Fanconijev sindrom je prirojena patologija presnove, ki sestoji iz ustavitve absorpcije glukoze v ledvičnih tubulih (reabsorpcija), soli fosforne in karbonske kisline, aminokislin. Posledično se oblikuje patologija, ki jo lahko pripišemo določeni vrsti diabetesa ali rahitisu.

Drugo podrobnejše ime bolezni - de Toni-Debre-Fanconijev sindrom ali sladkorna bolezen glukoza-fosfat-amin - je povezano s specifikacijo opisa bolezni s strani treh avtorjev. Od prvega je bil navsezadnje pediater iz Švice Fanconi, ki je odkril značilne znake beljakovin in glukoze v urinu otroka s škratasto rastjo in rahitisom, zato je v medicini bolj priljubljeno omeniti eno ime.

Bolezen pogosto spremlja druge dedne presnovne bolezni (intoleranca za fruktozo, galaktosemija, tirozinemija). Prevalenca je 1 primer na 350.000 živorojenih otrok.

Razlogi

Sodobne genetske študije so ugotovile vlogo sprememb v 15-kromosomu (kodirane kot 15q15.3). Dedovanje mutantnega gena se lahko pojavi v treh vrstah:

• avtosomno recesivno (neobvezno);
• avtosomno dominantno (obvezno);
• povezan s kromosomom X.

Kliniki določijo, odvisno od vzroka:

• Primarni Fanconijev sindrom je X-povezana bolezen, ki jo je težko napovedati zaradi recesivnih in prevladujočih poti dedovanja;
• sekundarno - pogosteje spremljajo druge presnovne motnje.

Pojavi se sekundarna bolezen:

• z dednimi spremembami ledvic;
• možen razvoj zaradi presaditve z nezadostno tkivno združljivostjo ledvic darovalca in bolnika;
• zastrupitev z živim srebrom, soli svinca, kadmija, uranovih spojin;
• učinke toluena, lizola in maleinske kisline v kemični proizvodnji;
• zdravljenje z zdravili na osnovi platine, antibiotiki Gentamicin in tetraciklini (uporaba zdravil, ki so prenehala veljati, je še posebej pomembna).

Kako se razvije bolezen

Glavna patologija se razvije v mitohondrijih celic. Te znotrajcelične strukture so "tovarna za proizvodnjo energije" za vse dejavnosti. Za pridobitev potrebnih kalorij v mitohondrijih se pojavlja fosforilacija s sodelovanjem kisika.

Biokemična reakcija zahteva niz encimov za postopne transformacije. Toda z Fanconijevim sindromom so odsotni v celicah epitelija ledvic tubulov. Posledično mitohondriji ne morejo zagotoviti potrebne količine energije. Trpijo reapsorpcijo v krvi potrebnih snovi.

Z urinom dobimo:

Kronična pomanjkljivost teh snovi je registrirana in splošna presnova se spremeni:

• pomanjkanje aminokislin in bikarbonatov vodi v premik kislinsko-baznega ravnovesja v smeri zakisljevanja (acidoza) in okrepitev razgradnje kostnega tkiva;
• dodatno zmanjša absorpcijo kalija in kalcija v ledvičnih tubulih, elementi se odstranijo z urinom.

Simptomi pri otrocih

Simptomi bolezni opazimo pri otroku, starejšem od 6 mesecev:

• otroci se premikajo;
• zmanjšanje apetita;
• mišice se slabo razvijajo;
• nenehno prosil za pijačo;
• pogosto bruhanje;
• povišanje temperature ne glede na znake okužbe;
• zaostajanje pri pridobivanju telesne teže in fizični razvoj;
• proizvajajo veliko urina (poliurija);
• koža je suha, dehidrirana.

Jasnejša slika se oblikuje v drugem letu življenja in včasih v 5-6 letih. Tu so na prvem mestu:

• manifestacije deformacije kostnega tkiva, okostja;
• paraliza, ki jo povzroča hipokalemija.

Zavez fizičnega in duševnega razvoja ne povzroča dvomov. Otrok je sramežljiv in neločljiv.

Pojavijo se spremembe kosti:

• pri deformaciji nog;
• Rdeči hod;
• kršitev oblike prsnega koša in hrbtenice;
• spremenjena nadlahtnica in struktura podlakti;
• bistveno zmanjša mišični tonus.

Glede na stopnjo presnovnih motenj in resnost bolnikovega stanja obstajajo 2 klinični različici Fanconijevega sindroma:

1. Prvi je, da je zamuda pri fizičnem in intelektualnem razvoju pomembna, pri čemer prevladujejo hude motnje s hudo hipokalcemijo (do 1,6-1,8 mmol / l), zlomi kosti in deformacije, absorpcija kalcija pa se zmanjšuje ne le v ledvičnih tubulih, ampak tudi v črevesju..
2. Drugič, zakasnitev fizičnega razvoja je manj izrazita, otrok je skoraj normalno duševno, kostne deformitete so zanemarljive, potek je ocenjen kot lahek, v krvi je zadostna koncentracija kalcija in črevesje dobro absorbira kalcij.

Rezultat bolezni je:

• patološke spremembe živčnega sistema;
• zamegljen vid;
• napake v razvoju sečil;
• kronične črevesne bolezni;
• stanje imunske pomanjkljivosti;
• odpoved ledvic.

Manifestacija sindroma pri odraslih

V odrasli dobi oseba dobi sekundarni Fanconijev sindrom. To se kaže:

• pogosto obilno uriniranje (poliurija);
• pritožbe zaradi šibkosti;
• bolečine v kosteh;
• zmanjšan tonus mišic;
• nagnjeni k ponavljajočim se zlomom;
• spremembe v ledvicah vodijo k trajni hipertenziji.

Bolezen je najhujša pri ženskah v obdobju po menopavzi, ko se dodajo hormonski učinki na ravnotežje elektrolitov. Krhkost kosti vodi do hudih zlomov:

• hrbtenice;
• glava stegnenice.

To pomeni popolno invalidnost, nezmožnost nabiranja kostnega tkiva. Ledvična odpoved se oblikuje postopoma. Glomerularni epitelij atrofira in ga nadomesti brazgotin.

Diagnostika

Odkrivanje bolezni temelji na radioloških in biokemičnih laboratorijskih metodah. Na rentgenskih slikah poiščite:

• različne deformacije kosti okončin;
• redčenje in atrofija kortikalne plasti v tubularnih kosteh;
• krhkost v območjih rasti;
• kršitev strukture in oblike hrbtenice;
• slabo združevanje zlomov;
• osteoporoze celotnega kostnega tkiva različne jakosti;
• stopnja rasti glede na starost otroka.

Med biokemičnimi motnjami, odkritih v krvi:

• zmanjšane koncentracije kalcija in fosforja;
• rast encima alkalne fosfataze;
• hipokalemijo;
• prekomerni paratiroidni hormon;
• kršitev kislinsko-baznega ravnovesja v smeri acidoze.

• normalno ali povišano izločanje kalcija;
• povečanje vsebnosti fosfatnih soli;
• vsebnost glukoze je veliko višja od ledvičnega praga (20–30 g / l ali več);
• natriumyuria;
• pomembna raven aminokislin.

Diferencialna diagnoza

Za natančno diagnozo je treba razlikovati med prepoznanimi znaki od rahitisu podobnih bolezni in zapletov pri dednih in drugih boleznih. Odlikujejo jih dodatni, popolnejši pregledi krvi, urina, delovanja ledvic in kostnega mozga.

Ti pogoji vključujejo:

• mladoletni nefronofti;
• galaktozemija;
• cistinoza;
• tirozinemija;
• glikogenoza;
• intoleranca za fruktozo;
• mielom;
• hepatobilarno distrofijo;
• amiloidoza;
• paratiroidna hiperfunkcija;
• učinki presaditve ledvic;
• Sjogrenov sindrom;
• nefrotski sindrom,
• strupene poškodbe ledvic zaradi zastrupitve s težkimi kovinami;
• preveliko odmerjanje zdravil, vključno z vitaminom D.

Kako se izvaja zdravljenje

Priporočljiva je terapevtska prehrana s povečano vsebnostjo fosforja, aminokislin, vitamina D. Mlečni izdelki, sveže sadje in sokovi so koristni. Odmerjanje, ki je skladno z laboratorijsko kontrolo.

• pri pridobivanju izgub elektrolitov (kalij, fosfat, kalcij);
• dodajanje alkalij za vzdrževanje kislinsko-bazičnega ravnovesja (v obliki raztopine natrijevega bikarbonata, mešanic citratov).

1. Asparks ali Panangin odpravlja izgubo kalija.
2. Pripravki s kalcijem so predpisani tečaji.
3. Prikazuje tonično masažo.
4. Predpišejo zdravila za spodbujanje imunskega sistema.
5. Tečaji balneološke terapije s kopeli iz naravnih virov pomagajo krepiti kostno tkivo in mišice.
6. Pri prisotnosti odpovedi ledvic je hemodializa označena z izbiro sestave dializata.

Da bi preprečili nepovratno patologijo, se mora bolezen začeti zdraviti že na prvih manifestacijah. Zato morate skrbno spremljati razvoj otroka, nenavadne simptome pri odraslih.

Fanconijev sindrom: zakaj se pojavlja in kako se manifestira

Fanconijev sindrom (ali Tony-Debreu-Fanconi, sladkorna bolezen glukoze fosfatamina) je prirojena presnovna motnja, podedovana predvsem z avtosomno recesivnim tipom in se kaže v oslabljeni absorpciji aminokislin, fosfata, bikarbonata in glukoze. Takšne spremembe povzroča kompleks kliničnih in biokemičnih poškodb tubulov ledvic. Posledično se pri otroku razvije patologija, podobna določeni vrsti rahitisa ali diabetesa. V nekaterih primerih so takšne presnovne motnje opažene tudi pri odraslih - povzročajo jih različne pridobljene bolezni.

V tem članku vas bomo seznanili z vzroki, manifestacijami, metodami odkrivanja in zdravljenja Fanconijevega sindroma. Te informacije vam bodo pomagale, da dobite idejo o tej patologiji in da boste lahko pravočasno začeli sumiti na začetek njegovega razvoja in poiskati zdravniško pomoč.

Ta sindrom je prvi opisal pediater Fankoni leta 1931. Opazoval je klinični primer enega otroka z znaki rahitisa, pritlikavosti, albuminurije in glukozurije. Po dveh letih je dr. De Tony opisu patologije dodal hipofosfatemijo, kasneje pa je Debrev zdravnik v klinično sliko bolezni vključil aminoacidurijo.

Fanconijev sindrom se pogosto pojavi na podlagi drugih dednih presnovnih bolezni:

Po statističnih podatkih se ta bolezen pojavi pri 1 novorojenčku od 350 tisoč rojstev. Pri otrocih ta sindrom povzroča razvoj rahitisa, slabitev mišičnega tkiva in razvojne zamude.

Razlogi

Glede na vzroke za razvoj Fanconijevega sindroma lahko:

• kongenitalna (ali družinska) - se razvije zaradi genetske mutacije;
• Pridobljeno (ali sekundarno) - sproženo zaradi drugih bolezni, ki vodijo do enakih presnovnih motenj.

Družinske variante Fanconijevega sindroma povzroča mutacija v kromosomu 15 - 15q15.3. Takšne gene podedujejo naslednje vrste:

• avtosomno recesivno;
• avtosomno dominantno;
• povezan s kromosomom X.

Glede na opažanja strokovnjakov, včasih obstajajo primeri Fanconijevega sindroma, ko genska mutacija ni bila podedovana od staršev (tj. Pojavila se je prvič in je »sveža«).

Fanconijev sindrom se pogosteje pojavlja z naslednjimi dednimi boleznimi:

• presnovni cistein;
• nestrpnost do mlečnih izdelkov;
• izmenjava aromatskih aminokislin;
• napake, ki so odgovorne za razgradnjo encimov glikogena;
• intoleranca za fruktozo;
• Wilsonova bolezen (motnje presnove bakra);
• disfunkcija encimskega sulfataze in presnove mielina;
• amiloidoza;
• pomanjkanje vitamina D;
• stalni toksični učinki zdravil, težkih kovin in strupov.

Pridobljeni Fanconijev sindrom se razvije predvsem pri odraslih na podlagi naslednjih patologij:

• prirojene anomalije ledvic;
• zastrupitev s kadmijem, svincem, živim srebrom in solmi urana;
• onkološke bolezni krvi;
• toksični učinki zdravil na osnovi platine, kemoterapijskih zdravil, protiretrovirusnih zdravil (Tsidofovir, Didanozin) ali antibiotikov (zlasti tetraciklinov, ki so prenehali veljati ali gentamicina);
• delo v kemičnih obratih z izhlapevanjem maleinske kisline, lizola in toluena;
• nezadostna tkivna združljivost organa darovalca in bolnikovega tkiva po presaditvi ledvic;
• amiloidoza;
• izrazita hipovitaminoza D;
• hude opekline.

Strokovnjaki menijo, da je Fanconijev sindrom pogosteje prirojena anomalija in se običajno odkrije pri otrocih, vendar ne pri odraslih.

Kako se razvije bolezen

Zaradi kršitve absorpcije različnih ionov in snovi v Fanconijevem sindromu se pojavijo naslednje spremembe:

• zaradi pomanjkanja aminokislin se fizični razvoj upočasni in razvije se distrofija;
• zaradi prekomernega izločanja fosforja in bikarbonatov je proces mineralizacije kostnega tkiva moten in pride do uničenja kosti;
• zaradi izločanja urina s kalijem pride do znižanja krvnega tlaka (do 80 in pod mm Hg. čl.);
• zaradi glikozurija je presnova ogljikovih hidratov motena.

Pri bolnikih z Fanconijevim sindromom nenehno napredovanje presnovnih motenj in velika sprememba v presnovi povzroči uničenje ledvičnega tkiva. Z urinom dobimo:

• glukoza;
• fosfati;
• aminokisline in beljakovine;
• bikarbonata.

Kot rezultat, pomanjkanje krvi teh snovi. Otrok ima znake rahitisa in acidoze, v odrasli dobi pa se razpad kosti poveča na osteomalacijo (zmehčanje kosti).

Simptomi

Pri otrocih

Resnost simptomov pri dedni obliki bolezni je odvisna od resnosti presnovnih motenj.

S prirojenim Fanconijevim sindromom se bolezen prvič pojavi v prvem letu otrokovega življenja (običajno po prvih 6 mesecih). Starši lahko opazijo naslednje simptome:

• adinamičnost;
• izguba apetita;
• pogosto bruhanje;
• žeja;
• zapravljanje mišic;
• bolečine v kosteh (otrok ne želi stati na nogah ali hoditi);
• poliurija (izločanje urina v velikih količinah);
• nerazumno povečanje temperature;
• suhost in dehidracija kože;
• kronično zaprtje;
• slabo telesno težo in telesni razvoj.

Če se ne zdravi z 2 leti (včasih do 5-6 let), začne otrok deformirati kostno tkivo in obstajajo znaki pomanjkanja kalija v obliki hipokalemične paralize. V fizičnem in duševnem razvoju zaostaja. Okoliš lahko praznuje svojo nepodobnost in strah.

Pri pregledu mišično-skeletnega sistema so odkrili naslednja odstopanja:

• deformacije nog (varus ali valgus);
• ukrivljenost hrbtenice in deformacija prsnega koša;
• spremembe v strukturi podlakti in nadlahtnice;
• pomembno zmanjšanje tonusa skeletnih mišic;
• "Raca" hoja.

Zaradi nezadostne absorpcije kalcija in okvarjene mineralizacije kosti pri otrocih s Fanconijevim sindromom se pogosto pojavijo zlomi. Rast takega otroka je bistveno nižja od rasti njegovih vrstnikov.

Posledično se pri starosti 10-12 let razkrijejo učinki sindroma, izraženi na takšen ali drugačen način:

• odpoved ledvic;
• nepravilnosti v delovanju živčnega sistema;
• zamegljen vid;
• odstopanja v delovanju srčno-žilnega sistema;
• kronične črevesne bolezni;
• napake v razvoju urinarnega sistema;
• patologija ENT organov;
• endokrine motnje in imunske pomanjkljivosti.

Glede na resnost sprememb v metabolizmu in simptomih, strokovnjaki razlikujejo dve različici poteka kongenitalnega Fanconijevega sindroma:

• I - zakasnitev telesnega in duševnega razvoja, deformacije kosti in pogostih zlomov - hudi simptomi, kalcij se slabo absorbira ne le v ledvicah, temveč tudi v črevesju, hipokalcemija do 1,6-1,8 mmol / l;
• II - zamuda pri fizičnem razvoju je manj izrazita, duševni razvoj otroka skoraj ni moten, kostne deformacije so manjše, simptomi so ocenjeni kot pljuča, črevesje dobro absorbira kalcij, raven kalcija v krvi ostaja normalna.

Pri odraslih

Razvoj sekundarnega Fanconijevega sindroma se običajno pojavlja v odrasli dobi in vodi do naslednjih simptomov:

• pogosto in obilno uriniranje;
• huda slabost;
• oslabitev tonusa skeletne mišice;
• bolečine v kosteh.

Presnovne motnje povzročajo nagnjenost k zlomom. Sčasoma se razvije obstojna hipertenzija in odpoved ledvic.

Simptomi sekundarnega Fanconijevega sindroma so najbolj resni pri ženskah, ki so doživele menopavzo. Spremljanje tega naravnega stanja sprememb v ravni hormonov in elektrolitov, ki povzročajo osteoporozo, vodijo do še bolj krhkih kosti. Pri bolnikih se lahko pojavijo hudi zlomi kolka in hrbtenice, celjenje poškodb kosti pa traja zelo dolgo.

Diagnostika

Zdravnik lahko sumi na razvoj Fanconijevega sindroma na podlagi kompleksa značilnih pritožb bolnika ali odklonov, ki so se pokazali med ocenjevanjem rezultatov rentgenskega pregleda ali analize urina. Za natančno diagnozo bolnika so dodeljene naslednje študije:

Za oceno obsega kršitev se anketa dopolni z naslednjimi metodami:

Pri raziskavi rentgenskih žarkov pri bolnikih z Fanconijevim sindromom so ugotovljene naslednje nepravilnosti:

• deformacije prsnega koša, kosti udov in hrbtenice;
• redčenje ali atrofija kortikalne plasti na tubularnih kosteh;
• krhkost v rastni coni;
• osteoporoza;
• počasna rast kosti.

Preiskave krvi so pokazale naslednja odstopanja:

• hipokalcemija;
• znižane ravni fosforja in natrija v krvi;
• hipokalemijo;
• povečanje ravni encima alkalne fosfataze;
• prekomerni paratiroidni hormon;
• presnovna acidoza.

Pri urinskih testih so odkrili naslednja odstopanja:

• povečane ravni fosfata;
• normalno ali povišano izločanje kalcija;
• natriumyuria;
• glukozurija (20-30 g / l in več);
• povečanje pH urina večje od 6,0;
• tubularna proteinurija.

Diferencialno diagnozo pri Fanconijevem sindromu izvajamo z rahitisom podobnimi boleznimi, dednimi in pridobljenimi boleznimi:

• mladoletni nefronofti;
• tirozinemija;
• Nizek sindrom;
• cistinoza;
• glikogenoza;
• prirojena intoleranca za fruktozo;
• Distrofija stožca;
• hepatobilarno distrofijo;
• nefrotski sindrom;
• diabetes mellitus;
• amiloidoza;
• mielom;
• Sjogrenov sindrom;
• hiperparatiroidizem;
• zastrupitev z drogami in strupenimi snovmi;
• zastrupitev s solmi težkih kovin;
• po presaditvi ledvic.

Zdravljenje

Zdravljenje s sekundarnim Fanconijevim sindromom je namenjeno zdravljenju bolezni, ki je povzročila razvoj - njeni simptomi bistveno zmanjšajo ali popolnoma izginejo z uspešnim zdravljenjem osnovne bolezni. Pri prirojenem sindromu je treba zdravljenje začeti čim prej in biti celovito. Njegovi glavni cilji so usmerjeni v kompenzacijo primanjkljaja elektrolitov (kalcij, kalijev bikarbonat in fosfor) in odpravo acidoze. Poleg tega je predpisano simptomatsko zdravljenje. Za hude posledice Fanconijevega sindroma se izvajajo hemodializa in kirurško zdravljenje.

Diet

Da bi odpravili pomanjkanje kalcija, kalijevih bikarbonatov in fosforja ter preprečili odstranitev aminokislin, bolnikom z Fanconijevim sindromom svetujemo, da upoštevajo posebno dieto:

• uvod v prehrano jedi iz krompirja in zelja, mleko, suho sadje (rozine, suhe marelice, suhe slive), sadni sokovi;
• omejevanje vnosa soli;
• obilo vode.

Z izrazito pomanjkanjem kalija je poleg diete potreben tudi vnos zdravil, ki vsebujejo kalij (Asparkam, Panangin).

Zdravljenje z zdravili

Za odpravo kršitev presnove kalcijevega in fosforjevega zdravila so predpisana zdravila z vitaminom D. Prvič, zdravila se dajejo v odmerku 10-15.000 ie na dan, nato pa se odmerjanje postopoma poveča na največ 100 tisoč ie. Med jemanjem teh zdravil se opravijo krvne preiskave za določitev ravni kalcija in fosforja. Ko se ti indikatorji stabilizirajo, se vitamin D ustavi.

Poleg tega se bolnikom s prirojenim Fanconijevim sindromom predpisuje potek kalcijevih in fitinskih pripravkov. Če se pojavijo znaki odpovedi ledvic in druge posledice bolezni, se izvede simptomatsko zdravljenje.

Pri sekundarnem Fanconijevem sindromu je zdravilo predpisano za zdravljenje osnovne bolezni.

Fizioterapija

Po doseganju remisije - odpravi acidoze in motenj metabolizma fosfor-kalcij - so predpisani masažni in balneo-terapijski tečaji (slano-iglavci).

Hemodializa

Z razvojem kronične odpovedi ledvic je predpisana hemodializa.

Kirurško zdravljenje

Pri pojavu izrazitih deformacij kosti priporočamo njihovo kirurško korekcijo. Takšne operacije se lahko izvajajo šele po začetku trajne remisije, potrjene z laboratorijskimi testi, ki trajajo najmanj 1,5 leta. Vrsta kirurških posegov je določena individualno, njihov cilj pa je obnoviti strukturo in mobilnost mišično-skeletnega sistema.

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Zdravljenje Fanconijevega sindroma izvajajo endokrinolog in genetik. V prihodnje, v primeru odkritja poškodbe ledvic - arterijske hipertenzije, visoke albuminurije, anatomskih anomalij - imenuje se posvet z urologom ali nefrologom. Pri poslabšanju vida je potrebno zdravljenje z okulistom.

Fanconijev sindrom je lahko prirojen ali pridobljen. Presnovne motnje, povezane s to boleznijo, vodijo v pojav deformacij kosti, osteoporoze in osteomalacije, odpovedi ledvic, razvojnih zamud in drugih patologij (prizadetost vida, disfunkcija živčnega sistema, srca itd.). Zdravljenje sindroma se mora začeti čim prej. V primeru kongenitalne patologije je terapija namenjena odpravi pomanjkanja elektrolitov in acidoze, v sekundarni obliki sindroma pa zdravljenje osnovne bolezni, ki je povzročila presnovne motnje.

Specialist govori o sindromu de Toni-Debreux Fanconi (angleščina):

DE TONY-DEBRE-FANKONI SINDROM

DE TONY-DEBRE-FANKONI SINDROM (G. de Toni, italijan. Pediater, rojen leta 1895; R. Debre, franc. Pediater, rojen leta 1882; G. Fanconi, švicarski pediater, rojen leta 1892 sindrom glukoamin fosfatni diabetes) je dedna bolezen, povezana z okvarjenimi reabsorpcijskimi procesi v ledvičnih tubulih glukoze, aminokislin, fosforja in bikarbonatov, za katere so značilne spremembe v skeletnem sistemu. Podedoval z avtosomno recesivnim tipom.

Bolezen so opisali J. de Toni (1933), R. Debre (1934) in G. Fankoni (1936).

De Tony - Debreu - Fankoni sindrom se pojavlja v populaciji s frekvenco 1: 40.000.

Vsebina

Etiologija in patogeneza

Bolezen je posledica napake v encimskih sistemih proksimalnega tubula ledvic, ki zagotavljajo procese reabsorpcije glukoze, aminokislin, fosforja in bikarbonatov. Izguba aminokislin vodi v postopen razvoj distrofije, upočasnjuje dinamiko teže in višine. Zaradi izločanja velikih količin fosforja pride do kršitve procesov mineralizacije kosti, kar poveča resorpcijo kosti. V nekaterih primerih se pojavi hiperkalciemija (glejte). Izčrpanje telesa z aminokislinami, fosforjem in bikarbonati vodi tudi v razvoj presnovne acidoze, ki izboljša procese resorpcije kosti, zmanjša reabsorpcijo kalija in kalcija v ledvičnih tubulih in poveča njihovo izločanje. Glikozurija postopoma vodi do motenj v presnovi ogljikovih hidratov. Zaradi izgube kalija z urinom se razvije mišična hipotonija, pojavlja se nagnjenost k kolaptoidnim stanjem.

Patološka anatomija

Morfol, spremembe v ledvicah so označene z izravnavo epitelija proksimalnih tubulov, zožitvijo lumna. V nekaterih primerih najdemo vakuolizacijo epitela in skrajšanje proksimalnega ledvičnega tubula.

Klinični simptomi

Klinični simptomi se pojavijo pri starosti 4-6 mesecev.; do konca 1. in začetka 2. leta življenja postanejo zelo izraziti. Sprva se poslabša dobro počutje otroka, postane počasen, dinamičen, zavrača jesti in zaostaja v teži. Včasih pride do bruhanja. Nadalje se pojavijo polidipija in poliurija, mišična in arterijska hipotenzija, hiporefleksija. Dehidracija je možna. Otroci so zelo dovzetni za okužbe. Pogosto so opažene medsebojne bolezni (vnetje ušesa, sinusitis, pljučnica itd.). Spremembe v okostju - ukrivljenost tubularnih kosti, spontani zlomi - se zaznajo, ko otrok začne hoditi.

Diagnoza

Diagnoza temelji na klinih, znakih, laboratorijskih in radioloških študijah. Biokemična preiskava urina razkriva masivno aminoacidurijo (običajno do 2 mg / kg amino dušika na dan), glikozurijo (običajno do 132 mg na dan) in fosfaturijo (običajno do 20 mg / kg na dan). Zmanjša se vsebnost fosforja, sladkorja in dušika aminokislin v krvi. Poleg tega obstaja hipokloremija, presnovna acidoza z nizko vsebnostjo bikarbonatov in izrazit primanjkljaj baz, v nekaterih primerih zmanjšanje vsebnosti kalija v krvnem serumu. Aktivnost alkalne fosfataze se dramatično poveča.

Bolezen se razlikuje od pridobljene poškodbe proksimalnih tubul (npr. Tetraciklina), soli težkih kovin, lizola, cistina in cistinoze (glejte), glikogenoze (glej), galaktozemije (glej), nizkega sindroma (glejte nizko). sindrom), iz katerega se razlikuje po kombinaciji značilnih sprememb v urinu z rahitisom podobnimi transformacijami okostja.

Pri rentgenolu je pregled skeletnega sistema pokazal generalizirano osteoporozo.

Zdravljenje

Zdravljenje vključuje dietno terapijo - povečanje vsebnosti beljakovin do 6 g na 1 kg telesne teže otroka, omejitev ogljikovih hidratov, vnos živil, bogatih s kalijem (Moro juha iz korenja, rozine, suhe marelice itd.). Dodeljeno vitaminu D od 25 000 do 150 000 ME na dan skupaj s pripravki fosforja, 4-6 g natrijevega citrata.

Terapevtski učinek ocenjujemo s fosforjem in alkalno fosfatazo v krvi. Lahko govorimo o korekciji motenj metabolizma fosforja in kalcija z normalizacijo aktivnosti alkalne fosfataze in ravni fosforja v krvi vsaj 3,5 mg%. Anabolični hormonski pripravki se uporabljajo za izboljšanje procesov osteogeneze. V primerih metabolne acidoze in dehidracije se izvaja simptomatsko zdravljenje. Pri izrazitih deformacijah kosti je indicirano kirurško zdravljenje.

Napoved

Prognoza za pravočasno začeto zdravljenje je ugodna; obstaja postopno okrevanje motenj v presnovi ogljikovih hidratov, aminokislin in fosforja-kalcija, izboljšanje funkcionalnega stanja ledvic, izginotje simptomov zastrupitve in rahitisa, kar lahko zagotovi normalen razvoj otroka.

Bibliografija: Javadzade MD in Mamedov Ya. A. Kliniki de Toni - Debre - Fanconijev sindrom, Pediatrija, št. 2, str. 82, 1972; Ignatov MS in Veltishchev Yu. E. Bolezni ledvic pri otrocih, str. 261, M., 1973, bibliogr. D e b r e R. e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique in une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, str. 597, 1934; De T o n i G. Opombe o razmerjih med ledvičnim rahitisom (ledvično pritlikavost) in ledvično sladkorno boleznijo, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, str. 479, 1933; je, ledvični rahitis s fosfogluko-amino ledvično sladkorno boleznijo (De Toni - Debre - Fanconijev sindrom), Ann. paediat. (Basel), v. 187, str. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nefro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

Glede na resnost klinicnih manifestacij in presnovnih motenj obstajata dve klinicni in biokemicni varianti de Toni - Debreu - Fanconijeve bolezni. Za prvo je značilna velika zamuda pri fizičnem razvoju, huda bolezen s hudimi kostnimi deformacijami in pogosto zlomi kosti, huda hipokalcemija (1,6-1,8 mmol / l) in zmanjšanje absorpcije kalcija v črevesju. Pri drugi varianti je zabeleženo zmerno upočasnitev telesnega razvoja, blagi potek bolezni z manjšimi deformacijami kosti, normokalcemija in normalna absorpcija kalcija v črevesju.

Diagnostični kriteriji so izrazita pomanjkanje telesne teže in otrokove rasti, zapoznelo nastajanje statično-motoričnih funkcij, rahitisa podobne deformacije skeleta z značilno rentgensko sliko motenj kostne strukture, značilne značilnosti elektrolitskih motenj.

Diferencialna diagnoza se izvaja z rahitisom, osteopatijami zaradi kronične odpovedi ledvic; Poleg tega je zelo pomembno razlikovanje primarne de Tony-Debreux-Fanconijeve bolezni s sekundarnim sindromom, ki ga najdemo pri drugih dednih in pridobljenih boleznih (nizek sindrom, juvenilna nefronoftiza, cistinoza, tirozinemija, galaktosemija, glikogenoza, dedna fruktoza, hepatocistrerer)., amiloidoza, Sjogrenov sindrom, nefrotski sindrom, presaditev ledvic, hiperparatiroidizem, poškodbe ledvic s solmi težkih kovin, zastrupitev z zdravili snovi, vključno z vitaminom D, lizolom itd.). Nizek sindrom (oculocerebrorenalni sindrom) je v nasprotju z de Toni-Debreux-Fanconijevo boleznijo značilen za duševno zaostalost, dvostranske katarakte, glavkom, hiporefleksijo in recesivno dedno dedovanje. Za fanconijevo juvenilno nefronofto, katere morfološka osnova je cista v medulli ledvic na ravni zbiralnih tubul in hialinoze glomerulov, je značilno zgodnje poslabšanje koncentracijske funkcije ledvic (hipostenurija), normokromna anemija, hiperasotemija; kasnejše spremembe skeletnih sprememb, podobne rahitisu. Ključna vloga pri diagnozi nefronoftitisa Fanconi je študija biopsije ledvičnega tkiva.

Osnovna načela zdravljenja vključujejo korekcijo elektrolitskih motenj, spremembe kislinsko-bazičnega ravnovesja, izločanje pomanjkanja kalija in bikarbonata. Značilnosti uporabe vitamina D in njegovih metabolitov za izločanje fosforno-kalcijeve homeostaze so zmanjšane na potrebo po zdravljenju s ponovljenimi tečaji (začetni dnevni odmerek vitamina D 25 000–30 000 ie, največ - 75 000–150 000 ie, odmerek oksidita 0,5-1, 5 mcg na dan), ker ko so droge preklicane, so pogosto opaženi recidivi (tako imenovane presnovne krize, napredovanje osteoporoze in rahitisne spremembe v kostnem tkivu). Kompleks zdravljenja vključuje zdravila kalcija, fosforja, vitamine A, C, E, skupino B v starostnih odmerkih. Prikazana je omejitev namizne soli in vključitev v prehrano izdelkov, ki imajo alkalizirni učinek, pa tudi tistih, ki so bogati s kalijem. V fazi remisije so predpisane masaže, kopeli s soljo. Kirurški popravek v de Tony-Debreu-Fanconijevi bolezni je priporočljiv le, če se razvijejo hude deformitete kosti in v dveh letih doseže stabilna klinična in biokemijska remisija.

Bolezen de Toni-Debre-Fanconi: vzroki, simptomi, načela prehrane in zdravljenja pri otrocih

Bolezen de Tony-Debre-Fanconi je prirojena, genetsko določena bolezen, ki vodi do izrazite disfunkcije ledvičnih tubulov. Posledično pride do izgube glukoze, fosfatov, aminokislin v urinu, koncentracije bikarbonatov in motnje kislinsko-baznega ravnovesja.

Ta dedna patologija je zelo redka: pri 1 bolnem otroku od 350.000 rojenih otrok, ne glede na spol novorojenčka.

Razlogi

Razlog za to patologijo je v mutaciji določenih genov, vendar znanstveniki še niso ugotovili, kaj je povzročilo to mutacijo.

Tako narava kot vzroki Fanconijevega sindroma niso dobro razumljeni. Čeprav strokovnjaki niso ugotovili, biokemične ali strukturne napake je osnova bolezni.

Menijo, da je vzrok genetske okvare lahko mutacija genov, ki povzroča funkcionalne motnje encimov, ki sodelujejo pri regulaciji absorpcije aminokislin, glukoze in fosforja v ledvičnih tubulih.

Razlaga te patologije med znanstveniki je dvoumna. Nekateri od njih menijo, da je to samostojna, najhujša rahitisna bolezen. Izguba pomembnih snovi vodi v razvoj distrofičnih sprememb v kostnem tkivu.

Rahitusu podobne spremembe se pojavijo, kadar je pomanjkanje fosfatov povezano s acidozo (kisla reakcija krvi), čeprav vsi znanstveniki ne delijo tega mnenja. Predpostavlja se, da je zmanjšana občutljivost na vitamin D povezana z nemožnostjo njene transformacije v aktivno obliko med acidozo.

Drugi menijo, da je patologija pridobljeni sindrom, povezan z različnimi pogoji:

• Konovalov-Wilsonova bolezen;
• veliko kršitev encimskih sistemov;
• intoleranca za fruktozo;
• toksični učinki težkih kovin ali nekaterih zdravil;
• pomanjkanje vitamina D;
• posledica nekaterih pridobljenih bolezni: amiloidoza, maligne bolezni, multipli mielom itd.

Ker ni soglasja o vzrokih za patologijo, se za označevanje uporabljajo različni simboli: »dedni Fanconijev sindrom«, »D-odporni rahitis«, »glukofosfaminski diabetes« itd.

Obstaja popoln Fanconijev sindrom, pri katerem telo izgubi glukozo, aminokisline in fosfate in je nepopolno - z dvema od teh biokemičnih napak.

Dedna vrsta genetike je povezana z nastankom okvare v kromosomu X. Dedovanje mutacije se pojavi v recesivnih in dominantnih tipih, zaradi česar je genetska prognoza za potomce veliko težja.

Kongenitalni Fanconijev sindrom se pojavi v prvem letu življenja. Pravilno je, da dedno obliko Fanconijeve bolezni spremlja druga prirojena patologija.

Med zdravili, ki lahko povzročijo pridobljen Fanconijev sindrom, lahko imenujemo nefrotoksična:

• zdravila za kemoterapijo za maligne tumorje (Streptozotsin, Ifosfamide);
• Tetraciklin je potekel;
• Gentamicin;
• preparati iz platine;
• protivirusna zdravila (Tsidofovir, Didanosin).

Pridobljeni Fanconijev sindrom se lahko pojavi pri presaditvi ledvic s slabo kompatibilnostjo, globokimi opeklinami in številnimi drugimi boleznimi.

Simptomi

Prvi simptomi dedne bolezni se pojavijo v prvih mesecih po rojstvu otroka. V redkih primerih se pojavijo po 1,5 letih.

Znaki prirojenega Fanconijevega sindroma pri dojenčkih so:

• pogosto uriniranje;
• ekstremna žeja;
• pogosto brez vzroka bruhanja;
• obstojna zaprtost;
• napihnjenost;
• utrujenost;
• nerazumno naraščanje temperature v območju 37,5–38 0 С;
• šibkost mišic.

Hkrati pa ni nobenih manifestacij, značilnih za enterovirusno okužbo ali ARVI.

Če so bili simptomi pri dojenčkih nejasni ali blagi, se v naslednjih 1–1,5 letih manifestacije Fanconijevega sindroma izraziteje:

1. Obstaja zaostanek otroka v višini in teži normativnega v starosti: pomanjkanje teže je okoli 30%, rast - od 2 do 21%. Zgodnji nanizem (nizka rast) je povezan s konstantno izgubo aminokislin, fosfatov, glukoze, kalcija.

1. Pojavi rahitisa so že vidni od starosti 10-12 mesecev. Posebnosti rahitisa v Fanconijevem sindromu so izrazita deformacija in ukrivljenost kosti okončin, prsnega koša, hrbtenice z manjšimi spremembami v otrokovi glavi.

Kosti spodnjih okončin se lahko deformirajo z valgusnim tipom (ukrivljenost nog ima obliko črke "X") ali varusnega tipa (noge so ukrivljene s "kolesom").

1. Otrok zaostaja ne le v telesnem, temveč tudi v duševnem razvoju. Za obnašanje je značilna plahost, sovražnost.

1. Izgube natrija povzročijo kršitev obratnega sesanja vode. Žeja in povečan izločanje urina čez dan, se lahko povečano uriniranje nato oslabi, nato pa se poveča, vendar ne popolnoma izgine.

1. Zmanjšan mišični tonus povzroča težave pri gibanju, zaradi česar dojenčki ne morejo hoditi niti 5-6 let. Če se kljub temu otrok začne gibati samostojno, potem je njegov sprehod negotov, »ducky«.

1. Zmerno izrazita ali huda bolečina v kosteh udov, hrbtenici, medenični kosti lahko ovira gibanje otroka.

1. Pomanjkanje fosforjevih in kalcijevih mineralov povečuje tveganje za zlom cevastih kosti in mehčanje kosti.

1. Zaradi velikih izgub glukoze in bikarbonatov se pojavijo velike izgube kalija. Pomanjkanje kalija v telesu poveča verjetnost paralize in srčnih bolezni.

Izrazito pomanjkanje kalija v telesu ima naslednje klinične znake: šibkost, slabost, palpitacije srca, spremembe EKG, zmanjšan mišični tonus in reflekse, podaljšane meje srca.

Izguba ogljikovodikov vodi do acidoze, ki se kaže v bledici kože in sluznic, razdražljivosti, šibkosti.

1. Razvoj očesne patologije (katarakta, retinitis pigmentosa).

1. Možne poškodbe živčnega in kardiovaskularnega sistema, prebavnih organov zaradi izrazitih presnovnih motenj.

1. V redkih primerih se pojavijo endokrine motnje.

1. Zmanjšana imunost vodi do pogostih akutnih virusnih okužb dihal, pljučnice, vnetja srednjega ušesa.

Z progresivnim razvojem bolezni do starosti 10–12 let obstaja veliko tveganje za pojav CRF (kronične odpovedi ledvic), ki je življenjsko nevarna.

Diagnostika

Za diagnosticiranje uporabe bolezni:

• globoka biokemijska preiskava krvi in ​​urina;
• testi urina in krvi;
• biopsija ledvičnega tkiva;
• Rentgenski pregled kosti okončin in hrbtenice za odkrivanje deformacij in zmanjšanje območja rasti kosti;
• Ultrazvok ledvic.

Morda se boste morali posvetovati z oftalmologom, ortopedom, urologom, nefrologom, genetiko.

Zdravljenje

Pravilno predpisana terapija omogoča zmanjšanje negativnega vpliva znatne izgube mineralov, aminokislin, glukoze na kostni sistem, možgane in druge organe. Bolnišnično zdravljenje je indicirano v prisotnosti ostrih presnovnih motenj in skeletnih deformacij.

Uporabljena terapija je namenjena:

• največji možni popravek kislinsko-baznega ravnovesja, pomanjkanje bikarbonatov in kalija;
• zdravljenje D-odpornega rahitisa (brez omejevanja vnosa tekočine).

Zdravljenje z drogami vključuje: imenovanje posebnih pripravkov vitamina D3 z individualno izbiro odmerka za otroka pod nadzorom ravni fosforja v krvi. Zdravilo je predpisano v več programih za preprečevanje napredovanja kostnih deformacij.

Lahko se uporabljajo aktivni presnovki D3 - Rokaltsitrol in Oksidevit, pripravki fosforja, kalcija, fitina. Anorganske fosfate lahko uporabimo v obliki raztopine (Albrightove mešanice) ali tablet v individualno izbranem odmerku (vedno z istočasnim zdravljenjem z vitaminom D, da preprečimo hiperparatiroidizem, to je povečanje funkcije obščitnice).

V primeru izrazitega pomanjkanja kalija so dodeljeni Asparkam, Panangin.

Krvna reakcija se redno spremlja (običajno je rahlo alkalna, pH 7,35-7,45). Če je pH nižji od 7,35, so potrebni alkalizacijski ukrepi kisle krvi. V ta namen lahko v veno damo 4% raztopino raztopine natrijevega bikarbonata.

Sredstvo za alkalizacijo (sestava: 100 ml vode, 2 g citronske kisline, 3 g natrijevega citrata, 3,3 g kalijevega citrata) se lahko uporablja za peroralno dajanje 50 ml na dan, ali pa se za alkalizacijo uporablja pecilni soda.

S precejšnjimi izgubami cistina (aminokislin) je dodeljen Ditiotrental, Cistamin. Penicilamin pomaga zmanjšati vsebnost piruvične kisline v krvi in ​​zagotavlja alkalno rezervo, prav tako zmanjšuje izgubo aminokislin.

Anaboliki (Metiltestosteron) lahko izboljšajo funkcionalno sposobnost ledvičnih tubul. Pozitiven rezultat dobimo tudi z imenovanjem Unithiola.

Po normalizaciji metabolizma fosforja in kalcija ter odpravi acidoze se lahko uporabijo kopeli (z morsko soljo, iglami) in masažo. Pozitivno bodo vplivali na otrokovo telo.

Kirurško zdravljenje se izvaja v primeru hude deformacije kosti. Operativni popravek se lahko izvede pri doseganju stabilne remisije v trajanju 1-1,5 let, če to potrjujejo laboratorijski rezultati.

V primeru kronične ledvične bolezni lahko presaditev ledvice reši otrokovo življenje.

Dietna terapija

Pri Fanconijevem sindromu je dieta ena glavnih sestavin zdravljenja. Namen terapevtske prehrane je zagotoviti normalizacijo serumskega fosforja, kalija, omejevanje izgube aminokislin, ki vsebujejo žveplo, aktiviranje procesov osifikacije, izločanje acidoze. Tekočine in beljakovine niso omejene, vendar je zaželeno zmanjšati vnos soli.

Bolje je, da otroka nahranite v majhnih količinah. Mleko, sadni sokovi brez konzervansov se priporočajo kot sredstva za alkaliziranje. Krompir in zelje pomagata zmanjšati izgubo aminokislin.

V prehrano je treba vključiti živila, bogata s fosfati:

• mleko;
• skuta;
• kefir;
• sir;
• žita (ovsena kaša, ajda, riž, ječmen);
• Bučna semena;
• pšenični otrobi;
• grah;
• pinjole in brazilski oreški.

Koristno za otroka bo uporaba živil, bogatih s kalijem: suhe slive, rozine, korenje, suhe marelice, marelice.

Da bi zmanjšali duševno zaostalost, bi moral imeti otrok z visoko vsebnostjo sladkorja v urinu dovolj sladkorja in sladke sladice. Tudi prekomerno uživanje sladkarij ne bi smelo biti dovoljeno, saj se bo s pretirano ravnjo glukoze v krvi povečalo v urinu.

V takšnih proizvodih je navedena pomembna vsebnost aminokislin, ki vsebujejo žveplo: t

• raki;
• ribe;
• lupinarji;
• jajca;
• mandlji in arašidi;
• oves in pšenični kalčki;
• leča in fižol;
• koruza;
• sezamovo seme;
• žita (ajda, proso, ječmen, zdrob, rjavi riž).

Ne smemo pozabiti, da je prekomerna količina aminokislin, ki vsebujejo žveplo, škodljiva za telo. Ker nekateri izdelki vsebujejo tako aminokisline kot fosfate, ki jih potrebuje telo, mora biti prehrana usklajena z zdravnikom. Najboljše od vsega, če prehrana izbere prehrano.

Napoved

Napoved je odvisna od:

• oblike Fanconijevega sindroma;
• manifestacije manifestacije;
• zdravljenja.

Z razvojem sekundarnega sindroma bodo vse njegove manifestacije izginile po odstranitvi osnovne patologije ali zmanjšale z aktivnim zdravljenjem bolezni, ki je povzročila pojav Fanconijevega sindroma.

Pri prirojeni obliki sindroma obstajajo primeri dolgotrajne remisije in celo zdravljenja.

Življenjska nevarnost nastaja z razvojem kronične odpovedi ledvic.

Nadaljevanje za starše

Na srečo je sindrom De Toni-Debre-Fanconi redko pri otrocih. V primeru njegovega razvoja je treba zdravljenje začeti zgodaj, da se preprečijo možne resne posledice patologije - telesne in duševne zaostalosti v razvoju - hudih deformacij kosti.

Genetsko svetovanje pred načrtovano nosečnostjo (če so bili primeri s sorodniki) bo pomagalo preprečiti rojstvo bolnega otroka.

Informativni video o Fanconijevem sindromu (angleščina):

Sindrom de toni debre fanconi

Fanconijev sindrom: zakaj se pojavlja in kako se manifestira

Fanconijev sindrom (ali Tony-Debreu-Fanconi, sladkorna bolezen glukoze fosfatamina) je prirojena presnovna motnja, podedovana predvsem z avtosomno recesivnim tipom in se kaže v oslabljeni absorpciji aminokislin, fosfata, bikarbonata in glukoze.

Takšne spremembe povzroča kompleks kliničnih in biokemičnih poškodb tubulov ledvic. Posledično se pri otroku razvije patologija, podobna določeni vrsti rahitisa ali diabetesa.

V nekaterih primerih so takšne presnovne motnje opažene tudi pri odraslih - povzročajo jih različne pridobljene bolezni.

V tem članku vas bomo seznanili z vzroki, manifestacijami, metodami odkrivanja in zdravljenja Fanconijevega sindroma. Te informacije vam bodo pomagale, da dobite idejo o tej patologiji in da boste lahko pravočasno začeli sumiti na začetek njegovega razvoja in poiskati zdravniško pomoč.

Ta sindrom je prvi opisal pediater Fankoni leta 1931. Opazoval je klinični primer enega otroka z znaki rahitisa, pritlikavosti, albuminurije in glukozurije. Po dveh letih je dr. De Tony opisu patologije dodal hipofosfatemijo, kasneje pa je Debrev zdravnik v klinično sliko bolezni vključil aminoacidurijo.

Fanconijev sindrom se pogosto pojavi na podlagi drugih dednih presnovnih bolezni:

Po statističnih podatkih se ta bolezen pojavi pri 1 novorojenčku od 350 tisoč rojstev. Pri otrocih ta sindrom povzroča razvoj rahitisa, slabitev mišičnega tkiva in razvojne zamude.

Razlogi

Pridobljena oblika Fanconijevega sindroma se lahko razvije kot posledica toksičnih učinkov na telo določenih zdravil.

Glede na vzroke za razvoj Fanconijevega sindroma lahko:

• kongenitalna (ali družinska) - se razvije zaradi genetske mutacije;
• Pridobljeno (ali sekundarno) - sproženo zaradi drugih bolezni, ki vodijo do enakih presnovnih motenj.

Družinske variante Fanconijevega sindroma povzroča mutacija v kromosomu 15 - 15q15.3. Takšne gene podedujejo naslednje vrste:

• avtosomno recesivno;
• avtosomno dominantno;
• povezan s kromosomom X.

Glede na opažanja strokovnjakov, včasih obstajajo primeri Fanconijevega sindroma, ko genska mutacija ni bila podedovana od staršev (tj. Pojavila se je prvič in je »sveža«).

Fanconijev sindrom se pogosteje pojavlja z naslednjimi dednimi boleznimi:

• presnovni cistein;
• nestrpnost do mlečnih izdelkov;
• izmenjava aromatskih aminokislin;
• napake, ki so odgovorne za razgradnjo encimov glikogena;
• intoleranca za fruktozo;
• Wilsonova bolezen (motnje presnove bakra);
• disfunkcija encimskega sulfataze in presnove mielina;
• amiloidoza;
• pomanjkanje vitamina D;
• stalni toksični učinki zdravil, težkih kovin in strupov.

Pridobljeni Fanconijev sindrom se razvije predvsem pri odraslih na podlagi naslednjih patologij:

• prirojene anomalije ledvic;
• zastrupitev s kadmijem, svincem, živim srebrom in solmi urana;
• onkološke bolezni krvi;
• toksični učinki zdravil na osnovi platine, kemoterapijskih zdravil, protiretrovirusnih zdravil (Tsidofovir, Didanozin) ali antibiotikov (zlasti tetraciklinov, ki so prenehali veljati ali gentamicina);
• delo v kemičnih obratih z izhlapevanjem maleinske kisline, lizola in toluena;
• nezadostna tkivna združljivost organa darovalca in bolnikovega tkiva po presaditvi ledvic;
• amiloidoza;
• izrazita hipovitaminoza D;
• hude opekline.

Strokovnjaki menijo, da je Fanconijev sindrom pogosteje prirojena anomalija in se običajno odkrije pri otrocih, vendar ne pri odraslih.

Kako se razvije bolezen

Zaradi kršitve absorpcije različnih ionov in snovi v Fanconijevem sindromu se pojavijo naslednje spremembe:

• zaradi pomanjkanja aminokislin se fizični razvoj upočasni in razvije se distrofija;
• zaradi prekomernega izločanja fosforja in bikarbonatov je proces mineralizacije kostnega tkiva moten in pride do uničenja kosti;
• zaradi izločanja urina s kalijem pride do znižanja krvnega tlaka (do 80 in pod mm Hg. čl.);
• zaradi glikozurija je presnova ogljikovih hidratov motena.

Pri bolnikih z Fanconijevim sindromom nenehno napredovanje presnovnih motenj in velika sprememba v presnovi povzroči uničenje ledvičnega tkiva. Z urinom dobimo:

• glukoza;
• fosfati;
• aminokisline in beljakovine;
• bikarbonata.

Kot rezultat, pomanjkanje krvi teh snovi. Otrok ima znake rahitisa in acidoze, v odrasli dobi pa se razpad kosti poveča na osteomalacijo (zmehčanje kosti).

Simptomi

Pri otrocih

Resnost simptomov pri dedni obliki bolezni je odvisna od resnosti presnovnih motenj.

S prirojenim Fanconijevim sindromom se bolezen prvič pojavi v prvem letu otrokovega življenja (običajno po prvih 6 mesecih). Starši lahko opazijo naslednje simptome:

• adinamičnost;
• izguba apetita;
• pogosto bruhanje;
• žeja;
• zapravljanje mišic;
• bolečine v kosteh (otrok ne želi stati na nogah ali hoditi);
• poliurija (izločanje urina v velikih količinah);
• nerazumno povečanje temperature;
• suhost in dehidracija kože;
• kronično zaprtje;
• slabo telesno težo in telesni razvoj.

Če se ne zdravi z 2 leti (včasih do 5-6 let), začne otrok deformirati kostno tkivo in obstajajo znaki pomanjkanja kalija v obliki hipokalemične paralize. V fizičnem in duševnem razvoju zaostaja. Okoliš lahko praznuje svojo nepodobnost in strah.

Pri pregledu mišično-skeletnega sistema so odkrili naslednja odstopanja:

• deformacije nog (varus ali valgus);
• ukrivljenost hrbtenice in deformacija prsnega koša;
• spremembe v strukturi podlakti in nadlahtnice;
• pomembno zmanjšanje tonusa skeletnih mišic;
• "Raca" hoja.

Zaradi nezadostne absorpcije kalcija in okvarjene mineralizacije kosti pri otrocih s Fanconijevim sindromom se pogosto pojavijo zlomi. Rast takega otroka je bistveno nižja od rasti njegovih vrstnikov.

Posledično se pri starosti 10-12 let razkrijejo učinki sindroma, izraženi na takšen ali drugačen način:

• odpoved ledvic;
• nepravilnosti v delovanju živčnega sistema;
• zamegljen vid;
• odstopanja v delovanju srčno-žilnega sistema;
• kronične črevesne bolezni;
• napake v razvoju urinarnega sistema;
• patologija ENT organov;
• endokrine motnje in imunske pomanjkljivosti.

Glede na resnost sprememb v metabolizmu in simptomih, strokovnjaki razlikujejo dve različici poteka kongenitalnega Fanconijevega sindroma:

• I - zakasnitev telesnega in duševnega razvoja, deformacije kosti in pogostih zlomov - hudi simptomi, kalcij se slabo absorbira ne le v ledvicah, temveč tudi v črevesju, hipokalcemija do 1,6-1,8 mmol / l;
• II - zamuda pri fizičnem razvoju je manj izrazita, duševni razvoj otroka skoraj ni moten, kostne deformacije so manjše, simptomi so ocenjeni kot pljuča, črevesje dobro absorbira kalcij, raven kalcija v krvi ostaja normalna.

Pri odraslih

Razvoj sekundarnega Fanconijevega sindroma se običajno pojavlja v odrasli dobi in vodi do naslednjih simptomov:

• pogosto in obilno uriniranje;
• huda slabost;
• oslabitev tonusa skeletne mišice;
• bolečine v kosteh.

Presnovne motnje povzročajo nagnjenost k zlomom. Sčasoma se razvije obstojna hipertenzija in odpoved ledvic.

Simptomi sekundarnega Fanconijevega sindroma so najbolj resni pri ženskah, ki so doživele menopavzo. Spremljanje tega naravnega stanja sprememb v ravni hormonov in elektrolitov, ki povzročajo osteoporozo, vodijo do še bolj krhkih kosti. Pri bolnikih se lahko pojavijo hudi zlomi kolka in hrbtenice, celjenje poškodb kosti pa traja zelo dolgo.

Diagnostika

Diagnostični algoritem vključuje analizo urina za določanje ravni glukoze, fosfata in aminokislin.

Zdravnik lahko sumi na razvoj Fanconijevega sindroma na podlagi kompleksa značilnih pritožb bolnika ali odklonov, ki so se pokazali med ocenjevanjem rezultatov rentgenskega pregleda ali analize urina. Za natančno diagnozo bolnika so dodeljene naslednje študije:

Za oceno obsega kršitev se anketa dopolni z naslednjimi metodami:

• raziskave radioizotopov;
• biopsija kostnega tkiva;
• ledvično biopsijo.

Pri raziskavi rentgenskih žarkov pri bolnikih z Fanconijevim sindromom so ugotovljene naslednje nepravilnosti:

• deformacije prsnega koša, kosti udov in hrbtenice;
• redčenje ali atrofija kortikalne plasti na tubularnih kosteh;
• krhkost v rastni coni;
• osteoporoza;
• počasna rast kosti.

Preiskave krvi so pokazale naslednja odstopanja:

• hipokalcemija;
• znižane ravni fosforja in natrija v krvi;
• hipokalemijo;
• povečanje ravni encima alkalne fosfataze;
• prekomerni paratiroidni hormon;
• presnovna acidoza.

Pri urinskih testih so odkrili naslednja odstopanja:

• povečane ravni fosfata;
• normalno ali povišano izločanje kalcija;
• natriumyuria;
• glukozurija (20-30 g / l in več);
• povečanje pH urina večje od 6,0;
• tubularna proteinurija.

Diferencialno diagnozo pri Fanconijevem sindromu izvajamo z rahitisom podobnimi boleznimi, dednimi in pridobljenimi boleznimi:

• mladoletni nefronofti;
• tirozinemija;
• Nizek sindrom;
• cistinoza;
• glikogenoza;
• prirojena intoleranca za fruktozo;
• Distrofija stožca;
• hepatobilarno distrofijo;
• nefrotski sindrom;
• diabetes mellitus;
• amiloidoza;
• mielom;
• Sjogrenov sindrom;
• hiperparatiroidizem;
• zastrupitev z drogami in strupenimi snovmi;
• zastrupitev s solmi težkih kovin;
• po presaditvi ledvic.

Zdravljenje

Zdravljenje s sekundarnim Fanconijevim sindromom je namenjeno zdravljenju bolezni, ki je povzročila razvoj - njeni simptomi bistveno zmanjšajo ali popolnoma izginejo z uspešnim zdravljenjem osnovne bolezni.

Pri prirojenem sindromu je treba zdravljenje začeti čim prej in biti celovito. Njegovi glavni cilji so usmerjeni v kompenzacijo primanjkljaja elektrolitov (kalcij, kalijev bikarbonat in fosfor) in odpravo acidoze. Poleg tega je predpisano simptomatsko zdravljenje.

Za hude posledice Fanconijevega sindroma se izvajajo hemodializa in kirurško zdravljenje.

Diet

Da bi odpravili pomanjkanje kalcija, kalijevih bikarbonatov in fosforja ter preprečili odstranitev aminokislin, bolnikom z Fanconijevim sindromom svetujemo, da upoštevajo posebno dieto:

• uvod v prehrano jedi iz krompirja in zelja, mleko, suho sadje (rozine, suhe marelice, suhe slive), sadni sokovi;
• omejevanje vnosa soli;
• obilo vode.

Z izrazito pomanjkanjem kalija je poleg diete potreben tudi vnos zdravil, ki vsebujejo kalij (Asparkam, Panangin).

Zdravljenje z zdravili

Za odpravo kršitev presnove kalcijevega in fosforjevega zdravila so predpisana zdravila z vitaminom D. Prvič, zdravila se dajejo v odmerku 10-15 tisoč.

Na dan, nato pa se odmerek postopoma dvigne na sprejemljivo največjo vrednost 100 tisoč ie. Med jemanjem teh zdravil se opravijo krvne preiskave za določitev ravni kalcija in fosforja.

Ko se ti indikatorji stabilizirajo, se vitamin D ustavi.

Poleg tega se bolnikom s prirojenim Fanconijevim sindromom predpisuje potek kalcijevih in fitinskih pripravkov. Če se pojavijo znaki odpovedi ledvic in druge posledice bolezni, se izvede simptomatsko zdravljenje.

Pri sekundarnem Fanconijevem sindromu je zdravilo predpisano za zdravljenje osnovne bolezni.

Fizioterapija

Po doseganju remisije - odpravi acidoze in motenj metabolizma fosfor-kalcij - so predpisani masažni in balneo-terapijski tečaji (slano-iglavci).

Hemodializa

Z razvojem kronične odpovedi ledvic je predpisana hemodializa.

Kirurško zdravljenje

Pri pojavu izrazitih deformacij kosti priporočamo njihovo kirurško korekcijo. Takšne operacije se lahko izvajajo šele po začetku trajne remisije, potrjene z laboratorijskimi testi, ki trajajo najmanj 1,5 leta. Vrsta kirurških posegov je določena individualno, njihov cilj pa je obnoviti strukturo in mobilnost mišično-skeletnega sistema.

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Zdravljenje Fanconijevega sindroma izvajajo endokrinolog in genetik. V prihodnje, v primeru odkritja poškodbe ledvic - arterijske hipertenzije, visoke albuminurije, anatomskih anomalij - imenuje se posvet z urologom ali nefrologom. Pri poslabšanju vida je potrebno zdravljenje z okulistom.

Fanconijev sindrom je lahko prirojen ali pridobljen.

Presnovne motnje, povezane s to boleznijo, vodijo v pojav deformacij kosti, osteoporoze in osteomalacije, odpovedi ledvic, razvojnih zamud in drugih patologij (prizadetost vida, disfunkcija živčnega sistema, srca itd.).

Zdravljenje sindroma se mora začeti čim prej. V primeru kongenitalne patologije je terapija namenjena odpravi pomanjkanja elektrolitov in acidoze, v sekundarni obliki sindroma pa zdravljenje osnovne bolezni, ki je povzročila presnovne motnje.

Specialist govori o sindromu de Toni-Debreux Fanconi (angleščina):

Otroški zdravnik

Ste študent medicine? Intern? Otroški zdravnik? Dodajte našo spletno stran na socialna omrežja!

Sindrom, ki so ga opisali De Toni (1933), R. Debre (1934) in J. Fanconi (1936), je klinično značilen po konstantni kombinaciji:

• sladkorna bolezen, odporna na vitamine, odporna na glukofosfoamin.

Etiopatogeneza sindroma De-Toni-Debre Fanconi.

Etiologija ni znana. Čeprav patogeneza ni dobro razumljena, se lahko še vedno upošteva, da je pojav sindroma posledica primarnih lezij tubulov ledvic (torej njihove bolezni) encimskega izvora.

Funkcionalno se ta bolezen manifestira s pomanjkanjem proksimalnega tubula, ki ni sposoben uresničiti retroresorpcije glukoze, fosfatov, aminokislin in s tem prispevati k njihovemu izločanju z urinom v velikih količinah.

Stalno in povečano izločanje nekaterih snovi, ki so potrebne za rast in razvoj otroka (aminokisline, glukoza, kalcij, fosfati), povzroča nastanek nanizma. Hipofosfatemija, ki jo povzroča nezadostna tubularna resorpcija fosfatov, skupaj z acidozo, vodi do razvoja osteomalacije.

Simptomatologija sindroma De Toni-Debre Fankoni

Pojav bolezni se ponavadi pojavi pri novorojenčku v drugi polovici leta zaradi anoreksije, bruhanja, bledice, hipotenzije, astenije, polidipsije in poliurije.

Po tem majhnem začetku, v naslednjih 12-18 mesecih, se ugotovi značilna simptomatologija:

• Zgodnje nanianizem: po 5-6 mesecih normalnega razvoja višine in teže se ugotovi pozni razvoj telesne teže (primanjkljaj teže lahko doseže 30%) in rast (primanjkljaj rasti se giblje med 2-21%).
• Rihet postane klinično očiten šele po 10–12 mesecih starosti; ima posebno topografijo: lobanja, ki je ponavadi malo prizadeta, medtem ko udovi in ​​prsi predstavljajo pomembne morfološke spremembe.
• Bolečine v kosteh, zmerne intenzivnosti, se pojavijo neposredno in so lokalizirane, zlasti na ravni okončin in hrbtenice.
• Polidipsija in poliurija obstajata že od samega začetka bolezni, progresivno se krepita, nazadujeta po različnem časovnem obdobju, vendar nikoli ne minejo popolnoma.
• Splošna, vendar zmerna mišična hipotonija: gibanje se je upočasnilo, težko, želodec napihnjen. Pogosto zaznamuje zaprtje.
• Okularne manifestacije, in sicer: retinitis pigmentosa; prirojena katarakta.

Laboratorijske študije sindroma De-Toni-Debre Fanconi kažejo nekatere značilne značilnosti sindroma:

• hipofosfatemija;
• povečana alkalna fosfataza;
• presnovna acidoza;
• hipokalemijo;
• hiperfosfaturija;
• pomembna hiperkalciurija;
• skupno hiperaminoacidurijo.

Z rentgenskim pregledom kostnega sistema so razvidne značilne rahitične lezije s pomembnimi kostnimi deformacijami.

Vrste sindroma De-Toni Debre Fanconi:

De-Toni-Debre Fanconijev sindrom je lahko nepopoln, če pomanjkljiva tubularna retroresorpcija fosfatov vpliva samo na nekatere komponente ledvičnega filtrata. Opisano na naslednji način:

• obliko glukofosfoaminskega diabetesa, brez acidoze (opisano z Dent in Kyle);
• oblika fosfo-glukidnega diabetesa (opisuje Mac Cune);
• oblika aminofosfornega diabetesa (opisali ga Jonxin, Wallgren in Nicola);
• obliko glukoaminskega diabetesa (opisuje Juillard in Fischer).

Sindrom je deden in se prenaša recesivno-avtosomno; pojavlja le pri otrocih in zelo redko pri odraslih.

Potek in prognoza sindroma De Toni-Debre Fanconi: različni. Hude oblike povzročajo progresivno odpoved ledvic, pogosto smrtne. Običajno je tečaj dolg in ugoden, čeprav ne z okrevanjem, ampak z vzpostavitvijo "patološkega" ravnovesja v homeostazi telesa, ki je združljivo z življenjem več deset let.

Zdravljenje sindroma De-Toni-Debre Fanconi.

Etiološko zdravljenje ne obstaja.

Simptomatsko zdravljenje je namenjeno odpravljanju izgube elektrolitov, aminokislin in glukoze v urinu, kot tudi vzpostavljenemu rahitisu, odpornemu proti vitaminom. Terapevtski rezultati so na splošno nezadovoljivi.

Uporaba penicilinamina, kot da povzroča dober učinek, z zmanjšanjem piruvične kisline v krvi in ​​aminoacidurijo, kakor tudi z rastjo rezervne alkalije.

Hormonske anabolike, na primer, metiltestosteron, imajo tudi zadovoljive rezultate glede delovanja ledvičnih tubulov.

Kot protirektično zdravljenje se predpisuje v velikih in ponavljajočih se odmerkih vitamin D3 in kalcij v kombinaciji z alkalnimi raztopinami (natrijev citrat in kalij).

Ste študent medicine? Intern? Otroški zdravnik? Dodajte našo spletno stran na socialna omrežja!

Vnos "De Tony-Debreux Fanconi sindrom" je bil objavljen v sintetičnem oddelku za endokrinologijo v sredo, 21. novembra 2012, ob 22.07.

Fanconijev sindrom: kako izboljšati kakovost in podaljšati življenje bolnika?

Človeško telo je kompleksen sistem. Vsak organ opravlja svoje delo in v primeru odstopanj od norme vodi do kršitev in motenj celotnega organizma.

Pomemben pogoj za normalno delovanje in popoln razvoj osebe je popolno delovanje ledvic, katerega glavna funkcija je odstranjevanje toksinov iz telesa, izločanje urina in uravnavanje vodno-solne bilance v telesu.

Motnje v delovanju ledvic povzročajo zelo resne posledice. Ena od bolezni, ki kažejo na okvaro ledvic, je Fanconijev sindrom ali pa ga pogosto imenujemo Tony-Debre-Fanconijeva bolezen.

Kakšna je to bolezen?

Fanconijev sindrom je redka disfunkcija tubulov ledvic, ki se kaže v različnih stopnjah odstopanja od standardnega prevzema večine snovi.

Tako kršitev ledvic spremlja predvsem videz sladkorja, beljakovin in fosfata v urinu.

Tudi pri bolniku so opazne presnovne motnje. Takšne motnje v otroštvu lahko vodijo do resnih kršitev celotnega razvoja.

Za jezikovne strokovnjake in za informacije o bolezni:

Etiologija in vzroki patologije

Vzroki Fanconijeve bolezni povzročajo številna sporna vprašanja med strokovnjaki, ki delajo na njihovi opredelitvi in ​​specifikaciji.

V večini primerov je to stanje povezano s posamezno intoleranco na fruktozo, s stalno izpostavljenostjo človeškega telesa škodljivim toksinom, s kroničnim pomanjkanjem vitamina D in s pomanjkanjem številnih celičnih encimskih sistemov.

Nekateri strokovnjaki menijo, da je Fanconijev sindrom ločena bolezen, podobna rahitisu, ki se prenaša izključno z dedovanjem.

V medicinski literaturi lahko najdete druga imena za to stanje:

• R-odporni rahitis;
• idiopatski renconfankoni sindrom;
• glukofosfaminski diabetes;
• renalni nanizem z D-odpornim rahitisom.

Pomanjkanje informacij o tem stanju je nastalo zlasti zaradi tega, ker je samo 350 otrok s tako diagnozo za 350.000 dojenčkov.

Prirojena in pridobljena bolezen

Fanconijev sindrom je prirojen in pridobljen. Prirojena je povezana z X kromosomom. Lahko je popoln in nepopoln (v primeru, ko sta dva od treh glavnih simptomov).

In ni mogoče z gotovostjo reči, ali je bolezen podedovana v prihodnosti.

Pridobljen Tony Debre Fanconijev sindrom se pojavlja pri ljudeh z dedno boleznijo ledvic. Obstajajo primeri, ko se je to stanje razvilo tudi po presaditvi organa.

Eden od potrjenih vzrokov sindroma pri ljudeh je zastrupitev s svincem, kadmij, živo srebro in uran, zato so zaposleni v nekaterih kemičnih proizvodnih podjetjih ogroženi.

Razlog za razvoj zgoraj omenjenega sindroma so lahko tudi zdravila iz skupine platine, gentamicina in tetraciklinske skupine, če jim je potekel rok uporabnosti.

Za zdravljenje bolezni ledvic naši bralci uspešno uporabljajo metodo Galina Savina.

Klinična slika

Pomanjkanje fosfatov je bistvo večine simptomov Fanconijevega sindroma.

To se kaže v nizki rasti, "raca" hod, ukrivljenost kosti okostja, zlasti hrbtenice in kosti spodnjega dela noge.

V takih primerih je boleč za otroka (to pojasnjuje bolnikovo neaktivnost). Kostno tkivo ne vsebuje vseh potrebnih mineralov, kosti postanejo krhke in obstaja nevarnost zlomov.

Če je sindrom prirojenega tipa, se bo občutil zgodaj, ko dojenček ni star celo leto.

Otrok pogosto urinira, pogosto se temperatura brez očitnega razloga dvigne na 38 stopinj, opaziti je treba redno zaprtje in bruhanje.

Otrok raste in simptomi, povezani s pomanjkanjem fosforja, postajajo vse bolj svetli.

Šestletni otroci s takšno diagnozo popolnoma izgubijo sposobnost hoje, do 12. leta pa se lahko razvije ledvična odpoved, ki pomeni resno grožnjo za življenje.

Presnovne motnje imajo škodljiv učinek na celotno telo, vendar so še posebej prizadeti vid, živčni sistem, črevesje in imunski sistem. Za organe urogenitalnega sistema so takšne motnje preobremenjene z napakami v razvoju.

Pri odraslih se sekundarni Fanconijev sindrom manifestira s pogostim uriniranjem, bolečinami v kosteh, mišicami in splošno slabostjo. Ledvična odpoved se hitro razvije, pojavijo se težave s krvnim tlakom.

Postavitev diagnoze

Če je zdravnik, ki obiskuje, domneval, da ima bolnik Fanconijev sindrom, potem je najprej predpisan poseben laboratorijski test krvi in ​​urina ter rentgenski kontrastni pregled kosti.

Previdno preglejte ledvice, kosti, hrustanec in kostno tkivo. Če želite to narediti, vodenje ultrazvok ledvic in ureters, ultrazvok kosti. Potrebna je rentgenska slika kosti in podaljšan pregled ledvic.

Fanconijev sindrom: znaki in zdravljenje:

Fanconijev sindrom (ali de Tony-Debreu-Fanconi) je bolezen ledvic, za katero je značilno zmanjšano absorpcijo beljakovin in ionov v procesu koncentriranja primarnega urina in s tem povezanih presnovnih motenj in stalnosti notranjega okolja. Napake v ledvičnih tubulih povzročajo izločanje glukoze, fosfatov, aminokislin in bikarbonatov iz telesa.

Epidemiologija in vzroki

Fanconijev sindrom se pojavlja v vseh delih sveta, pogostnost njegovega pojava pa je en primer na 350.000 rojstev. To je pogosto dovolj, če upoštevamo globalno raven.

Ta bolezen je lahko prirojena ali pridobljena zaradi napredovanja drugih bolezni.

Znanstveniki še niso popolnoma ugotovili, kakšna vrsta genetske napake povzroča nastanek takšnih biokemičnih sprememb.

Obstaja teorija, da je zaradi poškodb beljakovin, ki vstopajo v membrane ledvičnih tubulov, njihova prepustnost poslabšana. Druga hipoteza navaja, da mutacije vplivajo na encime, ki reabsorbirajo glukozo in elemente v sledovih.

Obstaja popoln in nepopoln Fanconijev sindrom. Če so vse tri biokemične komponente poškodovane, potem govorijo o popolnem sindromu, če sta le dva od treh, potem je to nepopoln ali delni sindrom.

Dejavniki tveganja

Fanconijev sindrom se redko obravnava sam. Najpogosteje je povezana z boleznimi, kot so cistinoza, galaktosemija, sistemska ali prirojena glikogenoza, tirozinemija in druge patologije kopičenja. Poleg tega lahko fosfor, aminoglikozidi, veliki odmerki tetraciklinov in težkih kovin povzročijo nastanek te nosologije.

Amiloidoza, pomanjkanje vitaminov so lahko tudi predhodniki sindroma. Nekateri avtorji verjamejo, da je bolezen mogoče pripisati hudi stopnji rahitisa.

Patogeneza

Fanconijev sindrom ali pogosteje prisoten glukoaminofosfatni diabetes v domačih avtorjih se razvije zaradi motenj v transportu snovi skozi membrane ledvičnih tubulov. Patofiziologi vzroka tega stanja niso popolnoma razumljivi, vendar so njegove posledice dobro znane.

Sekundarne spremembe v telesu, ki so podobne rahitisu, so posledica podaljšane acidoze in zmanjšanja ravni fosforja v krvi ter zmanjšanja količine ATP (adenozin trifosfata).

Obstajajo prirojeni in pridobljeni Fanconijev sindrom. Prvi je praviloma kombiniran s fermentopatijami, intoleranco za fruktozo, patološkim kopičenjem glikogena.

Pridobljen sindrom je posledica dajanja toksičnih zdravil, na primer kemoterapije, citotoksičnih zdravil ali protiretrovirusnih zdravil.

Poleg tega se lahko ta kompleksni simptom pojavi po presaditvi ledvic, amiloidozi in multipli mielom.

Fanconijev sindrom pri odraslih

Praviloma, primarno ali prirojeno, se zazna v otroštvu. Pri odraslih se Fanconijev sindrom pojavi kot sekundarna bolezen po resni zastrupitvi, ki jo zdravljenje močno prenaša. Lahko je tudi zaplet sistemskih bolezni.

Pri Fanconijevem sindromu se glukoza, fosfor, beljakovine in druge bistvene snovi izločajo pri bolniku z urinom. Hkrati je količina izgubljene tekočine večja od normalne, gostota urina se zmanjša. Bolniki se pritožujejo zaradi šibkosti in bolečine v mišicah in kosteh, letargije, zaspanosti.

Najpogosteje se sekundarni Fanconijev sindrom pojavi pri ženskah po petdeset petih letih. Glede na že tako zmanjšano raven kalcija pride do izgube fosforja in drugih elementov v sledovih. To izzove razvoj osteoporoze in posledično kompresijskih zlomov vretenc, kompleksnih zlomov cevnih kosti. Na koncu lahko bolnik ostane invalid.

Simptomi pri otrocih

Najpogosteje in očitno je pri otrocih viden Fanconijev sindrom. Simptomi se pojavijo že v prvem letu življenja in so sprva podobni tistim pri odraslih:

Zaradi nenehne izgube vitaminov, elementov v sledovih in sladkorjev začne otrok od svojih vrstnikov zaostajati v duševnem in telesnem razvoju.

Zdravnik lahko opazuje ukrivljenost kosti nog, zmanjšanje mišičnega tonusa z njihovo kasnejšo atrofijo, tako da petletni otroci ne morejo hoditi sami.

Bolezen napreduje s starostjo in do pubertetnega obdobja se pri otroku razvije kronična odpoved ledvic.

Včasih obstajajo tudi manifestacije bolezni iz drugih sistemov, na primer poškodbe oči, osrednjega živčnega sistema, srca in krvnih žil. Pride lahko do kongenitalnih anomalij genitourinarnega sistema, zgornjih dihal in prebavil.

Razvrstitev

Klinično razlikujejo med primarnim in sekundarnim Fanconijevim sindromom, obstajajo njihove vrste in podvrste.

Idiopatski sindrom je razdeljen na:

• dedne;
• sporadična (spontana mutacija pri zdravih starših);
• Dentov sindrom.

Razvrstitev sekundarnega Fanconijevega sindroma je povezana s skupino primarne patologije.

Pridobljena bolezen ledvic:

• paraproteinemija;
• tubulointersticijskega nefritisa;
• nevrotični sindrom;
• poškodbe ledvic po presaditvi;
• paraneoplastični sindrom.

Tudi sindrom opažamo pri zastrupitvi s težkimi kovinami, zastrupitvami z organskimi strupi, antibiotiki, strupenimi zdravili, opeklinami tretje in četrte stopnje.

Kot je razvidno iz navedene klasifikacije, je izguba potrebnih elementov v sledovih in beljakovin z urinom redko samostojna bolezen, praviloma je to zaplet drugih bolezni.

Diagnostika

Simptomi de Toni-Debre-Fanconi pri otrocih in odraslih so razlog za nadaljnje diagnostično iskanje.

V biokemičnem krvnem testu lahko zdravnik odkrije zmanjšanje vsebnosti kalcija, fosforja, natrija in drugih elementov v sledovih glede na povečanje ravni alkalne fosfataze (alkalne fosfataze).

Ker se bikarbonati izgubljajo v urinu, se opazuje oksidacija notranjega okolja. V splošni analizi urina se ugotavlja prisotnost glukoze, fosforja, beljakovin in aminokislin. Urin ima nizko gostoto, veliko je.

Od instrumentalnih diagnostičnih metod se kostna radiografija nujno uporablja za odkrivanje osteoporoze in patoloških deformacij, kot tudi za preiskovanje centrov okostenitve, da bi opazili zaostanek kostne starosti od starosti potnega lista.

Poleg tega je pri nekaterih bolnikih priporočljivo uporabiti študijo radioizotopov ali scintigrafijo kosti. Območja aktivne rasti kosti bodo na zaslonu temnejša. To bo zdravniku omogočilo, da ugotovi resnost bolezni.

Za določitev stopnje poškodbe tkiv ledvic preživijo biopsijo. Razkriva značilno obliko tubulov ledvic v obliki labodovega vratu, atrofijo cevnega epitela, prisotnost tkivnega tkivnega tkiva.

Zdravljenje

Kako naj zdravnik ravna po diagnozi "Fanconijev sindrom"? Zdravljenje otrok se začne hitreje. Namenjen je popravljanju neravnovesja elektrolitov, dopolnjevanju količine beljakovin in pufrskih baz.

Bolnikom svetujemo, da pijejo veliko tekočine, posebno dieto z visoko vsebnostjo elementov v sledovih, omejevanje soli in vnos hrane v alkaliziranje, kot so mleko in sadni sokovi.

Poleg tega otrokom svetujemo, da jedo več suhega sadja.

S sekundarnim Fanconijevim sindromom se simptomi izločijo po zdravljenju osnovne bolezni. Včasih z izrazitimi kostnimi deformacijami se je morda treba posvetovati s kirurgom ali ortopedskim kirurgom. Vendar je to možno le, če je umik vseh simptomov odpravljen že več kot leto in pol.

Preprečevanje in prognoza

Za preprečevanje primarnih bolezni pred nosečnostjo je treba pare z ogroženo družinsko anamnezo opraviti medicinsko in genetsko svetovanje. Verjetnost obolelega otroka v družini s težnjo k tej patologiji je 25 odstotkov.

De Toni-Debre-Fanconijev sindrom pri otrocih in odraslih se razočarljivo konča. Pojavljajo se nepovratne spremembe v ledvičnem parenhimu, ki vodijo do razvoja kronične odpovedi ledvic in potrebe po dializi.

Fanconijev sindrom v Basenjiju: znaki

Na žalost se sindrom ne pojavi samo pri ljudeh. Pri nekaterih pasmah psov se lahko manifestira tudi Fanconijev sindrom. Ker je vzreja rodovnikov povezana z nabiranjem genetskih mutacij, imajo različne dedne bolezni.

Eden od teh je lahko Fanconijev sindrom. Hkrati žival postopoma izgubi težo, opazi se mišična atrofija. Zaradi bolečine v kosteh postane pes počasen, šibek, preneha teči in se igra, poskuša se zaradi bolečine v kosteh na stopala premakniti manj.

Še en simptom je čezmerna žeja in pogosto uriniranje.

Fanconijev sindrom (de Tony Debre Fanconi): vzroki, simptomi, zdravljenje

Fanconijev sindrom je sistemska presnovna motnja, pri kateri se odkrije ledvična disfunkcija.

Izgubijo sposobnost obračanja sesanja in vračanja v krvni obtok aminokislin, glukoze, kalcija in fosfornih soli, ki se izločajo z urinom. To je prirojena ali pridobljena organska napaka.

To je izjemno redko, 1 primer na 350 tisoč novorojenčkov. Vendar pa je ta disfunkcija zelo težka zaradi stanja telesa.

Vzroki za patologijo

Imenuje se tudi de-Tony-Debreau-Fanconijev sindrom, fosfatni diabetes in podedovan Fanconijev sindrom. Nekateri znanstveniki verjamejo, da se ta patologija pojavi, ko se rezerve ATP (adenozin trifosforne kisline) močno zmanjšajo v celicah.

Drugi kažejo, da je rahlo deformacija kosti posledica pomanjkanja fosforja, okvare kislinsko-baznega ravnovesja ali obojega. Tudi drugi verjamejo, da ledvična disfunkcija ni posledica biokemične, ampak strukturne napake.

Natančen razlog še ni določen.

Pri tej patologiji so prizadeti ledvični proksimalni tubuli. Koncentracija kalcija in kalija v krvnem obtoku se ohranja v normalnih mejah. Reakcija urina je alkalna ali nevtralna.

Zaradi velikih izgub hidrokarbonatne kisline se razvije. To je nevarno stanje, pri katerem pride do kršitve kislinsko-baznega ravnovesja in "zakisljevanja" telesa.

Acidozo običajno povzroči difuzna bolezen ledvic.

Prirojene nepravilnosti imajo lahko različne stopnje resnosti. Če obstajajo 3 biokemične napake, se diagnosticira popolna ledvična disfunkcija, pri 2 pa je nepopolna. Nekateri znanstveniki menijo, da je dedni Fanconijev sindrom neodvisna rahitisna bolezen. Vendar pa najpogosteje spremljajo druge prirojene patologije. To so lahko:

• cistinoza (bolezen, povezana s kristalizacijo aminokisline cistina v tkivih);
• Wilson-Konovalova bolezen (patologija, ki jo povzročajo depoziti bakra v ledvicah, jetrih, možganih);
• galaktozemija (oslabljena pretvorba enostavnega sladkorja v glukozo);
• Nizek sindrom (patologija, ki se kaže v zaostanku rasti, duševnem razvoju, katarakti in glavkomu);
• tirozinemija (pasivnost jetrnega encima, ki razgrajuje aminokislinsko tirozin);
• intoleranco za fruktozo.

Pridobljena disfunkcija, imenovana Fanconi, se lahko pojavi zaradi takih dejavnikov:

• zdravila, ki so strupena za ledvice (Aspirin, Gentamicin, Tetraciklin se je iztekel, protivirusna zdravila Tsidofovir, Didanozin, antineoplastična zdravila Streptozocin, Ifosfamid itd.);
• zastrupitev s solmi težkih kovin, drugimi agresivnimi kemičnimi spojinami;
• pomanjkanje vitamina D;
• multipli mielom (krvni rak);
• amiloidoza (kršitev presnove beljakovin);
• presaditev ledvic.

Simptomi bolezni pri otrocih

Kongenitalni Fanconijev sindrom je najbolj izrazit pri otrocih. Njegovi simptomi se kažejo v prvem letu življenja dojenčkov. To je:

• poliurija (pogosto uriniranje z veliko količino izločene tekočine);
• polidipsija (patološko močna žeja);
• povišana temperatura;
• krči;
• pogosto bruhanje brez očitnega razloga;
• podaljšano zaprtje;
• kožni izpuščaj;
• otekanje sklepov;
• povečanje ledvic, bezgavk, vranice;
• nagnjenost k okužbam.

Zaradi dnevnega izločanja vitaminov, mikroelementov, glukoze iz telesa s tekočino, otrok zaostaja v duševnem in telesnem razvoju. Kosti nog so zavite, postanejo ohlapne, mišice pa atrofirajo.

Otroci pogosto izgubijo sposobnost samostojnega hoje. Do 12-13 let se razvije kronična ledvična odpoved. Včasih se vid poslabša.

Poleg tega lahko pri Fanconijevem sindromu simptomi patologije kažejo na kombinirane prirojene okvare krvnih žil in srca, prebavnih organov in urogenitalnega sistema.

Simptomi bolezni pri odraslih

Najpogosteje se omenja:

• poliurija;
• hipostenurija (zmanjšanje relativne gostote urina);
• bolečine v kosteh;
• osteomalacija (zmehčanje kostnega tkiva in izguba njihove moči);
• šibkost mišic;
• pospešeno napredovanje hipertenzije;
• kronične odpovedi ledvic (če ni zdravljenja).

Poliurija pri Fanconijevem sindromu pri odraslih ni izrazita, bistveno se razlikuje od prevelike količine urina pri sladkorni bolezni.

Najpogosteje je ta sindrom manifestacija multiplega mieloma ali Waldenstromove bolezni (maligna lezija hematopoetskega sistema).

Poleg zmerne poliurie se oslabljena ledvična aktivnost kaže tudi v zmanjšanju koncentracijske funkcije, pojavu beljakovin v urinu.

Poliurijo vedno spremlja mišična oslabelost, ki se najbolj izrazito čuti v okončinah. Pojavi se zaradi pomanjkanja kalija. Poleg tega, skoraj vedno bolni pesters bolečine v kosti.

Simptomi acidoze pri odraslih in otrocih so enaki. To je:

• izguba apetita;
• nerazumno bruhanje;
• zaprtje ali driska;
• kisli vonj, ki prihaja iz kože ali ust;
• zmanjšanje tlaka;
• glavoboli;
• kratka sapa;
• nespečnost;
• razčlenitev

Kljub temu zdravniki razlikujejo odrasle acidoze od otrok. Domneva se, da je pri dojenčkih vedno prirojena patologija.

Pri odraslih je to lahko nadaljnji razvoj otroške bolezni in pridobljen zaplet zaradi poškodbe ledvic. Simptomi acidoze so pogosto kombinirani z znaki intersticijskega nefritisa in urolitiazo.

Koncentracije v ledvicah nastanejo zaradi velikih izgub kalcija v urinu. V hudih primerih so zaznani simptomi osteoporoze in osteomalacije.

Diagnoza patologije

Odkrivanje de-Tony-Debre-Fanconijevega sindroma se začne z zbiranjem anamneze, pregledovanjem bolnika in laboratorijskimi testi. Značilni znaki patologije v biokemični formuli krvi so nizka vsebnost kalcija, fosforja, kalija in natrija, pa tudi glukoza, alanin, glicin, glutaminska kislina. V urinu pa je prisotna visoka raven fosforja in glukoze, beljakovin in belih krvnih celic.

Z znatno izgubo ogljikovodikov v urinu in prekomernim kopičenjem kislin v telesu se diagnosticira presnova. Skoraj vsi bolniki imajo povišane ravni piruvične in mlečne kisline v krvi. Odkrili so tudi padec aktivnosti encimov energetske presnove.

Ko instrumentalno diagnozo nujno opraviti ultrazvok ledvic in ureters. Nefrobiopsija (študija miniaturnih vzorcev ledvic) vam omogoča, da vidite deformacijo proksimalnih tubul, ki so podaljšane kot labod vrat. V poznejših fazah bolezni so odkrili atrofijo ledvičnih glomerulov.

Rentgenska slika deformiranih spodnjih okončin pomaga odkriti degeneracijo kostnega tkiva. Pri otrocih se pogosto pojavijo skrite epifizne hrustanec, zaradi katerih kosti kasneje prenehajo rasti in postanejo asimetrične. V tibialnih kosteh so odkrili tumorje, ki spominjajo na ostroge.

V poznejših fazah sindroma diagnosticiramo osteoporozo. Velika nevarnost zlomov cevastih kosti. Stopnja osteoporoze je določena z rentgensko denzitometrijo. Nizka mineralizacija kosti se ugotovi s pregledom njihovih vzorcev, ki jih dobimo tudi z biopsijo.

Glavna diagnostična merila:

1. Pomembno pomanjkanje teže in višine otroka.
2. Slabost statično-motoričnih funkcij.
3. Rahitusu podobne skeletne deformacije (razgradnja strukture kostnega tkiva je potrjena radiološko).
4. Elektrolitske motnje.

Pri Fanconijevem sindromu pri odraslih morajo zdravniki opraviti diferencialno diagnostiko, da bi izključili podobne patologije. To je:

• dedne bolezni (cistinoza, galaktozemija, Wilson-Konovalova bolezen, tirozinemija itd.);
• kronični pielonefritis;
• diabetes mellitus;
• sekundarni hiperparatiroidizem;
• multipli mielom;
• zastrupitev z drogami, agresivnimi kemikalijami;
• velike opekline.

Zdravljenje patologije

V idealnem primeru, ko Fanconijev sindrom zdravi genetik, hematolog, vendar takšni strokovnjaki niso v vsaki zdravstveni ustanovi. Najpogosteje je ta patologija vključevala nefrologa ali urologa. Če se pojavijo znaki hiperparatiroidizma (obščitnična hipersekrecija), je potrebno posvetovanje z endokrinologom. Pri poslabšanju vida je treba pregledati oftalmologa.

Taktike zdravljenja vključujejo:

1. Pomanjkanje elektrolitov za polnjenje.
2. Odprava kislinsko-baznega ravnovesja.
3. Zdravljenje ledvične odpovedi.
4. Odstranjevanje bolečih simptomov.

Za zdravljenje z zdravili:

• Calcitriol, Oksidevit in drugi pripravki vitamina D;
• kalcijev glukonat;
• Fitin, kalcijev glicerofosfat, aluminijev fosfat;
• alkalizacijske raztopine Bicitra, Polycitra;
• Indometacin, metiltestosteron, hipotiazid (s hudimi poškodbami proksimalnih tubulov);
• Panangin, Asparkam;
• Cistin, Mercaptamin;
• antibiotiki;
• kortikosteroidi itd.

Ker je Fanconijev sindrom kronične narave, zdravljenje poteka dolgo časa, v velikih tečajih po obveznih prekinitvah. Pogosto je možno metabolizem približati normalni, razbremeniti pojavnost bolezni in preprečiti nevarne zaplete. Vendar pa je zelo težko popolnoma odstraniti de Toni-Debre-Fanconijev sindrom, pogosto povzroči recidive.

Zdravljenje sindroma je namenjeno odpravljanju acidoze, obnavljanju zalog kalija, kalcijevega bikarbonata, fosfatov in drugih elektrolitov. Najpomembnejšo vlogo ima terapevtska prehrana. Pijte veliko vode in zmanjšajte količino soli. Jedo mora biti v majhnih količinah, vendar pogosto. Ogljikovi hidrati morajo biti strogo odmerjeni, tako da v krvi ni presežka glukoze.

Priporočljivo je redno uporabljati:

• krompir in zelje za ohranitev aminokislin v telesu;
• mlečni izdelki, kumare, stročnice, korenje in druga živila za alkaliziranje;
• suhe marelice, rozine, banane, suhe slive, bogate s kalijem;
• skuta, siri, kefir, otrobi, ajda, ovsena kaša, riž, ki vsebujejo fosfate.

Po izboljšanju presnovnih procesov, lahko začnete masažo, koristne iglavcev solne kopeli. Pri akutni odpovedi ledvic je predpisana hemodializa ali presaditev ledvic. Kirurško zdravljenje sindroma je indicirano tudi, če so značilne kostne deformacije.