Glavni / Pyelonefritis

Prijavite se

Pyelonefritis

Z POMOČJEM RAČUNA NA STRANI glavrach.com

Nimate prijave na GlaVrach? Prijavite se

Glavrach

Blog o zdravju, boleznih, ljudskih in tradicionalnih metodah zdravljenja

Tubulopatija pri otrocih

Tubulopatija pri otrocih je resna bolezen, ki prizadene urinarni sistem. Za bolezen je značilen oslabljen proces reabsorpcije v ledvičnih tubulih. Patologija je precej nevarna in povzroča resne zaplete, zato morajo starši poznati znake tubulopatije in pravila za zagotavljanje pomoči, še posebej, če obstaja genetska dovzetnost za bolezen. Pomanjkanje pravočasnega zdravljenja vodi do nepopravljivih posledic.

Kaj izzove razvoj tubulopatije pri otrocih, kako se manifestira in kakšne metode zdravljenja se uporabljajo?

Vzroki tubulopatije pri otrocih

Najpogostejši vzrok za nastanek tubulopatije pri otrocih je dedna dovzetnost za bolezni, ki jih povzročajo genske mutacije. Pojavi se v 90% primerov in se praviloma kaže v zgodnji starosti.

Pridobljeno tubulopatijo povzročajo patološki procesi v telesu:

  • Prisotnost bolezni ledvic: odpoved ledvic ali displastične spremembe v organih.
  • Pomanjkanje encimov v ledvicah (encimopatija).
  • Kršitev presnovnih procesov v telesu.
  • Bolezni, ki motijo ​​delovanje ledvičnih tubulov.
  • Poškodbe tubulov zaradi poškodb, opeklin in zastrupitev s solmi težkih kovin.
  • Potek akutnih vnetnih procesov v ledvicah ali urinarnem sistemu.

Simptomi tubulopatije pri otrocih

Klinična slika tubulopatije je zelo svetla, pri otrocih pa je še posebej akutna. Otrok je zaskrbljen zaradi ledvične kolike in hude bolečine v ledvenem delu. Znaki rahitisa se manifestirajo in patološke spremembe se pojavijo v organih, ORL, srcu, krvnih žilah in očeh.

Če bolezen spremlja pretirano odstranjevanje natrija iz telesa, bo glavni simptom dehidracija. V tem primeru je otrok zaskrbljen zaradi suhih ust, stalne žeje, luščenja kože in šibkosti.

Tubulopatijo lahko spremlja hipoglikemija (nizka glukoza). Za to stanje je značilen stalni občutek lakote, šibkosti, razdražljivosti in morebitne izgube zavesti. Nevarnost nizke glukoze je razvoj hipoglikemične kome, ki lahko povzroči nepopravljive spremembe ali celo smrt.

V začetnih fazah so simptomi precej zamegljeni, kar otežuje diagnozo. Vendar pa je treba v prisotnosti predisponirajočih dejavnikov posebno pozornost nameniti zdravju otroka, da bi pravočasno prepoznali patološke spremembe.

Kako zdraviti tubulopatijo pri otrocih

Nefrolog je sposoben diagnosticirati tubulopatijo pri otrocih po popolnem zdravniškem pregledu. Najprej so predpisani splošni in biokemični testi krvi in ​​urina. Hkrati je nujno ovrednotiti vsebnost koristnih snovi v biološkem materialu. Metode instrumentalnega pregleda vključujejo MRI, CT, ultrazvok in rentgenske žarke ledvic s kontrastom. Po potrebi se opravi biopsija. V nekaterih primerih zahteva posvet z ozkimi strokovnjaki - kirurg, kardiolog, okulist in onkolog.

Zdravljenje tubulopatije pri otrocih vključuje jemanje zdravil in strogo dieto. Čim prej se začne terapija, tem večja je možnost za ugoden izid. Bolezen, ki jo povzročajo genetske nepravilnosti, ni mogoče pozdraviti, zato je predpisano podporno zdravljenje in zdravila, ki ustavijo simptome.

Zdravljenje pridobljene tubulopatije je odvisno od vzroka njegovega razvoja. Najpogosteje se izvaja hemodializa, predpisuje se uporaba encima ali hormonskih zdravil (zlasti somatropina). Predpiše način obnove ravnotežja kalija, natrija in vitamina D.

Bodite prepričani, da sledijo posebno dieto, ki mora temeljiti na sadje, krompir, mlečni in mlečni izdelki, kot tudi zelje. Pomembno je, da obogatite prehrano z živili, bogatimi z vitamini in minerali. Pod prepovedjo padejo škodljiva živila - prekajeno meso, klobase, slaščice in gazirane pijače.

Tubulopatija je zelo nevarna bolezen in zahteva hitro, kvalificirano pomoč. Zamuda lahko povzroči dehidracijo, hipoglikemično komo in smrt. Posebno nevarna je prirojena oblika, ki je ni mogoče popraviti.

Kaj je tubulopatija pri otrocih

Tubulopatije pri otrocih se pojavijo zaradi okvarjene ledvične tubularne funkcije. Posledica razvoja patologije je prekinitev transporta hranil v organe. Ljudje z obremenjeno dednostjo so najbolj izpostavljeni tej bolezni. V zgodnji fazi se tubulopatija ledvic pojavlja pod krinko rahitisa, zato se bolezen diagnosticira pozneje, ko se razvije huda kronična odpoved ledvic.

Bolezen je izredno težka, pomembno je, da ne zamudite trenutka in začnete zdravljenje pravočasno. Priporočeno je, da se starši posvetujejo z zdravnikom, da bi se tako nekako zaščitili pred patologijo nerojenega otroka.

Vzroki tubulopatije

Etiologija razvoja patologije vključuje kongenitalni (primarni) in pridobljeni (sekundarni) faktor.

Do nastanka primarne tubulopatije lahko pride zaradi:

  • transformacije membranske strukture;
  • razvoj encimopatije (pomanjkanje encimov);
  • oslabljena občutljivost hormonskih receptorjev;
  • displazija (kršitev strukture membrane).

Nastanek pridobljenih tubulopatije izhaja iz:

  • oslabljen transport v tubulih;
  • neuspeh izmenjave;
  • vnetje ledvic;

Cjevčice stalno dovajajo hranila v ledvice. Njihov neuspeh ali blokada vodi do hude patologije. Prezrite tubulopatijo pri otrocih in odraslih je nemogoče, sicer lahko posledice postanejo hude, celo usodne.

Pozor! Razvrstitev bolezni pomeni njeno ločevanje na podlagi vodilnih simptomov in lokalizacije.

Diagnostika

Patologijo diagnosticiramo z laboratorijskimi in instrumentalnimi metodami raziskovanja.

Te vključujejo:

  • Rentgenski pregled ledvic;
  • ultrazvok organa (ultrazvok);
  • MRI;
  • radiografija okostja;
  • biopsija ledvic;
  • OAM in UAC;
  • biokemične preiskave krvi.

Tudi za popoln pregled mora bolnik pregledati strokovnjak:

  • oftalmolog;
  • kirurg;
  • kardiolog.

Le na podlagi rezultatov pregleda se ugotovi diagnoza in predpiše kompleksno zdravljenje. Zdravljenje poteka izključno v bolnišnici pod strogim nadzorom zdravnika.

Simptomi

Na začetku bolezni je zelo težko diagnosticirati patologijo s simptomatologijo. Klinična slika je zamegljena, pogosto pa je bolezen prikrita zaradi sočasnih bolezni. Zato je že odkrit s hudo ledvično odpovedjo.

Zdravljenje

Simptomi in zdravljenje tubulopatije so odvisni od mesta poškodbe in vodilne bolezni. Na splošno zdravljenje vključuje:

  • vitaminska terapija;
  • prehranjevanje, uživanje hrane, bogate s kalcijem in fosforjem;
  • zdravljenje z zdravili.

Pomembno je, da dosledno upoštevate vsa priporočila zdravnika in ne prekinite zdravljenja do konca tečaja.

Po končanem zdravljenju v bolnišnici je treba bolnika dolgo časa registrirati pri zdravniku - pediatru in nefrologu. Samostojno izvaja zdravljenje doma s pomočjo folk pravna sredstva je prepovedano. O vseh postopkih je treba obvestiti lečečega zdravnika.

Preprečevanje

Tubulopatija je nepredvidljiva bolezen. Preventivni ukrepi so namenjeni ohranjanju zdravega načina življenja otroka. Potrebno je okrepiti imunski sistem na vse možne načine. Ljudje z obremenjeno dednostjo morajo opraviti redne zdravniške preglede, kar bo omogočilo pravočasno ugotavljanje kršitev ledvic. V primeru sumov in simptomov se takoj posvetujte z zdravnikom.

Pozor! Pri otrocih se bolezen najpogosteje pojavlja v obliki sindroma rahitisa. Pacient ima očitne in skrite deformacije skeletov. Pravočasno odkrivanje kakršnih koli sprememb v ledvicah se izogne ​​zapletom. To je pomembna točka, ki vpliva na nadaljnje okrevanje bolnika.

Rezultat bolezni

Prognoza ni vedno pozitivna, odvisna je od etiologije bolezni. Nastajanje ledvičnega diabetes insipidus pri otrocih vodi do hitre smrti. Opažena dehidracija, ki povzroči smrtni izid. Pri de Tony-Debre-Fanconijevem sindromu pride do odpovedi ledvic, pri čemer je pomembno, da se izvede nadomestno zdravljenje.

Večina tubulopatij, ki se pojavijo v ozadju neuspeha membranskega transporta aminokislin, se lahko zdravi. Toda nekatere bolezni, ki povzročajo pojav takšnega odstopanja, so asimptomatske, zato je pomembno, da redno pregledujete otroka, da ugotovite kršitve organov.

Po statističnih podatkih so primarne tubulopatije hujše, napoved za zdravljenje je neugodna, patologija je pogostejša kot sekundarna. To se zgodi zaradi nezmožnosti etiotropnega zdravljenja, ki pomaga odpraviti vzrok bolezni.

Tubulopatija pri otrocih - klinične smernice

Vzroki bolezni

Tubulopatije so genetske bolezni ledvic, ki se pojavijo zaradi genetske okvare. Do mutacij pride v genih, ki kodirajo sintezo beljakovin. To je eden najpomembnejših vzrokov bolezni.

Poleg tega so vzroki za moteno renalno sintezo:

  • pomanjkanje odziva na hormone, ki uravnavajo reapsorpcijo kalija, natrija in bikarbonatov;
  • displastične spremembe ledvic med fetalnim razvojem;
  • zastrupitev s solmi težkih kovin;
  • mukopolisaharidoza;
  • sfingolipidoza;
  • bolezni krvi;
  • hude opekline;
  • povečano obremenitev ledvic pri dojenčkih.

Tubulopatija in njeni simptomi

Tubolopatija se lahko pri otroku in odraslem manifestira na različne načine. Glavni simptomi vključujejo naslednje manifestacije:

  • prekomerno izločanje kalcija skupaj z urinom, zato se rahitis lahko razvije v otroških oblikah;
  • psevdohipolaldosteronizem, ki se kaže v povečanem izločanju natrijevega klorida, kar vodi do dehidracije in okvarjenega delovanja ledvic;
  • huda slabost;
  • stalni občutek lakote, ki lahko posledično vodi do prehranske debelosti;
  • poliurija;
  • razvoj mišične hipotonije, ki je lahko posledica paralize;
  • ledvična kolika;
  • Nefrolitijaza je bolezen ledvic, v kateri se tvorijo kamni.

Tubulopatija pri otrocih - klinične smernice

Tubulopatija je zelo pogosta pri otrocih. Klinična priporočila v tem primeru bodo izgledala takole:

  • Ker je tubulopatija genetska bolezen ledvic, etiotropno zdravljenje ni bilo razvito. Izjema so sekundarne tubulopatije, pri katerih se izvede popravek dejavnikov.
  • Ne glede na vrsto bolezni je predpisana alkalna dieta, ki vključuje krompir, zelje in mlečne izdelke.
  • akutno pomanjkanje elementov v sledovih popravimo z uvedbo intravenskega natrijevega klorida.
  • Pri zdravljenju otrok za rahitis so predpisani visoki odmerki vitamina D3.

Diagnoza bolezni

Diagnozo bolezni izvajamo v skladu z analizo urina in krvi. Poleg tega se oceni celotna raven glukoze v krvi. Koncentracije v ledvicah se lahko odkrijejo z rentgenskim in ultrazvočnim pregledom.

Bolezni sečilnega sistema: kaj je tubulopatija ledvic in kako je nevarna?

Ledvična tubulopatija ima veliko sort. Nekatere od njih so delno ozdravljive, druge pa zahtevajo dolgoročno spremljanje in stalno zdravljenje, da se preprečijo zapleti. Ta patologija lahko povzroči številne posledice, vključno s tistimi, ki so nevarne za življenje posameznika, zato je pomembno pravočasno pregledati ledvice in se posvetovati z zdravnikom, če se iz urinarnega sistema pojavijo alarmantni pogoji.

Kaj je tubulopatija ledvice

Ledvična tubulopatija je kompleks bolezni, povezanih z oslabljeno absorpcijo v ledvičnih tubulih. Patološki proces je pogosto prirojen, kar je povezano z nenormalnim razvojem urinarnega sistema in je diagnosticirano v prvem letu življenja. V tem primeru govorimo o primarni obliki bolezni. Pri odraslih se tubulopatije pojavljajo manj pogosto, pogosteje kot posledica drugih bolezni in bolezni, ki se pojavljajo v telesu. To velja za sekundarno obliko.

Tubulopatija, povezana s poškodbami ledvičnih tubulov

Razvrstitev glede na lokalizacijo patološkega procesa:

  1. Poraz proksimalnih tubulov:
    • cistinurija - patologija, povezana s kršitvijo transporta aminokislin, se pojavi, ko gen mutira;
    • de Tony-Debreux-Fanconi bolezen - bolezen, povezana s prirojenim poslabšanjem absorpcije fosfatov, aminokislin in glukoze;
    • Glukozurija je bolezen, pri kateri pride do motenj prenosa glukoze.
  2. Distalne tubularne lezije:
    • tubularna acidoza je patologija, ki jo spremlja znižanje ravni bikarbonatov in visoka količina klora v krvi;
    • pseudohypoaldosteronism - kršitev absorpcije natrija, se pojavi z zmanjšano občutljivost epitelij tubulov na aldosterona.
  3. Poraz zbiralnic - povzroča hiperaldosteronizem, skupaj s povečano proizvodnjo aldosterona.
  4. Poraz kanalikularnega aparata - prispeva k pojavnosti nefronofize, ki je povezana s poškodbami zanke nefrona in tubulov ledvic.

Med vsemi vrstami tubulopatije je najpogostejša glukozurija, ki jo diagnosticirajo 6% novorojenčkov.

Kaj je tubularna acidoza - video

Značilnosti dednih tipov patologije

Do dednih vrst bolezni spadajo:

  • glukozurija, ki nastane v prisotnosti ene mutantne strukturne enote gena v avtozomu (parni kromosom), kar povzroči poškodbo proksimalnih tubulov ledvic;
  • fosfatni diabetes - kršitev presnove mineralov, ki je povezan s prevlado povezanega kromosoma X;
  • cistinurija - se pojavi pri prirojenih motnjah presnovnih procesov, v večini primerov pa se v ledvicah oblikujejo kamni;
  • De-Tony-Debre-Fanconijev sindrom - prenaša se z avtosomno recesivnim tipom, z velikim zmanjšanjem količine kalcija in fosforja v krvi, kar se odraža v mišično-skeletnem sistemu;
  • glikinurija, ki jo spremlja presnova aminokislin, pri čemer se izloči velika količina glicina iz urina;
  • nefrogeni diabetes insipidus - ledvično tkivo postane neobčutljivo na antidiuretski hormon, kar povzroči sproščanje nekoncentriranega urina;
  • psevdohipoalosteronizem - genetska mutacija, povezana z oslabljeno reabsorpcijo soli preko ledvičnih tubulov;
  • nephronophthis - podedovana avtosomno recesivno. To je mogoče, če so starši krvni sorodniki, in obstaja mutacija dveh podobnih genov, ki vplivajo na zanke nefrona, ki jih poškodujejo in motijo ​​delovanje ledvičnih tubulov.

Naslednje tubulopatije so na prvem mestu med vsemi drugimi vrstami te patologije. Pogosto se diagnosticira tudi med nosečnostjo.

Značilnosti bolezni z določenimi sindromi

Sindromi, povezani z ledvičnimi tubularnimi lezijami:

  1. Rahitis - s pretokom rahitisa, pogosto diagnosticiran v prvem letu življenja, spremlja pa ga deformacija spodnjih okončin. To kaže nizko koncentracijo fosforja in kalcija v serumu.
  2. Liddleov sindrom je redka bolezen, za katero je značilno stalno zadrževanje soli v telesu, medtem ko se velika količina kalija izloča.
  3. Bartterjev sindrom - kršitev metabolizma vode in elektrolitov, ki ga spremlja zmanjšanje kalija in sprememba kislinsko-baznega ravnovesja v telesu.

Tubulopatije, povezane z različnimi sindromi, je mogoče zdraviti z velikimi težavami.

Značilnosti pri otrocih

Tubulopatije pri otrocih so precej težke, kar povzroča zaostajanje v telesnem in včasih duševnem razvoju. V patološkem procesu so pogosto vključeni ne le ledvične strukture, ampak tudi srce, organi vida in sluha ter krvne žile. Novorojenčki s tubulopatijami različnih vrst imajo pogosto slab apetit in težave s spanjem. Otroci odraščajo počasi, spodnje okončine so pogosto deformirane. Pomlad ob istem času zapre precej pozno, lahko pride tudi do kršitev v prebavnem traktu.

Vzroki in spodbudni dejavniki

Glavni vzrok za patologijo je genetska napaka. To lahko povzroči številne dejavnike. Spremembe se pogosto pojavljajo v genih, ki kodirajo sintezo beljakovin. V večini primerov se patološki proces začne v maternici. Plod ima v ledvičnih strukturah displastične procese, kar nadalje vodi do značilnih motenj.

Vzroki tubulopatije so že v odrasli dobi:

  • zastrupitev s težkimi kovinami;
  • dolgoročna uporaba močnih zdravil;
  • krvna patologija;
  • hude opekline;
  • nepravilna prehrana.
Slane in mastne hrane lahko povzročijo motnje v ledvičnih tubulih.

Pojav strukturnih motenj ledvic med fetalnim razvojem se lahko pojavi pri alkoholu, drogah in kajenju med nosečnostjo.

Klinična slika glede na vrsto patologije - tabela

  • ledvična kolika;
  • vnetje ledvične medenice;
  • zvišan krvni tlak;
  • disfunkcija ledvic;
  • nastajanje kamnov v ledvicah in mehurju;
  • razvojni zaostanek.
  • zmanjšan apetit;
  • bruhanje;
  • znižanje krvnega tlaka;
  • deformacija kosti;
  • razvojni zaostanek;
  • povečana lomljivost kosti.
  • omotica;
  • žeja;
  • pogosto uriniranje;
  • driska;
  • splošno nezadovoljivo zdravstveno stanje;
  • zaspanost;
  • suha usta;
  • razvojni zaostanek.
  • nastajanje kamnov v ledvicah in mehurju;
  • atrofija mrežnice;
  • odpoved ledvic.
  • tvorba kamnov v ledvicah;
  • zaviranje rasti;
  • deformacija kosti;
  • dehidracija;
  • poškodbe slušnega živca.
  • šibkost;
  • znižanje krvnega tlaka;
  • razvojni zaostanek.
  • zvišan krvni tlak;
  • bolečine v srcu;
  • glavobol;
  • aritmije;
  • zamegljen vid;
  • krči;
  • šibkost mišic.
  • zvišan krvni tlak;
  • zamik pri fizičnem in duševnem razvoju;
  • splošno nezadovoljivo zdravstveno stanje.
  • dehidracija;
  • krči;
  • šibkost mišic;
  • razvojni zaostanek;
  • Poškodbe CNS.
  • deformacija kosti;
  • slabost in bruhanje;
  • oslabljeno blato.
  • pogosto uriniranje ponoči;
  • stalna žeja;
  • krči;
  • razvojni zaostanek;
  • tahikardija;
  • omotica;
  • bledica kože.
  • žeja;
  • pogosto uriniranje;
  • zvišanje temperature;
  • bruhanje;
  • konvulzije.

Diagnostične metode

Učinkovite patološke raziskovalne metode:

  1. Analiza urina V urinu določite raven kalija, klora, kalcija, glukoze in natrija. Napihnjene stopnje kažejo na nepravilno delovanje ledvičnih tubulov in oslabljeno reabsorpcijo (sesanje).
  2. Ultrazvok. Ultrazvočna diagnoza lahko potrdi ali zanika prisotnost sprememb v ledvičnih strukturah. Poleg tega ta metoda omogoča diagnozo urolitiazo, ki pogosto spremlja različne vrste tubulopatije.
  3. Molekularna genetska analiza. Pomaga pri identifikaciji lokalizacije okvare v kromosomu. Za raziskave opravite vzorčenje krvi iz vene.
  4. Krvni test Omogoča prepoznavanje povečanja ali zmanjšanja glukoze, kot tudi koncentracije hormona aldosterona.
Ultrazvok ledvic vam omogoča, da ugotovite patološke spremembe v tubulih

Kot dodatne metode pregleda se uporabljajo MRI in CT. Tomografija zagotavlja kakovostne in podrobne slike ledvic. V tem primeru lahko zdravnik zlahka diagnosticira najmanjše strukturne spremembe.

Terapevtska taktika

Prirojene oblike tubulopatije je težko zdraviti, zato v tem primeru popravimo simptome. Za zdravljenje vseh vrst bolezni, predpisanih prehrane, katere cilj je spremeniti kislinsko-bazično ravnovesje. Deformacije kosti se izločijo s kirurško korekcijo.

Dober učinek povzroča hemodializa, ki je metoda čiščenja krvi. Ta metoda zdravljenja se uporablja pri kronični odpovedi ledvic, ki pogosto postane posledica prirojene tubulopatije. Hemodializo izvajamo z napravo "umetna ledvica". V tem primeru se kri premika skozi napravo, očisti in vrne v mainstream.

V bolnišnici se pogosto uporabljajo tudi intravenske tekočine natrijevega klorida za preprečevanje dehidracije.

Hemodializa vam omogoča, da očistite kri toksinov

Zdravljenje tubulopatije je dolgoročno in zahteva celosten pristop. Folk pravna sredstva za to vrsto bolezni ne velja in lahko celo povzroči škodo. Zato je pomembno, da se ne zdravite, ampak upoštevajte vsa priporočila zdravnika.

Dietna hrana

Pri zdravljenju različnih vrst tubulopatije se uporablja alkalizacijska dieta. Izključena iz prehrane:

Meni mora vsebovati naslednje izdelke:

Režim pitja se razpravlja z zdravnikom in v vsakem primeru upošteva določene norme. Pri ledvični insuficienci se količina vode zmanjša na 500-700 ml. Pri normalnem delovanju organov se lahko zaužije do 1,5 litra tekočine.

Hrana mora biti delna, ni priporočljivo jesti. Jejte hrano 4-krat dnevno.

Kaj morate vključiti v meni - foto galerija

Zdravljenje z zdravili

Skupine zdravil, ki se uporabljajo za odpravljanje simptomov za različne vrste tubulopatije:

  1. Sredstva za lajšanje bolečin: No-shpa, Spazmalgon. Določite lajšanje napadov ledvične kolike. Ta skupina zdravil se uporablja samo med poslabšanjem bolečinskih simptomov.
  2. Antiinflamatorni: Canephron, Fitolysin, itd. Uporabite pri spajanju pielonefritisa, ki se pogosto pojavlja pri različnih vrstah tubulopatije. Ta zdravila izboljšajo stanje ledvic in odpravijo vnetje.
  3. Antibakterijski: Furagin, Zinnat, itd. Predpisano je za odpravo vnetnega procesa v naprednih oblikah tubulopatije. Ta zdravila uničijo bakterijsko floro.
  4. Pripravki, ki vsebujejo kalij. Najpogosteje predpisane so: kalijev klorid, kalij in magnezij iz "Doppelgerts", itd. Ta zdravila preprečujejo srčne nenormalnosti, lajšajo krče. Jemanje kalija v tubulopatiji je potrebno dolgo časa, saj se veliko te snovi izloča z urinom.

Zdravljenje z zdravili se uporablja le kot vzdrževalno zdravljenje. Popolnoma odstranite tubulopatijo ni mogoče.

Katera zdravila se uporabljajo za zdravljenje - foto galerija

Napoved in posledice

Pri prirojenih oblikah tubulopatije je napoved slaba. Zaradi dehidracije lahko pride do smrti. Vendar pa je s pravočasnim pristopom k zdravljenju v bolnišnici mogoče ohraniti funkcionalno delovanje ledvic, kar bo izboljšalo bolnikovo kakovost življenja. S pridobljeno patologijo je napoved ugodnejša. Če se držite diete in jemljete zdravila, se lahko izognete nevarnim posledicam in uživate v polnem življenju.

Pri različnih vrstah tubulopatije so možni naslednji zapleti:

  • blokada kamna v sečnici;
  • akutni napad ledvične kolike;
  • odpoved ledvic.
S sprožitvijo tubulopatije se ureter lahko blokira s kamnom

Primarna oblika tubulopatije velja za eno najtežjih pri zdravljenju bolezni, ki se pojavljajo v urološki praksi.

Preprečevanje

  1. Pripravite se na nosečnost pravilno. Izogibajte se kajenju in pitju alkohola, medtem ko nosite plod. Upoštevajte vsa priporočila zdravnika.
  2. Jej dobro. Zapustite slano, ocvrto, začinjeno in mastno hrano.
  3. Ohranite zdrav način življenja, okrepite imunski sistem in vadite.
  4. Enkrat na leto obiščite urologa in opravite ultrazvok ledvic.
  5. Ne jemljite močnih zdravil brez recepta zdravnika.
  6. V primeru simptomov tesnobe iz urinarnega sistema nemudoma pokličite urologa ali nefrologa.
  7. Ne sme priti v stik s strupenimi kemikalijami in drugimi strupenimi snovmi.

Za preprečevanje bolezni ledvic vzamem zeliščne izvlečke. Raje imam kamilico, meto in origano, ki imajo rahel diuretski učinek. Poskušam porabiti manj soli in piti dovolj tekočine. V poletnem času, raje lubenice, ki imajo dober diuretik učinek, nežno očisti pesek iz ledvic in preprečuje nastanek kamenca.

Tubulopatije niso tako pogoste, vendar so izjemno težavne, kar vodi v deformacije mišično-skeletnega sistema in drugih organov. Takšne bolezni so nevarne v vsaki starosti in lahko povzročijo hude zaplete, ki jih ni mogoče zdraviti. Načrtovanje nosečnosti in upoštevanje pravil preprečevanja bo pomagalo zmanjšati tveganje za takšne bolezni.

Simptomi tubulopatije pri otrocih

Tubulopatija pri otrocih je posledica resnih bolezni, ki so povezane s sistemom sečnice, ki nastanejo zaradi neuspešnega procesa reabsorpcije v tubulih ledvic. Z drugimi besedami, tubuli v ledvicah ne redno prenašajo vseh potrebnih hranil v ledvice. Najpogosteje so ljudje z dedno predispozicijo nagnjeni k temu sindromu, zato se morajo noseči starši posvetovati z zdravnikom, da bi preprečili nadaljnji razvoj te bolezni. Za odpravo teh bolezni je pomembno poznati simptome, vzroke, ukrepe zdravljenja in preprečevanja.

Pomembno: začeti je treba pravočasno zdravljenje, ker lahko te bolezni povzročijo nepopravljive posledice, tako za odrasle kot za otroke.

Obstajajo dve obliki razvoja tubulopatije pri otrocih:

  1. Funkcije se kršijo le v membranah tubulov (dednih);
  2. Širjenje teh kršitev (pridobljenih).

Za začetek zdravljenja te skupine resnih bolezni je treba preučiti vzroke za njihov nastanek.

7 glavnih razlogov

  1. Genetske poškodbe (mutacije v genih);
  2. displastične transformacije v ledvicah (tkiva, ki sestavljajo ledvice, so nepravilno položena v predporodnem obdobju - zaradi tega se spremeni struktura membran tubulocitov);
  3. bolezni, ki povzročajo motnje v delovanju tubulov v ledvicah (bolezni, ki povečujejo delovanje ledvic - opekline, vnetje ledvic, bolezni krvi);
  4. encimopatija (pomanjkanje encimov v ledvicah);
  5. kršitev procesa matabolizma v telesu;
  6. poškodbe tubulov (naravne);
  7. odpoved ledvic.

Ob prisotnosti odpovedi ledvic se tveganje za razvoj tubolopatije pri otrocih poveča, ker to uniči strukturo tubulov v ledvicah.

Zdravniki razlikujejo klasifikacijo, sestavljeno iz 2 glavnih skupin sindroma tubulopatije:

  1. poraz proksimalnih tubulov - De Toni-Debre-Fanconijev sindrom (fosfatni diabetes, ledvična tubularna acidoza, izguba kalija v ledvicah, ledvična glikozurija). Te bolezni se zdravijo le v bolnišnici pod nadzorom zdravnikov, v primeru ustreznega zdravljenja pa je možno hitro okrevanje;
  2. lezija distalnega tubula je vrsta dedne bolezni, ki jo spremlja ledvična glukozurija, ledvična sladkorna bolezen (brez sladkorja in slanice). Med zdravljenjem je pomembno nadzorovati prehrano otroka (omejiti vnos soli) in urinske teste.

Obstajajo tudi druge vrste tubulopatije pri otrocih. Na primer, neuspeh reapsorpcije v zbirnih kanalih, ki ga spremlja sindrom Liddle in Bartterjev sindrom. Tudi skupna deformacija tubulnega aparata (Fanconi nephronophthalis) je pogosta.

Simptomi

  • Kolike v ledvicah;
  • cistinurija;
  • iminoglikurija;
  • glikinurija;
  • Sindrom Lesch-Nyhan;
  • tirozinemija;
  • odpoved ledvic;
  • nefrolitiaza;
  • sprememba skilet (rahitis);
  • poliurija.

Simptom je lahko tudi ledvična tubularna acidoza - bolezen, ki je povezana z rahitisom in temelji na zmanjšanju bikarbonata v paru. Ledvična tubularna acidoza je pogosto asimptomatska, vendar obstajajo dogodki, pri katerih je značilna huda mišična oslabelost in paraliza.

Pomembno: simptome je zelo težko identificirati v zgodnjem obdobju bolezni, saj se ne kažejo kot anksioznost. Ampak, če nekateri simptomi bolezni postanejo opazni, jih v nobenem primeru ni treba prezreti, vendar se morate takoj posvetovati z zdravnikom!

Diagnoza tubulopatije pri otrocih je naslednja:

  • Dostava vseh vrst urinskih in krvnih preiskav;
  • rentgenski pregled ledvic;
  • Ultrazvok in MRI;
  • biopsija ledvic;
  • fizikalne in imunološke študije;
  • struktura rentgenskega okostja.

Tudi zdravnik, ki obiskuje, pošlje drugim strokovnjakom - okulista, kirurga, travmatologa, kardiologa za celovit pregled bolnika.

Zdravljenje

Zelo pomembno je, da začnete zdravljenje v zgodnjih fazah razvoja bolezni, odvisno od prevladujočega sindroma, ker lahko bolezen povzroči motnje drugih notranjih organov. Na splošno je zdravljenje predpisano z zdravili skupaj z medicinskim genetskim posvetovanjem. Priporoča se tudi alkalizacijska dieta (krompir, avokado, črni kruh itd.). Treba je upoštevati priporočila zdravnika in se ne zdraviti neodvisno.

Prognoza in preprečevanje

Prognozo bolezni lahko določimo na podlagi vzroka. Na primer, insipidus ledvične sladkorne bolezni je lahko usoden zaradi nenadne dehidracije. Na podlagi de Toni-Debre-Fanconijevega sindroma se pojavi odpoved ledvic.

Na splošno lahko pravočasna in pravilna diagnoza olajša prognozo in pospeši okrevanje bolnika.

Nemogoče je predvideti razvoj tubolopatije v telesu in drugih motenj v ledvicah, vendar bi morali vsi sprejeti preventivne ukrepe. Ne smemo pozabiti na pravilno prehrano, zdrav življenjski slog in redne obiske zdravnika, zlasti za ljudi z dednimi težnjami. Ne pozabite, da se zdravljenje bolezni začne z diagnozo, ki jo je zdravnik pravilno izdelal in sledi vsem njegovim navodilom. Blagoslovi vas!

Tubulopatija pri otrocih simptomi in zdravljenje

Tubulopatije pri otrocih se pojavijo zaradi okvarjene ledvične tubularne funkcije. Posledica razvoja patologije je prekinitev transporta hranil v organe. Ljudje z obremenjeno dednostjo so najbolj izpostavljeni tej bolezni. V zgodnji fazi se tubulopatija ledvic pojavlja pod krinko rahitisa, zato se bolezen diagnosticira pozneje, ko se razvije huda kronična odpoved ledvic.

Bolezen je izredno težka, pomembno je, da ne zamudite trenutka in začnete zdravljenje pravočasno. Priporočeno je, da se starši posvetujejo z zdravnikom, da bi se tako nekako zaščitili pred patologijo nerojenega otroka.

Vzroki tubulopatije

Etiologija razvoja patologije vključuje kongenitalni (primarni) in pridobljeni (sekundarni) faktor.

Do nastanka primarne tubulopatije lahko pride zaradi:

  • transformacije membranske strukture;
  • razvoj encimopatije (pomanjkanje encimov);
  • oslabljena občutljivost hormonskih receptorjev;
  • displazija (kršitev strukture membrane).

Nastanek pridobljenih tubulopatije izhaja iz:

  • oslabljen transport v tubulih;
  • neuspeh izmenjave;
  • vnetje ledvic;

Cjevčice stalno dovajajo hranila v ledvice. Njihov neuspeh ali blokada vodi do hude patologije. Prezrite tubulopatijo pri otrocih in odraslih je nemogoče, sicer lahko posledice postanejo hude, celo usodne.

Pozor! Razvrstitev bolezni pomeni njeno ločevanje na podlagi vodilnih simptomov in lokalizacije.

Diagnostika

Patologijo diagnosticiramo z laboratorijskimi in instrumentalnimi metodami raziskovanja.

Te vključujejo:

  • Rentgenski pregled ledvic;
  • ultrazvok organa (ultrazvok);
  • MRI;
  • radiografija okostja;
  • biopsija ledvic;
  • OAM in UAC;
  • biokemične preiskave krvi.

Tudi za popoln pregled mora bolnik pregledati strokovnjak:

  • oftalmolog;
  • kirurg;
  • kardiolog.

Le na podlagi rezultatov pregleda se ugotovi diagnoza in predpiše kompleksno zdravljenje. Zdravljenje poteka izključno v bolnišnici pod strogim nadzorom zdravnika.

Simptomi

Na začetku bolezni je zelo težko diagnosticirati patologijo s simptomatologijo. Klinična slika je zamegljena, pogosto pa je bolezen prikrita zaradi sočasnih bolezni. Zato je že odkrit s hudo ledvično odpovedjo.

Zdravljenje

Simptomi in zdravljenje tubulopatije so odvisni od mesta poškodbe in vodilne bolezni. Na splošno zdravljenje vključuje:

  • vitaminska terapija;
  • prehranjevanje, uživanje hrane, bogate s kalcijem in fosforjem;
  • zdravljenje z zdravili.

Pomembno je, da dosledno upoštevate vsa priporočila zdravnika in ne prekinite zdravljenja do konca tečaja.

Po končanem zdravljenju v bolnišnici je treba bolnika dolgo časa registrirati pri zdravniku - pediatru in nefrologu. Samostojno izvaja zdravljenje doma s pomočjo folk pravna sredstva je prepovedano. O vseh postopkih je treba obvestiti lečečega zdravnika.

Preprečevanje

Tubulopatija je nepredvidljiva bolezen. Preventivni ukrepi so namenjeni ohranjanju zdravega načina življenja otroka. Potrebno je okrepiti imunski sistem na vse možne načine. Ljudje z obremenjeno dednostjo morajo opraviti redne zdravniške preglede, kar bo omogočilo pravočasno ugotavljanje kršitev ledvic. V primeru sumov in simptomov se takoj posvetujte z zdravnikom.

Pozor! Pri otrocih se bolezen najpogosteje pojavlja v obliki sindroma rahitisa. Pacient ima očitne in skrite deformacije skeletov. Pravočasno odkrivanje kakršnih koli sprememb v ledvicah se izogne ​​zapletom. To je pomembna točka, ki vpliva na nadaljnje okrevanje bolnika.

Rezultat bolezni

Prognoza ni vedno pozitivna, odvisna je od etiologije bolezni. Nastajanje ledvičnega diabetes insipidus pri otrocih vodi do hitre smrti. Opažena dehidracija, ki povzroči smrtni izid. Pri de Tony-Debre-Fanconijevem sindromu pride do odpovedi ledvic, pri čemer je pomembno, da se izvede nadomestno zdravljenje.

Večina tubulopatij, ki se pojavijo v ozadju neuspeha membranskega transporta aminokislin, se lahko zdravi. Toda nekatere bolezni, ki povzročajo pojav takšnega odstopanja, so asimptomatske, zato je pomembno, da redno pregledujete otroka, da ugotovite kršitve organov.

Po statističnih podatkih so primarne tubulopatije hujše, napoved za zdravljenje je neugodna, patologija je pogostejša kot sekundarna. To se zgodi zaradi nezmožnosti etiotropnega zdravljenja, ki pomaga odpraviti vzrok bolezni.

Kazalo vsebine Ključne besede

  • Acidoza
  • Hiperkalemija
  • Hipokalemija;
  • Hypomagnesemia
  • Hipofosfatemija
  • Glikozurija
  • Presnovna alkaloza
  • Metabolna acidoza
  • Nefrokalcinoza
  • Polydipsia
  • Polyuria
  • Psevdohypoaldosteronism
  • Rahitis
  • Fanconijev sindrom
  • Tubulopatija
  • Fosfaturija

Ultrazvok - ultrazvok

PTA - ledvična tubularna acidoza

KSHCHS - kislinsko-bazno stanje

ADH - antidiuretski hormon

1,25 (OH) 2D3- 1,25-dihidroksi vitamin D3

Ultrazvok - ultrazvok

DDAVP-test - test 1-deamino-8-D-arginin-vazopresina

Izrazi in opredelitve

V teh kliničnih smernicah se ne uporabljajo novi in ​​osredotočeni strokovni izrazi.

1. Kratke informacije

1.1 Opredelitev

Tubulopatija - tubularna ledvična bolezen, za katero so značilne različne motnje tubularnega transporta elektrolitov, mineralov, vode in organskih snovi, dedne (primarne tubulopatije) ali pridobljene (sekundarna tubulopatija).

Glede na lokalizacijo transportne napake se razlikujejo proksimalne, zanke in distalne tubulopatije.

1.2 Etiologija in patogeneza

1.2.1 Proksimalna tubulopatija

1.2.1.1 Hipofosfatemični rahitis

Hipofosfatemični rahitis (fosfatni diabetes) je bolezen, povezana z okvaro reabsorpcije fosfata v proksimalnem tubulu, ki se kaže pri otrocih s fosfaturijo, hipofosfatemijo in izrazitimi rahitičnimi spremembami, ki so odporne na običajne odmerke vitamina D.

Opisano je več dednih oblik bolezni, ki se pojavijo z izolirano kršitvijo proksimalne reapsorpcije fosfatov v ledvicah:

  • hipofosfatemični rahitis, prevladujoč s X-vezanim (OMIM 307800);
  • hipofosfatemični rahitis, avtosomno dominanten (OMIM 193100);
  • hipofosfatemični rahitis, avtosomno recesivno (OMIM 241520; OMIM 613312);
  • dedni hipofosfatemični rahitis s hiperkalciurijo (OMIM 241530).

Običajno fosfatni transport skozi luminalno membrano proksimalnega tubula poteka z natrijevim fosfatnim transporterjem 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), katerega ekspresija se spreminja s faktorjem rasti fibroblastov 23 (fibroblastni rastni faktor 23 - FGF23) in paratiroidnim hormonom.

FGF23 spodbuja razvoj fosfaturije z zaviranjem reabsorpcije fosfatov zaradi zmanjšanja NPT2a, NPT2c in supresije ekspresije 1-a-hidroksilaze, čemur sledi supresija kroženja 1,25 (OH) 2D.

Paratiroidni hormon zavira tudi reapsorpcijo fosfatov v proksimalnih tubulih, inaktivira natrijeve fosfatne transporterje, vendar za razliko od FGF23 hkrati inducira transkripcijo 1-a-hidroksilaze, kar stimulira sintezo 1,25 (OH) 2D v proksimalnih tubulih, kar vodi do povečanja NPT2b črevesna absorpcija fosfatov in supresija transkripcije genov paratiroidnih hormonov.

Pri prevladujočih hipofosfatemičnih rahitisih, povezanih z X, mutacije v genu za homologno endopeptidazo, ki uravnava fosfat, v Hp22.1 lokusu (PHEX - fosfat-regulirajoči endopeptidazni homolog, X-vezan), povzročijo motnje encimskih sistemov, ki izvajajo proteolizo FGF23. Presežek FGF23 povzroči oslabljeno reapsorpcijo fosfatov v proksimalnih tubulih ledvic, ki tvori značilen biokemični fenotip, ki se kaže v fosfaturiji, hipofosfatemiji, nizki ali normalni, vendar nezadostno zmanjšani glede na stopnjo hipofosfatemije 1,25 (OH) 2D3. Kljub dejstvu, da je bilo doslej opisanih več kot 170 mutacij gena PHEX (misense, nesmiselnosti, delecije, mutacije na mestu spoja), niso opisane različne genotipsko-fenotipske korelacije.

Vzrok avtosomno dominantnih hipofosfatemičnih rahitisov je neposreden pojav mutacij v genu FGF23 na kromosomu 12p13.3, ki tvorijo odpornost faktorja na proteolitično cepitev.

Pojav avtosomna recesivna hypophosphatemic rahitis prispeva mutacije v zobovine matriks proteina 1 (zobovine matrični protein 1 - DMP1) na kromosomu 4q21 ali genskega ektonukleoid pyrophosphatase / fosfodiesteraze 1 (endonucleotide pyrophosphatase / fosfodiesteraze 1 - ENPP1) na kromosomu 6q22-Q23, ter spodbuja povečanje koncentracij FGF23.

Avtosomno recesiven dedni hipofosfatemični rahitis s hiperkalciurijo se razvije zaradi mutacij v genu SLC4A3 na kromosomu 9q34, ki neposredno kodira natrijev fosfat (NPT2c) luminalne membrane proksimalnih tubul.

1.2.1.2 Proksimalna tubularna acidoza

Proksimalna PTA (tip II) (OMIM 179830) je bolezen, za katero je značilna oslabljena reabsorpcija bikarbonatov (HCO3-) v proksimalnih tubulih.

Primarni proksimalni PTA (izoliran):

  • Avtosomno dominanten;
  • Avtosomno recesivno s patologijo oči in duševno zaostalostjo, mutacijo gena SLC4A4 (kromosom 4q21), motnjo strukture natrijevega bikarbonata kot transporterja-1 (Na + -CO3-cotransporter - NBC-1) bazolateralne membrane proksimalnega tubula (OMIM 604278);
  • Sporadično:
  • prehodna (otroška), nezrelost antiporterja natrijevega vodika-3 (Na + -H + izmenjevalnik - NHE-3) apikalne apikalne membrane apikalne proksimalne tubule;
  • obstojna (odrasla oseba).

Sekundarni proksimalni PTA zaradi številnih bolezni: cistinoze, galaktozemije, bolezen skladiščenja glikogena (tipa I), tirozinemiji, Wilsonova bolezen, hiperparatiroidizmom, medularni cistične bolezni, vitamina D deficientna in vzdrževani rahitisa, idiopatska hiperkalciurija, primarna hiperoksalurija Lowe sindrom, Sjogrenov sindrom, multipla mieloma. Povzroča ga lahko tudi strupena lezija proksimalnega tubula s težkimi kovinskimi solmi, nekatera zdravila.

Običajno se proksimalni tubuli reabsorbirajo do 90% filtriranih bikarbonatov. Zaradi slabše reabsorpcije bikarbonatov v proksimalnem tubulu se bikarbonaturija razvije pri normalnih koncentracijah bikarbonata v plazmi. To vodi do presnovne acidoze v odsotnosti zakisljevanja urina kljub ohranjenim mehanizmom distalnega izločanja ionov H +. Takoj, ko se koncentracija bikarbonatov v plazmi zniža pod mejno vrednost (v večini primerov manj kot 15 mmol / l, če zdravljenja ni), filtrirani bikarbonati začnejo v celoti reabsorbirati, reakcija urina postane kisla.

1.2.1.3 Fanconijev sindrom

Fanconijev sindrom (de Tony-Debreux) - bolezen, ki jo povzroča generalizirana disfunkcija proksimalnih tubul, kar povzroča okvaro reabsorpcije aminokislin, glukoze, kalija, natrija, vode, fosfatov, bikarbonatov, sečne kisline.

Obstajata dve obliki bolezni:

  • primarno idiopatski Fanconijev sindrom, v večini primerov sporadičen; posamezni primeri so lahko dedni (avtosomno recesivno, avtosomno dominantno dedovanje);
  • sekundarno Fanconijev sindrom genetskih bolezni (cistinoze, galaktozemije, dedna fruktoza intoleranca, tirozinemija (tipa I), glikogen (tipa I), Wilsonova bolezen, mitohondrijska tsitopatii, Dent bolezni, Lowe sindrom), toksičnimi učinki zdravil (gentamicin, tetraciklinskih povzročil, antiretrovirusnih zdravil), soli težkih kovin ali se razvijajo zaradi primarne amiloidoze, multiplega mieloma in nekaterih drugih bolezni.

Najpogostejši vzrok Fanconijevega sindroma pri otrocih je cistinoza (OMIM 219800), redka avtosomna recesivna motnja, za katero je značilno kopičenje kristalov cistina v lizosomih, spremlja pa jo progresivno poškodovanje intersticijskega tkiva ledvic z izidom pri kronični odpovedi ledvic; pogostost pojavljanja

1: 200.000 novorojenčkov (Evropa, ZDA).

Napako nosilca lizosomskega cistinozinskega nosilca povzročajo različne mutacije v genu CTNS (kromosom 17p13). Najpogosteje zaznana velika delecija CTNS gena popolnoma moti njeno delovanje.

Prekinitev prenosa cistina skozi lizosomsko membrano vodi do kopičenja cistina v lizosomu, zmanjšanje cistina in cisteina v citosolu, kar vodi do povečanja proizvodnje kisikovih reaktivnih radikalov, povzroči zmanjšanje ATP in stimulira apoptozo.

1.2.1.4 Ledvična glukozurija

Ledvična glukozurija je bolezen, ki jo povzroča moten transport glukoze v proksimalnem tubulih ledvic, z normalno ravnjo glukoze v krvi.

  • Avtosomno prevladujoče dedovanje (tip A) (OMIM 233100) - genska mutacija SLC5A2 natrijevega glukoznega transporterja-2 (SGLT2), kromosom 16p11.2;
  • Avtosomno recesivno dedovanje (tip B) (OMIM 606824) - genska mutacija SLC5A1 natrijevega glukoznega transporterja-1 (SGLT1), kromosom 22q12.3.

V fizioloških pogojih se glukoza popolnoma reabsorbira v proksimalnem tubulu. Reapsorpcija glavne mase glukoze se pojavi v segmentih S1 in S2 s sodelovanjem luminalne membrane z ledvično specifičnim natrijevim glukoznim transporterjem-2. Preostali del glukoze odstranimo iz filtrata v segmentu S3 s transporterjem natrijevega glukoze-1. Ta transporter je prisoten tudi v tankem črevesu. Podobno kot pri drugih membranskih transportnih sistemih imajo transporterji glukoze mejo zasičenosti. Ko se ledvični prag za glukozo zmanjša kljub normalni ravni sladkorja v krvi, se pojavi ledvična glukozurija.

1.2.2 Tubulopatije z zanko

1.2.2.1 Bartrov sindrom

Barterjev sindrom je avtosomna recesivna motnja, ki jo povzroča pomanjkanje reabsorpcije natrija in klorida v debelem vzpenjalnem kolenu zanke Henle, za katero je značilen razvoj hipokalemije, hipokloremije, metabolične alkaloze in hiperreninemičnega hiperaldosteronizma.

  • Sindrom neonatalne barter (tip I) (OMIM 601678) - mutacija gena NKCC2 (lokus SLC12A1, kromosom 15q21.1), primarna napaka natrijevega in kalijevega klorida (Na-K-2CL) debele naraščajoče zanke zanke Henle;
  • Neonatalni barter sindrom (tip II) (OMIM 241200) - mutacija gena ROMK (lokus KCNJ1, kromosom 11q24.3), motnja kanala ROMK
    (ATP-občutljiv rektifikacijski kalijev kanal) debela vzpenjalna kolenska zanka Henle;
  • Klasični Bartrov sindrom (tip III) (OMIM 607364) je mutacija gena CLCNKB (1p36.13), napaka v strukturi CLC-Kb kanala (renalno specifičnega kloridnega kanala) debelega naraščajočega kraka zanke Henle;
  • Neonatalni Bartrov sindrom, povezan s senzorinuralno izgubo sluha (tip IV) (OMIM 602522), je mutacija gena BSND (1p32.3), kršitev strukture membransko vezane podskupine ClC-K kloridnih kanalov (ClC-Ka, SLC-Kb).

Ko vnesete I neonatalna možnost primarna napaka Na + -K + -2Cl-cotry transporterja vodi do kršitve natrijeve reabsorpcije v debelem vzpenjalnem kolenu zanke Henle. Izguba natrija vodi do zmanjšanja intravaskularnega volumna, aktivacije proizvodnje renina in aldosterona ter povečanja frakcijskega izločanja kalija s poznejšo hipokalemijo in presnovno alkalozo.

Z neonatalno možnostjo tipa 2. t Kršitev funkcije kanala ROMK preprečuje vračanje reabsorbiranega kalija v lumen debelega vzpenjajočega kolena zanke Henle, kar zmanjšuje funkcijo transporterja Na + -K + -2Cl.

V neonatalni varianti Bartrovega sindroma se razvijejo hiperkalciurija in nefrokalcinoza.

Klasična možnost (tip III) spremlja kršitev transporta kloridov skozi bazolateralno membrano nazaj v krvni obtok, kar vodi do hipovolemije in poznejše aktivacije sistema renin-angiotenzin z razvojem hipokalemične metabolične alkaloze.

1.2.3 Distal tubulopathy

1.2.3.1 Gitelmanov sindrom

Gitelmanov sindrom (OMIM 263800), družinska hipokalemična hipomagneziemija, solitarna tubulopatija, za katero so značilni hipomagneziemija, hipokalciurija in sekundarni aldosteronizem, ki vodi do razvoja hipokalemije in metabolične alkaloze.

Značilen je avtosomno recesiven tip prenosa - genska mutacija na mestu SLC12A3 na kromosomu 16q13. Gen kodira tiazidno občutljiv Na + -Cl-cotransporter (NCCT) distalni zavitek tubul.

Napaka Na + -Cl-cotransporter vodi do zmanjšanja transporta NaCl v distalnem zavitih tubulih z nadaljnjim razvojem hipovolemije in stimulacijo sistema renin-aldosteron. Pojavijo se hipokalemija, hipomagneziemija in presnovna alkaloza.

1.2.3.2 Distalna ledvična tubulna acidoza (tip I)

Distalni PTA (tip I) (OMIM 179800, OMIM 602722) je bolezen, za katero je značilna huda hiperkloremična metabolna acidoza zaradi kršitve izločanja vodikovih ionov v distalnem nefronu.

Primarni distalni PTA:

  • Avtosomno dominanten, mutacija gena SLC4A1 (kromosom 17q21-22), kršitev strukture kloridno-bikarbonatnega antiporterja-1 (AE-1 - anionski izmenjevalec 1) bazolateralne membrane kortikalnih zbiralnih tubul;
  • Avtosomno recesivno z izgubo sluha, mutacijo gena ATP6V1B1 (kromosom 2p13), kršitev B1 strukture podenote vodika ATPaze interkaliranih celic populacije A apikalne membrane kortikalnih tubulov;
  • Avtosomno recesivno brez izgube sluha, mutacija gena ATP6V0A4 (kromosom 7q33-34), ki kodira podenoto alfa-4 vodikove ATPaze vstavljenih celic populacije A apikalne membrane kortikalnih zbiralnih tubul.

Poleg družinskih oblik bolezni obstajajo tudi sporadični primeri.

Sekundarna (pridobljena) tvori distalnega PTA opisano v številnih bolezenskih stanjih, ki jih motnjami presnove kalcija z nefrokalcinozi in hiperkalciurijo, primarnim hiperparatiroidizmom, drog in strupenih poškodbe, druge ledvične bolezni, vključno medularni cistične bolezni in gobasto ledvic, avtoimunskih bolezni (hypergammaglobulinemia, sindroma Sjogren, avtoimunski hepatitis, tiroiditis, fibrozni alveolitis, sistemski eritematozni lupus, periarteritis nodosa).

Kršitev izločanja amonija v vseh variantah je sekundarna. Reabsorpcija bikarbonata je kvantitativno normalna, vendar je v skladu s povečanjem pH urina nujno prisotna določena stopnja bikarbonaturije (manj kot 5% filtrirane količine).

Pri hudi kronični presnovni acidozi kost zagotavlja do 40% pufrske zmogljivosti krvi; nevtralizacija vodikovih ionov s kostnim karbonatom povzroči sproščanje kalcija iz kosti v zunajcelično tekočino, kar vodi do motenj njegove normalne strukture in različnih kostnih deformacij.

Izločanje citrata v proksimalnem tubulih se zmanjša, kar je osnova za nastanek nefrokalcinoze.

1.2.3.3 Psevdohypoaldosteronism

Psevdohipoalosteronizem je heterogena skupina kliničnih oblik, ki nastanejo kot posledica nezmožnosti aldosterona, da bi izvajal svoje glavne fiziološke učinke pri zagotavljanju izločanja kalijevih in vodikovih ionov.

  • Psevdohypoaldosteronism, tip I
  • Avtosomno dominantna oblika ledvic (OMIM 600983) - mutacije genov MLR (NR3C2, 4q31.1) mineralokortikoidnih receptorjev glavnih celic zbiralnih tubul.

Pri dojenčkih je bil opisan prehodni sindrom hiperkaliemije in metabolne acidoze brez izgube soli, zato se šteje za varianto tipa psevdohipoalosteronizma.

Zmožnost zakisanja urina po obremenitvi s kislinami v bolezni je ohranjena, vendar se izločanje kislin s pomočjo ledvic zmanjša zaradi zelo nizkega izločanja amonija. Čeprav je zmanjšanje proizvodnje amonija posledica same hiperkalemije, je v mehanizmu razvoja te oblike ključno vlogo pomanjkanje aldosterona ali odpornost na ledvične tubule.

  • Avtosomno recesivno večorgansko obliko (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutacije v genu, ki kodira?,?,? podenotne natrijeve epitelne kanale (ENaC) za zbiranje tubulov (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Pomanjkanje transporta natrija v mnogih organih, ki vsebujejo epitelne natrijeve kanale - v ledvicah, pljučih, črevesju, eksokrinih žlezah.
  • Psevdohypoaldosteronism, tip II (Gordonov sindrom - Gordonov sindrom)
  • Avtosomno prevladujoče dedovanje (OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) so mutacije genov WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3, ki kodirajo kinaze, odgovorne za trans- in paracelularno gibanje klora, ki je sekundarna zaradi poškodbe odseka, in povzroči poškodbo sekrecije kinaze..

Poveča se reabsorpcija natrijevega klorida v debelem vzpenjajočem kolenu zanke Henle, kar vodi v kršitev izločanja kalija in vodika v kortikalnih zbirnih kanalih.

  • Pridobljene oblike Pseudohypoaldosteronism opisali obstruktivno uropatija, tubulointersticijski nefritisa, pielonefritisa težka, srpastih celic nefropatije, sistemski eritematozni lupus, amiloidoze, multipli mielom, neonatalni medularni nekrozo, enostransko ledvic tromboze vene.

1.2.3.4 Nefrogeni diabetes insipidus

Nefrogeni diabetes insipidus je redka dedna bolezen, za katero je značilno pomanjkanje prepustnosti zbiralnih tubul za vodo in odpornost proti delovanju antidiuretskega hormona z ustreznim izločanjem.

X-vezana recesivna oblika (OMIM 304800) je mutacija gena AVPR2 (lokus Xq28), ki kodira receptor arginina-vazopresina (V2R) v celicah zbiralnih tubul.

Ko se V2 aktivira z vezavo na vazopresin, povzroči povečanje cAMP. To vodi do premika proti apikalni membrani znotrajceličnih veziklov, ki vsebujejo vodne kanale akvaporina-2 (AQ-2), kar poveča prepustnost tubulov v vodo. Genetska napaka, ki vključuje različno število mutacij v genu receptorja V2, vodi do zmanjšanja vezave vazopresina na receptor, zmanjšanja sinteze ali povečanja razgradnje samega receptorja. Posledica tega je blokiranje antidiuretičnega delovanja antidiuretskega hormona (ADH). Različne mutacije so povezane z variabilno odpornostjo proti ADH. X-vezana dedna možnost pomeni prisotnost hude poliurije pri dečkih; pri večini asimptomatskih žensk lahko poliurija nastopi med nosečnostjo, ko izločanje placentalne vazopresinaze povzroči povečanje očistka endogenega ADH.

Avtosomno recesivno obliko (OMIM 125800) povzročajo mutacije v genu aquaporin-2 (AQP2, lokus 12q13). Tako fantje kot dekleta sta bolna.

Postreceptorska napaka je v nasprotju z gibanjem in naknadnim spajanjem s svetlobno membrano ADH-občutljivih vodnih kanalov akvaporina-2, lokaliziranih v citosolu glavnih celic zbiralnih epruvet, ki preprečuje pasivno difuzijo vode.

Obstoj avtosomno prevladujoče oblike dedovanja bolezni je sporen, vendar so opisani posamezni primeri.

Poleg genetsko določenih pa obstajajo tudi občasni primeri bolezni.

1.2.3.5 Liddle sindrom

Sindrom Liddle (pseudoaldosteronizem) (OMIM 177200) je dedna bolezen, za katero je značilen zgodnji prvenec hude arterijske hipertenzije, v kombinaciji z nizkimi nivoji renina in aldosterona v plazmi, hipokalemijo in presnovno alkalozo.

Avtosomno dominantno dedovanje - mutacije genov SCNN1B, SCNN1G (lokus 16p12.2), ki vodijo do motenj v strukturi? in? podenote amiloridno občutljivih epitelijskih natrijevih kanalov (ENaC) povezovalnih tubul in glavnih celic kortikalnih zbiralnih cevi.

Upočasnjena razgradnja ENaC se kaže v pretirani reapsorpciji natrija in izgubi kalija. Prekomerna reapsorpcija natrija povzroči arterijsko hipertenzijo zaradi povečanja prostornine krvnega obtoka, ki zavira izločanje renina in aldosterona.

1.3 Oepidemiologija

Prevladujoča hipofosfatemična rahitis, povezana z X, je najpogostejša podedovana oblika rahitisa s frekvenco 1: 20000-1: 50.000 živih novorojenčkov. Druge dedne oblike hipofosfatemičnih rahitisov z avtosomno dominantnim ali avtosomno recesivnim dedovanjem so veliko manj pogoste.

Izolirani proksimalni PTA, primarni genetsko določen deterministični Fanconijev sindrom (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) so izjemno redki. Podatki o razširjenosti bolezni niso na voljo.

Stopnja razširjenosti družinske ledvične glukozurije se giblje od 0,6% do 6,3%, odvisno od diagnostičnih meril, ki se uporabljajo za postavitev diagnoze.

Bartterjev sindrom je izjemno redka bolezen. Točna pogostost pojavljanja v Rusiji in Združenih državah ni znana; na Švedskem - 1,2 primera na 1 milijon ljudi.

Prevalenca Githelmanovega sindroma je približno 25 primerov na 1 milijon ljudi; v kavkaski populaciji je prevalenca heterozigotov približno 1%.

Izolirana distalna PTA je izjemno redka. Podatki o razširjenosti bolezni niso na voljo.

Psevdohypoaldosteronism je zelo redka, pogostost pojava je 1: 47000 živih novorojenčkov.

Epidemiologija nefrogenega diabetesa je odvisna od vrste dedovanja. X-povezan nefrogeni diabetes insipidus je izjemno redka bolezen, vendar pogostost pojavljanja presega avtosomno recesivni tip v razmerju 9: 1. Pogostost mutacij pri moških je 4 primera na 1000.000 prebivalcev.

Sindrom Liddle je zelo redka. Podatki o razširjenosti bolezni niso na voljo.

1.4 Kodiranje na ICD-10

Motnje zaradi ledvične tubularne disfunkcije (N25): t

N25.0 - ledvična osteodistrofija;

N25.1 - nefrogeni diabetes insipidus;

N25.8 - druge motnje zaradi ledvične tubularne disfunkcije;

N25.9 - Očiščena okvarjena ledvična tubularna funkcija.

1.5 Primeri diagnoze

  1. Hipofosfatemični rahitis, X-vezana prevlada. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  2. Hipofosfatemični rahitis, avtosomno dominanten. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  3. Proksimalna tubularna acidoza (tip II), avtosomno recesivno. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  4. Nefropatska cistinoza. Sekundarni de Toni-Debre-Fanconijev sindrom. Kronična ledvična bolezen 1. faza. Zaostanek pri fizičnem razvoju.
  5. Ledvična glukozurija, tip A.
  6. Malabsorpcija glukoze-galaktoze, tip B. Sekundarna nefrokalcinoza. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  7. Bartterjev sindrom (tip III), klasična različica. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  8. Bartterjev sindrom (tip I), neonatalna možnost. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  9. Gitelmanov sindrom. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  10. Distalna ledvična tubularna acidoza (tip I), avtosomno recesivno. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  11. Psevdohypoaldosteronism (tip I), ledvična oblika. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  12. Psevdohypoaldosteronism (tip II). Arterijska hipertenzija 2. stopnja. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  13. Nefrogeni diabetes insipidus, X-vezana recesivna. Kronična ledvična bolezen 1. faza.
  14. Liddleov sindrom. Arterijska hipertenzija 2. stopnja. Kronična ledvična bolezen 2. faza.

1,6 Klassification

Glede na lokalizacijo transportne napake se razlikujejo proksimalne, zanke in distalne tubulopatije.

Proksimalne tubulopatije so hipofosfatemični rahitis, proksimalni PTA, Fanconijev sindrom, ledvična glukozurija.

Prenašamo Bartrovega sindroma do zanke tubulopatije (razlikovati med neonatalnim in klasičnim Bartterjevim sindromom).

Med distalne tubulopatije spadajo Gittelmanov sindrom, distalni PTA, psevdohipolaldosteronizem, nefrogeni diabetes insipidus, Liddleov sindrom.

2.1 Fin anamneza

2.1.1 Proksimalna tubulopatija

2.1.1.1 Hipofosfatemični rahitis

Rodovnikova analiza je pomembna: iskanje primerov potrjene bolezni pri družinskih članih in sorodnikih.

Bolezen se manifestira pri starosti 9-13 mesecev. Klinična slika se kaže v zaostanku v rasti, pri različnih simptomih rahitisa (prvi simptom je progresiven kljub preprečevanju rahitisa z običajnimi odmerki vitamina D, ukrivljenosti spodnjih okončin). Zobe se pojavijo pozno, značilne so okvare sklenine in večkratni karies.

2.1.1.2 Proksimalna tubularna acidoza (tip II)

Najpogosteje se bolezen manifestira pri starosti 1-18 mesecev. Edina klinična manifestacija avtosomno dominantnega tipa je zaviranje rasti. Pri avtosomno recesivnem tipu, skupaj z zaostankom v rasti, obstajajo okularne nepravilnosti (glavkom, katarakta) in duševna zaostalost. Za prehodno vrsto dojenčkov, za katero so značilni: zaostajanje v rasti, izguba apetita, slabost, bruhanje, dehidracija in hipotenzija.

2.1.1.3 Fanconijev sindrom (de Toni-Debre)

Simptomi Fanconijevega sindroma: poliurija, dehidracija, šibkost mišic, pomanjkanje apetita, slabo povečanje telesne mase, zakasnela rast, spremembe skeletnih sprememb, kot so miselna zaostalost.

Najpogostejši vzrok Fanconijevega sindroma pri otrocih je cistinoza. Infantilna oblika nefropatske cistinoze se kaže s Fanconijevim sindromom pri starosti 6-12 mesecev s hitrim napredovanjem v končno stopnjo kronične odpovedi ledvic (do starosti 8-12 let).

Juvenilna oblika nefropatske cistinoze se odlikuje s kasnejšim nastopom v puberteti, manjšo klinično manifestacijo Fanconijevega sindroma, počasno napredovanje k kronični odpovedi ledvic. Oblika odrasle bolezni se pojavi z izolirano poškodbo oči.

2.1.1.4 Ledvična glukozurija

Izolirana ledvična glukozurija (tip A) je asimptomatska.

Glavni klinični simptomi malabsorpcije glukoze-galaktoze (tip B) so: vodena driska, pomanjkanje telesne mase, znaki dehidracije.

2.1.2 Tubulopatije z zanko

2.1.2.1 Bartrov sindrom

  • Polihidramniji / nedonošenosti;
  • Nizka porodna teža;
  • Zaviranje rasti;
  • Poliurija (z epizodami hude dehidracije) / polidipsija;
  • Hipotenzija;
  • Krči.

2.1.3 Distal tubulopathy

2.1.3.1 Gitelmanov sindrom

Dolgo časa je bolezen lahko asimptomatska, občasno se pojavijo epizode zvišane telesne temperature, bruhanje, bolečine v trebuhu, šibkost mišic, tetanija.

2.1.3.2 Distalna ledvična tubularna acidoza (tip I)

Bolezen se kaže v starosti od šestih mesecev do dveh let. Tipične manifestacije so zaviranje rasti in izrazite spremembe rahitisa v okostju. Hipokalemija je eden glavnih vzrokov za poliurijo, nenadne krize dehidracije, srčne aritmije, flacidne paralize in zaspanost.

2.1.3.3 Psevdohypoaldosteronism

Psevdohipoalosteronizem tipa I vključuje dve klinični obliki: ledvične in multiorganske motnje.

Najpogosteje opažena avtosomno dominantna oblika ledvic. Klinika je spremenljiva, lahko se pojavi z grožnjo življenja zaradi hude izgube soli in hude hiperkalemije.

  • poliurija, polidipsija;
  • epizode dehidracije;
  • telesna zaostalost;
  • arterijsko hipotenzijo.

Pri starosti 1–2 lahko pride do izboljšanja, verjetno zaradi »zorenja« proksimalnega tubularnega transporta, razvoja apetita soli in izboljšanja ledvičnega tubularnega odziva na mineralokortikoid.

V drugi obliki z odpornostjo na organe z več mineralnimi kortikoidi se epizode izgube soli opazijo takoj po rojstvu, nato pa je možna tudi smrt.

Dojenčki so opisali tudi prehodni sindrom hiperkaliemije in presnovne acidoze brez izgube soli. Ta oblika se imenuje hiperkalemija v zgodnji starosti, šteje se za varianto ledvičnega psevdohipoalosteronizma tipa I.

2.1.3.4 Nefrogeni diabetes insipidus

Prvi znaki bolezni opazimo pri starosti 3-6 mesecev:

  • poliurija (pogosto izločanje velikih količin hipotoničnega urina);
  • polidipsija (intenzivna žeja);
  • nezadostno povečanje telesne teže;
  • zaviranje rasti;
  • napadi dehidracije: zmanjšan turgor na koži, bruhanje, zaprtje, nepojasnjena zvišana telesna temperatura, s hudo dehidracijo - krči.

V zgodnji starosti so poliurija in polidipsija prikrita s fiziološko poliurijo in polidipsijo otroštva, pa tudi z odsotnostjo žeje zaradi nezrelosti njenega središča ali neobčutljivosti osmoreceptorjev.

V starosti več kot eno leto sta žeja in poliurija izrazita, otroci pijejo in sproščajo do 6-10 l / (m2 / dan). V prihodnosti se lahko pridruži zakasnjeni psihomotorni razvoj, njegova stopnja je odvisna od časa diagnoze. Ko se zdravljenje začne zgodaj, se lahko zaostanek odpravi.

2.1.3.5 Liddle sindrom

Značilna: huda hipertenzija, utrujenost, poliurija, hipotenzija.

2.2 Fizični pregled

2.2.1 Proksimalna tubulopatija

2.2.1.1 Hipofosfatemični rahitis (fosfatni diabetes)

Splošni pregled vključuje oceno telesnega razvoja otroka, stanje skeletnega sistema, štetje respiratorne frekvence, srčno frekvenco, auskultacijo pljuč, srca in palpacijo trebuha.

  • Nizka / izredno nizka rast;
  • Spremembe rahitisa v okostju, vključno z izrazito deformacijo (varus / valgus) spodnjih okončin.

2.2.1.2 Proksimalna tubularna acidoza (tip II)

Splošni pregled vključuje oceno telesnega razvoja otroka, štetje stopnje dihanja, srčnega utripa, auskultacijo pljuč, srca in palpacijo trebuha.

Značilna nizka rast.

2.2.1.3 Fanconijev sindrom (de Toni-Debre)

Splošni pregled vključuje oceno telesnega razvoja otroka, duševnega razvoja otroka, stanja skeletnega sistema, mišičnega sistema, štetja respiratorne frekvence, srčnega utripa, auskultacije pljuč, srca, trebušne palpacije ob upoštevanju količine porabljene tekočine, diureze.

  • Nizka / izredno nizka višina, teža;
  • Rachitic skeletne spremembe;
  • Mišična hipotonija
  • Polyuria.

Zgodnje in pathognomonic zunajledvičnega manifestacije nefropaticheskogo cistinoze šteje cistin kristalno odlaganje v roženice (keratopatija), razkriva drugo leto življenja v prihodnosti lahko vplivajo endokrinih organov (hipotiroidizem, sladkorno boleznijo, hipogonadizem (fantje), živčni sistem (neyromiopatiya, epilepsija, cerebralno in piramidne motnje, duševna zaostalost), jetra in trebušna slinavka.

2.2.1.4 Ledvična glukozurija

Splošni pregled vključuje oceno telesnega razvoja otroka, stanje mišičnega sistema, štetje stopnje dihanja, srčno frekvenco, auskultacijo pljuč, srčno, trebušno palpacijo, upoštevajoč količino porabljene tekočine, diurezo, študijo pogostosti in narave blata.

Za glukozo - galaktozo malabsorpcija (tip B) je značilna: t

  • Nizka teža;
  • Zmanjšanje turgorja kože;
  • Hipotenzija;
  • Vodna driska.

2.2.2 Tubulopatije z zanko

2.2.2.1 Bartrov sindrom

Splošni pregled vključuje oceno fizičnega razvoja otroka, mišičnega sistema, štetje pogostosti dihanja, srčnega utripa, auskultacijo pljuč, srčno, trebušno palpacijo ob upoštevanju količine zaužite tekočine, diureze.

  • Nizka / izredno nizka višina, teža;
  • Mišična hipotonija
  • Polyuria.

2.2.3 Distalna tubulopatija

2.2.3.1 Gitelmanov sindrom

Dolgo časa je bolezen lahko asimptomatska. Splošni pregled vključuje oceno telesnega razvoja otroka, stanje mišičnega sistema, štetje respiratorne frekvence, srčno frekvenco, auskultacijo pljuč, srčno, trebušno palpacijo ob upoštevanju količine zaužite tekočine, diureze.

2.2.3.2 Distalna ledvična tubularna acidoza (tip I)

Splošni pregled vključuje oceno telesnega razvoja otroka, stanje skeletnega sistema, mišičnega sistema, štetje respiratorne frekvence, srčno frekvenco, auskultacijo pljuč, srčno, trebušno palpacijo ob upoštevanju količine zaužite tekočine, diureze.

  • Značilnost:
  • Nizka / izredno nizka višina, teža;
  • Rachitic skeletne spremembe;
  • Hipotenzija;
  • Polyuria.

2.2.3.3 Psevdohypoaldosteronism

Splošni pregled vključuje oceno telesnega razvoja otroka, merjenje krvnega tlaka, štetje respiratorne frekvence, srčno frekvenco, auskultacijo pljuč, srca in palpacijo trebuha.

Psevdohipoalodosteronizem tipa I: pri obeh oblikah (ledvična in večorganska) je značilna zapoznela telesna razvitost, simptomi dehidracije, arterijska hipotenzija. Za obliko poliorganizma (takoj po rojstvu), poleg simptomov dehidracije, za katero je značilno tudi težave z dihanjem, kašljanjem, zasoplostjo.

Psevdohipoalosteronizem tipa II (Gordonov sindrom) se razvija v adolescenci in vedno obstaja huda arterijska hipertenzija.

2.2.3.4 Nefrogeni diabetes insipidus

Splošni pregled vključuje oceno telesnega razvoja otroka, merjenje krvnega tlaka, štetje respiratorne frekvence, srčno frekvenco, auskultacijo pljuč, srca in palpacijo trebuha. Značilnost: nizek / zelo nizek telesni razvoj, simptomi dehidracije, poliurija, polidipsija.

2.2.3.5 Sindrom Liddle

Splošni pregled vključuje oceno telesnega razvoja otroka, merjenje krvnega tlaka, štetje respiratorne frekvence, srčno frekvenco, auskultacijo pljuč, srca in palpacijo trebuha.

  • Huda, z volumnom odvisna arterijska hipertenzija
  • Zamik v duševnem in telesnem razvoju
  • Mišična hipotonija, utrujenost, tahikardija
  • Polyuria

2.3 Laboratorijska diagnoza

2.3.1 Proksimalna tubulopatija

2.3.1.1 Hipofosfatemični rahitis

Najpomembnejši simptomi FGF23 odvisnih oblik hipofosfatemičnih rahitisov (X-vezani prevladujoči GMF, avtosomno dominantni GMF, avtosomno recesivni GMR) so: hipofosfatemija (manj kot 0,8 mmol / l), fosfaturija. Serumski kalcij in 25 (OH) D3 sta normalna, raven 1,25 (OH) 2D3 je nizka ali normalna, raven obščitničnega hormona je normalna ali nekoliko povišana. Metabolne acidoze ni. Aktivnost alkalne fosfataze se je povečala. Ledvična funkcija ostaja nedotaknjena.

  • Priporočena je študija:
  • KHS (pH krvi, standardni bikarbonat - HCO3-, BE)
  • biokemijska analiza dnevnega urina: določanje fosfatov
  • razmerja fosfata / kreatinina v enkratnem (drugi jutranji urin) urinu
  • biokemijska analiza krvi: fosfor, kalcij, kreatinin, alkalna fosfataza;
  • ravni obščitničnega hormona.

(Moč priporočil 3; raven dokazov C)

Komentar: Diagnostična merila za oblike hipofosfatemičnih rahitisov, odvisnih od FGF23, so predstavljena v tabeli 1.

Tabela 1. Diagnostična merila za oblike hipofosfatemičnih rahitisov, odvisnih od FGF23

Še Ena Objava O Nefritis

Kako hitro po operaciji lahko laparoskopijo operemo

Kronični prostatitis: simptomi in zdravljenje

Ciste jajčnikov in test nosečnosti pozitiven

Kaj storiti s cistitisom

Zakaj je sečnina povišana v krvi, kaj to pomeni?

Kako izračunati dnevno diurezo med nosečnostjo in kakšna je njena norma?