Bolezen ledvic, pri kateri pride do okvare pri zakisljevanju urina zaradi izgube bikarbonata v telesu, se imenuje renalna acidoza. Obstaja več vrst te bolezni. Za ledvično tubularno acidozo so značilne elektrolitske motnje, ki jih povzroča odpoved ledvic, ki povzročajo nastanek vodikovih ionov, težave pri reabsorpciji bikarbonatov ali patološko proizvodnjo aldosterona. Obstaja tudi posebna reakcija na aldosteron. Bolezen je lahko latentna, brez simptomov ali izražena elektrolitsko neravnovesje ali kronična oblika odpovedi ledvic.

Značilnosti bolezni

Diagnozo ledvične tubularne acidoze postavimo na podlagi značilnih sprememb kislosti urina in njegovega ravnotežja elektrolitov, ki nastanejo kot odgovor na osnovno ali kislinsko obremenitev. Dejansko je ta bolezen vrsta tubulopatije. Zdravljenje te bolezni je namenjeno prilagajanju kislosti urina in ravnovesja elektrolitov. Za to se uporabljajo alkalizacijska sredstva, posebni elektroliti in redkeje zdravila.

Ledvična tubularna acidoza je vrsta motnje, pri kateri je zmanjšana proizvodnja vodikovih ionov in reabsorpcija filtriranih bikarbonatov. Vse to vodi do kronične metabolične acidoze v ozadju normalnega ionskega intervala. Hiperkloremija se običajno diagnosticira na podlagi te motnje. Včasih je mogoče doseči sekundarne napake v ravnovesju elektrolitov drugih snovi (npr. Kalcija in kalija).

Kronična oblika ledvične acidoze je pogosto povezana s spremembami v strukturi ledvičnih tubulov. Ta oblika bolezni je pogosto vzrok za kronično različno ledvično odpoved.

Sorte

Ledvična tubularna acidoza je razdeljena na več podvrst:

1. Prva vrsta bolezni se izraža v zmanjšani produkciji vodikovih ionov v ledvičnih distalnih tubulih. To je vzrok za vztrajno povečanje kislosti v urinu in sistemsko acidozo. Pri tej obliki bolezni je vsebnost bikarbonatov v krvni plazmi običajno pod 15 mEq / l. Ob upoštevanju navedenega se pogosto zmanjša proizvodnja citratov, hiperkalciurija in hipokalemija. Ta sindrom se redko diagnosticira. Najpogosteje se pojavlja pri odraslih in je primarna ali sekundarna, pojavlja se na ozadju jemanja določenih zdravil ali nekaterih bolezni. Dedne oblike bolezni se pogosteje diagnosticirajo v otroštvu in se prenašajo z avtosomno dominantnim tipom. Dedne vrste bolezni so običajno povezane z nefrokalcinozo in hiperkalciurijo.
2. Druga vrsta bolezni je povezana z moteno reverzno absorpcijo bikarbonatov v ledvičnih proksimalnih tubulih. To vodi do povečanja kislosti urina za več kot 7 enot, kar opazimo v ozadju normalne koncentracije bikarbonatov v krvni plazmi. Zaradi izčrpanja zalog bikarbonatov v krvni plazmi se lahko zmanjša tudi kislost manj kot 5,5. Ta vrsta je lahko le del okvare proksimalnih tubul. Lahko je povezana s povečanim izločanjem glukoze v urin, kot tudi s fosfati, sečno kislino, beljakovinami in aminokislinami. To vrsto bolezni zelo redko diagnosticiramo. Najpogosteje se kaže v nefropatiji, Fanconijevem sindromu, multipli mielomi ali po zaužitju določenih zdravil. Drugi razlogi za to obliko acidoze se lahko upoštevajo:

• pomanjkanje vitamina D;
• presaditev ledvic;
• kronična hipokalcemija v ozadju sekundarnega hiperparatiroidizma;
• zastrupitev s težkimi kovinami;
• dedne bolezni (Wilsonova bolezen, cistinoza, okulocerebrorenalni sindrom, v odsotnosti tolerance do fruktoze).

1. Tretji tip PKA se kaže v ozadju odpornosti ledvičnih distalnih tubul do aldosterona ali zaradi pomanjkanja aldosterona. Aldosteron je potreben za začetek resorpcije natrija pri izmenjavi vodika in kalija. Zaradi pomanjkanja aldosterona se izločanje kalija upočasni, kar je vzrok za hiperkalemijo, zmanjšanje izločanja kisline in zmanjšanje proizvodnje amonijaka. Za takšno ledvično acidozo je značilna normalna kislost urina. Koncentracija ogljikovodika v krvni plazmi običajno ustreza spodnji meji norme. To je najpogostejša ledvična tubularna acidoza. Najpogosteje se diagnosticira kot sekundarna oblika v prisotnosti motnje v razmerju med reninom, aldosteronom in ledvičnimi tubulami. Tudi to vrsto bolezni lahko diagnosticiramo s takimi boleznimi:

• diabetes mellitus;
• nefropatija z intersticijskimi poškodbami;
• nalezljive bolezni;
• nefropatija z virusom HIV;
• jemanje zdravil;
• insuficienca nadledvične žleze;
• genetske motnje;
• adrenalna hiperplazija (prirojena).

Simptomatologija

Ledvična tubularna acidoza običajno poteka brez simptomov. Vendar pa so lahko v kronični obliki znaki elektrolitskih motenj. Če prvi tip acidoze moti ravnotežje kalcija, lahko to povzroči odlaganje ledvičnih kamnov in razvoj patologije kosti.

Težko neravnovesje elektrolitov s to boleznijo redko diagnosticiramo. Če pa so, potem lahko ogrozi življenje bolnika. Osebe s prvo in drugo vrsto bolezni imajo lahko naslednje simptome bolezni:

• šibkost mišic;
• simptomi hipokalemije;
• paraliza;
• hiporefleksijo.

Tretja vrsta acidoze se običajno pojavi brez simptomov. Včasih lahko pride do blage acidoze. Vendar se lahko z razvojem hude hiperkalemije bolnik pojavi paraliza in aritmija. Če pride do izgube tekočine zaradi izločanja elektrolitov, lahko to povzroči hipovolemijo.

Ledvična tubularna acidoza lahko povzroči CRF. V tem primeru so lahko simptomi poškodbe drugih organov povezani:

• s hipertenzijo;
• poškodbe temeljnih žil;
• težave s centralnim živčnim sistemom in njegovim perifernim delom;
• kožne manifestacije.

Pri sumu na ledvično acidozo se lahko pojavi rutinska laboratorijska preiskava krvi, ki kaže na poslabšanje delovanja organov. Diagnoza se postavi po odvzemu anamneze, če obstajajo znaki poškodb drugih organov (navedenih zgoraj in so povezani s povišanjem krvnega tlaka), pa tudi po fizičnem pregledu.

Zaradi laboratorijskih preiskav je mogoče potrditi CRF in izključiti druge verjetne vzroke za ledvično patologijo. Analize urina kažejo majhno koncentracijo valjev in celic v sedimentu. Izločanje beljakovinskih snovi je lahko manj kot 1 gram na dan. Vendar pa je včasih ta številka lahko v nefrotičnem območju.

Pomembno: če je potrebno izključiti druge vzroke kronične ledvične bolezni, se opravi ultrazvok. Hkrati je mogoče ugotoviti, da so ledvice zmanjšane. Če diagnoza po tem ni jasna, se opravi biopsija organa.

Zdravljenje

Glavno zdravljenje za ledvično acidozo je uravnavanje kislosti urina in ravnovesja elektrolitov z alkalizacijsko terapijo. Če neuspešno zdravljenje acidoze poteka v otroštvu, lahko to povzroči zamude v rasti.

Alkalne snovi, kot so natrijev citrat in natrijev bikarbonat, omogočajo doseganje normalnih koncentracij bikarbonatov v krvni plazmi. Uporaba kalijevega citrata je prikazana v ozadju tvorbe kalcijevih kamnov v ledvicah, kot tudi s konstantno hipokalemijo. Za zmanjšanje resnosti okvar skeletov, ki se pojavijo v ozadju rahitisa ali osteomalacije, je indicirano dajanje pripravkov kalcija in vitamina D.

Zdravljenje glede na vrsto acidoze ledvic:

1. Za prvo vrsto bolezni se za zdravljenje odraslih uporablja citrat ali natrijev bikarbonat. Za zdravljenje otrok je treba dnevni odmerek prilagoditi, ko otrok raste in lahko doseže do 2 mEq na kilogram teže (če ga jemljemo vsakih 8 ur).
2. Pri zdravljenju druge vrste ledvične tubularne acidoze se koncentracija bikarbonatov v krvni plazmi ne bo mogla normalizirati, vendar mora biti uporaba bikarbonatov večja od kislinske obremenitve s prehrano. Citratne soli nadomestijo izgubo natrijevega bikarbonata. So veliko bolje tolerirani. Če bolniki s hipokalemijo vzamejo natrijev bikarbonat, potrebujejo zdravljenje s kalijem. Vendar so kontraindicirani pri bolnikih z normalno koncentracijo kalija v krvi. V posebej hudih primerih se hidroklorotiazid predpiše za izboljšanje transportne aktivnosti ledvičnih proksimalnih tubulov. Pri generaliziranem neuspehu proksimalnih tubulov so predpisani ergokalciferol in fosfati. To omogoča, da popravimo hipofosfatemijo, zmanjšamo pojavljanje kosti in normaliziramo koncentracijo fosfatov v krvni plazmi.

Pozor: treba si je zapomniti, da presežek bikarbonatov povzroča večje izgube kalijevega bikarbonata z urinom.

Hiperkalemija v zadnji, tretji vrsti bolezni se zdravi s povečanjem volumna krvi, diuretikov, ki varčujejo s kalijem, in omejevanjem vnosa kalija v procesu hranjenja. Včasih se izvaja nadomestno zdravljenje z mineralokortikoidi.

Ledvična tubularna acidoza: simptomi, vzroki, zdravljenje, znaki

Ledvična tubularna acidoza (PTA) je acidoza in elektrolitska motnja zaradi oslabljenega izločanja vodikovih ionov v ledvicah (tip 1), oslabljena reoksorpcija HCO.₃ (Tip 2) ali patološko proizvodnjo aldosterona ali občutljivost nanj (tip 4) (tip 3 je izjemno redek in zato tukaj ni opisan).

Tečaj je lahko asimptomatski, razen znakov razvoja elektrolitskih motenj ali napredovanja kronične ledvične bolezni. Diagnozo določimo na podlagi značilnih sprememb pH v urinu in ravni elektrolitov kot odziv na stimulativne vzorce. Zdravljenje prispeva k korekciji pH in elektrolitskega neravnovesja s pomočjo alkilacijskih sredstev, elektrolitov in redko zdravil.

Običajno je prisotna hiperkloremija, sekundarne spremembe pa lahko vključujejo druge elektrolite, kot je K (pogosto) ali Ca.

PTA tipa 1 (distalno). Hiperkalciurija je vodilni patološki simptom v nekaterih družinskih primerih, pri čemer je Ca-inducirana tubulo-intersticijska lezija povzročila distalno PTA. Nefrokalcinoza in nefrolitiaza sta možna zapleta hiperkalciurija in hipocitaturije, če je urin relativno alkalen.

Ta sindrom je redka. Družinski primeri se običajno prvič pojavijo v otroštvu in najpogosteje so avtosomno dominantni. Sekundarni PTA tipa 1 se lahko razvije zaradi različnih kršitev vnosa ali presaditve ledvic:

• Avtoimunske bolezni s hipergamaglobulinemijo, zlasti Schengrenov sindrom ali RA.
• Presaditev ledvic.
• Nefrokalcinoza.
• Medularna gobasta ledvica.
• Kronična obstruktivna uropatija.
• Zdravila (predvsem amfotericin B, ifosfamid, litij).
• Ciroza.
• Anemija srpastih celic.

Stopnja K je lahko visoka pri kronični obstruktivni uropatiji ali anemiji srpastih celic.

PTA tipa 2 (proksimalno). Pri tipu 2 je resorbcija HCO motena.₃ v proksimalnih tubulih, ki dajejo urinu pH več kot 7, če koncentracija HCO₃ normalno v plazmi in pH urina manj kot 5,5. Pojavi se lahko osteomalacija ali osteopenija (vključno z rahitisom pri otrocih). Razvojni mehanizmi: hiperkalciurija, hiperfosfaturija, spremembe v presnovi vitamina D in sekundarni hiperparatiroidizem. PTA tipa 2 je zelo redka, pogosteje pri bolnikih z naslednjo patologijo:

• Fanconijev sindrom.
• Nefropatija lahkih verig pri multipli mielomi.
• Različna zdravila (ponavadi acetazolamid, sulfonilamidi, ifosfamid, zastarel tetraciklin ali streptozocin).

PTA tip 4 (posplošeno). Hiperkalemija lahko zmanjša izločanje amoniaka, kar prispeva k presnovi acidoze. PH urina običajno ustreza pH vrednosti v serumu. HCO₃ plazmi običajno več kot 17 mEq / l. To je najpogostejši tip PTA. Ponavadi je sporadična in sekundarna z motnjami osi renina - aldosteron-ledvični tubuli (hiporeniemični hipoalvdosteronizem), ki se razvije pri bolnikih z naslednjo patologijo:

• diabetična nefropatija,
• kronični intersticijski nefritis.

Drugi dejavniki, ki prispevajo k razvoju PTA tipa 4:

• ob zaviralci ACE,
• pomanjkanje aldosterone sintetaze tipa I in II,
• ob zaviralci AR II,
• kronično ledvično bolezen, ki jo ponavadi povzroča diabetična nefropatija in kronični intersticijski nefritis, t
• prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze, zlasti napaka 21-hidroksilaza,
• kritično stanje
• ciklosporina
• uporaba heparina (vključno z heparini z nizko molekulsko maso), t
• Nefropatijo, povezano z virusom HIV (morda delno sproženo z okužbo z kompleksom Mycobacterium avium ali citomegalovirusom), t
• poškodbe ledvic,
• diuretiki, ki izločajo kalij (npr. amiloid, eplerenon, spironolakton, triamteren), t
• uporabo NSAID, t
• obstruktivna uropatija
• druga zdravila (na primer pentamidrimetrim), t
• primarna adrenalna insuficienca,
• psevdohipoalosteronizem (tip I ali II), t
• povečan volumen (na primer pri akutnem glomerulonefritisu in kronični ledvični bolezni).

Simptomi in znaki ledvične tubularne acidoze

Pta je običajno asimptomatska. Vendar pa se lahko prizadetost kosti (npr. Bolečine v kosteh pri odraslih in rahitis pri otrocih) pojavi pri tipu 2 in včasih s tipom 1. Nefrolitijaza in nefrokalcinoza sta možna, zlasti pri PTA tipa 1. t

Težke elektrolitske motnje so življenjsko nevarne, vendar se le redko pojavljajo. PTA tipa 4 je ponavadi asimptomatska, samo z blago acidozo, vendar se lahko v primeru hude hiperkalemije razvijejo hude aritmije in paraliza. Znaki zmanjšanja prostornine učinkovitega krožečega tekočine se lahko razvijejo zaradi izgube vode v urinu, ki jo spremlja izguba elektrolitov med PTA tipa 2. t

Diagnoza ledvične tubularne acidoze

• Pri bolnikih, ki imajo presnovno acidozo z normalno anionsko razliko in nepojasnjeno hiperkaliemijo, je treba sumiti.
• PH seruma in urina, nivo elektrolitov in osmolalnost.
• Pogosto raziskave po stimulaciji (npr. Z amonijevim kloridom HCO₃, ali diuretik).

Pri vseh bolnikih z nepojasnjeno presnovno acidozo z normalno anionsko razliko je treba sumiti na PTA. Pri bolnikih s trdovratno hiperkaliemijo, brez očitnega razloga, je treba sumiti, da je pri bolnikih s trdovratno hiperkaliemijo tipa 4, kot so dodatki K, diuretiki, ki varčujejo s K, ali kronična ledvična bolezen. Analiza plinske krvi pomaga potrditi PTA in odpraviti respiratorno alkalozo kot vzrok kompenzacijske metabolične acidoze. Vsi bolniki določajo elektrolite, kreatinin in sečninski dušik v krvi, pH urina. Nadaljnje raziskave in včasih provokativni testi se izvajajo glede na vrsto sumljivega PTA:

• PTA tipa 1 potrjuje pH urina, ki med sistemsko acidozo ostaja nad 5,5. Acidoza se lahko razvije spontano ali pod vplivom vzorca s kislinsko obremenitvijo.
• PTA tipa 2 diagnosticiramo z merjenjem pH urina in delnim izločanjem HCO₃ med infundiranjem HCO₃. Pri PTA tipa 2 se pH urina dvigne nad 7,5 in delno izločanje HCO₃, presega 15%. Od začetka / v uvedbi HCO₃ lahko povzroči hipokalemijo, je potrebno pred infuzijo pripraviti kalijeve pripravke v ustreznih odmerkih.
• PTA četrtega tipa je potrjen s transtubularnim koncentracijskim gradientom K manj kot 5 (normalna vrednost je več kot 10), kar pomeni patološko nizko izločanje K, kar kaže na hipoalostosteronizem ali neobčutljivost tubulov na aldosteron. Gradient se izračuna.

Končno diagnozo naredimo z merjenjem plazemskih koncentracij renina in aldosterona po provokaciji (na primer, določanje diuretika v zanki in vzdrževanje pacienta v trajanju 3 ur), vendar to ponavadi ni potrebno.

Zdravljenje tubularne acidoze ledvic

• Razlikuje se po vrsti.
• Pogosto - alkalna terapija.
• Zdravljenje komorbiditet, povezanih s presnovo K, Ca in fosfatov.

Zdravljenje je sestavljeno iz uravnavanja pH in ravnotežja elektrolitov z alkalno terapijo. Neučinkovito zdravljenje PTA pri otrocih upočasnjuje rast.

Alkilirna sredstva, kot je NaHC03₃ ali natrijev citrat, pomagajo doseči relativno normalne koncentracije HCO₃ v plazmi (22–24 mEq / l). Kalijev citrat se uporablja, kadar pride do vztrajne hipokalemije ali ko so prisotni kalcijevi kamni, ker natrij poveča izločanje kalcija. Vitamin D in prehranska dopolnila Ca (kalcijev karbonat, 1.250 mg ali 500 mg elementarnega Ca 2+ 3-krat na dan) so lahko potrebni tudi za odpravo okvar skeletov zaradi osteomalacije in rahitisa.

PTA tipa 1. Odrasli jemljejo zdravilo HCO₃ ali natrijev citrat. Za otroke je lahko skupni dnevni odmerek 2 mEq / kg vsakih 8 ur; ta odmerek se lahko spreminja, ko otrok raste.

PTA tipa 2. HCO₃ plazme ni mogoče obnoviti na normalno raven, ampak HCO₃ nadomestno zdravljenje mora vključevati povečanje kisline v prehrani za vzdrževanje serumske HCO₃ pri 22-24 meq / l, ker nižje ravni povzročajo zaviranje rasti. Vendar pa je presežek dopolnitev ravni HCO₃ izguba KHCO₃ z urinom. Tako lahko citratne soli nadomestimo z NaHCO₃ in jih je mogoče bolje prenašati.

Pri bolnikih, pri katerih se pri jemanju NaHCO pojavi hipokalemija, bodo morda potrebni dodatki kalijevega ali kalijevega citrata t₃, vendar se ne priporočajo bolnikom z normalno ali povišano koncentracijo K v serumu. V hudih primerih lahko zdravljenje z nizkim odmerkom hidroklorotiazida (25 mg peroralno, 2-krat na dan) spodbudi obnovo proksimalnega prevoza kanala. V primerih generalizirane proksimalne tubulopatije se hipofosfatemija in kostna patologija zdravita s fosfati in vitaminom D za normalizacijo koncentracij fosfata v plazmi.

PTA 4. tip. Hiperkalemijo zdravimo z infuzijo fizioloških raztopin za povečanje BCC z omejevanjem K v prehrani s diuretiki, ki odstranjujejo kalij. Alkalizacija je pogosto potrebna. Nekateri bolniki potrebujejo nadomestno zdravljenje z mineralcortikoidi; Mineralokortikoidno nadomestno zdravljenje je treba izvajati previdno.

Ledvična tubularna acidoza

Patogeneza ledvične tubularne acidoze (PTA) ni popolnoma razumljena. Domneva se, da je glomerulo-tubularno ravnovesje moteno v procesu filtracije in reabsorpcije ogljikovodikov, kar povzroča metabolno acidozo. Pojavi se zamuda pri razvoju nefronov, tkivnih displazij ledvic. Obstajata dve vrsti PTA.

Tip I - distalni, Lightwood-Battler-Albrightov sindrom. Glavna značilnost distalnega tipa PTA je nezmožnost ledvic, da znižajo pH urina, ko vstopi v telo ali če vsebuje preveč vodikovih ionov. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna. Najprej zaznana v 2-3. Letu življenja. Mikrosimptome lahko odkrijemo veliko prej. V otroštvu lahko pozornost pritegne nezadostno povečanje telesne mase, anoreksija in včasih bruhanje, zaprtje, poliurija in krize dehidracije. Popolna klinična slika PTA tipa I vključuje naslednje manifestacije: t

1) zaviranje rasti;

2) rahitisne spremembe v skeletnem sistemu;

3) krize dehidracije in poliurije;

4) nefrokalcinozo in urolitiazo s spremljajočim pielonefritisom in intersticijskim nefritisom;

5) alkalna reakcija urina in stalna pomanjkanje baz pri krvni acidozi.

Povečano izločanje kalcija in izgubo kalija v urinu je treba upoštevati kot posledico zamude vodikovih ionov. Posledica kršitve presnove kalcija je huda osteopatija, pogosteje so se pokazale valgusne kostne deformitete, hude bolečine v kosteh.

Hipokalemija lahko povzroči številne povezane simptome - mišično hipotenzijo in hiporefleksijo do razvoja paralize. pH urina je običajno alkalen.

Druga vrsta je PTA-proksimalna. Patogeneza PTA tipa II ni v celoti vzpostavljena. Predvideva se:

1) motnje glomerulotubularnega ravnotežja v procesu filtracije in reabsorpcije ogljikovodikov;

2) nezadostna aktivnost karboanhidraze v proksimalnem kablu;

3) z zakasnjenim razvojem nefronov, tkivnimi displazijami ledvic

V klinični sliki se zgodaj pojavijo spremembe rahitisa v skeletnem sistemu, ukrivljenost tibialnih in femoralnih kosti. V prvih mesecih življenja imajo otroci pogosto bruhanje, povišanje telesne temperature neznanega izvora. Otroci zaostajajo v telesnem razvoju. Pogosto se razvije nefrokalcinoza, nefrolitijaza. Kljub resnosti kliničnih manifestacij je možno spontano okrevanje. Metabolna acidoza se popravi z uvedbo raztopin natrijevega bikarbonata in različnih zmesi nitratov: t

Acidi citrici 140.0

Natrii citrici 98.0

Raztopina je predpisana v količini 50-100 ml na dan v treh odmerkih. Prikazana je uvedba velikega števila sadnih sokov, ki omejujejo hrano živalskih beljakovin (prehrana krompirja). Ko osteomalacija - uvedba kalcijevih soli, vitamin D v odmerku 50 000 ME (začenši z 10 000 ME, postopno povečanje odmerka) ali OXIDOVIT v odmerku 0,5-2 µg / dan. S povečanim izločanjem kalcija v urinu predpiše hipotiazid. Ko hypokalemia predpisujejo droge kalij, panangin.

Ledvična tubularna acidoza pri otrocih

Eden od klinično pomembnih tipov tubulopatije je skupina transportnih okvar pri reabsorpciji bikarbonata, izločanju vodikovih ionov ali obeh teh dejavnikov, opredeljenih kot ledvična tubularna acidoza (PTA). Prevalenca takih napak ni znana, vendar je očitno bistveno višja od njihove detekcije. V tem članku podrobneje preberite simptome, vzroke in metode zdravljenja bolezni pri majhnih otrocih.

Vzroki ledvične tubularne acidoze

Klinične možnosti za moteno delovanje ledvic, ki uravnava kislino - v večini primerov prirojena napaka (dedni ali sporadični primeri). PTA pri dečkih in dekletih v prvih mesecih življenja je lahko manifestacija funkcionalne nezrelosti ledvic. Deformacije kosti zaradi kompenzacijskega izpiranja kalcija iz kostnega tkiva kot odziva na kronično metabolno acidozo se na splošno obravnavajo kot manifestacije rahitisa, pri katerem pomanjkanje vitamina D ni priznano. Običajno v starosti 12-14 mesecev spontano zdravi zorenje encimskih sistemov, ki so odgovorni za kislinsko regulirno funkcijo ledvic in dojenčno obliko PTA. V primeru številnih bolezni in zastrupitev je možen razvoj sekundarnih oblik PTA.

Ledvična tubularna acidoza je hiperkloremična metabolna acidoza z normalno vrednostjo PAD (anionska pomanjkljivost v plazmi). Formula PAD temelji na ideji o elektronevtralnosti plazme. Izhaja iz poenostavljenega Gamblejevega diagrama in daje idejo o koncentraciji preostalih, to je, nedoločljivih anionov v plazmi. Med njimi so sulfati, fosfati, laktat, anioni organskih kislin. Normalne vrednosti PAD se gibljejo med 12,0 ± 4,0 mmol / l. Ledvična tubularna acidoza je priporočljiva, kadar presnovno acidozo spremlja hiperkloremija in normalna PAD. Metabolna acidoza s povečano ravnjo PAD je povezana s prekomernim nastajanjem ali nezadostnim izločanjem anionov in ne s cevasto okvaro kisanja. Ta možnost najdemo pri ketoacidozi na osnovi diabetesa mellitusa, s postom, z uremijo, z zastrupitvijo z metanolom, toluenom, etilen glikolom, z razvojem mlečno-kislinskega stanja zaradi hipoksije in šoka.

Katere vrste tubularne acidoze so ledvice?

Glede na klinične in patofiziološke znake se razlikujejo vrste PTA:

1. tip - distalno,
2. tip - proksimalno,
3. tip je kombinacija tipa I in tipa II ali tipa I in trenutno ni ločen v ločeno obliko,
4. tipa - hiperkalemija - je redka in skoraj izključno pri odraslih.

Najenostavnejša približna delitev PTA na proksimalno in distalno varianto se lahko izvede pri ocenjevanju izločanja amonijevih ionov. Proksimalno varianto spremljajo normalne ali zvišane dnevne izločitve NH₄, distalno - njegov upad.

Proksimalna PTA (tip II) - oslabljena reabsorpcija bikarbonata v proksimalnem tubulu in zmanjšanje ledvičnega praga za izločanje bikarbonata. Izolirane oblike primarne proksimalne PTA so precej redke. Klinični opisi tipa II PTA so v literaturi zelo različni. Očitno je, da je ledvična tubularna acidoza tipa II v veliki večini kombinirana z drugimi proksimalnimi tubularnimi okvarami. Najbolj opazen simptom je zaostajanje rasti. Bolniki nimajo nefrokalcinoze in urolitiaze, redko se pojavljajo deformacije, podobne rahitisu. Možna mišična šibkost in patologija oči in okulomotornih mišic.

Distal PTA (tip I) je najpogostejša oblika PTA. Okvara je v nasprotju z distalnim zakisljevanjem pri nezmožnosti ledvic, da z natrijevim amonijevim kloridom zniža pH urina pod 5,5.

Citokemično razlikujejo 4 možnosti za motnje ledvične tubularne acidoze:

1. Klasična ali sekrecijska odsotnost encima H-ATPaze v interkaliranih celicah A zbiralnega tubula. Encim je odgovoren za izločanje protonov.
2. Gradientno pomanjkanje se kaže v nezmožnosti ustvarjanja gradienta koncentracije H med luminalno membrano in znotrajceličnim medijem zaradi povečanega protitoka že izločenega protona. Ledvica ohrani sposobnost povečanja parcialnega tlaka CO₂ urina z največjo alkalizacijo in normalno zakisovanje urina kot odziv na obremenitev s furasemidom. Ta varianta ledvične tubularne acidoze se včasih obravnava kot sekundarna napaka zaradi intracelularne acidoze epitelija proksimalnega tubula, ki povzroči začetno povečano izločanje amonija, kar vodi do poškodbe distalnih struktur in razvoja gradientno pomanjkljive variacije PTA. Tako lahko proksimalno in distalno PTA obravnavamo kot zgodnje in pozne faze enega samega procesa.
3. Sorazmerno odvisna varianta se kaže v nezmožnosti vzdrževanja transepitelne potencialne razlike. Ta varianta se kaže v stalnem, vendar nepomembnem presnovni acidozi, po nalaganju z bikarbonatom, gradient parcialnega tlaka CO t₂ krvni urin je zelo majhen.
4. Napetostno odvisna varianta, pri kateri se hiperkaliemija pojavi zaradi kršitve izločanja kalija. Za diagnozo te različice pri odraslih se za zaviranje uporablja amilorid in bumetamil se uporablja za spodbujanje izločanja kalijevih in vodikovih ionov, odvisnih od napetosti.

Kakšni so znaki ledvične tubularne acidoze?

Najbolj značilni klinični znaki PTA tipa I:

• bistveno zaostajanje rasti
• skeletna deformacija močno napreduje v predpubertetnem obdobju, t
• značilna je poliurija,
• hipokaliemijo s periodičnim naraščanjem mišične šibkosti, t
• stalna hiperkalciurija,
• nefrokalcinoza in nefrolitiaza povzročata razvoj kronične odpovedi ledvic.

Morfološko je pri mlajših odraslih kronični tubulo-intersticijski nefritis določen z izidom skleroze. Možna senzorneuralna izguba sluha. V vseh primerih PTA mora program preverjanja vsebovati avdiogram. Menijo, da je pri otrocih distalni tip PTA skoraj vedno primarna napaka, genetsko določena. Možni so tako družinski kot sporadični primeri. Predvideva se, da se prenos napake pojavlja v avtosomno dominantnem tipu, vendar se razširjena klinika odvija le v homozigotih.

Kako zdraviti ledvično tubularno acidozo?

Zdravljenje PTA je omejeno na lajšanje kronične acidoze z dajanjem citratnih zmesi in alkalnim pitjem ter skrbnim dajanjem vitamina D v individualnem odmerku za preprečevanje sekundarnega hiperparatiroidizma.

Ledvična tubularna acidoza

Ledvična tubularna acidoza je rahitisa podobna bolezen, za katero je značilna trdovratna presnovna acidoza, pri kateri se koncentracija klora v krvi poveča, zmanjša pa se tudi raven bikarbonata.

Simptomi in sorte

Obstaja več vrst ledvične tubularne acidoze.

Tip I je Lightwood-Buttler-Albrightov sindrom, ki se kaže v tem, da človeške ledvice ne morejo znižati pH urina, ko se v telesu oblikujejo velike količine vodikovih ionov. Ponavadi se pojavijo v 2-3 letih, vendar se lahko mikrosimptomi pojavijo veliko prej. To so bruhanje, anoreksija, izguba telesne mase, zaprtje, krize dehidracije, poliurija.

Popolni simptomi so naslednji:

• zaostajanje v rasti;

• alkalna urinska reakcija;

• manifestacije urolitiaze, nefrokalcinoze, pielonefritisa, intersticijskega nefritisa;

• pomanjkanje baze v krvi.

Posledica zakasnitve vodikovih ionov je izguba kalija skupaj z urinom, pa tudi povečano izločanje kalcija iz telesa. Presnovo kalcija lahko moti prisotnost hude osteopatije, deformacije kosti, hude bolečine v kosteh.

Zmanjšanje koncentracije kalija v krvi je posledica številnih povezanih simptomov, ki so značilni za hiporefleksijo in mišično hipotenzijo.

Tip II - proksimalno. Ta vrsta ledvične tubularne acidoze še ni povsem razumljena. Pojavijo se v naslednjih simptomih:

• zapoznel razvoj nefronov;

• kršitev glomerulotubularnega ravnovesja med filtracijo in reabsorpcijo bikarbonatov;

• tkivne displazije ledvic;

• nizka aktivnost karboanhidraze v proksimalnih tubulih.

Pri proksimalni tubularni acidozi se pojavijo spremembe v skeletnem sistemu zelo zgodaj, femoralna in tibialna kost pa se ukrivita. Prve manifestacije te bolezni pri otrocih se kažejo v obliki povečane telesne temperature, bruhanja, razvojne zamude. Poleg tega se lahko razvijejo povezane bolezni, kot so nefrolitiaza in nefrokalcinoza. Klinične manifestacije so precej težavne, kljub temu pa je možno spontano okrevanje.

Vzroki

Praviloma je vzrok za ledvično tubularno acidozo v dednih dejavnikih. Zelo redko se pridobiva. Trpijo predvsem moški in fantje. Vodenje te bolezni je zelo nevarno, saj lahko povzroči nepopravljive žalostne posledice.

Diagnostika

Kako je diagnosticirana ledvična tubularna acidoza? Praviloma se upoštevajo njene klinične manifestacije in prisotnost sočasnih bolezni: nefrokalcinoza, hipokalcemija, hiperkalciurija, hipofosfatemija.

Prepričajte se, da opravite test urina, katerega relativna gostota je v prisotnosti bolezni 1001-1008. Diagnoza vključuje rentgenske in ultrazvočne preiskave genitourinarnega sistema. V mnogih primerih so zaznane številne konkretizacije.

Terapija

Zdravljenje tubularne acidoze ledvic vključuje določitev njegove specifične vrste. Pri sindromu Lightwood-Buttler-Albright je predpisana uporaba raztopin kalijevega in natrijevega citrata, natrijevega bikarbonata. Če ima bolnik hiperkalciurijo, je predpisan hipotiazid. Ustrezno zdravljenje daje pozitiven rezultat, vendar pa stanje postane bolj zapleteno z manifestacijo pielonefritisa, zmanjšanjem glomerularne filtracije.

Zdravljenje proksimalne ledvične tubularne acidoze vključuje jemanje kalijevih, bikarbonatnih, hipotiazidnih, citratnih zdravil. Na splošno je napoved ugodna.

Tubularna acidoza

Ledvična tubularna acidoza je rahitisa podobna bolezen, za katero je značilna trdovratna presnovna acidoza, pri kateri se koncentracija klora v krvi poveča, zmanjša pa se tudi raven bikarbonata.

Simptomi in sorte

Obstaja več vrst ledvične tubularne acidoze.

Posledica zakasnitve vodikovih ionov je izguba kalija skupaj z urinom, pa tudi povečano izločanje kalcija iz telesa. Presnovo kalcija lahko moti prisotnost hude osteopatije, deformacije kosti, hude bolečine v kosteh.

• zapoznel razvoj nefronov;

Pri proksimalni tubularni acidozi se pojavijo spremembe v skeletnem sistemu zelo zgodaj, femoralna in tibialna kost pa se ukrivita. Prve manifestacije te bolezni pri otrocih se kažejo v obliki povečane telesne temperature, bruhanja, razvojne zamude. Poleg tega se lahko razvijejo povezane bolezni, kot so nefrolitiaza in nefrokalcinoza. Klinične manifestacije so precej težavne, kljub temu pa je možno spontano okrevanje.

Vzroki

Praviloma je vzrok za ledvično tubularno acidozo v dednih dejavnikih. Zelo redko se pridobiva. Trpijo predvsem moški in fantje. Vodenje te bolezni je zelo nevarno, saj lahko povzroči nepopravljive žalostne posledice.

Diagnostika

Kako je diagnosticirana ledvična tubularna acidoza? Praviloma se upoštevajo njene klinične manifestacije in prisotnost sočasnih bolezni: nefrokalcinoza, hipokalcemija, hiperkalciurija, hipofosfatemija.

Zdravljenje tubularne acidoze ledvic vključuje določitev njegove specifične vrste. Pri sindromu Lightwood-Buttler-Albright je predpisana uporaba raztopin kalijevega in natrijevega citrata, natrijevega bikarbonata. Če ima bolnik hiperkalciurijo, je predpisan hipotiazid. Ustrezno zdravljenje daje pozitiven rezultat, vendar pa stanje postane bolj zapleteno z manifestacijo pielonefritisa, zmanjšanjem glomerularne filtracije.

Eden od klinično pomembnih tipov tubulopatije je skupina transportnih okvar pri reabsorpciji bikarbonata, izločanju vodikovih ionov ali obeh teh dejavnikov, opredeljenih kot ledvična tubularna acidoza (PTA). Prevalenca takih napak ni znana, vendar je očitno bistveno višja od njihove detekcije. V tem članku podrobneje preberite simptome, vzroke in metode zdravljenja bolezni pri majhnih otrocih.

Vzroki ledvične tubularne acidoze

Klinične možnosti za moteno delovanje ledvic, ki uravnava kislino - v večini primerov prirojena napaka (dedni ali sporadični primeri). PTA pri dečkih in dekletih v prvih mesecih življenja je lahko manifestacija funkcionalne nezrelosti ledvic. Deformacije kosti zaradi kompenzacijskega izpiranja kalcija iz kostnega tkiva kot odziva na kronično metabolno acidozo se na splošno obravnavajo kot manifestacije rahitisa, pri katerem pomanjkanje vitamina D ni priznano. Običajno v starosti 12-14 mesecev spontano zdravi zorenje encimskih sistemov, ki so odgovorni za kislinsko regulirno funkcijo ledvic in dojenčno obliko PTA. V primeru številnih bolezni in zastrupitev je možen razvoj sekundarnih oblik PTA.

Ledvična tubularna acidoza je hiperkloremična metabolna acidoza z normalno vrednostjo PAD (anionska pomanjkljivost v plazmi). Formula PAD temelji na ideji o elektronevtralnosti plazme. Izhaja iz poenostavljenega Gamblejevega diagrama in daje idejo o koncentraciji preostalih, to je, nedoločljivih anionov v plazmi. Med njimi so sulfati, fosfati, laktat, anioni organskih kislin. Normalne vrednosti PAD se gibljejo med 12,0 ± 4,0 mmol / l. Ledvična tubularna acidoza je priporočljiva, kadar presnovno acidozo spremlja hiperkloremija in normalna PAD. Metabolna acidoza s povečano ravnjo PAD je povezana s prekomernim nastajanjem ali nezadostnim izločanjem anionov in ne s cevasto okvaro kisanja. Ta možnost najdemo pri ketoacidozi na osnovi diabetesa mellitusa, s postom, z uremijo, z zastrupitvijo z metanolom, toluenom, etilen glikolom, z razvojem mlečno-kislinskega stanja zaradi hipoksije in šoka.

Katere vrste tubularne acidoze so ledvice?

Glede na klinične in patofiziološke znake se razlikujejo vrste PTA:

1. tip - distalno,
2. tip - proksimalno,
3. tip je kombinacija tipa I in tipa II ali tipa I in trenutno ni ločen v ločeno obliko,
4. tipa - hiperkalemija - je redka in skoraj izključno pri odraslih.

Najenostavnejša približna delitev PTA na proksimalno in distalno varianto se lahko izvede pri ocenjevanju izločanja amonijevih ionov. Proksimalno varianto spremljajo normalne ali zvišane dnevne izločitve NH₄, distalno - njegov upad.

Proksimalna PTA (tip II) - oslabljena reabsorpcija bikarbonata v proksimalnem tubulu in zmanjšanje ledvičnega praga za izločanje bikarbonata. Izolirane oblike primarne proksimalne PTA so precej redke. Klinični opisi tipa II PTA so v literaturi zelo različni. Očitno je, da je ledvična tubularna acidoza tipa II v veliki večini kombinirana z drugimi proksimalnimi tubularnimi okvarami. Najbolj opazen simptom je zaostajanje rasti. Bolniki nimajo nefrokalcinoze in urolitiaze, redko se pojavljajo deformacije, podobne rahitisu. Možna mišična šibkost in patologija oči in okulomotornih mišic.

Distal PTA (tip I) je najpogostejša oblika PTA. Okvara je v nasprotju z distalnim zakisljevanjem pri nezmožnosti ledvic, da z natrijevim amonijevim kloridom zniža pH urina pod 5,5.

Citokemično razlikujejo 4 možnosti za motnje ledvične tubularne acidoze:

1. Klasična ali sekrecijska odsotnost encima H-ATPaze v interkaliranih celicah A zbiralnega tubula. Encim je odgovoren za izločanje protonov.
2. Gradientno pomanjkanje se kaže v nezmožnosti ustvarjanja gradienta koncentracije H med luminalno membrano in znotrajceličnim medijem zaradi povečanega protitoka že izločenega protona. Ledvica ohrani sposobnost povečanja parcialnega tlaka CO₂ urina z največjo alkalizacijo in normalno zakisovanje urina kot odziv na obremenitev s furasemidom. Ta varianta ledvične tubularne acidoze se včasih obravnava kot sekundarna napaka zaradi intracelularne acidoze epitelija proksimalnega tubula, ki povzroči začetno povečano izločanje amonija, kar vodi do poškodbe distalnih struktur in razvoja gradientno pomanjkljive variacije PTA. Tako lahko proksimalno in distalno PTA obravnavamo kot zgodnje in pozne faze enega samega procesa.
3. Sorazmerno odvisna varianta se kaže v nezmožnosti vzdrževanja transepitelne potencialne razlike. Ta varianta se kaže v stalnem, vendar nepomembnem presnovni acidozi, po nalaganju z bikarbonatom, gradient parcialnega tlaka CO t₂ krvni urin je zelo majhen.
4. Napetostno odvisna varianta, pri kateri se hiperkaliemija pojavi zaradi kršitve izločanja kalija. Za diagnozo te različice pri odraslih se za zaviranje uporablja amilorid in bumetamil se uporablja za spodbujanje izločanja kalijevih in vodikovih ionov, odvisnih od napetosti.

Kakšni so znaki ledvične tubularne acidoze?

Najbolj značilni klinični znaki PTA tipa I:

• bistveno zaostajanje rasti
• skeletna deformacija močno napreduje v predpubertetnem obdobju, t
• značilna je poliurija,
• hipokaliemijo s periodičnim naraščanjem mišične šibkosti, t
• stalna hiperkalciurija,
• nefrokalcinoza in nefrolitiaza povzročata razvoj kronične odpovedi ledvic.

Morfološko je pri mlajših odraslih kronični tubulo-intersticijski nefritis določen z izidom skleroze. Možna senzorneuralna izguba sluha. V vseh primerih PTA mora program preverjanja vsebovati avdiogram. Menijo, da je pri otrocih distalni tip PTA skoraj vedno primarna napaka, genetsko določena. Možni so tako družinski kot sporadični primeri. Predvideva se, da se prenos napake pojavlja v avtosomno dominantnem tipu, vendar se razširjena klinika odvija le v homozigotih.

Kako zdraviti ledvično tubularno acidozo?

Zdravljenje PTA je omejeno na lajšanje kronične acidoze z dajanjem citratnih zmesi in alkalnim pitjem ter skrbnim dajanjem vitamina D v individualnem odmerku za preprečevanje sekundarnega hiperparatiroidizma.

Ena od glavnih funkcij ledvic - vzdrževanje kislinsko-bazičnega stanja - se izvaja z aktivnim izločanjem vodikovih ionov s celicami tubulov, kar vodi do zakisljevanja urina. Mehanizem izločanja je naslednji. V celicah proksimalnih in distalnih tubulov vodikovega dioksida in vode nastajajo vodikovi ioni in bikarbonatni ioni iz ogljikovega dioksida in vode. Vodikovi ioni se aktivno izločajo v kanalikularno tekočino v zameno za vnos natrijevih ionov v celice pasivno in bikarbonatne ione v plazmo. Izločeni vodikovi ioni v lumenu cevka medsebojno delujejo s filtriranim bikarbonatom, da tvorijo ogljikovo kislino, ki se nato dehidrira s pomočjo encima karboanhidraze in ogljikovega dioksida, ki difundira v celico. Tako izločanje vodikovih ionov spremlja reapsorpcija ekvivalentne količine natrija in bikarbonata.

Pomemben del izločenih vodikovih ionov je povezan z anioni fosfatov, šibkih kislin in amoniaka in se sprošča v obliki titriranih kislin in amonijevih ionov, le majhna količina kislin se odstrani v obliki prostih vodikovih ionov.

Pri kršenju izločanja vodikovih ionov in reabsorpciji bikarbonata (v pogojih normalne ravni dušikovih žlindrov v krvi) pride do ledvične tubularne acidoze. Ta klinični sindrom vključuje: t1) hiperkloremično acidozo; t 2) nedosledno visok pH urina - nad 6,0 ​​(alkalna reakcija); 3) povečan bikarbonat in nizka koncentracija bikarbonata v serumu; 4) znatno zmanjšanje izločanja titrovanih kislin in amonijevih ionov v urinu. Obstajata dve vrsti tubularne acidoze ledvic: distalna tubularna acidoza (tip I, „klasična“) in proksimalna tubularna acidoza (tip II).

Distalna tubularna acidoza.

Kršitev sposobnosti zakisljevanja urina v distalnem nefronu vodi do razvoja distalne (I vrste) ledvične tubularne acidoze. Njegova patogeneza je povezana z nezmožnostjo distalnega epitela, da izloča vodikove ione v lumen tubulov ali s povratno difuzijo vodikovih ionov iz lumna tubulov v celico. Pacienti ne morejo znižati pH urina pod 6,0, ne glede na stopnjo sistemske acidoze (in ob obremenitvi z amonijevim kloridom); reabsorpcija bikarbonatov v proksimalnem tubulu ni zmanjšana. Sistemska acidoza se razvije z verigo presnovnih motenj, ki vodi do hude hipokalemije, hiperkalciurije. Presežek kalcija v urinu ustvarja predpogoje za nastanek kalcijevih kamnov, razvoj nefrokalcinoze (ko je pH urina približno 6,0, izročeni kalcij postane netopen in se zlahka obori). Nefrolitiaza je pogosto prvi znak bolezni. Posledica sistemske acidoze je osteomalacija, pogosto huda, ki jo spremlja bolečina v kosteh in patološki zlomi. Anoreksija, letargija, šibkost mišic so možne.

Ledvična tubularna acidoza.

Vodilni strokovnjaki na področju nefrologije

Avtor projekta - profesor Kruglov Sergey Vladimirovich - doktor medicinskih znanosti, častni zdravnik Ruske federacije, kirurg najvišje kvalifikacijske kategorije,

Bova Sergej Ivanovič - častni zdravnik Ruske federacije, vodja oddelka za urologijo - drobljenje rentgenskega šokovnega valovanja ledvičnih kamnov in endoskopskih metod zdravljenja, Regionalna bolnišnica št. 2, Rostov na Donu.

Letifov Gadzhi Mutalibovich - vodja oddelka za pediatrijo s tečajem neonatologije FPK in PPS RostGMU, dr. Med., Profesor, član predsedstva Ruske kreativne družbe pediatričnih nefrologov, član upravnega odbora regionalnega nefrološkega društva Rostov, član uredniškega odbora Bulletin of Pediatric Pharmacology of Nutriciology zdravnik najvišje kategorije.

Ledvična tubularna acidoza

Turbeeva Elizaveta Andreevna - urednica strani.

Pojdite na kazalo

Ledvična tubularna acidoza.

V širšem smislu je ledvična tubularna acidoza (PTA) klinični sindrom, za katerega so značilne trdovratne presnovne acidoze, nizke koncentracije bikarbonata in povečana koncentracija klora v serumu.

Poleg hiperkloremične acidoze večina bolnikov nenehno razvija hipokalemijo, ki jo spremlja mišična šibkost do paralize in se razvija zaradi izgube kalija v urinu; Pogoste manifestacije PTA so osteomalacija, nefrokalcinoza in ICD, ki so povezani s sočasnimi motnjami v presnovi kalcijevega fosforja. Poliurija in oslabljena koncentracijska funkcija ledvic sta posledica nefrokalcinoze, pomanjkanja kalija ali sožitja teh motenj.

Ker uvedba natrijevega bikarbonata ne vodi le v popravek hiperklomemične acidoze, temveč tudi zmanjša izrazito izgubo kalijevih, kalcijevih in fosfatnih ionov z urinom, lahko rečemo, da je ta sindrom posledica le ene napake - nezmožnosti ledvic za uravnavanje KOS (shema 16).

Podobno kot PTA je opaziti pri številnih boleznih in stanjih. Med temi patološkimi stanji so pileonefritis, IN s papilitisom in CKD, nefrokalcinoza različnega izvora, hipervitaminoza D in imunske bolezni ledvic. Vendar pa je PTA postala znana tudi kot neodvisna nozološka enota, dedna bolezen, imenovana tudi Lightwood-Battler-Albrightov sindrom (bolezen).

Ugotovljeno je bilo, da obstajata 2 glavni vrsti te bolezni: »klasična« PTA je posledica okvare acidogenetske funkcije distalnega tubula (tip I); Tip II je odvisen od okvare proksimalnih tubulov, ki ne morejo reabsorbirati bikarbonatov ob ohranjanju acidogenetske funkcije distalnih tubulov [Natochin, Yu. V., 1983]. Ledvična tubularna acidoza tipa I (distalni PTA - Battler - Albrightov sindrom).

Patogeneza. Glavna značilnost distalnega tipa PTA je nezmožnost ledvic, da znižajo pH urina, ko vstopi v telo ali ko vsebuje presežek vodikovih ionov. Reabsorpcija bikarbonatnih anionov v proksimalnih tubulih ni spremenjena, po vnosu fosfatov pa se poveča titrirana vrednost urina, kar kaže na sposobnost ledvic, da izločajo normalne količine vodikovih ionov pod določenimi pogoji.

S. Klarh in Sh. Massri (1984) opredeli več možnosti za kršitev procesa zakisljevanja urina v distalnem nefronu: - kršitev aktivnega izločanja H +, ki jo spremlja zmanjšanje reabsorpcije bikarbonatov, hipokalemija, izguba K + in Na + z urinom; - ne glede na membranski potencial, oslabljeno izločanje H +, ki je povezano z zmanjšanjem aktivnega transporta Na +, hkrati pa ohranja negativni naboj na površini membrane, ki je obrnjen proti lumenu tubulov (brez katerega je H + sekrecija popolnoma blokirana).

To ni izrazita hipokalemija. Ta vrsta se pojavi pri zastrupitvi z litijevimi solmi, s prevelikim odmerkom amilorida; - nezmožnost distalnih tubulov za vzdrževanje pH-gradienta v kombinaciji z izgubo K + in Na + z urinom; - pomanjkanje aldosterona, ki vodi do presnovne acidoze s povečanim izločanjem natrija v urinu (Addisonova bolezen, hipoalosteronizem); - aktiviranje kloridno-bikarbonatnega transportnega sistema z normalno vsebnostjo elektrolitov v krvi (mehanizem poškodb ni znan, vloga pomanjkanja karboanhidraze ni izključena).

Poleg tega številni avtorji opozarjajo na odvisnost H + transporta, izločanje amonija v distalnem nefronu, na glukokortikoidno aktivnost in krepitev teh procesov. Po nekaterih avtorjih zmanjšana funkcija nadledvične skorje lahko vodi tudi v acidozo. Glavne znake tubularne acidoze ledvic tipa 1 in II lahko predstavimo na naslednji način:

Ledvična tubularna acidoza

Genetika, klinične značilnosti. Vrsta dedovanja PTA I - avtosomno dominantna; opazni so bili tudi posamezni primeri bolezni. Običajno se domneva, da se tip PTA najprej odkrije ne prej kot 2-3 let življenja in celo pri odraslih, od katerih se je pojavila definicija, kot je »odrasli« tip PTA ali »obrazca za odrasle«.

Vendar pa se njegove mikrosimptome lahko izsledijo veliko prej kot klinično izrazita manifestacija. Torej, že v otroštvu, lahko pozornost pritegne nezadostno povečanje telesne mase, anoreksija in včasih bruhanje, zaprtje in poliurija. Popolni klinični simptomi

PTA tipa I vključuje naslednje oblike:

• 1) zaviranje rasti;
• 2) rahitisne spremembe v kosteh;
• 3) krize dehidracije in poliurije;
• 4) nefrokalcinozo in ICD s sočasno uporabo IN ali pielonefritisa;
• 5) alkalna urinska reakcija in stalna pomanjkanje baz v krvi.

Povečano izločanje kalcija in izgubo kalija v urinu je treba obravnavati kot posledico zadržanja vodikovih ionov v telesu. Posledica motenj presnove kalcija je huda osteopatija, pogosto kot valgusna (X-oblika) ukrivljenost nog, ki jo pogosto spremlja huda bolečina v okončinah.

Presežek kalcija v začasnem urinu ustvarja predpogoje za izgubo netopnih (običajno oksalatnih) kalcijevih soli v sedimentu, nastanek nefrokalcinoze, ki se odkrije z rentgensko ali histološko preiskavo ledvic. Hipokalemija lahko povzroči mišično hipotonijo in hiporefleksijo do razvoja paralize. PH urina je običajno v alkalnem območju in se med vadbo ne zmanjša (npr. Amonijev klorid).

Titrirana kislost izločanja urina in amonija se zmanjša. Hidrogenkarbonati se izločajo z urinom, vendar njihova reabsorpcija v tubulih s to vrsto PTA ni motena. Treba je opozoriti na postopno razvoj izo- in hipostenurije ter pogosto dodajanje vnetnih procesov - pielonefritis in abakterijski IN (glej poglavji 15, 16).

Ledvična tubularna acidoza je proksimalna vrsta I. Za proksimalni tip PTA je značilno zmanjšanje tubularne reabsorpcije bikarbonatov, hiperkloremija z normalno vrednostjo KF in ohranjena sposobnost distalnih tubulov za kisanje urina. Zato pri natovarjanju amonijevega klorida običajno ne odkrivamo nobenih nenormalnosti.

V urinu najdemo znatne količine bikarbonata. V prvih mesecih življenja se občasno pojavljajo bruhanje, naraščanje temperature neznanega izvora, otroci zaostajajo v telesnem razvoju. Zgodnje rahitisne spremembe v skeletnem sistemu - ukrivljenost tibialnih in femoralnih kosti, pogosto razvoj nefrokalcinoze in ICD.

Kljub resnosti kliničnih manifestacij je možno spontano okrevanje. Patogeneza PTA tipa II je povezana z izolirano kršitvijo prevoza bikarbonata v proksimalno zavitih tubulih ledvic.

Navedena kršitev je očitno posledica naslednjih razlogov: zmanjšanje aktivnosti mitohondrijske HC03-ATPaze, ki se običajno nahaja v membranah krtačne meje epitela proksimalnega tubula [Knauf N. et al., 1985]; zmanjšanje transcelularne sekrecije protona (H +), hkrati s katero se bikarbonatni ion običajno reapsorbira [Alpern R., Rector F. et al., 1985]; zmanjšanje hidroksilacije vitamina D v proksimalnih tubulih in / ali povečane koncentracije paratiroidnega hormona v krvi, katerih zmanjšanje v nekaterih primerih pomaga odpraviti metabolno acidozo [Klarh S., Massri Sh., 1984]; kasnejši razvoj nefronov in njihova strukturna heterogenost (ledvična displazija) [Kravtsova GI et al., 1982].

Neposredni dokazi o dedni naravi bolezni še niso bili pridobljeni, vendar je vloga dedne predispozicije za razvoj te oblike PTA nedvomna. Zdravljenje. Metabolna acidoza se popravi z injiciranjem raztopin natrijevega bikarbonata, vendar pa hiter popravek ni le neutemeljen, ampak celo škodljiv zaradi tveganja za respiratorno alkalozo, če je primanjkljaj ogljikovodikov pomemben.

V prvih 12 urah je primanjkljaj bikarbonatov priporočljivo odstraniti le delno (za približno 1/3) - preostali primanjkljaj se odpravi v naslednjih 6 urah.

Za korekcijo hipokalciemije je priporočljivo intravensko injicirati 10 ml 10% raztopine kalcijevega glukonata pred normalizacijo njegove koncentracije v krvi. Za zdravljenje acidoze je bilo predlagano tudi kontinuirano dajanje različnih mešanic citratov v notranjost: 140 g citronske kisline in 98 g kristalnega natrijevega citrata, raztopljenega v 1 litru vode; 1 ml te raztopine ustreza 1 mmol HCO3. Raztopina je predpisana v količini 50 - 100 ml na dan v 3 odmerkih.

Prikazana je uvedba velikega števila sadnih sokov, omejevanje živilskih beljakovin (prehrana s krompirjem). Ostre omejitve kalcija v hrani niso potrebne. Ne omejujte vnosa tekočine, še posebej pri ICD. Pri osteomalaciji se dajanje baz, kalcijevih soli in vitamina D v odmerku 50.000 ie na dan spremlja izboljšanje postopkov osifikacije.

Pri povečanem izločanju kalcija v urinu se priporoča, da se hipotiazid uporablja v starostnih odmerkih dolgo časa (1-5 let). To zdravilo zmanjša izločanje kalcija v urinu in hkrati poveča izločanje magnezija; za slednje je znano, da zavira kalcifikacijo mehkega tkiva.

Zdravljenje s hipotiazidom prispeva k razvoju hipokalemije, ki zahteva korekcijo prehrane. Pri oksalatno-kalcijevi urolitiaziji se peroralna uporaba magnezijevega oksida uporablja v odmerku 150–200 mg / dan za dolgo časa (do 5 let).

Prognoza se poslabša pri pielonefritisu in ICD, zlasti s postopnim znižanjem ravni CF, z razvojem CRF. V drugem (proksimalnem) tipu PTA se lahko spontano okrevanje pojavi v 12. - 18. mesecu življenja.