Nadledvične žleze, tako kot drugi endokrini organi, so zelo pomembne za uravnavanje presnovnih procesov. To velja tudi za spolni razvoj ljudi, ohranjanje ravnotežja vode in soli, proizvodnjo energije za biokemične reakcije in aktivnost vegetativnih funkcij. In igrajo zelo pomembno vlogo pri intrauterinem razvoju ploda in oblikovanju organizma pri novorojenčkih.

Značilnosti strukture nadledvičnih žlez povzroča njihovo hormonsko delo. Sestavljeni so iz možganskih in kortikalnih plasti, od katerih ima vsak svoj namen. Ureditev proizvodnje zdravilnih učinkovin v teh organih ureja hipotalamično-hipofizni sistem. Stopnja njihove aktivnosti je odvisna od mnogih drugih dejavnikov (stresne situacije, prehrana, travmatične poškodbe telesa ali hude bolezni).

Nadledvične žleze se začnejo jemati v plodu v maternici v 4-7 tednih in začnejo aktivno proizvajati hormonske snovi že v drugem mesecu nosečnosti matere. Bolezni, povezane z motnjami nadledvičnih žlez pri novorojenčkih, so prirojene in pridobljene. Vse prirojene variacije bolezni v različnem obsegu se klinično pojavljajo pri otroku po rojstvu. Ampak včasih je dobil patološka stanja. Nadledvična skorja ima takšne značilnosti anatomije in fiziologije, da določajo predpogoje za razvoj različnih bolezni, in ni neobičajno, da se pri novorojenčku pojavi benigni tumor nadledvične žleze.

Vrednost nadledvičnih žlez

Med bivanjem plodu v maternici in v neposrednem poporodnem obdobju nadledvične žleze pomagajo novorojenčku pri razvoju in prilagajanju. Posebna vloga v tem pogledu pripada skorji nadledvične žleze, saj prihaja iz drugega klicnega sloja, v nasprotju s cerebralnim delom organov. Patološke spremembe slednjih se pojavljajo pri dojenčkih zelo redko.

Patologija nadledvične žleze

Kršitev nadledvičnih žlez tako pri odraslih kot pri novorojenčkih pogosto vodi v resna stanja, ki neposredno ogrožajo zdravje in življenje. Toda s pravočasnim odkrivanjem problema obstaja velika verjetnost, da se doseže odškodnina in se ponovno vzpostavijo vse normalne funkcije v telesu.

Najpogostejše bolezni nadledvičnih žlez pri novorojenčkih so:

• akutna adrenalna insuficienca;

• prirojena insuficienca;

• hiperkortizolizem;

• nadledvični tumorji (feokromocitom).

Akutna pomanjkljivost

Akutna adrenalna insuficienca pri novorojenčkih se nanaša na zelo hudo obliko patologije. Vzroki za to stanje ponavadi postane izrazito krvavitev v te organe, kar je posledica:

• porodna poškodba;

• asfiksija;

• hemoragični sindrom pri nalezljivih boleznih.

Nekoliko manj se lahko pojavi kot posledica prirojene hipoplazije, ki se prenaša z avtosomno recesivnim tipom ali ima X-vezano dedovanje. Takšno patologijo pri novorojenčku lahko odkrijejo genetske raziskave.

Znaki akutnega stanja

V primeru, ko nadledvične žleze praktično ne delujejo, se simptomi bolezni pri otrocih pojavijo takole:

1. Otrok se praktično ne premika, njegov pritisk in mišični tonus močno pade.

1. Pogosto se pojavi utrip, razvije se kratka sapa, zmanjša se obseg izločenega urina.

1. Obstaja bruhanje, driska, ki se razlikujejo po intenzivnosti in lokaciji bolečine v črevesju. Posledično lahko izguba tekočine hitro postane dehidrirana, kar je pri novorojenčku zelo nevarno stanje.

1. Temperatura se zmanjša, koža postane bleda ali modrikasta, včasih je marmorni vzorec, krvavitve.

1. V zadnji fazi se razvije stanje kolapsa, ki ga povzroča vaskularna insuficienca. Zmanjšanje ravni kalija v krvi povzroči ustavitev delovanja srčne mišice.

Stopnja razvoja simptomov pri novorojenčkih je odvisna od vzroka odpovedi. Z ostro lezijo nadledvične žleze, ki je posledica krvavitve ali umika glukokortikoidne terapije, se klinična slika bolezni razvije v nekaj urah. Če postane akutna odpoved posledica kroničnega procesa, se lahko njegov začetek pojavi več dni ali mesecev.

Zdravljenje akutne adrenalne insuficience

Takšno stanje lahko hitro privede do smrti novorojenčka, zato se njegovo zdravljenje izvaja le v pogojih enote intenzivne nege. Pri pomoči se takoj začne s parenteralnim dajanjem hormonov (glukokotrikoidov in mineralokortikoidov). Ta nadomestna terapija, če se začne pravočasno, ima svoj učinek takoj in povzroči izboljšanje stanja malega bolnika.

Po potrebi se izvajajo ukrepi proti šoku in simptomatsko zdravljenje.

Prirojena nadledvična hiperplazija

Vse oblike take kršitve, ki se pojavi takoj po rojstvu, se od staršev prenesejo na otroke. Večina dedne pomanjkljivosti je 21-hidroksilaza. Zmanjšanje aktivnosti te snovi povzroči zmanjšanje proizvodnje kortizola in progesterona. Včasih se lahko razvije latentna oblika bolezni, pri kateri se izloča ACTH. To vodi do povečanja sinteze androgenov in aktivacije renin-angiotenzinskega sistema in izgube soli.

Klinični simptomi

Obstajajo tri glavne vrste adrenogenitalnega sindroma:

Pri dojenčkih sta prvi dve različici bolezni najbolj pomembni. V primeru oblike virila prevladuje vizualna sprememba zunanjih spolnih organov. Pri deklicah so opazili povečan klitoris in sramne ustnice. Včasih je hipertrofija tako pomembna, da obstajajo težave pri določanju spola novorojenčka. Fantje imajo hiperpigmentacijo in povečanje penisa. Otroci ob rojstvu so drugačni od svojih vrstnikov s debelejšimi kostmi, povečano maso, bolj razvitimi mišicami.

Solaterarna varianta patološkega stanja nadledvičnih žlez pri novorojenčkih je najpogostejša pri adrenogenitalnem sindromu. V tem primeru pride do virilizacije organov genitalne sfere, hkrati pa se razvijejo zelo nevarni pogoji, v katerih pride do pomanjkanja hormonov. Otrok pogosto pljune, slabo pridobi težo, razvije drisko in bruhanje, njegova telesna teža in pritisk se zmanjšata.

Zdravljenje

V tem primeru bo pomagalo le nujno uvedba hormonske nadomestne terapije pri novorojenčku, sicer bo lahko otrok v kratkem času umrl.

V prisotnosti latentnih oblik prirojene hiperplazije je treba uporabiti potrebni odmerek peroralnih hormonskih zdravil, ki ga priporoča zdravnik, na podlagi diagnostike in določanja hormonskega ozadja.

Fokokromocitom

Precej redka, vendar se še vedno pojavlja pri novorojenčku tumorja nadledvične žleze, ki se imenuje feokromocitom. Ko se to zgodi, je prizadeta možganska plast teh organov.

Klinično se to kaže kot povečanje pritiska zaradi presežka adrenalina in noradrenalina. Otrok ima povečano hitrost srčnega utripa, zvišano telesno temperaturo in krvni sladkor. Hiper-razdražljivost otroka je presenetljiva.

Zakaj so takšna odstopanja nevarna?

Bolezni nadledvične žleze pri otrocih po rojstvu so preobremenjene z resnimi posledicami. Najnevarnejši pogoj je nadledvična kriza, ki lahko povzroči smrt otroka v nekaj urah.

Z motnjami, ki so povezane s prirojeno hiperplazijo, je v telesu izgubljena tekočina in sol, kar vodi v dehidracijo. Ker prehrana dojenčka ne vključuje uporabe slane hrane, je v nekaterih primerih bolezen nekaj časa neprepoznana in ukrepi niso sprejeti. V tem primeru je urin novorojenega otroka trajna izguba organov, ki so potrebni za delovanje, zato se lahko zgodi srčni zastoj.

Kako preprečiti nadledvične bolezni pri novorojenčkih

Preprečiti razvoj nekaterih patologij, povezanih z delom nadledvične žleze pri majhnih otrocih, v nekaterih primerih to ni mogoče. Samo pravočasno odkrivanje odstopanj v tej situaciji daje relativno ugodno napoved.

Adrenalno krizo pri novorojenčku lahko preprečimo s pravočasnim olajšanjem povečanja porabe energije otrokovega telesa med hudo boleznijo, operacijo ali travmo.

Za tiste otroke, ki so prisiljeni jemati hormonsko nadomestno zdravljenje, je nujno pripraviti urnik zdravil. Starši morajo otrokom dati zdravila strogo v odmerku in časovnem zaporedju, ki ga priporoča pediatrični endokrinolog.

Za tiste, ki načrtujejo nosečnost in imajo sorodnike z odstopanji pri delu nadledvične žleze, je treba vnaprej stopiti v stik z genetiki, da bi razumeli verjetnost razvoja podobne patologije pri nerojenem otroku in sprejeli vse potrebne ukrepe.

Priporočamo, da bodoče matere v obdobju nosečnosti upoštevajo režim zdravljenja, da jedo pravočasno in učinkovito. Najbolje je, da se izognete stresnim situacijam, pogosteje hodite na prostem in se aktivno premikate. Za vsako bolezen takoj poiščite pomoč specialista in se pravočasno zdravite.

Nadledvične žleze pri otrocih: značilnosti

Velikosti nadledvične žleze se pri odraslih in otrocih razlikujejo. Pri novorojenčku je masa žleze le 7 gramov, velikost pa ne presega 1–3 ledvic. Nekatera tkiva v nadledvičnih žlezah niso v celoti oblikovana, vendar glavna cona žleze opravlja vse pomembne funkcije.

Posebne lastnosti

Ko mati rodi svojega otroka, se pri otroku pojavijo naslednje spremembe:

1. Shranjena je velika količina hormonov iz materinskega organizma.
2. Sinteza adrenokortikotropnih hormonov je zatrta, kar vodi do zmanjšanja proizvodnje lastnih hormonov. To stanje pogosto spremljajo znaki odpovedi ledvic.
3. Takšne klinične manifestacije trajajo do 10-15 dni.
4. Postopoma ima novorojenček spremembo hormonskih ravni zaradi stabilizacije proizvodnje kortikosteroidov.

V prvih 90 dneh razvoja dojenčka se žleze zmanjšajo za skoraj polovico. To je posledica redčenja in preoblikovanja kortikalne plasti. Leto kasneje se poveča masa nadledvičnih žlez. Do starosti 12 mesecev se del tkiva ploda resorbira, v kortikalnem območju pa so že glomeruli, šopki in mrežasto tkivo. V treh letih se zaključi proces ločevanja celic in kortikalne plasti žlez, toda oblikovanje struktur traja še 10 let.

Končna določitev nadledvične mase se pojavi v 18-20 letih. S tem obdobjem delovanja žleze delujejo kot pri odraslih.

Do 12 mesecev ni določena proizvodnja kortizola. Zjutraj opazimo zvišane ravni hormona.

Funkcije nadledvičnih žlez pri otrocih

Nadledvične žleze imajo veliko pomembnih funkcij, na primer:

• Aldosteron Sodeluje v kompleksnem procesu reabsorpcije natrija, izločanju kalija, amoniaka in magnezija. Hormon je potreben za vzdrževanje ravnotežja tekočine in povečanje žilnega tonusa.
• Glukokortikoidi. Odgovoren za stabilizacijo celičnih membran. Imajo širok spekter delovanja, sodelujejo pri mikrocirkulaciji in zatiranju vnetnih procesov. Zahvaljujoč njihovemu normalnemu razvoju, je ohranitev tkiv, v večji meri, hrustanca.
• Androgeni. Brez normalne sinteze teh hormonov je moteno spolno dozorevanje, upočasnitev okrevanja celične strukture in motnja presnove holesterola.
• Kateholamini. Spremljajo normalno zoženje krvnih žil, ohranjajo normalno raven krvnega tlaka in stimulirajo srčno mišico. Ta vrsta hormona povečuje lipolizo, v kateri se pojavi razgradnja maščobnih elementov v glicerol in maščobne kisline.

Bolezni in motnje nadledvičnih žlez

Pri novorojenčkih v prvem mesecu je aktivno prilagajanje organizma svetu okoli njega. Vsaka poškodba notranjih organov lahko povzroči nevarno stanje. Obstajajo številne patologije nadledvičnih žlez pri otrocih od rojstva, nekatere jih je težko nadzorovati:

Redko patologijo povzroča popolna odsotnost nadledvičnih žlez, kar je povezano z nenormalnim razvojem ploda.

Ta izraz pomeni odsotnost normalnega nastanka adrenalnega tkiva. Patologija je redka, vendar vedno smrtonosna, širi se na obe žlezi. Včasih je na eni nadledvični žlezi nerazvitost, druga pa glavno obremenitev.

Motnje delovanja nadledvičnih žlez povzročijo neuspeh celotnega organizma, razvoj resnih bolezni in lahko povzročijo resne posledice, včasih celo smrt. Spoznajte bolezen nadledvične žleze, vzroke in zdravljenje.

Adrenalna fuzija se pojavi pred aorto ali za njo. Nenormalno tvorjenje tkiv v žlezah se pojavi skupaj z ledvicami ali jetri. Procesi fuzije z pljuči so ugotovljeni v ozadju malformacij trebušne stene. V skrajnih primerih se določi nepravilna lokacija žlez. Lahko se nahajajo drugje, včasih se nahajajo tudi osnovna tkiva tudi v možganih.

• Adrenoleukodistrofija

Patologija je vključena v skupino genetskih motenj, je dedna. Med prenatalno tvorbo so poškodovani živčni sistem in nadledvične žleze. Škoda na živčnem tkivu je zabeležena na tanki celični ravni, kar vodi do nezmožnosti delitve maščobnih kislin. Fantje so bolj nagnjeni k bolezni. Če kršitev ni bila odkrita pravočasno, potem od 4 let hitro napreduje. Brez hitrega zdravljenja so smrtni primeri verjetno v 10 letih.

Nadledvične žleze z nizko gostoto krvnih žil, ki se pogosto zgodi pri nedonošenčkih, so izpostavljene sproščanju krvi. Glavni razlog za to so hudi porodi in poškodbe v procesu rojstva. Krvavitev pogosto povzroči nekrozo nadledvičnega tkiva ali nastanek tumorja. Pri obsežnih krvavitvah v obeh žlezah je napoved usodna.

• Nadledvična insuficienca

To odstopanje ima veliko razlogov:

1. Skoraj vse bolezni povzročajo zmanjšanje funkcionalnosti žlez.
2. Primanjkuje hormonov, pomanjkanje natrija in klorida.
3. V teh okoliščinah se razvije dehidracija, kri postane debelejša.
4. Zaradi resnega pomanjkanja kisika je telo šokirano, ledvice pa izgubijo sposobnost filtriranja.

• Hiperplazija kortikalne plasti

Ta prirojena motnja se lahko kaže v več kliničnih slikah. Rast tkiva je posledica kršitve presnove beljakovin, delno ali popolnoma blokirana. Nereverzibilni zapleti se pojavijo pri 3 od 4 novorojenčkov, genitalije deklic pa moški tip, fantje pa hiperaktivni razvoj. Patologijo kortikalne plasti lahko zaznavamo v srednjih letih in se manifestiramo kot neplodnost, vendar nastane od začetka rojstva.

• Primarni hiperaldosteronizem

V zgodnji starosti se poveča proizvodnja aldosterona. Ko je presežek označen s skokom krvnega tlaka, se magnezij in kalij bistveno zmanjšata. Drugo ime za patologijo je Connov sindrom. Otrok ostaja letargičan, nerazvite mišice, srčne napade in konvulzije. Katastrofalno pomanjkanje kalija se ne napolni s posebnimi pripravki.

Različne nadledvične tvorbe pri otrocih niso pogoste. V večini primerov pride do širjenja benignega tkiva. Motnje se kažejo tako v skorji kot v medelu nadledvične žleze:

1. Fokokromocitom. Redka vrsta tumorja, za katero je značilna sinteza kateholamina. Snov ureja procese živčnega sistema. Ko je feokromocitom kršitev endokrinih, živčnih in srčno-žilnih procesov.
2. Nevroblastom. Maligno izobraževanje opazimo pri otrocih, mlajših od 5 let. Med vsemi vrstami tumorjev ima najvišji odstotek, prizadene medlagne žleze. Eden od razlogov za rast patološkega tkiva je genetska motnja in dednost. Tretjina primerov patologov se pojavi pri dojenčkih do 12 mesecev.
3. Adrenokortikalni rak. V redkih primerih se razvije agresivna, hitro progresivna patologija. Diagnosticiran predvsem pri otrocih, mlajših od 5 let. Večina bolnikov ne doseže operacije, ker so atipične celice in tumorji odkriti v pozni fazi, v zgodnjem obdobju pa ni nobenih simptomov.
4. Ciste. Takšna oblika formacije v otroštvu praktično ni zaznavna. Običajno cista ne vpliva na funkcionalnost žlez in na proizvodnjo hormonov. Velik odstotek so posamezne ciste na eni nadledvični žlezi. Lahko se pojavijo v kortikalni plasti, sosednjih posodah in bezgavkah.

Preprečevanje bolezni

Nemogoče je preprečiti razvoj resnih patologij nadledvičnih žlez, saj so mnoge izmed njih posledica avtoimunskih, dednih in živčnih bolezni. Otroku je treba zagotoviti uravnoteženo prehrano, navajen na zdrav življenjski slog, in tudi za zmanjšanje stresa. Najboljša preventiva bodo načrtovani obiski zdravnikov in pravočasna diagnostika vseh bolezni.

Iz tega videoposnetka se lahko naučite tudi o disleksiji, njenih glavnih vzrokih in načinu zdravljenja te bolezni.

Bolezni nadledvične žleze pri otrocih

Bolezni, ki jih spremlja pomanjkanje nadledvičnih hormonov

Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze (skorja nadledvične žleze)

Etiologija in patogeneza. CAH je dedna bolezen, ki jo povzroča genetska okvara v steroidogenezi v nadledvičnih žlezah.

Molekularne anomalije, ki se pojavljajo pri tej patologiji, so delitve, kot tudi enojne ali večkratne mutacije genov, ki kodirajo sintezo encimov, vključenih v steroidogenezo.

Motnje v delovanju kateregakoli encima povzročijo motnje sinteze kortizola - glavne povezave v patogenezi CAH (sl. 14.3).

pregainolon ----------- SUR 17,

SUR21A2 11 * deoksikortizol SUR11B1

SUR 17 - dehidroepnandrosteron

SUR 17 ------- ► 4-androstendion - SUR19

ekstra-adrenalna 5a-reductaea

di nad usti e stoos g eron

Sl. 14.3. Shema steroidogeneze v skorji nadledvične žleze

SUR11A1 - 20,22-desmolaza, SUR11B1-11 (3-hidroksilaza. SUR11B2 - 18-hidroksilaza, SUR17 - 17a - hidroksilaza, SUR 19 - aromataza, SUR21 - 21 - hidroksilaza, 3 (3 - H50 - 3 - hidroksi steroid dehidrogenaza), 11p-H5B - 1f-hidroksisteroidna pegidrogenaza, 17 (3-H50 - 17 (3-hidroksisteroidhidrogenaza (MSEr IV.I., Lempe B.5. Mothsiropyracidiid1se1 in ad hocseptoris Scasiheppa111tärhaa sama1, hecta, hectaheda sama), 1987; 111: 1.

Nekateri od teh encimov so vključeni tudi v sintezo aldosterona, mineralokortikoidnega hormona, ki je odgovoren za vzdrževanje ravnotežja natrija in kalija, kot tudi pri sintezi spolnih steroidov.

Stalno pomanjkanje kortizola po zakonu negativne povratne informacije stimulira izločanje ACTH s celicami sprednjega režnja hipofize, kar vodi do hiperplazije skorje nadledvične žleze, pa tudi do povečanega steroida geneze a. Ko se kortizol ne sintetizira, se stimulira sinteza tistih hormonov, ki nastanejo v fazah pred blokiranimi, in tistih, pri katerih nastanejo defektni encimi.

Razvrstitev. Glede na aktivnost, katere encim je kršen, to je, na kateri stopnji steroidogeneze obstaja napaka, se razlikujejo različne oblike CAH:

• pomanjkanje 20,22-desmolaze (SUR PAT) - encima, ki pretvarja holesterol v pregngnolon in je predhodnik vseh steroidov;

■ pomanjkanje 3-p-hidroksisteroidne dehidrogenaze (3 $ -H5P) - ključni encim za sintezo progesterona, 17-hidroksiprogesterona in androstendiona;

• pomanjkanje 17-a-hidroksil as (SUR 17), ključnega encima v sintezi kortizola in androstendiona;

• pomanjkanje 21-hidroksilaze (SUR21) - ključni encim v sintezi kortizola in aldosterona;

• pomanjkanje 18-hidroksilaze (SUR11B2) - ključnega encima za sintezo aldosterona.

Najpogostejša oblika CAH s pomanjkanjem 21-hidroksilaze (92-95%). Glede na pogostost pojavljanja se druge znane oblike bolezni razdelijo na naslednji način: pomanjkanje 11-P-hidroksilaze - 2-3%, pomanjkanje 3-p-hidroksida, d-dehidrogenaznih junakov - 2%, pomanjkanje 17-a-hidroksilaze - 1%, pomanjkanje 20,22-desmolaza - 1%. Glede na resnost genetske okvare se razlikujejo polne in delne oblike CAH. Poleg tega obstajajo klasične variante bolezni, ki se kažejo takoj po rojstvu otroka (v novorojenčku) in ne-klasične, ko se bolezen manifestira pri otrocih v starejši starosti, v obdobju pubertete ali pri odraslih.

Klinična slika in diagnoza. Za različne oblike CAH je značilna posebna klinična slika. Sindrom "izgube soli" ali sindrom izgube soli se razvije kot posledica tega

pomanjkanje mineralokortikoidov, hipertehivni sindrom - zaradi hiperprodukcije steroidnih prekurzorjev z mineralokoriko

1koidna aktivnost, virilov sindrom - zaradi presežka nadledvičnih androgenov.

Pomanjkanje 20,22-desmolaze (lipoidna hiperplazija nadledvičnih žlez) je zelo redka oblika CAH. 20,22-desmolaza, predhodnica vseh steroidnih hormonov, je prisotna tako v skorji nadledvične žleze kot tudi v spolnih žlezah, zato pomanjkanje tega encima vodi do pomanjkanja vseh steroidov.

Karakterizirana je kot nevirusna oblika spajkanja. Najdemo ga le v obliki klasičnih variant, tj. sindrom izgube soli s hiperkalemično acidozo in glukokortikoidno insuficienco se razvije od prvih tednov otrokovega življenja.

Pogosto je ta oblika bolezni nezdružljiva z življenjem (s popolno genetsko okvaro), če ga ne dobimo takoj po rojstvu, nadomestno zdravljenje z glukokortikoidi in mineralokortikoidi.

Fantje so rojeni z ženskim fenotipom, dekleta imajo normalne genitalije. Če se je zdravljenje v zgodnjem otroštvu začelo pravočasno, v obdobju pubertete, ti otroci nimajo sekundarnih spolnih značilnosti zaradi pomanjkanja spolnih steroidov (hipergonadotropni hipogonadizem ulic obeh spolov).

Diagnoza vključuje ugotavljanje nizke koncentracije kortizola in aldosterona v serumu, določanje kariotipa, opravljanje genotipografije, ultrazvok medenice, določanje spola otroka (kirurška odstranitev moških gonad, potrebna je vaginoplastika).

Pomanjkanje 3 - $ - hidroksisteroidne dehidrogenaze. Primanjkuje vseh nadledvičnih steroidov, hkrati pa je presežek 17-hidroksipreligolona in dehidroepiandrosterona (šibkega androgena).

Karch ni označen kot mešana solter oblika.

Obstajajo tako klasične (redko) kot neklasične (pogosto) različice bolezni.

V klasični različici, skupaj s pogosto opaženim sindromom "izgube soli" pri dekletih, se zmerna virilizacija pojavi ob rojstvu (klitoromegalija in fuzija sramnih ust), pri fantih, nezadostna virilizacija, ki se kaže v hipospadiji ali skoraj normalni ženski fenotip. Za osebe obeh spolov je značilna odsotnost spontanega razvoja sekundarnih spolnih značilnosti v obdobju pubertete.

V klasični različici imajo dekleta prezgodnjo adrenaršo, akne, amenorejo, hirzutizem, neplodnost; pri dečkih, ginekomastija in nezadostna virilizacija.

Diagnoza te oblike CAH temelji na odkrivanju nizkih koncentracij kortizola in aldosterona v serumu, visokih ravni 17-oksi in progesterona a (zaradi pretvorbe 17-hidroksi-nregnenolona v 17-hidroksiprogesteron v jetrih) in visoke ravni dehidroepiandrosterona v krvi. Potrebna je tudi definicija kariotipa, genitografije in ultrazvoka. majhna medenica, ki določa spol otroka (če je potrebno - kirurška odstranitev spolnih žlez, vaginoplastika).

Pomanjkanje 17-a-hidroksilaze je redka oblika CAH, za katero je značilno pomanjkanje kortizola in spolnih steroidov ter presežek mineralokortikoida (kortikosterona, 11-deoksikortikosterona (DOC), 18-deoksikortikosteron in (ali) aldosteron), ki se kaže v vzorcu. pritiska.

Klinično je ta oblika CAH opredeljena kot nevirusna, hipertenzivna. Obstajajo samo klasične različice bolezni.

Pri novorojenčkih so genitalije normalne, zaradi česar je težko diagnosticirati v zgodnjem otroštvu, v puberteti pa ni spolnih značilnosti in menstruacije. Pri novorojenčkih je moški psevdohermafroditizem (od čisto ženskega fenotipa s prisotnostjo slepo končnice vagine do prisotnosti nedoločenih genitalij).

Če bolezen ni bila diagnosticirana v zgodnjem neonatalnem obdobju, so moški običajno vzgojeni kot dekleta. Prisotnost genitalij srednjega razreda jim včasih omogoča, da se vzgajajo kot fantje.

Hipergonadotropni hipogonadizem se pojavi pri posameznikih obeh spolov v obdobju spolnega razvoja. Pri moških in ženskah je porazdelitev sramnih in aksilarnih las zmanjšana ali odsotna.

Diagnoza te oblike CAH temelji na ugotavljanju visokih ravni DOC, kortikosterona in 18-deoksikortikosterona v serumu. Raven aldosterona v krvi se običajno zmanjša zaradi pretiranega izločanja DOC (šibkega mineralokortikoida, ki povzroča hipervolemijo). Plazemska aktivnost renina je zmanjšana ali normalna.

Za diagnozo je potrebno opraviti tudi določitev kariopatogeneze, geniografije, ultrazvoka majhne medenice, določitev spola otroka (po potrebi kirurško odstranitev spolnih žlez, vaginoplastika).

Pomanjkanje 21-hidroksilaze je najpogostejši vzrok za CAH. Povzroča pomanjkanje kortizola in aldosterona (v 75% primerov), pa tudi povečano proizvodnjo nadledvičnih androgenov, ki povzročajo virilizacijo pri ženskah (ženski psevdohermafroditizem). Po klinični sliki je označena kot oblika, ki izgublja virus.

Za klasično različico pomanjkanja 21-hidroksilaze je značilna prisotnost virila (pri 15-25% otrok) in (ali) izguba soli (75-85% otrok), ki se manifestirajo od rojstva (virilizacija) ali od prvih tednov življenja (sindrom izgube soli)..

Virilizacija pri dekletih se začne v predporodnem obdobju. Ob rojstvu imajo dekleta nejasne genitalije. Pogosto se ugotovi nepravilen spol otroka, saj je stopnja virilizacije pri dekletih lahko različna: od hipertrofije klitorisa z delno fuzijo labialno-scrotalnih gub do popolne fuzije labialno-scrotalnih gub in nastajanja sečnice, ki se odpira v telo penisa.

Novorojenčki imajo normalne genitalije in v prvih dneh življenja je nemogoče sumiti na bolezen iz klinične slike. Zato so lahko posledične krize izgube soli vzrok smrti zaradi hitro razvijajoče se metabolične acidoze, hiperkalemije in hipovolemičnega šoka.

Ne-klasična različica te oblike CAH je pogosta. V starejši starosti so znaki prekomernega androgena izrazitejši kot pri deklicah, pa tudi pri fantih in fantih. V predpubertetnem obdobju so opazili prezgodnji adrenarh (pri dečkih, izoseksualni periferni prezgodnji spolni razvoj), pospešitev rasti in hitrost zorenja kosti, ki je preobremenjena s prezgodnjim zaprtjem epifiznih območij rasti in na koncu s kratko rastjo. manifestira se z virilizacijo (akne itd.), hirzutizmom, nepravilno menstruacijo, neplodnostjo in razvojem sindroma policističnih jajčnikov.

Diagnozo pomanjkanja 21-hidroksilaze ugotavljamo, če se zvišajo in zmanjšajo bazalni in stimulirani ACTH (test s sinaktenom, sintetični analog ACTH, 125-250 µg intravensko) ravni 17-hidroksi-progesterona, prekurzorja kortizola in nadledvične androgene (zlasti androstendion) v serumu. v ozadju zdravljenja GL yukokortikoidami.

Diagnozo potrdimo, če je bazalna koncentracija 17-hidroksi-progesterona> 100 ng / dl, - stimulirana -> 1000 ng / dl.

Pri določanju ravni 17-keto steroidov v urinu lahko pomaga tudi pri diagnozi.

Tako s blagim kot klinično manifestiranim sindromom »izgube soli« se pojavita hiponatremija in hiperkalemija. Aktivnost plazemskega renina se poveča, periodična določitev tega indikatorja je potrebna za oceno natrija visoke stopnje.

Za določitev spola otroka je potrebna definicija kariotipa. Po potrebi se opravi genitografija, ultrazvok kozice.

Pomanjkanje 1! - $ - hidroksila. Ta oblika CAH predstavlja 5% vseh primerov bolezni. Večinoma se pojavljajo v obliki klasične različice, neklasične oblike pa so redke.

Klinično je ta oblika CAH opredeljena kot hipertenzivna v zaprtih prostorih. Tako kot pri pomanjkanju 21-hidroksilaze, pomanjkanje kortizola in prekomerno izločanje nadledvičnih androgenov vodita do intrauterine virilizacije pri deklicah, postnatalne hiperandrogenizacije pri dekletih in fantih (glejte hidroksilazo pomanjkanja 21).

To obliko bolezni spremlja arterijska hipertenzija, ki je posledica hipersekrecije 11-deoksikortikosterona (DOC), zadrževanja natrija in vode ter povečanja prostornine krvnega obtoka. Lahko se pojavi hipokalemija.

Včasih se pri teh otrocih pojavi blagi sindrom izgorevanja soli, kar se zgodi, ko je raven DOC sorazmerno nizka in je težnja k izgubi soli visoka ali med zdravljenjem z glukokortikoidi, ki po nepotrebnem zavirajo DOC.

Kot pri pomanjkanju 21 hidroksilaz, lahko pravilno zdravljenje zagotovi normalno rast otroka, njegov spolni razvoj in plodnost.

Zunanje genitalije pri dekletih virilizacije so primerne za kirurško korekcijo.

Diagnoza te oblike HECA temelji na identifikaciji visokih bazalnih (> 10 ng / ml) in ACTH stimuliranih (> 20 ng / ml) ravni DKO v krvnem serumu. Ravni aldosterona v krvi so običajno zmanjšane zaradi pretiranega izločanja PKD.

Za klinično sliko in hormonske in presnovne premike, ki ne zadoščata za 11-p-hidroksilazo, je značilna velika variabilnost. Kombinacija arterijske hipertenzije, hipokalemije in virilizacije ni vedno opažena.

Za dia mostove je potrebno tudi določiti kariotip, izvesti I jamo grafikon in ultrazvok medenice. Pomembno je ugotoviti spol otroka (če je potrebno - klitoroplastiko).

Za pomanjkanje 8-hidroksilaze je značilen razvoj kliničnega sindroma "izguba soli" zaradi obstoječega hipoaldosteronizma.

Presejalni pregled novorojenčkov. Upoštevajoč visoko verjetnost nepravilnega določanja spolov v prisotnosti virusnih oblik CAH pri dekletih in visoko umrljivost novorojenčkov zaradi neprepoznanih oblik soli v času, je bil uveden masovni pregled novorojenčkov za zgodnje odkrivanje pomanjkanja 21-hidroksilaze. Razvili smo metodo za določanje 17-hidroksiprogsterona v kapljici krvi iz pete celokupnih novorojenčkov, ki smo jo nanesli na filtrirni papir (slika 14.4).

Rezultati raziskave so bili pridobljeni za več kot 1 milijon novorojenčkov v Združenih državah Amerike, Evropi in na Japonskem. Povprečna incidenca celotnega prebivalstva na svetu je 1:14 500 novorojenčkov, lahko se poveča v nekaterih regijah ali med nekaterimi narodi, med katerimi se pogosto najdejo sorodstvene zakonske zveze. Incidenca v večini evropskih držav je 1:13 500 novorojenčkov. Solteryayushinov sindrom se odkrije pri približno 77% bolnih otrok.

Zdravljenje. Glavna metoda zdravljenja CAH je vseživljenjsko nadomestno zdravljenje z glukokortikoidi (GC). Če je potrebno,

17-gilroksiprogesteron (ng / ml) v suhem škropljenju

41) (od tega> 2200 1) 90 (od nerojenih: 2 intravensko, nato v nekaj dneh - 100 mg / m 2 / dan (razdeljeno na 6 enakih injekcij).

Ker imajo tako veliki odmerki hidrokortizona v sredini iste aktivnosti mineral, na začetku ni potrebna dodatna zamenjava MC. Vendar je treba spremljati koncentracijo kalija v krvi. Nato preidejo na intramuskularno dajanje hidrokortizona v odmerku 12,5 mg / dan (2 tedna).

Po zaprtju akutnega stanja (adrenalna kriza) se zdravilo jemlje peroralno (cortef): 12–15 mg / m 2 / dan v 2–3 odmerku z delno napako z blagimi kliničnimi manifestacijami; 15-22 mg / m 2 / dan (2,5 mg / dan) s popolno okvaro z izrazito klinično sliko.

Resnična potreba po HA je le 7–8 mg / m2 / dan, vendar je treba odmerek, ki ga jemlje oralno, podvojiti, ker je biološka uporabnost peroralnega pripravka le 50%.

Ostaja še sporno vprašanje, katera shema zdravljenja je primernejša: imenovanje 2-3 enakih odmerkov na dan ali celotnega odmerka zjutraj ali popoldne.

111 "Evropski standardi priporočajo obvezno imenovanje

11 ne več jaz »večerni čas. Odmerek HA je treba povečati vzporedno s povečanjem indeksa telesne mase, vendar mora biti čim nižji, da se zagotovi normalna linearna rast in zorenje okostja. Odmerek HA je lahko visok (> 25 mg / m 2 / dan) zaradi kršitve absorpcije v prebavnem traktu. Če se otroku daje prednizon, mora biti odmerek 10 mg / m 2 / dan v 3 odmerkih. Otrokom s sekundarno adrenalno insuficienco je predpisan manjši odmerek HA (7-8 mg / m 2 / dan), lahko se jemljejo enkrat ali dvakrat na dan. Zamenjava MK v tem primeru ni imenovana.

Minera l sortacids. Otrokom s solterijevim sindromom se predpisuje MK, običajno fludrokortizon (cortinefe, florinef) v odmerku 0,05–0,2 mg / dan, 100–300 µg / dan (pri majhnih otrocih mora biti odmerek višji). MK je določena po diagnozi, ko je odmerek HA že zmanjšan na vzdrževanje.

Simptomi prevelikega odmerjanja MK: edem, zvišan krvni tlak, povečanje telesne mase, hipokalemija, zmanjšana aktivnost renina v plazmi.

V odsotnosti nadomestila za bolezen pri otrocih je bolje povečati odmerek MK (če ni simptomov prevelikega odmerjanja) kot GK. Minerokortikoidi zavirajo ACTH z zvišanjem volumna krvi.

Zelo pomembno je vedeti, da je treba otrokom s primarno in sekundarno insuficienco nadledvične žleze v stresu (povečana telesna temperatura med virusnimi ali nalezljivimi boleznimi, kirurške posege) dati tako imenovane "stresne" odmerke steroidov. V času stresne situacije je treba vzdrževalni odmerek HA potrojiti (50 mg / m 2 / dan pod rahlim stresom in 100 mg / m 2 / dan pri hudem stresu). Če steroidov ni mogoče jemati peroralno, jih je treba dajati parenteralno (100 mg / m 2 zdravila Solucorteph), pri tem pa upoštevati, da učinek tega zdravila traja le 4 ure.

Kirurško zdravljenje. Da bi struktura zunanjih spolnih organov ustrezala spolu, v katerem je otrok vzgojen, ali genetskemu spolu, se izvede kirurška korekcija zunanjih spolnih organov vmesnega tipa ali, drugače, nespecificiranih genitalij. Kitorotomija se izvaja v nekaj korakih, kirurško zdravljenje se mora začeti v prvem letu življenja, po možnosti do 6 mesecev starosti. Vaginonlastika se izvaja tudi v dveh fazah: prva - v 4-6 mesecih življenja, druga - ob koncu pubertete.

Spolni hormoni. Če CAH spremlja pomanjkanje spolnih hormonov, se izvede nadomestno zdravljenje z androgeni ali estrogeni, ki stimulira razvoj sekundarnih spolnih značilnosti v puberteti. Dekletom je predpisana nadomestna terapija z etinil estradiolom, nato ciklična nadomestna terapija; fantje s ženskim fenotipom - nadomestno zdravljenje z etinil estradiolom od 11-12 let; fantje z moškim fenotipom - testosterona nadomestna terapija, če je funkcija gonad nezadostna za razvoj sekundarnih spolnih značilnosti.

Obravnava neklasičnih oblik. V predpubertetnem obdobju (klinični simptomi, prezgodnji adrenarh, pospešek rasti, pospeševanje kostne starosti): hidrokortizon - 8-12 mg / m '/ suc, se lahko dodatno predpisujejo antiandrogeni (flutamid - 5 mg / kg / dan (1. teden), 7,5 mg / kg / dan (2. teden), nato - 10 mg / kg / sug). Spironolakton ni mogoče dodeliti!

V pubertetnem obdobju (klinični simptomi: virilizacija (akne), hirzutizem, nepravilna menstruacija, sindrom policističnih jajčnikov (PCOS), neplodnost) se predpisuje deksametazon - 0,25–0,5 mg / dan, dodatno tudi antiandrogeni (glej prej). Fantom z moškim fenotipom so dodeljeni zaviralci aromatagaze: testolakton (20 mg / kg / eut 20 mg / kg / dan (1. teden), 30 mg / kg / dan (2. pedel), nato - 40 mg / kg / dan).

Injicirana hipoplazija nadledvične žleze (VGN)

Redka bolezen, ki se praviloma manifestira v zgodnjem otroštvu sindrom "izgube soli" zaradi mineralokortikoidne insuficience.

Obstajata dve obliki bolezni, ki se razlikujeta po načinu dedovanja. V avtosomno recesivni obliki imajo nadledvične žleze normalno strukturo, vendar so hipoplastične. Z dedovanjem, povezanim z X, je struktura nadledvičnih žlez lomljena.

Pozne oblike AHH se razvijejo kot posledica kršitev gena OAH-1 (All.

Adrenalna insuficienca z VGN se ponavadi kaže v zgodnjem ali poznem otroštvu. Otroci imajo običajno simptome dehidracije (sindrom izgube soli) in hiperpigmentacijo. Mutacije gena IVC-1 prav tako kršijo sintezo gonadotropinov na ravni hipotalamusa in hipofize, zaradi česar se hipogonadotropni hipogonadizem kaže v puberteti.

Družinska glukokortikoidna insuficienca

Družinska oblika pomanjkanja glukokortikoidov ali neobčutljivost (odpornost) na ACTH je avtosomna recesivna motnja, pri kateri se zaradi nezmožnosti adrenalne žleze, da se odzove na endogeno izločanje ACTH, razvije adrenalna insuficienca.

V nekaterih primerih je bolezen povzročena z mutacijami genov, ki kodirajo receptorje ACTH, tako imenovani melanokortin-2 receptorji (MSYA-2), vendar so bili opisani primeri z nespremenjenimi receptorji MSC-2. Bolniki z odpornostjo proti ACTH imajo samo simptome pomanjkanja GC, medtem ko se pomanjkanje mineralokortikoidov ne razvije. Poleg blage hiponatriemije so elektroliti v krvi normalni, glukoza v krvi pa se lahko zmanjša. Ta vzorec elektrolitskih motenj je značilen za sekundarno adrenalno insuficienco, vendar v kombinaciji z zelo visokimi ravnmi ACTH v serumu in nizko koncentracijo kortizola potrjuje prisotnost odpornosti proti ACTH. Tipičen klinični simptom je hiperpigmentacija kože in sluznice zaradi občutnega povečanja ravni ACTH.

Insuficienca nadledvične žleze se lahko kombinira z alakrimijo in akalazijo - sindromom treh (A Algravov sindrom), vendar je odpornost proti ACTH v tem primeru posledica mutacij, ki niso receptor ACTH, ampak gena LA4 $, ki se nahaja na 12. kromosomu.

Vzrok pravega pomanjkanja aldosterona je pomanjkanje encima, potrebnega za sintezo aldosterona.

Klinično se bolezen kaže v hiponatremiji, hiperkaliemiji in acidozi.

Pri odpornosti na ledvice proti aldosteronu, tako imenovanemu psevdohipoalosteronizmu, se ista klinična slika razvije kot pri pravem pomanjkanju aldosterona. Diferencialna diagnoza teh dveh bolezni poteka na ravni aldosterona v krvni plazmi in urinu ter na ravni renina v plazmi. V pravem hipoalosteronizmu je aldosteron nizek in renin je visok. Pri psevdohipoli-aldosteronizmu sta oba visoka.

Samo nadomestna aldosterona se odziva na nadomestno zdravljenje z mineralokortikoidi; s psevdohypoaldosteronismom, je potrebna infuzija slanice.

Gre za avtosomno recesivno motnjo, za katero je značilna okvarjena peroksidacija zelo dolgih verig maščobnih kislin, kar vodi do de-imunizacije bele snovi v možganih in posledično hudih nevroloških motenj ter uničenja skorje nadledvične žleze.

Obstaja več oblik bolezni, ki se kažejo v različnih starostnih obdobjih življenja - od zgodnjega neonatalnega obdobja do obdobja pubertete. Bolezen se lahko prvič diagnosticira pri odraslih.

Prej ko se bolezen razvije, hitreje napreduje in hujša je klinična slika. Pri otrocih v 10-20% primerov je edini klinični simptom adrenalna insuficienca; taki bolniki imajo visoko tveganje za razvoj nevroloških simptomov pozneje, v odrasli dobi, kot tudi pri bolnikih s »simptomatskim potekom ALD.

Obstajajo tudi neonatalne oblike bolezni, ki se v zgodnjem otroštvu kažejo kot huda duševna zaostalost, hipotenzija in epileptični napadi.

Hipokortikoidizem ali adrenalna insuficienca - značilnosti poteka in zdravljenja bolezni pri otrocih

Adrenalna insuficienca pri otrocih je klinična patologija, ki se kaže v pomanjkanju izločanja hormona, ki se proizvaja neposredno v skorji nadledvične žleze.

Tudi kljub dejstvu, da je za to bolezen značilno veliko tveganje, je zelo dobro klinično zdraviti.

Za to patologijo je značilna podobnost z drugimi boleznimi, še posebej v času krize, ki znatno otežuje diagnozo. Akutna adrenalna insuficienca pri otrocih je zelo redka bolezen, za katero je značilen intenziven potek in manifestacija opaznih simptomov.

Starši otroka, ki so že na začetku prvih simptomov, morajo takoj poiskati zdravniško pomoč. S pravočasnim zagotavljanjem kvalificirane pomoči in natančno diagnozo te bolezni kot celote je napoved za okrevanje otroka ugodna.

Vzroki za nastanek patologije

Pomanjkanje delovanja nadledvičnih žlez se lahko sproži s padcem ravni adrenokortikotropnega hormona možganov in težav z nadledvičnimi žlezami.

Primarna insuficienca nadledvične žleze

Bolezen ima lahko akutno obliko, ki se imenuje simptomatski kompleks Waterhouse-Frideriksen. Lahko ima tudi kronično obliko in se imenuje Addisonova patologija.

Adrenalinsko insuficienco pri otrocih lahko izzovejo:

• prirojena hipoplazija nadledvične žleze;
• prirojeni tip adrenogenitalnega sindroma;
• različne nadledvične krvavitve;
• bolezni, za katere so značilni manifestacije krvavitve in smrti nadledvične žleze (mumps, sepsa in meningokokemija);
• kirurški poseg za odstranitev nadledvičnih žlez;
• hitra prekinitev zdravljenja s prednizonom.

Najpogosteje se danes pojavlja kronična oblika bolezni zaradi genetskih dejavnikov in avtoimunskih procesov.

V redkih primerih so katalizatorji za nastanek bolezni:

• kronična zastrupitev;
• okužbo s toksoplazmozo;
• nastajanje cist v strukturi nadledvičnih žlez;
• drugi vzroki značilni za akutno adrenalno insuficienco.

Adrenalna insuficienca sekundarnega tipa se razvije zaradi poškodbe centralnega živčnega sistema, kar spremlja ostro zmanjšanje izločanja ACTH.

Klinične manifestacije

Kronična adrenalna insuficienca se pogosto razvije na subtilen način.

• izčrpanost centralnega živčnega sistema;
• kronična utrujenost;
• zmanjšanje delovne sposobnosti in zmanjšanje ravni akademske uspešnosti otroka;
• izguba teže;
• znižanje ravni sladkorja v krvi;
• zmanjšana mišična masa;
• boleča anoreksija;
• kronična slabost;
• žeja za slano hrano;
• stalna želja po pitju vode;
• bruhanje;
• mehke blato.

Opažene so tudi posebne spremembe v stanju kože in sluznice. Koža ima temno rjavo barvo ali, redkeje, sivkasto ali rumeno barvo.

Prva manifestacija je povečanje naravne pigmentacije kože v območju bradavičk, pa tudi moških spolnih organov, predela anusa, kožnih gub, krajev stalnega stika s kožo z oblačili v območju prask, odrgnin, brazgotin in gubic prstov, kolenih in komolcev.

Pigmentacija na rokah zaradi adrenalne insuficience

Bolj redka manifestacija pri otrocih je povečana pigmentacija ustne sluznice. Izredno redka oblika bolezni, ki je ne spremlja aktivna pigmentacija kože ali sluznice.

Napredovanje kronične oblike bolezni je praviloma spremljala tudi pojavnost bolezni med različnimi oblikami bolezni, kot tudi hitro napredovanje krize nadledvične žleze. V tem primeru bo brez operacije zelo težko.

Za izrazito poslabšanje bolnikovega splošnega stanja so značilne boleče manifestacije v trebuhu, bruhanje, ohlapno blato, padec krvnega tlaka, astenija in krči s patološkim zmanjšanjem ravni sladkorja v krvi. Poleg tega je hiter razvoj pigmentacije kože, dehidracija telesa, kar povzroča pogosto omedlevico.

Diagnostika

Addisonovo patologijo lahko potrdimo s spremljanjem dinamike sprememb v ravni hidrokortizona v krvnem serumu.

Pri zdravem človeku je zjutraj pri zbujanju močno naraščal nivo kortizola v krvi, pri bolnikih z adrenalno insuficienco pa je raven tega hormona vedno nižja.

Poleg tega se spremljajo nizke vrednosti koncentracij aldosterona in renina. Med krizo bolezni opazimo visoko koncentracijo kalija in patološko nizko raven sladkorja v krvi. V dnevnem urinu lahko opazimo zmanjšanje celotne ravni 17-hidroksikortikosteroidov, čeprav takšna študija ni zelo učinkovita.

Ko se bolnik zaužije kri na prazen želodec, se zabeleži nizka raven sladkorja v krvi in ​​tudi ravna glikemična krivulja.

Vzorci, ki uporabljajo zdravilo prednizon, skoraj ne vplivajo na zvišanje ravni kortizola.

Kombinirana metoda diagnoze adrenalne insuficience se izvaja skupaj s črevesnimi okužbami, helmintsko invazijo in tudi zastrupitvijo.

Adiconska bolezen pri dojenčkih naj bi se razlikovala s stenozo piloričnega in pilorospazma ter simptomatskim adrenogenitalnim kompleksom, ki ga spremlja izguba mineralnih soli.

Hkrati je potrebno razlikovati med akutno adrenalno insuficienco in različnimi okužbami, pa tudi z nevrofekcijami črevesja.

Pri diagnozi bolezni pri starejših otrocih je treba na začetku izključiti sepso, encefalitis in meningitis.

Metode zdravljenja bolezni

• zatiranje šoka;
• vrnitev ravni tekočine, kot tudi raven mineralnih snovi na normalno raven;
• pomanjkanje hormonov.

Bolniku se predpiše izotonična kapalnica z raztopino natrija s 5% glukozo, ki ji doda 100 miligramov kortizola. Ta kapalko se ponavlja vsakih 4-8 ur.

Poleg tega zdravniki najpogosteje predpišejo uporabo adrenalina, Korglikona in tudi vitamina C. Injiciramo intramuskularno 1-3 mililitre oljne raztopine DOXA enkrat na dan.

Glavne točke v procesu odstranitve pacienta iz krize so:

• dehidracija bolnika;
• koncentracije osnovnih mineralnih spojin v krvi;
• CBS;
• sladkorja v krvi.

Trajanje zdravljenja z uporabo kapalke, ki lahko traja do 5 dni, je odvisno od resnosti bolnikovega stanja. Z izboljšanjem bolnikovega splošnega stanja se odmerek kortizona v kapljicah zmanjša, ko preidemo na intramuskularno dajanje tega zdravila.

V kronični obliki bolezni se z uporabo prednizona in kortizona v celotnem življenju bolnika uporablja kontinuirana terapija. Pri opazovanju bruhanja pri bolniku je običajno, da prednizon zamenja intramuskularno z uporabo kortizona.

Osnovna načela vseživljenjske nadomestne terapije morajo biti znana staršem otrok z diagnozo kronične adrenalne insuficience. Z upoštevanjem preprostih pravil in stalno uporabo zdravil, ki jih predpisujejo zdravniki, bo življenje bolnika s kronično insuficienco nadledvične žleze popolno.

Sorodni videoposnetki

Kirurg iz endokrinološkega oddelka, kandidat medicinskih znanosti o sodobnih metodah diagnostike nadledvičnih žlez in zdravljenju bolezni te usmeritve:

Bolezni nadledvične žleze pri otrocih

Adrenalna insuficienca pri otrocih je bolezen, ki se pojavi, ko ni dovolj sproščanja določene količine hormonov, skorje nadledvične žleze. Bolezen nima posebnih manifestacij in je lahko pridobljena in ima prirojeno obliko. Nadledvične žleze, kot vsi organi, so podvržene škodljivim dejavnikom, njihovo normalno delo pa je odvisno od dobrega krvnega obtoka.

Za izločanje hormonskega izločanja in vstop v krvni obtok so hormonske žleze. Naše telo je podvrženo številnim procesom, ki nastanejo zaradi pravilne cirkulacije in potrebne količine hormonov v našem telesu. Pomembno vlogo ima sodelovanje hormonov v procesu metabolizma. Nepravilno delo našega telesa je povezano s povečanjem ali zmanjšanjem hormonov.

Nevarnost pojava bolezni se pojavi v prvih mesecih otrokovega življenja, kasneje pa se delo nadledvičnih žlez normalizira in še naprej normalno delujejo. V procesu razvoja otrokovega telesa so pri teh organih opažene številne funkcionalne spremembe. Pri 20 letih je popolna formacija.

Anatomske fiziološke značilnosti in funkcije nadledvičnih žlez pri otrocih

V strukturi majhnih organov je treba omeniti prisotnost dveh različnih plasti. Vsaka plast opravlja določene funkcije. To so:

• Zunanja kortikalna plast;
• Plast možganov

Zunanji sloj se imenuje kortikalna, notranji sloj pa je medulla. V strukturo medule so vključene živčne in žlezne celice ter živčna vlakna. V nasprotju s kortikalno snovjo ima možganska snov sekundarno vlogo. Odstranitev medulle ne ogroža življenja otroka.

Funkcija kortikalne snovi je predelava steroidov in je odgovorna za proizvodnjo hormonov, katerih glavna naloga je regulacija procesa snovi celotnega organizma. Pri novorojenčku je teža ene nadledvične žleze enaka sedem gramov, velikost pa je nekoliko manjša od velikosti ledvic. Sprejeta je ločitev dveh skorje nadledvične žleze. Lubje ima dve coni:

• Fetalni;
• Dokončno

Med začetno formacijo nadledvične žleze opravijo številne funkcionalne spremembe. V prvem mesecu otrokovega življenja se njihova teža zmanjša za polovico, spremembe v coni skorje so pomembne. Pri starosti približno enega leta je glavna vloga dodeljena končni coni, ki opravlja osnovne funkcije v otrokovem telesu.

V tem obdobju, videz glomerularne, puchkovy in mreže očesa. Kortikalni del nastane pri otroku do 11-14 let. Velikost se poveča. Konec njegove rasti je v obdobju 10-12 let. Povečanje organa se pojavi pri starosti 20 let. Do tega obdobja se lahko njihovo delo primerja z delom nadledvične žleze odraslega.

Simptomi bolezni pri otrocih vključujejo:

• Šibkost mišic;
• Utrujenost;
• Srčna palpitacija.

Izraz slabosti, poslabšanje apetita, živčni prekomerni vzburjenje so vzroki številnih bolezni in zahtevajo diagnozo, vendar se mnogi starši sprašujejo, kako preveriti delo nadledvične žleze pri otroku. V tem primeru zdravniki priporočajo testiranje količine hormonov. Rezultati testa bodo zanesljivo potrdili obstoj določenega števila hormonov v krvi otroka. Glede na njihove rezultate lahko naredite ustrezne sklepe.

Patologije in bolezni

Nevroblastom je vrsta malignega tumorja. Ta huda bolezen povzroča poškodbo ledvic. Pojav te vrste maligne neoplazme je zelo nevaren in lahko vodi do razvoja metastaz, ki vplivajo na bezgavke, notranje organe, celice kože. Praviloma se tumor ne manifestira že v zgodnji starosti, lahko se ga po naključju odkrije na pediatričnem sprejemu ali med ultrazvočnim pregledom.

Za prisotnost nevroblastoma desnega in levega nadledvične žleze pri otrocih je značilna hitra rast in razvoj. Nežni preboj nadledvične žleze pri otrocih zahteva operacijo. Odkrivanje nevroblastoma v zgodnjih fazah razvoja je ključ do uspešnega okrevanja majhnega bolnika.

Poraz nadledvičnih žlez in živčnega sistema se pojavi s simpatiblastomom. Ta vrsta raka se lahko razvije tudi v obdobju zarodka, med nastankom organov živčnega sistema v zarodku.

Pri kongenitalni adrenalni hiperplaziji so opazne spremembe na ravni hormonov. Na primer, pri dečkih je povečanje penisa, zatemnitev kože v skrotumu, zlom glasu. Pri dekletih se razvoj pojavlja v moški obliki. Povecanje klitorisa, odsotnost menstruacije, medrasti sramne ustnice. Ti znaki kažejo na funkcionalno okvaro otrokovega telesa.

Avtoimunsko uničenje skorje nadledvične žleze je opaziti v večini primerov in je eden od vzrokov primarne kronične adrenalne insuficience. Izraz avtoimunskega uničenja skorje zaradi prisotnosti protiteles v krvi otroka.

Prirojena ageneza (fuzija)

Primeri prirojene ageneze pri novorojenčkih so redki. Če pa se pri otroku ugotovi prisotnost prirojene ageneze, so lahko posledice najhujše, celo smrtne. Prirojena ageneza je bolezen, pri kateri ni razvoja enega od organov, v tem primeru drugih funkcij v telesu. Mogoče se pojavijo dva organa z jetri in ledvicami, kar negativno vpliva na delo celotnega organizma.

Adrenoleukodistrofija

Adrenoleukodistrofija ima prirojeno obliko, bolezen je podedovana. Bolezen prizadene nadledvične žleze in živčni sistem. Napredovanje bolezni je progresivno. Če takšne bolezni ne določite pri otroku, starejšem od 4 let, je lahko ob koncu petih ali šestih let smrtno. Pravočasno napotitev k specialistu bo pomagala otrokom, da se izognejo bolezni.

Krvavitev

Vzrok za krvavitev v nadledvičnih žlezah je lahko prisotnost okužbe v otrokovem telesu. Pogosteje se krvavitev v nadledvične žleze pri novorojenčkih izraža v nezadostno oblikovani vaskularni gostoti. Pojav tumorjev (ciste, tumorji). Prisotnost okužbe, stresne situacije lahko povzročijo krvavitev. Pri prirojenih boleznih nadledvičnih žlez pri novorojenčkih se pogosto ugotavlja smrt.

Krvavitev v nadledvičnih žlezah pri otrocih je huda vrsta bolezni. Vzrok za krvavitev je lahko:

1. Osrednji značaj;
2. Fokalnost;
3. Izrazite v obliki srčnih napadov.

Krvavitve v nadledvičnih žlezah pri otrocih imajo lahko najhujše posledice. Najbolj boleča patologija je krvavitev v nadledvičnih žlezah, ki pogosto povzroči smrt pri novorojenčkih.

Nadledvična insuficienca

Pomanjkanje hormonov v krvi otroka je vzrok za adrenalno insuficienco. Nezadostno sproščanje hormonov je vzrok za akutno adrenalno insuficienco pri otrocih. Pomanjkanje hormonske proizvodnje je vzrok za motnje v delovanju ledvic, ki tvorijo kronično hipofunkcijo. Klinični simptomi kronične insuficience so povezani z uničenjem nadledvičnih žlez, to je njihovo nepravilno delovanje.

Prirojena nadledvična hiperplazija

Prirojene motnje skorje povzročajo nadledvične žleze pri otrocih. Če ne deluje pravilno, namreč zaradi zmanjšanja proizvedenega proteina, se pojavi hiperplazija. Posledično ima otrok pomanjkanje nadledvične žleze. Prišlo je do hormonske odpovedi, ki vodi do okvare telesa kot celote. Obstaja tudi pridobljena disfunkcija skorje nadledvične žleze. Obstajajo simptomi prirojene hipoplazije. Pediater lahko takoj diagnosticira nenormalnosti v otrokovem telesu. Pri deklicah je moški podoben razvoj, pri fantih pa je opaziti zgodnejše zorenje.

Primarni hiperaldosteronizem

Vzrok te bolezni je proizvodnja hormona aldosterona. Hormon se v telesu proizvaja v velikih količinah. Naloga aldosterona je izločanje kalija v ledvicah. V primeru prekomernega izločanja hormona pride do kršitve encima renina, ki je odgovoren za uravnoteženo delovanje žilnega sistema in krvnega tlaka. Znak hormonskega neravnovesja vodi do pojava srčnih patologij, glavobolov in krčev ponoči. Znak hormonskega neravnovesja je lahko zvišan krvni tlak.

Neoplazma

Pogosto so nadledvične žleze prizadete z benignimi tumorji. Pogostost poškodbe benignega tumorja je višja kot pri malignih. Tumor okuži skorjo nadledvične žleze in raste. Kot vsaka neoplazma, zahteva operacijo in kasnejšo medicinsko terapijo. Mnogi tumorji pri otrocih nimajo simptomov bolezni.

Nežni vnetje nadledvične žleze pri otrocih je vrsta malignega tumorja. Zgodnje odkrivanje novotvorb je ključ do uspešnega zdravljenja. Obstajajo primeri hematomov pri novorojenčkih. Hematom pri novorojenčku je lahko posledica porodne poškodbe in tudi pridobljene. Hematome je mogoče določiti z dotikom, ultrazvočni pregled pa ne bo odveč.

Nadledvične ciste

Nadledvične ciste so v otroštvu redke. Bolezen se ne kaže v zgodnjih fazah razvoja. Vendar pa ta nadledvična bolezen pri otrocih lahko napreduje. Kar se odraža v povečanju volumna ciste pri otroku. Med ultrazvokom je možno določiti cisto pri otroku.

Zakaj so takšna odstopanja nevarna?

Nadledvične žleze igrajo pomembno vlogo v življenjskem procesu. Dodeljena jim je glavna funkcija - popolni telesni razvoj telesa. Če ti organi ne delujejo, trpi živčni, srčno-žilni sistem. Presnova v telesu zaradi njihovega pravilnega delovanja, pri mladostnikih, se izraža v razvoju spolnih hormonov. Ko hormonske motnje lahko povzročijo nastanek različnih vrst bolezni.

V medicinski praksi je prisoten sindrom kronične utrujenosti. Nadledvične žleze so odgovorne za živčni sistem, zato stresne situacije negativno vplivajo na njihovo popolno delo. Motnje živčnega sistema lahko povzročijo nadledvične utrujenosti.

Diagnostika

Za pravilno diagnozo se posvetujte s strokovnjakom in opravite laboratorijske teste. Najprej se testirajte, opravite ultrazvočni pregled za pojav tumorjev (tumorji, ciste). Izključite pojav malignih tumorjev, kot je nevroblastom nadledvične žleze pri otrocih, kot tudi prisotnost drugih malignih tumorjev. Vzemite krvni test za določitev norme kortizola, hormona, ki ga proizvaja skorja nadledvične žleze. Hiperfunkcija skorje nadledvične žleze se pojavi, ko se raven kortizola v krvni plazmi zmanjša.

Kortizol vpliva na presnovo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov. Približno deset odstotkov kortizola je v plazmi v stanju, ki ni vezano na beljakovine. Kortizol proizvaja skorja nadledvične žleze in služi za stabilno delovanje srca in živčnega sistema. Stanje, v katerem je plazemska koncentracija kortizola manjša od uveljavljene norme, povzroči nepravilno delovanje nadledvičnih žlez in živčnega sistema. Stopnja kortizola pri odraslih je 10 mg na deciliter. Možno je zvišati raven kortizola v krvi ali ga zmanjšati, zato je vredno testirati dvakrat na dan.

Zdravljenje

Adrenalna insuficienca pri otrocih je danes dejanski problem. Zdravljenje je predpisano glede na resnost bolezni in splošno stanje bolnika. Da bi obnovili moteno hormonsko ravnovesje, predpisali zdravila z uporabo hormonske terapije. Med uporabo zdravil, kot so Medrol, Glucocorticoid in Cortef.

Pri diagnosticiranju primarne insuficience nadledvične žleze se zdravljenje izvaja z glukokortikoidi. Glukokortikoidi so vključeni v proces presnove. Zato rast glukokortikoidov vpliva na pravilno presnovo v telesu in njegovo uravnoteženo delo. Za nadomestno zdravljenje je predpisan hidrokortizon. Glukokortikoidno nadomestno zdravljenje je treba izvajati previdno.

Močno povečanje odmerka je lahko posledica neželenih učinkov. Terapija Gluco vključuje uporabo glukokortikoidnih zdravil, od katerih je ena prednizon. Zdravilo ima protivnetni učinek, povečuje imunost. Prednizolon dajemo intravensko (kapalno).

Zdravljenje s kortikosteroidi pripomore k zaustavitvi vnetnega procesa, vendar ne odpravi vzroka bolezni. Za normalni duševni in telesni razvoj so novorojenčkom predpisani mineralokortikoidi. Priporočljivo je, da hrano dodamo soljo. Prehrana med zdravljenjem mora biti polna in uravnotežena, bogata z vitamini.

Če zdravljenje z zdravili nima želenega učinka, se morate zateči k kirurškemu posegu.

Kako preprečiti bolezen

Preprečevanje nadledvične žleze pri otroku je zelo pomembno, saj omogoča preprečevanje bolezni in preprečevanje resnih posledic. Najprej je treba čim bolj zmanjšati pojav stresnih situacij, katerih pojav škodljivo vpliva na živčni sistem. Splošno otrditev otroka, dobra prehrana otroka in jemanje vitaminov bodo zmanjšali pojavnost bolezni. Preživite več časa za svoje zdravje in zdravje svojih otrok. Bodite zdravi in ​​srečni!