrije in oftalmološkega pregleda. Simptomatsko zdravljenje vključuje zaviralec ACE in ARB.

Alportov sindrom

Družinski primeri hematurne nefropatije so leta 1902 pritegnili pozornost raziskovalcev. Skoraj 30 let kasneje, leta 1927, je ameriški zdravnik A. Alport ugotovil, da so hematurijo pri moških pogosto kombinirali z izgubo sluha in uremijo, pri ženskah pa ni bilo simptomov ali so bili blagi. Predlagal je dedno naravo bolezni, ki se je kasneje imenovala Alportov sindrom. Sinonimi - dedni nefritis tipa 1, hematurni nefritis, družinski glomerulonefritis. Razširjenost je nizka - 1 primer na 5 tisoč ljudi. Patologija predstavlja 1% bolnikov z ledvično insuficienco, 2,3% bolnikov s presaditvijo ledvic. Bolezen je diagnosticirana pri ljudeh vseh ras, vendar je razmerje med različnimi oblikami neenakomerno.

Razlogi

Sindrom je po svoji naravi heterogena dedna bolezen - njen razvoj sproži napaka v genih, ki kodirajo strukturo različnih verig kolagena tipa IV. Genetske spremembe so predstavljene z brisanjem, prepletanjem, missense in nesmiselnimi mutacijami. Njihova lokalizacija določa vrsto dedovanja bolezni:

• Prevladujoča skupina, povezana z X. Povezan z mutacijo v lokusu COL4A5, ki se nahaja na spolnem kromosomu X. Gen kodira a5-verigo kolagena tipa 4. Ta genska okvara povzroča 80-85% primerov dednega nefritisa. Bolezen se v celoti manifestira pri dečkih in moških, pri ženskah pa preostali normalni gen v kromosomu X kompenzira nastajanje funkcionalnega kolagena.
• Avtosomno recesivno. Razvija se na podlagi mutacij v genih C0L4A3 in COL4A4. Nahajajo se na drugem kromosomu in so odgovorne za strukturo a3 in a4 verig kolagena. Bolniki s to različico sindroma predstavljajo približno 15% bolnikov. Resnost simptomov ni odvisna od spola.
• Avtosomno dominanten. Nefritis je posledica mutacij genov COL4A3-COLA4, ki se nahajajo na kromosomu 2. Kot v primeru avtosomno recesivne oblike bolezni je sinteza a4 in a3-verig kolagena tipa 4 motena. Prevalenca je 1% vseh primerov genetskega nefritisa.

Patogeneza

Glomerularna membranska membrana ima kompleksno strukturo, ki jo tvori stroga geometrijska sekvenca kolagenskih molekul tipa 4 in polisaharidnih komponent. Pri Alportovem sindromu obstajajo mutacije, ki določajo defektno strukturo spiralastih molekul kolagena. V zgodnjih fazah bolezni osnovna membrana postane tanjša, začne se razcepiti in stratificirati. Hkrati pa obstajajo zgoščena območja z neenakimi razsvetlitvami. V notranjosti se nabira fina zrnata snov. Napredovanje bolezni spremlja popolno uničenje bazalne glomerularne membrane glomerularnih kapilar, tubulov ledvic, struktur notranjega ušesa in oči. Tako patogenetsko Alportov sindrom predstavljajo štiri povezave: mutacija genov, defekt strukture kolagena, uničenje osnovnih membran in patologija ledvic (včasih okvaro sluha in vida).

Simptomi

Najpogostejša manifestacija Alportovega sindroma je hematurija. Mikroskopsko je ta simptom določen pri 95% žensk in 100% moških. Z rutinskim pregledom fantov se hematurija najde že v prvih letih življenja. Še en pogost simptom bolezni je proteinurija. Izločanje beljakovin v urinu pri moških bolnikih s sindromom X-vezi se začne v zgodnjem otroštvu, v ostalih - kasneje. Pri deklicah in ženskah se stopnja izločanja beljakovin nekoliko poveča, primeri hude proteinurije so zelo redki. Vsi bolniki so opazili stalno napredovanje simptoma.

Arterijska hipertenzija je značilna za moške s klasičnim tipom sindroma in za bolnike obeh spolov z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. Resnost hipertenzije se poveča s povečanjem kronične odpovedi ledvic. Pri mladostnikih, moških, upadanje ledvične funkcije doseže svojo končno stopnjo do starosti 16-35 let, s počasnim potekom bolezni - za 45-65 let. Včasih se razkrijejo difuzni tumorji gladkih mišic požiralnika in bronhijev, ki se kažejo v pozni otroštvu disfagija, bruhanje, bolečine v epigastriki in za prsnico, težko dihanje, pogost bronhitis.

Pogosto so bolniki z nevrocentrično izgubo sluha. V otroštvu se prvič pojavijo okvare sluha, vendar postanejo opazne v adolescenci ali mladosti. Pri otrocih se izguba sluha razteza le na visokofrekvenčne zvoke in je v posebej ustvarjenih pogojih - med avdiometrijo. Z rastjo in napredovanjem sindroma je oslabljeno slušno zaznavanje srednje in nizke frekvence, vključno s človeškim. Pri X-povezanem sindromu je izguba sluha prisotna pri 50% moških bolnikov do 25. leta starosti in pri 90% bolnikov do 40. leta starosti. Resnost izgube sluha je spremenljiva, od sprememb samo v rezultatih zvočnega posnetka do popolne gluhost. Ne obstajajo patologije vestibularnega aparata.

Okvare vida vključujejo sprednji lentikonus - štrlanje središča sprednje leče očesa in retinopatijo. Obe patologiji se kažejo s postopnim poslabšanjem vidne funkcije, rdečico, bolečino v očeh. Nekateri bolniki imajo stigmatizirano disembriogenezo - anatomske anomalije sečil, oči, ušesa, okončine. Obstaja lahko visoka lokacija neba, skrajšanje in ukrivljenost malih prstov, spajanje prstov, oči široko razporejene.

Zapleti

Pomanjkanje zdravljenja bolnikov z Alportovim sindromom vodi do hitrega napredovanja gluhost in slepote, nastanka katarakte. Pri nekaterih bolnikih se razvije polinevropatija - poškodba živcev, ki jo spremljajo mišična oslabelost, bolečina, krči, tremor, parestezija, zmanjšana občutljivost. Drug zaplet je trombocitopenija z velikim tveganjem za krvavitev. Najnevarnejši pogoj za dedni nefritis je končna stopnja odpovedi ledvic. Najbolj so prizadeti moški s tipom dedovanja, ki je povezan s kromosomom spola. Do 60. leta starosti 100% bolnikov v tej skupini potrebuje hemodializo, peritonealno dializo, transplantacijo ledvičnih organov.

Diagnostika

V diagnostičnem procesu sodelujejo nefrologi, urologi, splošni zdravniki in genetika. Raziskava razkriva starost nastopa simptomov, prisotnost hematurije, proteinurije ali smrti zaradi CRF pri sorodnikih prve linije. Za Alportov sindrom je značilna zgodnja zgodovina in poslabšana družinska zgodovina. Namen diferencialne diagnoze je izključiti hematurno obliko glomerulonefritisa, sekundarno nefropatijo. Za potrditev diagnoze se izvajajo naslednji postopki:

1. Fizični pregled. Bledica kože in sluznice, zmanjšan mišični tonus, zunanji in somatski znaki disembriogeneze - visoko nebo, anomalije strukture okončin, povečana razdalja med očmi, bradavičke. V zgodnjih fazah bolezni se arterijska hipotenzija v poznejših fazah ugotovi z arterijsko hipertenzijo.
2. Analiza urina. Najdeni so eritrociti in povišane vrednosti beljakovin so znaki hematurije in proteinurije. Indeks beljakovin v urinu je neposredno povezan z resnostjo sindroma, z njegovo spremembo napredovanja patologije, z oceno verjetnosti nefrotskega sindroma, CRF. Morda prisotnost znakov leukocyturia abacterial značaj.
3. Študija biopsije ledvic. Mikroskopija vizualizira tanjšo osnovno membrano, cepljenje in ločevanje njenih plasti. V pozni fazi so opažena zgoščena distrofična območja s "satovjem" razsvetljenja, conami popolnega uničenja plasti.
4. Molekularna genetska študija. Genetska diagnoza ni obvezna, vendar omogoča natančnejšo napoved, izbiro optimalnega režima zdravljenja. Proučujemo strukturo genov, mutacije, ki povzročajo razvoj sindroma. Pri večini bolnikov so odkrite mutacije gena COL4A5.
5. Avdiometrija, oftalmološke raziskave. Poleg tega se bolnikom lahko predpišejo diagnostična posvetovanja z avdiologom in oftalmologom. Pri avdiometriji se ugotovi izguba sluha: v otroštvu in adolescenci - bilateralna visokofrekvenčna izguba sluha, v odrasli dobi - nizka frekvenca in srednja frekvenca sluha. Oftalmolog določi izkrivljanje oblike leče, poškodbe mrežnice, prisotnost katarakte, zmanjšanje vida.

Zdravljenje Alportovega sindroma

Posebne terapije ni. Od zgodnjega otroštva aktivno simptomatsko zdravljenje, ki zmanjšuje proteinurijo. Pomaga preprečiti poraz in atrofijo ledvičnih tubulov, razvoj intersticijske fibroze. Z zaviralci angiotenzinske konvertaze in zaviralci receptorjev angiotenzina II je mogoče zaustaviti napredovanje bolezni, da bi dosegli regresijo glomeruloskleroze, tubulointersticij in vaskularnih sprememb v ledvicah. Bolnikom s končno fazo kronične odpovedi ledvic se predpisujejo hemodializa in peritonealna dializa, obravnava pa se vprašanje izvedljivosti presaditve ledvic.

Prognoza in preprečevanje

Sindrom je prognostično ugoden v primerih, ko se hematurija pojavi brez proteinurije, ni slabovidnosti in izgube sluha. Poleg tega je prognoza za večino žensk dobra - tudi pri hematuriji bolezen napreduje počasi, ne poslabša splošnega stanja. Zaradi dedne narave patologije je nemogoče preprečiti njen razvoj. V družinah, kjer je ugotovljena prisotnost X-povezane oblike sindroma, je možna prenatalna diagnostika. Genetski pregledi so še posebej priporočljivi za ženske, ki imajo dečke.