Adrenalna hiperplazija je patološko stanje, pri katerem se hitro razmnožujejo tkiva, ki tvorijo te žleze. Posledica tega je, da telo raste in njegovo delovanje je oslabljeno. Bolezen je diagnosticirana tako pri odraslih moških in ženskah kot pri majhnih otrocih. Treba je omeniti, da je takšna oblika patologije kot prirojena hiperplazija nadledvične žleze pogostejša. V vsakem primeru je bolezen precej nevarna, zato se ob pojavu prvih simptomov nemudoma obrnite na zdravstveni zavod za temeljit pregled in učinkovito terapijo.

Z napredovanjem hiperplazije pri ženskah, moških ali otrocih je moten proces izločanja hormonov, kot so noradrenalin, adrenalin, androgeni, glukokortikoidi in drugi. Zato mnogi bolniki, pri katerih je bila ugotovljena bolezen, trpijo za neplodnostjo. Ženske pogosteje trpijo zaradi hiperplazije.

Etiologija

Vzroki simptomov hiperplazije pri ženskah, moških in otrocih z lezijo desne, leve ali obeh nadledvičnih žlez se bodo razlikovali. Prvič, odvisni so od vrste bolezni. Osnova napredovanja patologije je povečano izločanje steroidnih hormonov. Razlogi, ki vodijo do pridobljene oblike bolezni, so: t

Prirojena oblika nadledvične hiperplazije je povezana z razvojem funkcionalnih motenj v ženskem telesu v času, ko je nosila plod. Vendar prenos bolezni na genetski ravni ni izključen.

Dejavniki, ki vodijo do manifestacije simptomov adrenalne hiperplazije pri odraslih in otrocih, vključujejo:

• motnje hipofize in hipotalamusa;
• genetske nepravilnosti;
• prirojena avtonomija skorje teh parnih žlez, ki je bila prenesena na potomce od staršev.

Razvrstitev

Kliniki so identificirali štiri glavne oblike napredovanja hiperplazije nadledvične žleze, ki se nekoliko razlikujejo glede na vrsto tečaja kot tudi v klinični sliki:

• nodularna oblika. Je dedna. Običajno se diagnosticira pri ljudeh v starosti in se nagiba k poslabšanju. Na skorji parnih žlez se oblikujejo noduli - to je značilen simptom bolezni, ki se lahko prepozna med diagnozo. Formacije so lahko enojne in večkratne. Glavni simptomi te oblike so: pigmentacija na koži, krči v mišicah nog, šibkost, znaki hipertenzije in poliurija;
• difuzna hiperplazija. Ta oblika izstopa med glavnimi, saj žleze ohranijo svojo prvotno obliko, vendar se na njih oblikuje ena ali več vozličkov. Prepoznavanje in zdravljenje te vrste bolezni pri otrocih in odraslih je zelo težko. Standardna metoda za diagnosticiranje bolezni ledvic - ultrazvok - ne daje rezultatov. Z CT ali MRI je mogoče zaznati spremembe v organu. Glavni simptomi so povečanje telesne teže, šibkost celotnega telesa, zvišan krvni tlak, povečana rast dlak v telesu (pogosto opažena pri ženskah), manifestacija napadov panike;
• nodularna oblika. Običajno napreduje pri otrocih in mladostnikih. Zdravniki menijo, da je vzrok njegove manifestacije disfunkcija nadledvične žleze, vendar predpostavljajo tudi, da se lahko razvije zaradi prevelikega odmerjanja glukokortikoidov. Glavni znaki so atrofija mišičnega tkiva, neenakomerno nabiranje maščob, pigmentacija na koži, manifestacija sladkorne bolezni in osteoporoze, poškodbe srčno-žilnega in živčnega sistema. Če so pri otrocih pravočasno opazili simptome bolezni in izvedli popolno zdravljenje, je napoved ugodna;
• prirojena oblika. Najpogosteje diagnosticirane vrste patologij. Odkrije se s pogostnostjo 1 primera na 12 tisoč novorojenčkov. Značilni znaki so znižanje krvnega tlaka, huda dehidracija, slabost in letargija, povečanje velikosti klitorisa pri dekletih in akumuliranih ustnih ustih, pri fantih pa se penis poveča.

Simptomatologija

Najpogosteje pri ženskah, moških in otrocih izbriše obliko patologije, ki jo je težko diagnosticirati zaradi odsotnosti hudih simptomov. Pri otroku v prvem ali drugem letu življenja lahko ugotovimo prirojeno vrsto bolezni.

Glavni simptomi hiperplazije so:

• pridobivanje telesne teže;
• kazalniki krvnega tlaka so nestabilni - opažamo povečanje in znižanje krvnega tlaka;
• postopno napredovanje sladkorne bolezni;
• pojav simptomov osteoporoze;
• odrevenelost mišičnih struktur z njihovo kasnejšo atrofijo;
• značilen simptom bolezni pri ženskah je "lunasto obraz";
• živčni zlomi;
• motnje spomina;
• strij in pigmentacije na koži;
• delovanje gastrointestinalnega trakta je moteno;
• zmanjšan imunski status;
• potrebo po praznjenju urina ponoči;
• psihoza;
• velika žeja;
• amenoreja;
• neplodnost;
• visok, ki se ne ujema s starostjo osebe;
• plešavost na templjih.

Diagnostični ukrepi

Za potrditev diagnoze se določijo metode laboratorijske in instrumentalne diagnostike. Glede na njihove rezultate bo zdravnik lahko predpisal najučinkovitejši načrt zdravljenja. Informativne za hiperplazijo skorje nadledvične žleze so takšne tehnike:

• tomografija;
• biokemija krvi;
• aspiracijska punkcija;
• radiografija;
• skeniranje radionuklidov;
• MRI;
• ELISA.

Medicinski dogodki

Osnova zdravljenja je imenovanje hormonskih učinkovin bolniku. Do sedaj znanstveniki niso uspeli določiti najučinkovitejšega načina zdravljenja. Trenutno se deksametazon, prednizon in hidrokortizon uporabljajo za odpravo takšne motnje. Če je potrebno, lahko zdravila kombiniramo. Mladostnikom se predpisuje, da imajo običajno sekundarne spolne značilnosti. Tako so fantom dodeljeni androgeni in dekleta estrogen.

Včasih se je zatekel k operaciji. To je potrebno, če ni mogoče razlikovati genitalij na moško ali žensko. Izvedite operativno posredovanje v prvih letih življenja.

Simptomi adrenalne hiperplazije pri ženskah

Adrenalna hiperplazija je nevarna bolezen endokrinega sistema, med katero se povečuje rast celic. Tako nastanejo klasični in atipični simptomi bolezni. Ko se hiperplazija telesa poveča, se ohrani prvotna oblika. V fiziološkem stanju masa teh žlez pri odraslih ne presega 12-15 g.

Pomembno je! Bolezen je prirojena in dedna.

Obstaja veliko število škodljivih dejavnikov, ki lahko sprožijo razvoj te bolezni.

Anatomske in fiziološke značilnosti

Nadledvične žleze so sestavljene iz dveh morfološko in fiziološko neodvisnih delov - možganov in skorje. Zunanji kortikalni sloj proizvaja kortikosteroidi, medikularni kateholamini pa adrenalin in noradrenalin. Hormoni medule se tvorijo iz aromatskih aminokislin (tirozin ali fenilalanin). Ti hormoni aktivirajo lipolizo v maščobnem tkivu, kar povečuje koncentracijo neesterificiranih maščobnih kislin v krvi. Adrenalin prispeva k zoženju arterij, zvišuje krvni tlak.

Zvišanje sinteze kateholamina, ki se pojavi med razvojem tumorjev medlagi nadledvične žleze (feokromocitom), spremlja hiperglikemija zaradi povečane glukoneogeneze in razgradnje glikogena.

Skorja nadledvične žleze proizvede približno 50 hormonov - kortikosteroidov. Glede na biološki učinek obstajajo tri vrste kortikosteroidov: mineralokortikoidi, glukokortikoidi in spolni hormoni (estrogeni in androgeni). Od mineralokortikoidov je najpomembnejši aldosteron glukokortikoidi, kortizol.

Etiologija

Adrenalna hiperplazija se oblikuje na podlagi disfunkcije tega organa. Z zvišanjem koncentracije spolnih hormonov v telesu opazimo odebelitev skorje nadledvične žleze.

Hiperfunkcija nadledvičnih žlez je povezana z več dejavniki:

• genetska predispozicija;
• disfunkcija endokrinih žlez;
• funkcionalne motnje v telesu nosečnic;
• uporaba ACTH pri ženskah med nosečnostjo;
• sistematična izpostavljenost stresnim dejavnikom;
• živčni sev;
• toksikoze med nosečnostjo.

Pomembno je! Etiologija bolezni je najpogosteje povezana s problemi sinteze glukortikoidov. Ta genetska patologija ima več različnih vrst in je osnova za CAH (prirojena nadledvična hiperplazija skorje nadledvične žleze).

Klinika

Simptome bolezni pri ženskah opazimo veliko pogosteje kot pri moških. Klinika je odvisna od stopnje poškodbe nadledvičnih žlez. Za atipične oblike nadledvične hiperplazije so značilni naslednji simptomi:

• prisotnost aken;
• prekomerna rast, ki ne dosega starostnih kazalnikov;
• zgodnja rast dlak v pazduho in pubični regiji;
• amenoreja;
• omotica, slabost in bruhanje;
• ženske imajo slabo razvite mlečne žleze;
• prisotnost plešastih obližev v templjih;
• neplodnost;
• hirzutizem (prekomerna rast telesnih las);
• prevelika koncentracija androgenov v krvi.

Simptomi so različni in odvisni od osnovne bolezni. Klasični znaki manifestacije patologije so:

• osteoporoza;
• hipertenzija;
• izrazita hiperpigmentacija zunanjih genitalij;
• debelost;
• mialgija;
• motnje spomina;
• mišično hipo ali atrofijo;
• strij (strij);
• razvoj diabetesa;
• živčni zlomi;
• dispepsija;
• zmanjšana odpornost na vid.

Pomembno je! Če je bolnik zaskrbljen zaradi prevelike žeje in obilnega uriniranja ponoči, lahko ti simptomi kažejo na kršitev endokrinih žlez.

Nodularna oblika

Nodularna hiperplazija se podeduje avtosomno dominantno. Sekretorno tkivo se poveča v volumnu. Ta oblika hiperplazije povzroča hiperkortizolizem. Nenormalne žleze povzročajo prekomerno količino glukoznih steroidov. Vse to vodi v razvoj Cushingovega sindroma. Dvostranska nodularna hiperplazija skorje nadledvične žleze je diagnosticirana pri 40% ljudi s to anomalijo. Nodularne formacije so lahko večkratne in enojne. Glavni simptomi bolezni:

• hiper in hipotenzija;
• splošna šibkost;
• težave z vidom;
• prirojena hiperpigmentacija kože;
• nokturija;
• okvara srca;
• konvulzivno stanje;
• poliurija.

Nodalna hiperplazija levega nadledvične žleze

V medicinski praksi zdravniki pogosto uporabljajo naslednjo terminologijo: "ACTH-neaktivna Cushingova bolezen", "Itinska-Cushingova družinska patologija". Pod celotnim sklopom zgoraj omenjene terminologije se nanaša na nodularno hiperplazijo levega nadledvične žleze. Najpogosteje se patologija zabeleži pri starejših. Bolezen se kaže kot sledi:

• migrena;
• furunkuloza;
• stalno depresivno stanje;
• šibkost v okončinah.

Hiperplazija desne nadledvične žleze se pogosto odkrije v poznih fazah razvoja ali po smrti pacienta. Zelo težko je diagnosticirati bolezen, saj je asimptomatska. Identificirati tumor v začetnih fazah je mogoče le s pomočjo strojne diagnostike (sonografija, CT ali MRI). Kot pomožne diagnostične metode lahko izvedemo biokemično analizo krvi in ​​urina.

Hiperplazija je lahko lokalna in večkratna. Lokalna oblika se lahko pojavi v obliki makro- in mikrododalnih novotvorb. Z ultrazvokom se ta nodul ne razlikuje od tumorskih procesov v tkivih žleze.

Metode za odpravo patologije

Hormonska terapija je eden od glavnih načinov za obnovitev delovanja endokrinih žlez. Praviloma se predpisujejo glukokortikoidna zdravila:

Za optimalno izražanje sekundarnih spolnih značilnosti so fantje in dekleta v adolescenci predpisani steroidi. V nekaterih primerih je potrebna kirurška korekcija zunanjih genitalij. Operacija se bolje izvaja v prvem letu življenja otroka.

Vzroki nadledvične hiperplazije

Vzroki bolezni so posledica vrste patologije. Če med nosečnostjo, bodoče matere opazili hude oblike funkcionalnih motenj v telesu, nato pa lahko otrok ugotoviti prirojene nepravilnosti.

Adrenalna hiperplazija je lahko več vrst:

Tip virila je posledica aktivnosti androgenskega izločanja, kar vodi do izrazitega povečanja velikosti zunanjih spolnih organov. Poleg tega se rast las in akne pojavljajo veliko prej in v večjem številu, mišice pa se aktivno razvijajo. Hipertenzivni podtip se diagnosticira, če se androgeni in mineralokortikoidi preveč aktivno proizvajajo. Ta proces negativno vpliva na žile na fundusu in ledvicah in vodi v razvoj hipertenzivnega sindroma.

Solterno podobna hiperplazija je posledica povečane produkcije androgenov s pomanjkanjem drugih hormonov, ki jih proizvaja skorja nadledvične žleze. Ta vrsta sprememb vodi do hipoglikemije in hiperkaliemije. Po drugi strani pa so nevarne, ker povzročajo dehidracijo, izgubo teže in bruhanje.

Adrenalno hiperplazijo lahko povzročijo naslednji dejavniki:

• stres,
• živčni in psihološki preobremenitvi
• nestabilno čustveno stanje.

Lahko povzročijo presežek kortizola - najpomembnejšega hormona med glukokortikoidi.

Simptomi

V primeru bolezni se pojavijo motnje v presnovnih procesih v telesu, simptomi pa se pojavijo zaradi pomanjkanja ali, nasprotno, povečanja enega ali drugega glukokortikoida.

Pri neklasičnih vrstah hiperplazije so ti simptomi razkriti:

1. Slednja in aksilarna dlaka raste zgodaj.
2. Previsok za svojo starostno rast.
3. Izjemno veliko število androgenov.
4. Hirsutizem je končna dlak na telesu.
5. Območja zarodov se prezgodaj zapirajo.
6. Ni mesečno.
7. Neplodnost
8. Akne
9. Templji na templjih.

Pojavi adrenalne hiperplazije so zelo različni in odvisni od tega, kaj povzročajo patologije. Najpogosteje jih zdravniki ugotavljajo:

1. Krvni tlak pade.
2. Atrofija in otrplost mišic.
3. Diagnoza diabetesa.
4. Pridobivanje telesne teže, "mesečev" obraz.
5. Pojav strij na trebuhu in bokih.
6. Odkrivanje osteoporoze.
7. Duševne spremembe (poslabšanje spomina, psihoze itd.).
8. Bolezni prebavnega trakta.
9. Zmanjšana imunost.

Če se oseba pogosto srečuje z žejo in ponoči potrebuje uriniranje, je to razlog za takojšnjo zdravniško pomoč.

Nodularna hiperplazija nadledvične žleze

Pri Cushingovem sindromu je 40 od ​​100 bolnikov diagnosticiranih z dvostransko adrenalno hiperplazijo. Velikost gomoljev je 2-4 cm. Včasih so to posamezne formacije, včasih so večkratne. V mnogih primerih je struktura označena kot lobularna. Bolezen najdemo predvsem pri starostnikih. Nodularna hiperplazija nadledvične žleze povzroča rast avtonomnega adenoma.

Ta vrsta hiperplazije je dedna, prenaša se z avtosomno dominantnim tipom. Ni značilnih simptomov. Verjetno ima patogeneza avtoimunsko osnovo. Starejši bolnik, bolj izrazito klinično sliko. Možni simptomi:

• simptomi nevrofibromatoze sluznice
• Carneyjev sindrom (koža je pikčast pigment)
• disfunkcija prevajanja in vzbujanja nevronov v mišičnih strukturah, ki se izraža s šibkostjo v telesu in konvulzijami
• omotica
• glavoboli
• utripajoča "muha" pred očmi
• ledvično disfunkcijo

Difuzna hiperplazija nadledvičnih žlez

Za difuzno hiperplazijo je značilno ohranjanje oblike nadledvičnih žlez in nastanek 1 ali več vozlišč. Ultrazvok se skoraj ne uporablja za diagnozo, ker ne daje zanesljivih natančnih rezultatov. Metode CT in MRI so danes pomembne za odkrivanje patologije. Odkrivanje hipoekotičnih struktur trikotne oblike in okolja maščobnega tkiva.

Adrenalna hiperplazija je lahko mešana oblika: difuzna nodularna. Oseba ima naslednje simptome:

• napadi panike
• šibkost v telesu, tudi po dobrem počitku
• hipertenzija, občasno
• prekomerno telesno težo
• prekomerno količino dlak na telesu in tako naprej.

Nodularna hiperplazija nadledvične žleze

Nodularna hiperplazija nadledvične žleze je znana tudi kot nodularna. Večina bolnikov je v otroštvu ali adolescenci. Bolezen je povezana s sindromom Itsenko-Cushing in hiperkorticizmom. Vzroki: motnje delovanja nadledvične žleze ali sprejem prekomerne količine GCS.

• mišična atrofija (predvsem v spodnjih okončinah)
• neenakomerna debelost (obraz, prsni koš, trebušna maščoba, vrat)
• osteoporoze dojk in spodnjega dela hrbta
• kompresijskih zlomov s hudo bolečino
• tanke in zelo suhe kože
• žilni vzorec na koži
• nastajanje strii vijoličnega ali grimiznega odtenka
• hiperpigmentirana območja
• depresija in letargija, lahko pa je tudi nasprotno stanje: zelo močna radost in čustvo
• motnje srčnega utripa
• odsotnost menstrualnega ciklusa
• veliko količino las na telesu ženske
• diabetes

Če je za zgodnje odkrivanje bolezni in njeno ustrezno zdravljenje, je napoved ugodna.

Hiperplazija skorje nadledvične žleze

Skupaj s hiperplazijo skorje določenega organa lahko pride tudi do motenj v proizvodnji hormonov, ki vplivajo na spolno sfero človeka. Prirojene nenormalnosti povzročajo nenormalne spremembe v genih, kar vodi do motenj v proizvodnji takšnega hormona kot kortizol. Njena raven v organizmu se zmanjša, v krvi pa se AKGT poveča, določi se dvostranska hiperplazija.

• pigmentacija zunanjega spolovila nad normo
• prevladujejo moške značilnosti
• pojavijo se jegulje
• v zgodnjem otroštvu lasje začnejo rasti pod rokami in na sramni strani bolnika
• kritični dnevi se prvič začnejo v kasnejši starosti

Bolezen spominja na tumor nadledvičnih žlez. Zato je pomembno, da preverite raven hormonov v telesu, za katere pregledajo bolnikovo kri in urin.

Prirojena nadledvična hiperplazija

Potek prirojene hiperplazije je lahko klasičen ali neklasičen. Prva vrsta vključuje lipidno obliko, difuzno, z izrazito izgubo soli in pomanjkanjem 21-hidroksilaze. Primeri lipoidne hiperplazije nadledvičnih žlez se določijo zelo redko, v telesu primanjkuje steroidnih hormonov in 20,22 desmolaze, ki se pogosto konča s smrtjo. Če bolan otrok ni umrl, je njegov spolni razvoj znatno oviran, zabeležena pa je tudi huda odpoved organa. V primeru kongenitalne patologije s izgubo fiziološke raztopine soli, kadar prihaja do pomanjkanja 3β-hidroksisteroidne dehidrogenaze v telesu, se lahko moški spolni organi pojavijo pri samicah. In fantje s to patologijo so zelo podobni otrokom nasprotnega spola.

Difuzna kongenitalna adrenalna hiperplazija se razvije s pomanjkanjem 17α-hidroksilaze, taki primeri so zelo redki. Otroci se razvijejo hipotenzijo in pomanjkanje kalija v telesu. Pri bolnicah je spolni razvoj zakasnjen, pri moških pa so značilne manifestacije ti psevdohermafroditizma.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija se v večini primerov odkrije po rojstvu ali 12-24 mesecev po rojstvu. Za dekleta je značilna predvsem patologija. Ne vpliva samo na spolno sfero, ampak tudi na druge sisteme v telesu. Samo zgodnje diagnosticiranje in profesionalna terapija lahko prepreči žalostne posledice.

Diagnostika

Zdravnik mora opraviti klinični pregled, dodeliti laboratorijske teste, vključno s hormoni, in biokemijo. Funkcionalni kazalci nadledvičnih žlez določimo s posebnimi metodami, možno je funkcionalno testiranje. Med laboratorijskimi metodami ločimo RIA in ELISA. Pri izvajanju radioimunskega testa določimo prosti kortizol v urinu bolnika in njegovo kri. Pri izvajanju ELISA se krvni serum preveri glede na količino prisotnih hormonov.

Za diagnostiko adrenalne hiperplazije uporabljamo rentgenske žarke, vključno z aortografijo, angiografijo in tomografijo. Danes lahko obliko in velikost nadledvične žleze določimo z uporabo skeniranja radionuklidov in z MRI. V nekaterih primerih zdravniki govorijo o potrebi po aspiracijski punkciji, ki se izvaja pod ultrazvočnim nadzorom.

Zdravljenje

Zdravljenje je skoraj vedno hormonsko. Vodilna taktika zdravljenja, ki daje rezultate v večini primerov, še ni določena. Uporabi glukokortikoide:

• prednizon
• deksametazona
• hidrokortizon
• kortizon acetata

Tudi ustrezne kombinacije teh zdravil. Primanjkuje soli v telesu (zgoraj opisana hiperplazija nadledvičnih žlez), terapija poteka z mineralokortikoidi, dnevni vnos soli pa se poveča na 1-3 g. Da bi mladostniki običajno imeli sekundarne spolne značilnosti, so fantom predpisana terapija z androgeni, dekleta pa z estrogenom.

V hudih primerih patologije zateči k kirurškim metodam. Potrebne so, če se ugotovijo zunanji spolni organi, ki jih ni mogoče razlikovati kot moški ali ženski. Spolne znake je treba normalizirati, dokler dojenček ni star eno leto. Če je njegovo stanje hudo, se popravek izvede v kasnejši starosti.

Preprečevanje

Če ste v vaši družini imeli primere prirojene hiperplazije, se morate obrniti na kvalificirano genetiko. Za preprečevanje je pomembna prenatalna diagnostika (diagnoza, ko je otrok še v maternici). Chorionska biopsija se izvaja v prvih 3 mesecih nosečnosti. V drugi polovici se opravi test amnijske tekočine, ki določa raven hormonov.

Preskusno testiranje novorojenčkov je pomembno tudi za preprečevanje te patologije. Če želite to narediti, iz pete otroka vzeti kri iz kapilare. Ko je mati še noseča, je treba izključiti učinek na njeno telo strupov v različnih oblikah in sevanju.

Vzroki nadledvične hiperplazije

Vzroke hiperplazije nadledvične žleze lahko ugotovimo že v fazi diagnoze bolezni s celotnimi simptomi in med pogovorom z bolnikom ali njegovimi starši.

V procesu nastajanja zarodkov se včasih razvije patološki proces, ki preprečuje pravilno oblikovanje strukture endokrinih žlez. Najpogosteje se napaka pojavlja v kortikalni plasti in v možganih njene prisotnosti kažejo na neoplazme (tumorje).

Znanstveniki so odkrili vzroke za nepravilnost:

• genetska predispozicija, genetski neuspeh;
• stresne razmere matere med nošenjem otroka;
• uporaba nekaterih zdravil;
• kajenje, zloraba alkohola.

Prirojena adrenalna hiperplazija je pogosto prehodna - tudi po pravilni diagnozi in zdravljenju nekateri dojenčki umrejo v enem mesecu.

Vsaka oseba, ki je doživela razburjenje, je opazila, da mu srce hitreje in močneje pade, kri se mu dotakne obraza in mišice so napete. Doživlja simptome, ki se pojavijo, ko velike količine kortizola in adrenalina, ki jih proizvajajo nadledvične žleze, vstopijo v krvni obtok. In če je telo nenehno pod stresom, če je znano stanje? Nadledvične žleze preprosto izčrpavajo svoje zaloge, ne morejo ohraniti konstantne abnormalne vsebnosti hormonov v krvi. Zaradi tega pogosto pride do pridobljene displazije.

Vrste in simptomi nadledvične hiperplazije

Kombinacija določenih simptomov hiperplazije se lahko razlikuje glede na vrsto in precej pomembno. Vendar pa obstajajo splošni znaki, za katere se lahko sumi, da imajo bolezen:

• Diabetes.
• Povišan krvni tlak.
• Krhkost kostnega tkiva.
• Nihanja telesne teže, pogosto navzgor.
• Povečana anksioznost, apatija, motnje spomina.
• Zmanjšana imunost, pogost pojav infekcijskih procesov.
• Slabost mišic.

Prirojena adrenalna hiperplazija se kaže v naslednjih simptomih: povečanje velikosti spolnih organov, prisotnost moških simptomov pri dekletih, hitra rast z deformacijo kostnega tkiva, nestabilno duševno stanje in včasih hiperseksualnost. Te značilnosti, ki so skupne vsem vrstam hiperplazije, se pridružijo tem značilnostim prirojene patologije.

Tu so glavne vrste prirojene patologije:

• virilna - se pojavi, ko prekomerno raven moških spolnih hormonov;
• izguba soli - razvije se z večjo stopnjo androgenov v odsotnosti drugih hormonov;
• hipertenzivna - se oblikuje s povečanjem proizvodnje mineralokortikoidov in androgenov.

Tudi hiperplazijo lahko razdelimo na razpršeno in lokalno. Ko difuzna oblika endokrinih žlez ohrani svojo prvotno obliko, in ko je lokalna, lahko najdemo eno ali več tesnil v obliki majhnih vozličkov.

Hiperplazija nadledvične žleze

V tej obliki vinci, patološke spremembe v skorji vplivajo na povečanje koncentracije androgenih steroidov v krvnem obtoku. Ob hujšem poteku bolezni je prišlo do zmanjšanja proizvodnje kortizola in povečanja vsebnosti steroidnih hormonov (deoksikortikosteron), ki jih predhodno niso povzročale nadledvične žleze, ali njihova količina ni bila pomembna.

Zaradi nezadostne proizvodnje kortizola v krvi se poveča raven adrenokortikotropnega hormona, kar je povezano z motnjami hipofize. Številne študije so omogočile, da se ta vrsta hiperplazije pripiše kongenitalnim boleznim.

Pri otrocih, prezgodnje otrditve hrustančnega tkiva, nepravilno tvorbo okostja v času povečane rasti kostnega tkiva, patološke spremembe v strukturi spolnih organov. Pri ženskah so maternica in mlečne žleze pogosto atrofirane, razvoj poteka po moškem tipu: nizek glas, prekomerna rast las.

Samotna hiperplazija nadledvičnih žlez

Med vsemi diagnosticiranimi hiperplazijami je delež samotarjev 75%. Vzrok hiperplazije skorje nadledvične žleze, ki izgublja sol, je dolgotrajna blokada 21-hidroksilaze, ki povzroči nepravilno proizvodnjo glukokortikoidov in mineralokortikoidov nadledvičnih žlez. Takoj po rojstvu se v krvi začne povečevati vsebnost steroidnih androgenov v krvi, ki, če se ne zdravi, vodi do nenormalne tvorbe organizma kot celote in pojava odpovedi ledvic.

Novorojenčkom diagnosticiramo povečanje klitorisa in fuzijo sramnih ustnic, pri fantih je genitalno področje preveč pigmentirano. Pri starejših otrocih je opazna utrujenost, motnje spanja, skoki v krvnem tlaku, otekanje. Če se otrok ne zdravi, potem ženska ne bo imela menstruacije, kar bo privedlo do neplodnosti.

Hipertenzivna hiperplazija nadledvičnih žlez

Bolezen spada v prirojene oblike patologije, se lahko diagnosticira med nosečnostjo ali takoj po rojstvu otroka na podlagi kombinacije teh simptomov: dehidracija, nizka telesna teža, visok krvni tlak. Za ponovno vzpostavitev ravnotežja med vodo in soljo v telesu, stabilizacijo krvnega tlaka je potrebna hitra medicinska intervencija.

Bolniki s to diagnozo se pritožujejo na naslednje simptome hiperplazije pri zdravniku:

• migrena, glavobol;
• anksioznost, apatija, povečana živčna razdražljivost;
• potenje;
• slabost, utrujenost;
• temni krogi pod očmi.

Pri otrocih se bolezen manifestira v kršenju prebavil, slabem spanju, nepravilni formaciji kosti lobanje.

Nodularna hiperplazija nadledvične žleze

Vzrok bolezni je povečana koncentracija adrenokortikotropnega hormona v krvi, kar vodi v nastanek benignega tumorja iz žleznega epitela (adenom). Da bi zmanjšali negativni učinek, začne nadledvična skorja raste in proizvaja veliko količino kortizola, da se izognemo učinku ACTH.

Pri bolnikih s hiperkortizolizmom (Cushingov sindrom) je nodularna hiperplazija nadledvičnih žlez v več kot 38% primerov. Starejši postane oseba, bolj je izpostavljen tveganju za razvoj bolezni. Simptomi so nekoliko zamegljeni, vendar so glavni simptomi naslednji:

• nevrofibromatoza;
• starostne pege;
• omotica;
• mišični krči;
• motnje vida.

V študiji nadledvične žleze z uporabo računalniške tomografije na endokrinih žlezah je vidna ena ali več vozličkov. Nanaša se na prirojene anomalije, se prenaša z avtosomno dominantnim tipom, lahko se pojavi hiperplazija levega nadledvičnega žleza, v redkih primerih pa desna nadledvična žleza.

Difuzna hiperplazija nadledvičnih žlez

Diagnoza te patologije z uporabo sonografske metode je izjemno težka, vendar pregled s pomočjo računalniške tomografije pomaga identificirati eno ali več vozlišč. Na zaslonu so videti kot niz trikotnih struktur z nizko ehogenostjo, obdano z maščobnim tkivom. Endokrina žleza je ohranila prvotno obliko, vendar se je znatno povečala. Difuzno-nodularna oblika hiperplazije ni redka in jo najdemo v 30% primerov - tkivo lubja se spremeni, pojavijo se podolgovate ovalne formacije (vozliči).

Difuzno hiperplazijo lahko diagnosticiramo tudi s kombinacijo simptomov: huda žeja, tremor okončin, povečanje prostornine krvi, odsotnost menstruacije pri ženskah, zmanjšanje moči pri moških in nenaden skok krvnega tlaka.

Nodularna hiperplazija nadledvične žleze

Običajno se pri dojenčkih odkrije nodularna hiperplazija nadledvične žleze, ki jo starši pripeljejo do naslednjih simptomov:

• debelost z lokalizacijo na obrazu, prsih;
• muskulatura je slabo razvita, včasih atrofirana;
• koža s tanko plastjo maščobe, preveč pigmentirana;
• diabetes mellitus;
• pogoste zlome skeleta zgornjega dela telesa;
• nestabilno duševno stanje;
• bolezni srca in ožilja.

Mikronodularna hiperplazija nadledvične žleze

Mikronodularna hiperplazija je hormonsko odvisna vrsta Cushingovega sindroma, za katero je značilna povečana produkcija kortizola s pomočjo adrenokortikotropnega hormona. Če se bolezen ne zdravi, in v zgodnji fazi, je dobro zdravilo za zdravljenje, potem obstaja velika verjetnost benignega tumorja.

Hiperplazija medialne noge nadledvične žleze

Adenopatija je stanje organa, v katerem so se že začeli pojavljati patološki procesi, vendar se bolezen še ni razvila. S pravočasnim zdravljenjem se lahko proces obrne, da se prepreči razvoj nepravilnosti. Po rezultatih post mortem ekstrakcije in pregledu oddelkov iz medialne noge, anatomsko strukturo nadledvičnih žlez pri več kot 500 trupelih, so odstopanja ugotovili pri 300 umrlih.

Med svojim življenjem so bili vsi popolnoma zdravi in ​​se niso pritoževali nad delovanjem ledvic in nadledvičnih žlez, vendar je med obdukcijo medialna noga poškodovana zaradi patologije, ki se je začela razvijati. Segmentna hiperplazija medialne noge endokrinih žlez se dobro odziva na zdravljenje.

Nodularna hiperplazija nadledvičnih žlez

Kršitev izločanja aldosterona - mineralokortikosteroidnega hormona skorje nadledvične žleze - v smeri povečanja njegove vsebnosti v krvnem obtoku je vzrok primarnega hiperaldosteronizma. Če se ne zdravi, se bolezen razvije v razpršeno ali razpršeno nodularno hiperplazijo, ki jo v večini primerov oteži benigni tumor drugega tipa.

Kot rezultat pregleda z uporabo računalniške tomografije vozlišče spominja na adenom navzven, nodalna struktura ima nizko ehogenost, včasih je lokacija strukture stranska stran nadledvične žleze.

Simptomi nodularne hiperplazije nadledvične žleze so naslednji: povečana rast las, krčevit krvni tlak, bolezni ledvic in srčno-žilnega sistema, šibkost mišic, motnje živčnega sistema.

Diagnoza adrenalne hiperplazije

Za potrditev prisotnosti hiperplazije v pacientovem telesu opravite vrsto laboratorijskih testov:

• ELISA - rezultat prikazuje vsebnost hormonov skorje nadledvične žleze in hipofize v serumu.
• Radioimunološka analiza - rezultat kaže količinsko vsebnost kortizola v krvi in ​​urinu.

Pomaga pri diagnozi testov vgn deksametazona, ki se uporabljajo za ugotavljanje, ali ima bolnik hiperplazijo ali podobne simptome nastanka tumorja. Tudi za identifikacijo bolezni z uporabo naslednjih pregledov strojne opreme:

• Ultrazvok;
• računalniška tomografija;
• slikanje z magnetno resonanco;
• skeniranje radionuklidov;
• angiografijo.

Če je potrebno potrditi diagnozo, je včasih potrebno vbrizgati aspiracijsko punkcijo, kot tudi izvesti histološko študijo in preučiti celično sestavo.

Zdravljenje adrenalne hiperplazije

Večina vrst prirojene in pridobljene hiperplazije se uspešno zdravi s hormonsko nadomestno terapijo. Z usklajevanjem količine, potrebne za telo, se hormonska zdravila uporabljajo v ekvivalentnih odmerkih dva ali trikrat na dan. Večinoma predpisana naslednja zdravila:

• Acetat kortizona.
• Deksametazon
• Hidrokortizon.
• Prednizolon.
• Kombinacija hormonskih zdravil.

Mnogi od teh hormonskih zdravil imajo veliko neželenih učinkov, zato so kombinirani z zdravili, ki zmanjšujejo njihov videz.

Pri nekaterih oblikah prirojene patologije se otrokom v prehrani doda še nekaj gramov natrijevega klorida in nadomestna terapija z mineralokortikoidi. Če je potrebno, pravilno oblikovanje sekundarnih spolnih značilnosti, zdravniki predpišejo:

• dekleta - zdravila, ki vsebujejo estrogen;
• fantje - droge z androgeni.

Ob rojstvu žensk z znaki hermafroditizma v prvem letu življenja se hiperplazija nadledvične žleze zdravi skupaj s korekcijo genitalij, da se izboljša kakovost življenja otroka.

Po laparoskopski adrenalektomiji lahko bolnik za naslednji dan jedo in se sprehodi po oddelku. Po nekaj dneh je treba bolnika odpustiti s priporočili, da obiščejo zdravnika in opravijo preglede vsakih šest mesecev. Obvezna je zmerna prehrana.
Pravočasna intervencija zdravnikov bo pripomogla k preprečevanju številnih zapletov pri boleznih nadledvičnih žlez. Ne smete odložiti potovanja k zdravniku in zapreti oči do očitnih simptomov hiperplazije. To lahko prihrani zdravje in prepreči operacijo.

Oblike in klinične manifestacije bolezni

Prirojena nadledvična hiperplazija se kaže v obliki klasičnih in neklasičnih oblik. Klasična so:

1. Neuspeh 20,22-desmolaze se imenuje tudi lipoidna hiperplazija. Ta oblika je redka in približno dve tretjini otrok s tem pomanjkanjem encimov ni sposobnih preživeti. 20,22-desmolaza najdemo v spolnih žlezah in v skorji nadledvične žleze, s pomanjkanjem pa obstaja pomanjkanje vseh vrst steroidnih hormonov. Če je otrok kljub temu preživel, potem najdemo najtežjo nadledvično insuficienco. Spolni razvoj se vedno zgodi z zamudo.
2. Adrenalna hiperplazija s pomanjkanjem 3-beta-hidroksisteroidne dehidrogenaze, ki jo spremlja izguba soli. Ampak včasih je izločanje hormona aldosterona normalno. Pri dečkih kršitev spolne diferenciacije. Včasih se lahko pojavi polnopravni ženski fenotip. Sekundarne spolne značilnosti se pogosto razvijejo normalno, le v nekaterih primerih opazimo ginekomastijo. Dekleta imajo lahko razvoj zunanjih spolnih organov moškega tipa, to je posledica povečanega izločanja moških spolnih hormonov v prenatalnem obdobju. Trenutno funkcija ovarijev pri tej vrsti motnje ni bila dovolj raziskana.
3. Prirojena difuzna hiperplazija nadledvičnih žlez s pomanjkanjem 17-alfa-hidroksilaze je zelo redka. Opisanih je le 180 primerov takšne patologije. S to kršitvijo opazimo simptome pomanjkanja spolnih hormonov in glukokortikoidov. Pri otrocih je pomanjkanje kalijevih ionov - hipokalemija in znižanje krvnega tlaka. Pri obolelih deklicah je spolni razvoj zakasnjen, pri fantih pa psevdohermafroditizem. V primerih, ko patologija ni bila diagnosticirana kmalu po rojstvu, so otroci, ki imajo moški genski spol, vzgojeni kot dekleta, ker imajo genitalije, ki so razvite po ženskem tipu. Moda ostanejo v trebušni votlini ali dimeljskih kanalih in z ultrazvokom pogosto postanejo nenamerna odkritja. Včasih se določijo genitalije vmesnega tipa, nato pa se spol otroka šteje za moškega. Praviloma ti moški in ženske nimajo sramnih in aksilarnih las.
4. Prirojena difuzna hiperplazija nadledvične žleze s pomanjkanjem 21-hidroksilaze je preprosta virilizacijska oblika.

Hiperplazija je lahko vzrok za nekatere bolezni. Na primer, pri Cushingovi bolezni je v 35-40% primerov zabeležena hiperplazija leve in desne nadledvične žleze. Značilno je, da je ta patologija določena pri ljudeh srednjih ali starih starosti, ker se resnost simptomov počasi povečuje. Za nodularno hiperplazijo je značilna prisotnost enega ali več vozlišč, ki so lahko zelo majhna in včasih dosežejo nekaj centimetrov v premeru. Vozlišča so sestavljena iz več lobul, tkivo hiperplastične žleze pa se določi tudi med samimi vozlišči. Takšna hiperplazija je včasih opisana kot nodularna.

Mikronodularna hiperplazija nadledvične žleze se pojavi zaradi podaljšanega stimulativnega učinka adrenokortikotropnega hormona na tkivo žleze, kar vodi do nastanka adenoma nadledvične žleze. Njegova skorja je pod hiperplastičnimi spremembami in izloča velike količine kortizola kot odziv na okrepljeno stimulacijo ACTH. Zato se hiperplazija majhnih vozlišč obravnava kot ACTH-odvisna oblika Cushingovega sindroma. V klinični praksi se hiperplazija pogosto zamenja s tumorji nadledvične žleze, kar pogosto povzroči nepravilno zdravljenje.

V ne-klasičnih oblikah opazimo naslednje simptome: zgodnji pojav sramne in aksilarne dlake, povečano število androgenov, visoka rast, kostna starost ne ustreza resničnim, zgodnjim okostenelim območjem rasti, hirzutizmu, aknami, amenoreji, alopeciji templjev, neplodnosti. Pri novorojenčkih teh znakov seveda ni mogoče določiti, zato se diagnoza postavi v puberteti ali v odrasli dobi. Zato je bilo to stanje prej imenovano pridobljeno ali kasneje hiperplazijo nadledvičnih žlez.

Podrobne informacije o delu nadledvičnih žlez so navedene v videu:

Kako se razvije bolezen? Glavna povezava v patogenezi bolezni je kršitev nastanka hormona kortizola. Ko je v stalni pomanjkljivosti, se sinteza ACTH v hipofizi izboljša v skladu z načelom povratne informacije in razvije se hiperplazija nadledvičnih žlez. Najpogostejša nodularna ali difuzna hiperplazija levega nadledvičnega žleza. Tudi ACTH stimulira nastajanje steroidov. Zato paciente opazimo ne le v povečanem številu streoidov, ki nastajajo v fazah pred blokado, temveč tudi tistimi, ki jo obidejo. Za mnoge oblike hiperplazije je značilna povečana proizvodnja androgenih nadledvičnih žlez, zato se pojavlja virilizacija deklic. Zato se je prej to stanje imenovalo adrenogenitalni sindrom.

Kako je bolezen diagnosticirana?

Za hiperplastične spremembe v nadledvičnih žlezah so značilne številne presnovne motnje in simptomi. Simptomi so odvisni od tega, kateri hormoni glukokortikoidne skupine v telesu so presežni ali pomanjkljivi. Za diagnozo se običajno uporabljajo ELISA in RIA. Kaj je to? Za določitev količine hormona v serumu se izvaja ELISA - encimski imunski preskus. Kot pomožna metoda se uporablja določanje teh hormonov v urinu. To je potrebno za potrditev diagnoze ali oceno učinkovitosti zdravljenja. Da bi ugotovili, na kateri stopnji je prišlo do blokade procesa nastajanja steroidov v telesu, je treba ugotoviti, katere kortikosteroidi so v nezadostni količini in kateri so v presežku. Hormoni, ki se tvorijo še naprej od blokirane faze - hormoni-proizvodi - se določajo v velikem številu, ker se na periferijo hormoni spreminjajo v njih, ki nastanejo pred blok - prekurzorski hormoni. Da bi preprečili napake pri določanju števila izdelkov, se izračuna razmerje "izdelki - predhodniki".

Če opazimo hudo obliko hiperplazije, potem se izvorni hormoni zelo močno dvignejo in zato ni težav pri diagnosticiranju. Zmerne ali blage oblike bolezni je težje razločiti. Potreben vzorec z ACTH. Bolniku se intravensko injicira sintetični analog tetrakosaktid, po 1 uri pa se oceni raven steroidov v krvnem serumu. Za potrditev rezultata testa se koncentracija steroidov prvič meri po 30 minutah, drugi pa po 1 uri. Včasih se testira tudi z deksametazonom, ki zavira nastajanje ACTH z hipofizo, zato število steroidov v serumu postane manj.

Kateri terapevtski ukrepi se uporabljajo?

V osnovi predpisana terapija s hormonskimi zdravili, v hudih primerih je indicirana kirurška terapija. Med glukokortikoidi se uporabljajo prednizon, hidrokortizon, prednizon, kortizon acetat, deksametazon ali njihove kombinacije. Obstajajo različne sheme za vnos teh snovi. Še vedno ni določeno, katera shema je najboljša. V nekaterih primerih je prikazana uporaba dveh ali treh enakih odmerkov hormonov na dan, včasih pa je celoten odmerek predpisan zjutraj ali popoldan. Kadar se poveča izločanje mineralokortikoida ali androgena, se uporabijo najmanjši odmerki kortikosteroidnih hormonov, ki zadostno zavirajo njihovo proizvodnjo v človeškem telesu.

O zdravljenju nadledvičnih žlez, opisanih v videoposnetku:

Otrokom s sindromom izgube soli so predpisani mineralokortikoidi. Priporočljivo je, da se dnevnemu prehranjevanju doda od 1 do 3 g kuhinjske kuhinjske soli na dan, da se ponovno vzpostavi ravnotežje soli in nadomesti izguba soli. Pomanjkanje natrijevih ionov se uspešno dopolni. Pri ugotavljanju prirojene hiperplazije kortikalne snovi nadledvične žleze je pomanjkanje spolnih hormonov, da bi spodbudili nastanek sekundarnih spolnih značilnosti v adolescenci, je indicirano zdravljenje z estrogeni pri deklicah in androgenih pri dečkih.

Kirurške operacije so prikazane v skrajnih primerih. Ponavadi je to storjeno v prisotnosti zunanjih genitalij vmesnega tipa. Namen operacije je prilagoditi strukturo spolnih organov v skladu z genetskim spolom otroka. Kirurški poseg je bolje opraviti v prvem letu življenja le s stabilnim stanjem otroka. Na tej stopnji so bolniki z resnično pospešenim spolnim razvojem in pomanjkanjem 21-hidroksilaze predpisani analogi hormona GnRH v kombinaciji z glukokortikoidi. Morda bo ta metoda zdravljenja pomagala povečati rast bolnikov.

Glavni cilji terapije so zmanjšanje produkcije adrenokortikotropnega hormona, preprečevanje adrenalne insuficience in zmanjšanje sproščanja androgenov v nadledvičnih žlezah. Da bi zmanjšali izločanje androgenov, je treba nadzorovati vsebnost vmesnih snovi, ki so v verigi tvorbe hormonov za encimom, katerega blok se je pojavil. Vsebina te snovi se normalizira s prilagoditvijo odmerkov hormona kortizola. Vendar pa je možno zatreti tvorbo androgenov v skorji nadledvične žleze samo s predpisovanjem odmerka kortizola, ki presega povprečno potrebo po nadomestnem zdravljenju.

Zelo velike količine kortizola imajo verjetno nepopravljive učinke na razvoj in rast otroka. Poleg tega pogosto ni enostavno pravilno izbrati takšnega odmerka glukokortikoidov, ki normalizira raven androgenov in ne moti rastnih procesov v telesu. Zato se kot pomožno zdravljenje uporabljajo mineralokortikoidi ali antiandrogeni v kombinaciji z odmerki glukokortikoidov, ki ne zavirajo rasti.

Prognoza za življenje je vedno ugodna, če ni nobenih zapletov bolezni. S pravilnim zdravljenjem otroci običajno živijo in se razvijajo. Ko se sol izgubi, je napoved manj ugodna, ker obstaja veliko tveganje za akutno adrenalno insuficienco. Z virusilizacijo, če je bilo zdravljenje pravočasno in pravilno, fizični in spolni razvoj poteka normalno. Če je bila terapija pozna, se ohrani prekomerna dlakavost, nizka rast in zapleti, ki so se pojavili zaradi hipotenzije.

Prirojena nadledvična hiperplazija: simptomi, zdravljenje, diagnoza, znaki, vzroki

Prirojena nadledvična hiperplazija.

Vzroki prirojene nadledvične hiperplazije

Izraz »prirojena adrenalna hiperplazija« združuje celo skupino bolezni, ki jih povzročajo okvare encimov steroidogeneze. Huda pomanjkljivost ali popolna odsotnost aktivnosti teh encimov vodi do oslabljene spolne diferenciacije, arterijske hipertenzije, sindroma izgube soli ali adrenalne insuficience. Najpogostejše mutacije genov, ki kodirajo 21-hidroksilazo - CYP21A2 (90-95% primerov), veliko manj pogosto - 11β-hidroksilaza (CYP11B1) in 18-hidroksilaza (CYP11B2). Relativno pomanjkanje glukokortikoidov vodi do povišanih ravni ACTH, ki spodbuja sintezo androgenov. Ravni androgena se povečajo, prav tako tudi kortizolske predhodnice. V hudih primerih se virilizacija pri deklicah pojavlja še vedno v maternici. Pri ne-klasičnih oblikah prirojene hiperplazije nadledvične žleze je aktivnost encimov višja in izločanje kortizola zadostuje, vendar pa povečana funkcija nadledvične žleze pri dekletih in ženskah povzroči hiperandrogenizem po puberteti.

Odkrivanje pomanjkanja 21-hidroksilaze

Klinični znaki pomanjkanja 21-hidroksilaze pri dojenčku so lahko izguba soli, zunanje genitalije vmesnega tipa in arterijska hipotenzija; Za potrditev diagnoze, izmerimo bazalno jutro (do 8:00) serumsko raven 17-hidroksiprogesterona (vrednosti od 6 nmol / l in več zahtevajo izključitev prirojene hiperplazije nadledvične žleze, raven več kot 300 nmol / l jasno kaže na klasično obliko bolezni). Po merjenju bazalnega nivoja 17-hidroksiprogesterona se opravi test s sintetičnim analogom ACTH, tetrakosaktidom.

Če je otrok v družini s prirojeno hiperplazijo skorje nadledvične žleze in starši med poznejšo nosečnostjo strinjajo, če je to potrebno, za izvedbo prenatalne terapije, se opravi genodijagnoza. Da bi izolirali genske alele in identificirali mutacije, so potrebni starševski vzorci DNK. Fetalna DNA, pridobljena iz horionskih viličastih celic, se analizira za mutacije, ki jih najdemo pri očetu ali materi in za Y kromosom. Analizo mora opraviti laboratorij z bogatimi izkušnjami v podobnih študijah.

Zdravljenje kongenitalne adrenalne hiperplazije

Otroci s klasičnimi oblikami kongenitalne hiperplazije skorje nadledvične žleze predpisujejo nadomestno zdravljenje z glukokortikoidi in s solno obliko ali povečano aktivnostjo renina v plazmi - in mineralokortikoidi. Predlagani so bili različni načini zdravljenja; dogovorjena priporočila Mednarodnega združenja endokrinologov predvidevajo imenovanje hidrokortizona in fludrokortizona, kot tudi dodatnih 1-2 g / dan natrijevega klorida v otroštvu. Zaradi tveganja prevelikega odmerjanja GCS ne smete popolnoma normalizirati ravni 17-hidroksiprogesterona. Pogosto je zelo težko odstraniti odvečne androgene brez predpisovanja visokih odmerkov glukokortikoidov. Po koncu obdobja rasti organizma se bolnik pogosto prenese na zdravilo z daljšim delovanjem (prednizon, prednizon ali deksametazon), ki ga je treba jemati skozi vse življenje, čeprav hidrokortizon ostaja terapevtska možnost.

Pri ne-klasičnih oblikah prirojene nadledvične hiperplazije nadledvičnih žlez, se adrenalna insuficienca ponavadi ne zgodi, vendar jemanje glukokortikodov zavira izločanje ACTH in s tem zmanjšuje raven androgenov, kar povzroča pospešeno zorenje okostja, akne, hirsutizem.

Cilj prenatalnega zdravljenja je preprečiti razvoj zunanjih genitalij vmesnega tipa; za to je materam predpisan deksametazon. Prodre v placentno pregrado, zavira izločanje ACTH v plodu, posledično pa tudi androgene. Ker se razvoj spolnih organov pojavlja v prvem trimesečju, se zdravljenje začne takoj, ko se potrdi nosečnost, in se ustavi, če prenatalna diagnoza pokaže prisotnost normalnega ženskega ali moškega ploda. S statističnega vidika je potreba po nadaljevanju zdravljenja v enem od osmih primerov. Čeprav ta metoda uspešno dosega svoj cilj, so njeni dolgoročni stranski učinki na otroke slabo razumljeni; poleg tega je njegova uporaba povezana z zapleti pri materi. Tako je ta metoda trenutno eksperimentalna in vsi se strinjajo, da mora zdravljenje izvajati izkušena ekipa, sestavljena iz strokovnjakov različnih profilov.

Kadar so zunanji spolni organi vmesnega tipa številni novorojenčki, je potrebna njihova kirurška korekcija. Običajno se izvede v otroštvu, v pozni adolescenci ali v odrasli dobi, če potrebujete dodatne operacije. Prav tako je zelo pomembno, da operacijo opravijo izkušeni zdravniki.

Zdravljenje izbrisanih oblik CAH

Patogenetski pristop pri brisanih oblikah CAH je supresija hipotalamično-hipofizne ravni in zmanjšanje produkcije nadledvičnih androgenov, kar se doseže z dajanjem glukokortikoidov.

Izbrana zdravila so deksametazon in prednizon, ki se dajejo v majhnih odmerkih (prednizon ali deksametazon) enkrat na dan pred spanjem.

V naši študiji so pokazali terapevtsko učinkovitost prednizona in deksametazona, ki so ga dajali v povprečnih odmerkih 3,9 mg / m 2 in 0,34 mg / m 2. Med zdravljenjem so bolniki normalizirali ravni 17-OHP, testosterona, androstendiona, DEA. Poleg tega so normalizacijo androgenih koncentracij opazili tako v primeru čistega adrenalinskega hiperandrogenizma kot v mešani obliki hiperandrogenizma, ko so bolniki razvili sekundarni policistični jajčnik.

Klinično pozitivna dinamika zdravljenja je bila izražena v vzpostavitvi rednega menstrualnega ciklusa, pojava ovulacijskih ciklov, merjena z bazalno temperaturo. Ti klinični učinki so bili pogosteje opaženi pri bolnikih z adrenalnim hiperandrogenizmom.

Trajanje zdravljenja z glukokortikoidi v izbrisani obliki CAH ostaja predmet razprave. Optimalni čas zdravljenja je od 3 do 9 mesecev. Poudariti je treba, da je treba bolniku, ki se zanima za pojav nosečnosti, svetovati, naj poskuša zanositi zaradi glukokortikoidne terapije. V primerih, ko ni učinka zdravljenja z glukokortikoidi, mora bolnik uporabiti vsa sodobna sredstva za induciranje ovulacije.

Glukokortikoidi ne zmanjšajo resnosti hirzutizma in drugih manifestacij androgene dermopatije. Izrazito zmanjšanje kozmetičnih manifestacij pri hiperandrogenih pogojih katerekoli etiologije se doseže z uporabo perifernega zaviralca kožnih receptorjev za androgene - ciproteron acetat. Klinično učinkovitost zdravila proti hirzutizmu so pokazali številni domači in tuji raziskovalci. Pri zdravljenju žensk z neklasičnimi CAH, ciproteron acetatom, je rahlo zmanjšanje ravni androgenov v krvi, medtem ko hiperandrogenizem jajčnikov kaže izrazito zmanjšanje androstendiona in testosterona, kar se doseže zaradi antigonadotropnega učinka zdravila. V velikih odmerkih (200 mg / dan) ziproteron zavira nastajanje ACTH v hipofizi, vendar v običajno uporabljenih odmerkih (20 mg ali manj), tudi pri dolgotrajnem dajanju, ne opažamo supresije kortikotropne aktivnosti hipofize.

V zadnjih letih so zelo priljubljena kombinirana zdravila, v katerih so kombinacija antiandrogenih zdravil in estrogenov. Diane-35 se je dobro izkazala. Kombinacija kontracepcijskih, antigonadotropnih, antiandrogenih učinkov je omogočila široko uporabo tega zdravila v hiperandrogenih stanjih različnih etiologij. Po mnenju različnih avtorjev, zmanjšanje resnosti manifestacij androgene dermopatije je opaziti pri 43-85% bolnikov.

Novi pripravki z antiandrogenim delovanjem vključujejo zdravilo Yarin. Ena tableta vsebuje 30 mikrogramov etinilestradiola in 2 mg drospirenona. Trenutno je drospirenon edinstven progestogen, ki ima antiandrogeno in antimineralokortikoidno aktivnost. Študije so pokazale zmanjšanje pojavnosti takšnih manifestacij androgene dermopatije, kot so hirzutizem, akne in mastna seboreja. Anti-androgeni učinek se doseže z blokiranjem androgenih receptorjev v koži. Zaradi anti-mineralokortikoidnega učinka drospirenona se izločijo neželeni učinki, povezani z uporabo estrogena, kot je zvišanje krvnega tlaka, s čimer se zmanjša resnost predmenstrualnega sindroma.

Tako imenovani "učinek odpovedi" kombiniranih zdravil estrogena, ki se izraža v začetku ovulacije in nosečnosti v prvih mesecih po prenehanju zdravljenja, je znan in se aktivno uporablja. Trenutno se razpravlja o kombinirani terapiji z glukokortikoidi in antiandrogeni, izvedljivosti in možnih koristih takšne kombinacije.

Kirurško zdravljenje

Pri določanju spola pri bolnikih s CAH je priporočljivo, da se osredotočite na genetski spol, kar je še posebej pomembno pri bolnicah z okvarami 21-G, 11β-G, 3β-HSD, ki imajo normalne notranje genitalije in so potencialno sposobne za rojstvo. Izjema so bolniki s popolno maskulinizacijo zunanjih genitalij, še posebej, če je bolezen pozno diagnosticirana, otrok je zrasel in je bil kot deček vzgojen več kot nekaj mesecev.

Operacija se izvaja v dveh fazah. Na prvi stopnji, ki jo je treba izvesti čim prej (po možnosti do 2 leti), se hipertrofirani klitoris resecira, iz usnja klitorisa nastanejo male sramne ustnice. Posledica tega je, da videz zunanjih genitalij postane ženska struktura.

Druga faza se izvaja 2–3 leta po nastopu menarhe in se imenuje feminizirna plastika zunanjih genitalij. Cilji te faze je disekcija urogenitalnega sinusa z nastankom ločenih odprtin vagine in sečnice. Običajne metode za feminizacijo plastike zunanjih genitalij so trenutno introitoplastične z U-oblikovanim kožnim zavihkom po W. Henderju in Y-oblikovano disekcijo urogenitalnega sinusa in Intitoplasty z M-oblikovanim presadkom kože po Protasovu. Obstoječe metode ne omogočajo vedno odpraviti hipospadije, kot tudi doseči naravni videz genitalij v pooperativnem obdobju (ni zadnje komisure). V nekaterih primerih se v poznem pooperativnem obdobju pojavi dlakavost kožnega zavihka, iz katerega se oblikuje zadnji del intuitusa.

A. B. Okulov et al. razvil originalno tehniko plastike s T-oblikovanim presadkom kože z obnovo zadnje komisure in odstranitvijo odprtine sečnice v funkcionalno ugoden položaj. To je omogočilo ustvarjanje skoraj popolnega kozmetičnega videza zunanjih genitalij v pooperativnem obdobju z obnovo ženskega uriniranja.

Opazovanje bolnikov s CAH

Kljub pomembnemu napredku pri razumevanju molekularno-genetskih mehanizmov CAH, taktika obvladovanja bolnikov s to boleznijo ni popolnoma razvita. Če so v otroštvu in adolescenci glavne naloge zagotovitev normalnega somatskega in spolnega razvoja, bo po prenehanju rasti poudarek na normalizaciji delovanja spolnih žlez, spoznavanju spolnega potenciala, opravljanju roditeljske funkcije in zagotavljanju splošno zadovoljivega stanja.

Pri otrocih se pogosteje spremljajo indeksi kompenzacije, linearna stopnja rasti v obdobjih od rojstva do dveh let in po puberteti.

Priporočljivo je raziskati ravni aldosterona in njegovih predhodnikov v krvi, ki lahko zagotovijo dodatne informacije o stanju sistema renin-angiotenzin-aldosteron, zlasti pri odraslih bolnikih, ko so mineralnokortikoidne motnje skrite in se ne klinično pojavljajo. Vprašanje diagnostične vrednosti monitoringa ACTH je še vedno sporno zaradi pomembne variabilnosti ravni tega hormona kot odziv na stresne dejavnike, ki so lahko za bolnika dejstvo, da je vzorčenje krvi.

Pri ženskah je obvezna letna vizualizacija nadledvičnih žlez, modov pri moških in organih malega medenice, saj je pri dolgotrajni dekompenzaciji CAH možna tvorba tumorjev v nadledvičnih žlezah in zarodka nadledvičnih žlez v spolnih žlezah.

Ženske in dekleta s CAH je treba nadzorovati ginekolog, po možnosti posebej usposobljen za delo s to skupino bolnikov.

V povezavi z uvedbo metod molekularno-biološke diagnostike nekateri avtorji menijo, da je smiselno raziskati mutacijski spekter gena CYP21 pri bolnikih z očitnimi oblikami CAH, da bi napovedali resnost poteka bolezni, potrebo po kombinirani terapiji gluko- in mineralokortikoidov.

Zelo pomemben vidik za doseganje najboljše kompenzacije je stalni stik z zdravnikom. Tudi s tradicionalnim terapevtskim pristopom v kombinaciji z zmožnostjo rednega hormonskega in kliničnega spremljanja, s tesnim stikom z zdravnikom, je mogoče doseči pomembne izboljšave v stopnji rasti, delovanju hipofizno-gonadnega sistema in plodnosti, kar izboljša kakovost življenja in socialni status teh bolnikov.

To potrjujejo naše izkušnje. V Sankt Peterburgu, da bi ustvarili pogoje za čim večjo prilagoditev pacientov s CAH od leta 1995, je združenje »Second Life«, ki danes združuje 95 družin, v katerih otroci trpijo zaradi klasičnih oblik CAH. Cilji tega združenja so organizacija medicinskega opazovanja in hormonskega spremljanja bolnikov od rojstva, korekcija terapije, pa tudi usposabljanje staršev bolnih otrok, izboljšanje psihološke in socialne prilagoditve bolnikov in njihovih družin.

Za izvajanje teh nalog so v delo združenja vključeni pediatrični endokrinolog, endokrinolog mreže odraslih, ginekolog in medicinski psiholog, ki omogoča celovito in zaporedno dinamično spremljanje bolnikov s CAH.

Med delom združenja se je umrljivost otrok zaradi krize adrenalne insuficience zmanjšala na nič, potreba po bolnišničnem zdravljenju se je bistveno zmanjšala, bolnikova odškodnina se je izboljšala, pogostost menstrualnih motenj pri dekletih se je zmanjšala. V Rusiji so izkušnje takšne organizacije edinstvene in so blizu svetovnim standardom spremljanja teh bolnikov. Pod pogojem kompleksnega opazovanja in pregleda bolnikov s CAH je mogoče doseči popolno socialno, delovno in psihološko prilagoditev v družbi.